SNDROME DE KLINEFELTER

Biologia e Gentica Aplicada

Psicologia

DEFINIO
Essa sndrome foi descrita corretamente pela
primeira vez em 1942, por um mdico chamado
Harry Klinefelter.

A Sndrome de Klinefelter causada por uma
variao cromossmica envolvendo o cromossomo
sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa
uma mudana caracterstica nos meninos.

Todos os homens possuem um cromossomo X e um
Y, mas ocasionalmente uma variao ir resultar em
um homem com um X a mais, esta sndrome
muitas vezes escrita como 47 XXY.

DEFINIO
Essa doena muito comum na espcie humana e
ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos.

Freqentemente no parecem diferente dos outros
homens e muitos provavelmente nunca sabero que
possuem esse cromossomo extra.

considerada a causa mais freqente de
hipogonadismo (deficincia funcional dos testculos
que acarreta insuficincia no desenvolvimento
sexual) e infertilidade em indivduos do sexo
masculino.



CARACTERSTICAS (Sintomas)
Esterilidade
Adolescentes e adultos com SK possuem funo
sexual normal, mas no podem produzir
espermatozides e, portanto no podem ser pais.
Est presumido que todos os homens sindrmicos
so infrteis.

Caractersticas masculinas incompletas
Estatura elevada e magra, com braos relativamente
longos; pnis pequeno; testculos pouco
desenvolvidos; pouca pilosidade no pbis.

CARACTERSTICAS (Sintomas)
Problemas sociais e/ou de aprendizagem
Meninos com SK podem ter menos confiana em
sua masculinidade, serem mais imaturos, carentes e
dependentes em comparao com seus irmos e
outros meninos de sua idade.

Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)
Isso ocorre devido aos nveis de estrognio
(hormnio feminino) mais elevados do que os de
testosterona (hormnio masculino). Em alguns
casos tornam-se necessria remoo cirrgica.

DIAGNSTICO
At 1960 o diagnstico era feito atravs de exame
histolgico dos testculos que, mesmo aps a
puberdade, revelava ausncia de clulas
germinativas nos canais seminferos.

Atualmente a identificao dos Klinefelter
assegurada pelo caritipo e pela pesquisa da
cromatina sexual, atravs de um exame feito com
uma amostra de sangue.

DIAGNSTICO
A doena pode ser diagnosticada atravs de estudos
do caritipo.

A preparao do caritipo feita de seguinte forma:
uma amostra de sangue retirada do portador e
passa por vrios processos de preparo, onde seus
cromossomos so condensados e corados.

Aps isso retirada uma fotografia atravs de um
microscpio eletrnico e impressa. Os
cromossomos so montados como um quebra-
cabea, de acordo com suas semelhanas.

TRATAMENTO
Deve ser feito o acompanhamento peridico do nvel
de testosterona (hormnio sexual masculino) no
sangue, para verificar sua normalidade (11-12 anos
de idade) ;

Para controle comum a aplicao de uma vez ao
ms uma injeo de Depotestosterona, uma forma
sinttica de testosterona;

A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser
aplicada mais freqentemente quando o menino
torna-se mais velho.


TRATAMENTO
O tratamento deve resultar na progresso normal do
desenvolvimento fsico e sexual, incluindo o
crescimento de plos pbicos e o aumento do
tamanho do pnis, crescimento da barba,
agravamento da voz, aumento do tamanho e da fora
muscular.

A ginecomastia (tecidos mamrios aumentados)
pode ser tratada com cirurgia plstica se for
deformadora.



TRATAMENTO
Outros benefcios trazidos pela aplicao da
testosterona so:

- Claridade de raciocnio;
- Melhor reteno de detalhes;
- Mais energia e um alto grau de concentrao;
- Melhora do alto controle;
- Melhora da atividade sexual;
- Facilidade na aprendizagem e assentamento
no trabalho;
- Melhora da autoestima.
ASSOCIAES DE APOIO
Aqui no Brasil, no existem instituies/grupos de
apoio ao portador da Sndrome de Klinefelter;

Isso porque diante dos diversos transtornos que
essa sndrome traz a seu portador, eles conseguem
seguir com uma vida normal, sem muitas limitaes.

Estes meninos possuem uma inteligncia normal e a
puberdade geralmente ocorre na poca normal.


ASSOCIAES DE APOIO
No mundo:

AAKSIS (Associao Americana para a sndrome de
Klinefelter informao e suporte)

Associao Klinefelter (Sucia)

Associao Klinefelter (Alemanha)

Associao Sndrome de Klinefelter (Reino Unido)



PROFISSIONAIS DE APOIO
Crianas e adultos jovens devem ser
acompanhados numa consulta com um
endocrinologista e a um andrologista, devido a uma
melhor resposta ao tratamento da testosterona
aplicada sobre o portador.

O rastreio de problemas visuais, auditivos, assim
como a avaliao do desenvolvimento devem ser
realizados periodicamente.
ACONSELHAMENTO PSICOLGICO
O aconselhamento psicolgico pode ser benfico
para pessoas com desajustes emocionais devido
disfuno sexual e para reforar a identidade
masculina;

Aspectos psicolgicos a serem trabalhados:
Infertilidade, auto-estima, aspectos sociais,
identidade de gnero, relacionamentos amorosos e
funcionamento sexual, relaes familiares, doenas
psiquitricas.
REFERNCIAS
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.ht
m

http://genoma.ib.usp.br/aconselhamento/condicoes-
sindrome_klinefelter.php

http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/K
linefelter.pdf