GENTICA

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AULA 1 INTRODUO GENTICA
HUMANA PARTE I
CONCEITO DE GENTICA:

Ramo da biologia que estuda a forma como se
transmitem as caractersticas biolgicas de gerao para
gerao.
Historia da Gentica:
O monge austraco Gregor Mendel (1822-1884),
habitualmente considerado o pai da gentica, pois
formulou teorias que so aceitas at hoje, atravs de
experimentos utilizando ervilhas.


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Importncia da Gentica:
Diagnstico, preveno e tratamento de doenas,
genticas ou no genticas (diagnstico molecular,
terapia gnica e celular);
Desenvolvimento de frmacos de acordo com o perfil
gentico;
Aplicao em identificao e criminalstica;
Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante,
clonagem);
Estudo da herana e da variao;
Compreenso de como os organismos se desenvolvem a
partir de uma nica clula (Gentica do desenvolvimento).
Aplicao na agricultura e na medicina veterinria.
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Leis de Mendel:
Primeira Lei:
tambm chamada de Monohibridismo, Lei da
pureza dos gametas ou Lei da segregao dos caracteres.




Segunda Lei
A Segunda Lei de Mendel tambm chamada de
Dihibridismo ou Lei da independncia dos caracteres.

"Na gametognese os determinantes de um mesmo par se
separam."
Na gametognese os determinantes dos diferentes pares
combinam-se independentemente.
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Conceitos importantes:
Genes dominantes e recessivos


Gentipo homozigoto e heterozigoto



Fentipo
Caractersticas observveis.

A = gene dominante
a = gene recessivo
Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa)
Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa)
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Frequncias genotpica e fenotpica






Proporo genotpica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)
Proporo fenotpica: 75% Amarelas e 25% verdes

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Bases cromossmicas da hereditariedade:

No ncleo das clulas em diviso
existem estruturas denominadas
cromossomos. Os cromossomos so as
estruturas herdadas durante a diviso
celular, onde os genes esto dispostos em
fila.
Proporo genotpica: 25% AA, 50% Aa, 25%
aa (1:2:1)
Proporo fenotpica: 75% Amarelas e 25%
verdes

Aula 2 - Introduo Gentica Humana
Parte II
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A cromatina pode ser de dois tipos:

Eucromatina os genes esto ativos e est
descondensada. S se condensa na hora da diviso
celular.

Heterocromatina os genes no so ativos e est
sempre condensada

- Constitutiva cromatina padro
- Facultativa pode se tornar eucromatina




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Os cromossomos podem ser de quatro tipos:
Metacntricos
Submetacntricos
Acrocntricos
Telocntricos

Os cromossomos so formados por:
Cromtides
Centrmero
Braos
Constrices







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OS CROMOSSOMOS PODEM SER
AUTOSSMICOS OU SEXUAIS:


As clulas podem ser:

Diploide (2n) cromossomos aos pares, nas clulas
somticas

Haploides (n) apenas um cromossomo de cada par.
Nos espermatozoides e ovcitos.







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Tipos de diviso celular:

Meiose: s ocorre em clulas germinativas com o
propsito de formar clulas com a metade do nmero
de cromossomos.

Mitose: ocorre no comeo da gametognese e nas
clulas somticas, para originar novas clulas,
contendo todos os cromossomos, para regenerao dos
tecidos e crescimento.







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RELEVNCIA MDICA DA MITOSE E
MEIOSE:







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Genoma:
Conjunto completo da informao hereditria para
qualquer organismo.
Fisicamente, o genoma pode ser dividido em
algumas molculas diferentes de cidos nucleicos.
Funcionalmente, pode ser dividido em genes.

Genes:
A sequncia de DNA que contm as informaes
necessrias para produzir uma molcula de RNA e, se esta
corresponder a um RNA mensageiro a partir dele, elaborar
uma protena.








AULA 3 O GENOMA HUMANO
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Diferenas entre DNA e RNA:







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DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA MOLECULAR:







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REPLICAO DO DNA:







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TRANSCRIO E PROCESSAMENTO DO RNA:







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TRADUO:







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Herana monognica:
So caractersticas determinadas por um nico par
de genes.

Doenas monognicas:
So doenas causadas por mutaes em um nico
par de genes.
Os genes podem ser autossmicos ou ligados ao X,
recessivos ou dominantes, determinando assim os
diferentes padres de herana monognica.








AULA 4 PADRES DE HERANA
MONOGNICA PARTE I
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HEREDOGRAMAS:

A anlise dos
heredogramas
(representao grfica
de uma rvore
genealgica) permite
identificar um padro de
herana.









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PRINCPIOS DE MENDEL:

Princpio da Segregao

Estabelece que organismos que se reproduzem
sexualmente possuem genes que ocorrem em pares e que
apenas um membro desse par transmitido prole.
Estabelece tambm que os genes permanecem
intactos e distintos e por isso so passados aos
descendentes da forma que so herdados.








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PRINCPIOS DE MENDEL:

Princpio da Distribuio Independente

Estabelece que genes em diferentes loci so
transmitidos independentemente.

O gene que se encontra em um locus no
interfere na expresso de um gene que esteja em
outro locus.








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PADRES DE HERANA MONOGNICA:

So caracterizadas como autossmicas quando o
gene est em um cromossomo autossmico

So consideradas ligadas ao X quando o gene se
encontra no cromossomo X

Podem ser dominantes ou recessivas








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HERANA AUTOSSMICA DOMINANTE:

- A caracterstica se expressa no AA e no Aa
- Em toda gerao existe pelo menos um afetado
- Afeta os dois sexos (pois autossmica)
- O pai transmite ao seu filho (pois autossmica)










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HERANA AUTOSSMICA RECESSIVA:

- A caracterstica se expressa no aa;
- Nem toda gerao existe um afetado, ocorrem
saltos;
- Comum ser causada por consanguinidade;
- Afeta os dois sexos (pois autossmica);
- O pai transmite ao seu filho (pois autossmica).
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Inativao do Cromossomo X:
Hiptese de Mary Lyon que estabelece que um
cromossomo X em cada clula inativado ao acaso no
incio do desenvolvimento embrionrio das fmeas.
um mecanismo de compensao de doses.
Apenas os genes de um dos cromossomos se
expressa nas fmeas.











AULA 5 PADRES DE HERANA
MONOGNICA PARTE II
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HERANA LIGADA AO X:

As doenas relacionadas com genes do
cromossomo X so classificadas como
doenas ligadas ao X.
A grande maioria das doenas
ligadas ao X recessiva, contudo
existem algumas poucas que so
dominantes.
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HERANA LIGADA AO X DOMINANTE:
A caracterstica se expressa nos X
A
X
A
, X
A
X
a
- O pai no transmite ao seu filho (X
A
Y)
- Afeta mais as mulheres
- No so comuns os saltos de geraes

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HERANA LIGADA AO X RECESSIVA:

- A caracterstica se expressa nos X
a
X
a
- O pai no transmite ao seu filho (X
a
Y)
- Afeta mais os homens
- So comuns os saltos de geraes

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HERANA PSEUDOAUTOSSMICA:
Padro de
herana observado em
genes na regio
pseudoautossmica dos
cromossos X e Y que
podem ser permutados
regularmente entre os
dois cromossomos
sexuais.

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HERANA MITOCONDRIAL:
A mitocndria possui
vrias molculas de DNA,
pequenas e circulares, que
possuem genes importantes
para o seu funcionamento.
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HERANA MATERNA DO DNA
MITOCONDRIAL:

A caracterstica
determinante definitiva da
gentica do mtDNA a
herana que quase
exclusivamente materna.
As mitocndrias do
zigoto so provenientes do
ovcito.