Mauro Eduardo Marn lvarez

OTROS NOMBRES:

Deficiencia de argininosuccinasa

Aciduria argininosuccnica

Deficiencia de argininosuccinato liasa

Deficiencia de ASL (por sus siglas en ingls)

ASA

Deficiencia de succinato arginino liasa

QU ES?

Es una enfermedad hereditaria (autosmico recesivo), relacionada
con los aminocidos, un trastorno metablico del ciclo de la urea
en el que no se puede eliminar amoniaco del cuerpo, por
lo tanto se produce un aumento del nivel de
amonaco en el torrente sanguneo.





QUIEN LO CAUSA?

El origen es una anormalidad congnita causada por una de las
enzimas implicadas en la eliminacin de amoniaco, la
argininosuccinato liasa, que puede faltar o no funcionar
correctamente, ya que el trabajo de esta enzima es ayudar a
eliminar el amonaco
del cuerpo.

Todo por culpa de
un par de genes


Los genes le indican al cuerpo
que produzca diferentes
enzimas.

Las personas con deficiencia
de ASL tienen un par de genes
que no desempean
correctamente su funcin.

Debido a los cambios de estos
genes, la enzima ASL no acta
correctamente o no se produce.


Ornitina
transcarbamilasa
Arginino-
succinato
sintetasa
Argino
Succinato
Liasa
Arginasa
ENZIMA
ASL
NORMALMENTE . . .
ENZIMA
ASL
DEFICIENCIA DE ASL . . .
ACUMULACIN DE
AMONIACO Y PRO-
BLEMAS DE SALUD
Qu pasa en los
recin nacidos?
Sntomas:


Falta de apetito
Demasiado sueo
Falta de energa
Irritabilidad
Vmitos
Si no se les da
tratamiento:

Debilidad muscular
Problemas respiratorios
Problemas para mantener
el calor del cuerpo
Convulsiones
Edema (inflamacin) en el
cerebro
Coma y, a veces, la muerte
Qu pasa en los
nios?
Sntomas:
Poco crecimiento
Cabello seco y quebradizo
Hiperactividad
Problemas de conducta
Dificultades de aprendizaje
o retraso mental
Higado aumenta de tamao
Rechazo de comida con alto
contenido en protenas
Si no se les da
tratamiento:


Problemas respiratorios
Edema (inflamacin) en
el cerebro
Convulsiones
Coma, que puede
terminar en la muerte.
TRATAMIENTO


Dieta baja en protenas (no eliminar todas)

Medicamentos suplementos de arginina


Anlisis de sangre en forma peridica



Con un tratamiento temprano y de por vida, los nios con deficiencia
de ASL pueden llevar una vida saludable y tener un crecimiento
normal. Esto disminuye el riesgo de dao cerebral y retraso mental.



BIBLIOGRAFIA:


Pacheco Leal, Daniel. Bioqumica estructural y aplicada a la
medicina, Ciudad de Mxico. 2001. 381 p.

National Urea Cycle Disorders Foundation
(http://www.nucdf.org/)

http://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/
ASAL.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22784324

http://www.iqb.es/diccio/a/aciduria.htm














Mauro Eduardo Marn lvarez
Qu es?

La palabra albinismo se refiere a un grupo de condiciones heredadas...
Causas
(Melanognesis)

Se produce en el estrato basal de la epidermis
Estimulada por el dao inducido de los rayos UV sobre el DNA
En el albinismo no hay
tirosinasa

La melanina

Proteger la piel de los efectos nocivos de la luz ultravioleta.
Se encuentra en la piel, el pelo, EPR, locus coeruleus, la substancia
nigra

Problemas de la piel
La carencia de melanina en la piel hace a los albinos
sensibles a la luz del sol, la cual puede provocarles
carcinomas en la piel, as como quemaduras. Riesgo de
presentar queratosis y eritematosis.


Problemas de la visin
Los ojos se presentan de color rojo plido
Fotofobia, estrabismo y nistagmos. Disminucin de la
agudeza visual. Miopa y astigmatismo. Ceguera legal.
La mayora puede usar su visin para muchas tareas
cotidianas
Diagnostico y tratamiento
Diagnstico y tratamiento

Pueden vivir una vida normal, sin embargo, las vidas de las
personas con Sndrome de Hermansky-Pudlak se puede
acortar por la enfermedad pulmonar o cardiaca.

El albinismo no se puede prevenir ni curar, solo se pueden
realizar tratamientos dirigidos a prevenir el envejecimiento
prematuro y el cncer de piel.
Bibliografa



Pacheco Leal, Daniel. Bioqumica estructural y aplicada a
la medicina, Ciudad de Mxico. 2001. 381 pp.

Ross, Michael H. y Pawlina, Wojciech. Histologa, texto y
atlas color con biologa celular y molecular. 6 edicin.
Buenos aires: Mdica Panamericana, 2012. 992 p.

NOAH Organizacin Nacional sobre Albinismo e Hipo
pigmentacin
(http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.pdf)

http://www.webconsultas.com/salud-al-
dia/albinismo/albinismo-8937