Distrofia Muscular

Presentado por. Lic. TM TFR Jessica

Loyola Zevallos
La distrofia muscular se refiere a un grupo de
ms de 30 enfermedades genticas que causa
debilidad y degeneracin progresivas de los
msculos esquelticos usados durante el
movimiento voluntario.
La palabra distrofia deriva del griego dis, que
significa "difcil" o "defectuoso," y trof, o
"nutricin."
Estos trastornos varan en la edad al inicio,
gravedad, y patrn de msculos afectados.
Todas las formas de distrofia muscular
empeoran a medida que los msculos
degeneran y se debilitan progresivamente. La
mayora de los pacientes finalmente pierde la
capacidad de caminar.

Algunos tipos de distrofia muscular tambin afectan al corazn, el sistema
gastrointestinal, las glndulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro
y otros rganos. Las enfermedades respiratorias y cardacas son comunes,
y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar.

La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las
razas. Su incidencia vara, y algunas formas son ms comunes que otras.
Sus formas ms comunes en los nios, las distrofias musculares de
Duchenne y Becker, por s solas afectan aproximadamente 1 de cada 3,500
a 5,000 nios, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada ao en
los Estados Unidos.

El pronstico vara de acuerdo al tipo de distrofia muscular y a la
velocidad de la evolucin. Algunos tipos son leves y evolucionan muy
lentamente, dando lugar a una expectativa de vida normal, mientras que
otros son ms graves y causan incapacidad funcional y prdida de la
ambulacin. La expectativa de vida puede depender del grado de
debilidad muscular y de cualquier complicacin respiratoria o cardaca.
Qu causa la distrofia muscular?
Todas las distrofias musculares son heredadas e
implican una mutacin en uno de los miles de
genes que programan protenas que son crticas
para la integridad muscular. Las clulas corporales
no funcionan adecuadamente cuando una
protena se altera o se produce en cantidad
insuficiente (o algunas veces falta por completo).
Muchos casos de distrofia muscular se producen de
mutaciones espontneas que no se encuentran en
los genes de ninguno de los padres, y este defecto
puede trasmitirse a la siguiente generacin.

Las distrofias musculares pueden
heredarse de tres maneras:

La herencia dominante autosmica se produce cuando un nio recibe un gen normal de un padre y
un gen defectuoso del otro.


La herencia recesiva autosmica: Es cuando ambos padres deben transportar y trasmitir el gen
defectuoso. Cada uno de los padres tiene un gen defectuoso pero no est afectado por el trastorno.
Los hijos en estas familias tienen una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del
gen defectuoso y una probabilidad del 50 por ciento de heredar un gen y por ello convertirse en
portador, capaz de trasmitir el defecto a sus propios hijos. Los hijos de cualquier sexo pueden estar
afectados por este patrn hereditario.


La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando una madre es portadora del
gen afectado en uno de sus dos cromosomas X y lo trasmite a su hijo (los varones siempre heredan
un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas heredan un
cromosoma X de cada uno de sus padres). Los hijos de madres portadoras tienen una probabilidad
del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tambin tienen una probabilidad del 50 por
ciento de heredar el gen defectuoso pero generalmente no estn afectadas, ya que el cromosoma X
sano que reciben de su padre puede compensar el defectuoso recibido de su madre. Los padres
afectados no pueden trasmitir un trastorno ligado a X a sus hijos, pero sus hijas sern portadoras de
ese trastorno. Las portadoras en ocasiones pueden exhibir sntomas ms leves de distrofia muscular

Exmenes, signos y sntomas
Los sntomas varan de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.

Todos los msculos pueden resultar afectados o slo grupos especficos de msculos como los que
estn alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos,
pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los sntomas abarcan:
Retardo intelectual (slo presente en algunos tipos de la afeccin)
Debilidad muscular que empeora lentamente
Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
Dificultad para utilizar uno o ms grupos de msculos
Babeo
Prpado cado
Cadas frecuentes
Prdida de la fuerza en un msculo o grupo de msculos como adulto
Prdida en el tamao de los msculos
Problemas para caminar

Un examen fsico y la historia clnica le ayudarn al mdico a determinar el
tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares especficos son
afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.
El examen del mdico puede mostrar:
Columna vertebral anormalmente curvada
Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
Tono muscular bajo
Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando
miocardiopata o alteracin del ritmo cardaco.

Con frecuencia, hay una prdida de masa muscular que puede ser difcil
de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan
una acumulacin de grasa y tejido conectivo que hacen que el msculo
parezca ms grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Una biopsia muscular se puede utilizar para
confirmar el diagnstico. En algunos casos, el
examen de sangre para analizar el ADN puede ser
todo lo que se necesite.
Otros exmenes pueden abarcar:
Electrocardiografa
Electromiografa
Examen de sangre, incluyendo el nivel de
creatina-cinasa
Pruebas genticas para algunas formas de
distrofia muscular

Tipos de Distrofia Muscular

Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular facioescapulohumeral
Distrofia muscular de la cintura
escapulohumeral o plvica
Miotona congnita
Distrofia miotnica

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Es la forma infantil ms comn de distrofia muscular, al igual que la ms comn de las distrofias musculares en general, responsable de
aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones. Debido a que la
herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutacin del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne
principalmente afecta a varones, aunque las nias y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos sntomas.
Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los nios con distrofia
muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del gen defectuoso.
La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando un nio afectado comienza a caminar. La debilidad progresiva y
el desgaste muscular (una disminucin en la fuerza y el tamao muscular) causadas por fibras musculares en degeneracin comienza en
los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos. Otros sntomas son la prdida de algunos reflejos, marcha de pato, cadas
frecuentes y torpeza (especialmente al correr), dificultad al levantarse de una posicin sentada o acostada o al subir escaleras, cambios
posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar, y cardiomiopata (debilidad muscular cardaca que interfiere con la
capacidad de bombeo). Muchos nios son incapaces de correr o saltar. Los msculos desgastados, en particular los de las pantorrillas (y
menos comnmente, los msculos de los glteos, hombros, y brazos), pueden estar aumentados por una acumulacin de grasas y
tejido conjuntivo, haciendo que parezcan ms grandes y sanos de lo que realmente son (llamado seudohipertrofia). A medida que
evoluciona la enfermedad, los msculos del diafragma que asisten en la respiracin y la tos pueden debilitarse. Los pacientes pueden
tener dificultad respiratoria, infecciones respiratorias, y problemas para tragar. El adelgazamiento seo y la escoliosis (curvatura de la
columna) son comunes. Algunos nios tienen un leve retraso mental. Entre los 3 y 6 aos de edad, los nios pueden mostrar breves
perodos de mejora fsica seguidos por degeneracin muscular progresiva. Los nios con la distrofia muscular de Duchenne tpicamente
estn destinados a usar silla de ruedas a los 12 aos y generalmente mueren al final de la adolescencia o los veintitantos aos de
debilidad progresiva del msculo cardaco, complicaciones respiratorias o infeccin.
La distrofia muscular de Duchenne se produce de la ausencia de la protena muscular distrofina. Los anlisis de sangre de los nios con
distrofia muscular de Duchenne muestran un nivel anormalmente alto de creatina cinasa, aparente desde el nacimiento.
Una forma rara recesiva autosmica de distrofia muscular se ve principalmente en el Medio Oriente y frica del Norte. La enfermedad
es clnicamente similar a Duchenne pero es menos grave y evoluciona ms lentamente. El inicio de la debilidad muscular tpicamente se
produce entre los 5 y 10 aos de edad. La mayora de los pacientes pierde la capacidad de caminar a los veintitantos aos, y la mayora
muere alrededor de los cuarenta aos de complicaciones cardacas o respiratorias.
DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
Es menos grave pero est estrechamente relacionada con la distrofia muscular de
Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una funcin
parcial pero insuficiente de la protena distrofina. Generalmente el trastorno
aparece alrededor de los 11 aos pero puede producirse hasta los 25, y los
pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o despus. La tasa de atrofia
muscular progresiva y simtrica (en ambos lados del cuerpo) y de debilidad vara
mucho entre los individuos afectados. Muchos pacientes son capaces de caminar
hasta la edad de treinta y tantos o despus, mientras que otros son incapaces de
caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar
nunca una silla de ruedas. Como en la distrofia muscular de Duchenne, la
debilidad muscular en la distrofia de Becker tpicamente se nota primero en los
brazos y hombros, muslos y pelvis.
Los sntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en
puntas de pie, cadas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Los
msculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida que las
fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa; la actividad muscular
puede causar calambres en algunas personas. Los deterioros cardaco y mental no
son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne.

DISTROFIA MUSCULAR CONGNITA
Se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosmicas que estn presentes en el nacimiento
o se evidencian antes de los 2 aos. Afecta a nios de ambos sexos. El grado y la evolucin de la debilidad
muscular y la degeneracin varan con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los
nios no cumplen los hitos de funcin motora y control muscular. La degeneracin muscular puede ser
leve o grave y est restringida principalmente al msculo esqueltico. La mayora de los pacientes es
incapaz de sentarse o pararse sin apoyo, y algunos nios afectados nunca aprendern a caminar. Hay tres
grupos de distrofia muscular congnita:
trastornos con merosina negativa, donde falta la protena merosina (encontrada en el tejido conjuntivo
que rodea a las fibras musculares);
trastornos con merosina positiva, donde la merosina est presente pero faltan otras protenas necesarias;
y
trastornos de migracin neuronal, en los cuales est interrumpida la migracin de las clulas nerviosas
(neuronas) a su ubicacin correspondiente precozmente en el desarrollo del sistema nervioso fetal.
Los defectos en la protena merosina causan casi la mitad de todos los casos de distrofia muscular
congnita.
Los pacientes con distrofia muscular congnita pueden tener contracturas (acortamiento crnico de los
msculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan
libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies. Algunos
pacientes tienen desarrollo intelectual normal mientras que otros se vuelven gravemente incapacitados.
La debilidad de los msculos diafragmticos puede llevar a la insuficiencia respiratoria. La distrofia
muscular congnita tambin puede afectar el sistema nervioso central, causando problemas de la visin y
el habla, convulsiones, y cambios estructurales en el cerebro. Algunos nios con el trastorno mueren en la
infancia mientras que otros pueden vivir hasta la edad adulta solamente con incapacidad mnima.
DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-
DREIFUSS
Afecta principalmente a nios. El trastorno tiene dos formas: uno es recesivo
ligado a X y el otro es dominante autosmico.
El inicio de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss generalmente es aparente a los
10 aos, peor los sntomas pueden aparecer hasta los veintitantos aos. Esta
enfermedad causa un desgaste lento pero progresivo de los msculos de los brazos
y las piernas y debilidad simtrica. Las contracturas de la columna, los tobillos, las
rodillas, los codos y la nuca generalmente preceden a una debilidad muscular
significativa, que es menos grave que en la distrofia muscular de Duchenne. Las
contracturas pueden provocar que los codos se traben en una posicin flexionada.
Toda la columna puede volverse rgida a medida que evoluciona la enfermedad.
Otros sntomas incluyen el deterioro de los hombros, caminar en puntas de pie, y
debilidad facial leve. Los niveles de creatina cinasa srica pueden estar
moderadamente elevados. Casi todos los pacientes con distrofia muscular de
Emery-Dreifuss tienen alguna forma de problema cardaco a los 30 aos y a
menudo requieren un marcapasos u otro dispositivo de asistencia. Las portadoras
del trastorno a menudo tienen complicaciones cardacas sin debilidad muscular.
Los pacientes a menudo mueren en la edad adulta mediana de insuficiencia
cardaca o pulmonar progresiva.

DISTROFIA MUSCULAR
FACIOESCAPULOHUMERAL
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FEH) inicialmente afecta msculos de la cara (facio),
hombros (escapulo), y brazos (humera) con debilidad progresiva. Tambin conocida como
enfermedad de Landouzy-Dejerine, esta forma que es la tercera ms comn de las distrofias
musculares, es un trastorno dominante autosmico. La expectativa de vida es normal, pero algunos
individuos se vuelven gravemente discapacitados. Tpicamente la evolucin de la enfermedad es
muy lenta, con brotes intermitentes de deterioro muscular rpido. Generalmente el inicio se
produce en la adolescencia pero puede producirse hasta los 40 aos. A menudo los msculos
alrededor de los ojos y la boca se afectan primero, seguidos por debilidad alrededor de los hombros
y el trax. Un patrn particular de desgaste muscular hace que los hombros aparezcan inclinados y
los omplatos con aspecto alado. Los msculos de las extremidades inferiores tambin pueden
debilitarse. Los reflejos estn afectados solamente en los bceps y trceps. Los cambios en la
apariencia facial pueden ser el desarrollo de una sonrisa torcida, una apariencia de puchero,
caractersticas faciales aplanadas, o una apariencia similar a una mscara. Algunos pacientes no
pueden fruncir los labios o silbar y pueden tener dificultad para tragar, masticar o hablar. Otros
sntomas pueden ser la prdida de la audicin (particularmente las frecuencias altas) y la lordosis,
una curvatura anormal hacia adelante de la columna. Las contracturas son raras. Algunos pacientes
con esta distrofia sienten dolor intenso en el miembro afectado. Los msculos cardacos no estn
afectados, y la cintura plvica raramente est significativamente involucrada. Una forma de inicio
infantil de la enfermedad tambin puede causar enfermedad de la retina y alguna prdida de la
audicin.
La distrofia muscular del anillo seo se refiere a ms de una docena de afecciones heredadas
caracterizadas por la prdida progresiva de masa muscular y debilitamiento simtrico de los
msculos voluntarios, principalmente los de los hombros y alrededor de las caderas. Se han
identificado al menos tres formas de distrofia muscular del anillo seo dominante autosmica
(conocidas como tipo 1) y ocho formas de distrofia muscular del anillo seo recesiva autosmica
(conocidas como tipo 2). Se sabe ahora que algunas formas recesivas autosmicas del trastorno se
deben a una deficiencia de cualquiera de cuatro protenas del complejo de distrofina-glucoprotena
llamado sarcoglicano.
Las distrofias musculares recesivas del anillo seo se producen ms frecuentemente que las formas
dominantes, generalmente comienzan en la niez o la adolescencia, y muestran niveles
dramticamente aumentados de creatina cinasa srica. Las distrofias musculares dominantes del
anillo seo generalmente comienzan en la edad adulta. En general, cuanto antes aparezcan los
signos clnicos, ms rpida ser la velocidad de evolucin de la enfermedad. La distrofia muscular
del anillo seo afecta a ambos sexos. Algunas formas de la enfermedad evolucionan rpidamente,
causando dao muscular serio y prdida de la capacidad de caminar, mientras que otros avanzan
muy lentamente en el curso de muchos aos y ocasionan incapacidad mnima, haciendo posible
una expectativa de vida normal. En algunos casos, el trastorno parece detenerse temporalmente,
pero los sntomas luego se reanudan.

Y entonces, cmo hace la Distrofia
Muscular el dao en los msculos?

Los msculos estn compuestos por miles de fibras musculares. Cada fibra es realmente un nmero de clulas
individuales que se han unido durante el desarrollo y estn encerradas por una membrana exterior. Las fibras
musculares que componen los msculos individuales estn unidas por tejido conjuntivo.

Los msculos se activan cuando un impulso, o seal, se enva desde el cerebro por los nervios perifricos (los
nervios que conectan al sistema nervioso central con los rganos sensoriales y los msculos) a la unin
neuromuscular (el espacio entre la fibra nerviosa y el msculo que activa). All, la liberacin de la acetilcolina
desencadena una serie de eventos que hacen que el msculo se contraiga.

La membrana de la fibra muscular contiene un grupo de protenas, llamadas complejo de distrofina-
glucoprotena, que evita el dao a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daa esta
membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la protena creatina cinasa (necesaria para
producir las reacciones qumicas que producen la energa para las contracciones musculares) y captan calcio
excesivo, lo que causa ms dao. Las fibras musculares afectadas finalmente mueren de este dao, llevando a la
degeneracin muscular progresiva.

Aunque la distrofia muscular puede afectar a varios tejidos y rganos del cuerpo, afecta con mayor prominencia a
la integridad de las fibras musculares. La enfermedad causa degeneracin muscular, debilidad progresiva, muerte
de la fibra, ramificacin y divisin de la fibra, fagocitosis (en la cual el material muscular fibroso se descompone y
se destruye por las clulas recolectoras de desechos), y, en algunos casos, el acortamiento crnico o permanente
de tendones y msculos. Adems, la fuerza muscular en general y los reflejos tendinosos estn generalmente
disminuidos o faltan debido al reemplazo del msculo por el tejido conjuntivo y la grasa.

TRATAMIENTO
No existe tratamiento especfico que pueda detener o revertir la evolucin de cualquier forma de
distrofia muscular. Todas las formas de distrofia muscular son genticas y no pueden prevenirse. El
tratamiento se dirige a mantener al paciente independiente durante el mayor tiempo posible y
evitar las complicaciones resultantes de la debilidad, la movilidad disminuida, y las dificultades
cardaca y respiratoria.

Puede recetarse una terapia medicamentosa para retrasar la degeneracin muscular. Los
corticosteroides como la prednisona pueden retrasar la velocidad de deterioro muscular en la
distrofia de Duchenne y ayudar a los nios a retener la fuerza y prolongar la marcha independiente
durante varios aos. Sin embargo, estos medicamentos tienen efectos secundarios como el
aumento de peso y la fragilidad sea que pueden ser especialmente problemticos en los nios.

Los medicamentos inmunosupresores como la ciclosporina y la azatioprina pueden retrasar parte
del dao de las clulas musculares moribundas.

Los medicamentos que pueden brindar alivio de corto plazo de la miotona (espasmos musculares y
debilidad) son mexiletina; fenitona; baclofn, dantrolene, y quinina.

Los anticonvulsivos, tambin conocidos como antiepilpticos, se usan para controlar las
convulsiones y parte de la actividad muscular. Los anticonvulsivos orales recetados comnmente
son carbamazepina, fenitona, clonazepam, gabapentina, topiramato, y felbama.

La Fisioterapia debe comenzar tan pronto
como sea posible luego de hacer el
diagnstico de Distrofia Muscular, antes de
que haya rigidez muscular y articular.
TERAPIA FISICA Y REHABILITACION
OBJEETIVOS:
Prevenir las deformidades,
mejorar el movimiento,
mantener los msculos tan flexibles y fuertes
como sea posible.
Las opciones incluyen el estiramiento pasivo, la
correccin postural y el ejercicio. Se desarrolla un
programa para cubrir las necesidades individuales
del paciente.
TERAPIA FISICA Y REHABILITACION
El estiramiento pasivo puede aumentar la flexibilidad articular y evitar las
contracturas que restringen el movimiento y causan la prdida de la funcin.
Cuando se hace correctamente, el estiramiento pasivo no es doloroso.

El ejercicio moderado y regular puede ayudar a los pacientes con distrofia a
mantener el rango de movimiento y la fuerza muscular, prevenir la atrofia
muscular, y retrasar el desarrollo de contracturas. Las personas con diafragma
debilitado pueden aprender a toser y ejercicios de respiracin profunda que estn
diseados para mantener a los pulmones completamente expandidos.
La correccin postural se usa para contrarrestar la debilidad muscular, las
contracturas, y las irregularidades vertebrales que fuerzan a los pacientes con
distrofia hacia posiciones incmodas. Cuando sea posible, los pacientes deben
sentarse derechos, con los pies en un ngulo de 90 grados con el piso. Las
almohadas y las cuas de espuma pueden ayudar a mantener a la persona
derecha, a distribuir el peso uniformemente, y hacer que las piernas se enderecen.
Los apoyabrazos deben estar a la altura adecuada para brindar apoyo y evitar
inclinarse.
.

TERAPIA FISICA Y REHABILITACION
Los aparatos para apoyo como las sillas de ruedas, tablillas y aparatos, otros
dispositivos ortopdicos, y barras encima de la cama (trapecios) pueden ayudar a
mantener la movilidad. Los aparatos se usan para ayudar a estirar los msculos y
brindar apoyo mientras se mantiene al paciente ambulatorio. Los soportes
vertebrales pueden ayudar a retrasar la escoliosis. Las tablillas nocturnas, cuando
se usan junto con el estiramiento pasivo, pueden retrasar las contracturas. Los
dispositivos ortticos como marcos para pararse y andadores giratorios ayudan a
los pacientes a permanecer de pie o caminar el mayor tiempo posible, o
promueven una circulacin mejor y mejoran la retencin sea del calcio.
Las rfagas repetidas de baja frecuencia de estimulacin con electroterapia en los
msculos de los muslos pueden producir un leve aumento de la fuerza en nios
con distrofia de Duchenne.

Los ejercicios especiales y tcnicas de alimentacin, pueden ayudar a los pacientes
con distrofia que tienen un trastorno para tragar. Algunos pacientes pueden
encontrar difcil el paso de comida o lquidos de la boca al estmago, lo que puede
llevar a mala nutricin y aumento de la susceptibilidad a infecciones.
Terapia respiratoria.

La terapia ocupacional puede ayudar a algunos
pacientes a enfrentar la debilidad progresiva y la
prdida de la movilidad. Algunos individuos tal vez
necesiten aprender nuevas aptitudes laborales o
nuevas maneras de realizar tareas mientras que otras
necesitarn cambiar de trabajo. La tecnologa de
asistencia puede incluir modificaciones en el ambiente
domstico y laboral, as como el uso de sillas de
ruedas motorizadas, accesorios para la silla de ruedas,
y utensilios adaptativos.

A veces se practica la ciruga correctiva para aliviar las
complicaciones de la distrofia muscular.