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ATAXIA DE

FRIEDREICH
Integrantes: Daniela Boglio
Valeska Cuadra
Docente: Carmen G. Collao

Ataxia de Friedreich
Enfermedad

hereditaria que causa dao


progresivo al sistema nervioso dando
como resultado sntomas que varan
desde perturbaciones de la marcha y
problemas del lenguaje a la enfermedad
cardaca.

Medico

Nicholaus
Friedreich

fue el primero en
describir la
enfermedad en la
dcada de 1860.

La ataxia en la ataxia de Friedreich se produce


de la degeneracin de tejido nervioso en la
mdula espinal y de nervios que controlan el
movimiento muscular de los brazos y las
piernas.

La mdula espinal se adelgaza y las clulas


nerviosas pierden parte de su vaina de mielina,
la estrecha cobertura de todas las clulas
nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos
nerviosos.

SIGNOS Y SNTOMAS

Generalmente los sntomas comienzan entre los 5 y los


15 aos de edad pero pueden, en ocasiones
infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18
meses o tan tarde como a los 50 aos de edad.

1 sntoma aparece la dificultad para caminar, o ataxia


de la marcha, empeora gradualmente y se propaga
lentamente a los brazos y luego al tronco

Signos

precoces:
Las deformidades en los pies, tales como
pie zambo, flexin de los dedos de los
pies, dedos de los pies en martillo, o
inversin del pie.
Los

msculos comienzan a debilitarse y a


consumirse, especialmente en los pies,
piernas y manos, y se desarrollan las
deformidades.

Otros sntomas

Prdida de reflejos tendinosos, especialmente en las


rodillas y los tobillos.
Prdida paulatina de sensibilidad en las extremidades
Se desarrolla la disartria y la persona se cansa con
facilidad, siendo comn el nistagmo.
Los pacientes muestran escoliosis que puede dificultar
la respiracin.
Pueden producirse dolor torcico, dificultad respiratoria y
palpitaciones (resultado de diversas formas de
enfermedad cardaca ,como, cardiomiopata, fibrosis del
miocardio e insuficiencia cardaca.)

20 % de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla


intolerancia a los carbohidratos
10 % contrae diabetes mellitus. Algunas personas
pierden la audicin o la vista.

Entre 10 y 20 aos luego de la aparicin de los primeros


sntomas, la persona est confinada a una silla de
ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad los
individuos se vuelven totalmente incapacitados.

Diagnostico.

Examen clnico minucioso, que comprende una historia


clnica y un examen fsico detallado.

EMG
Estudios de conduccin nerviosa
ECG
Ecocardiograma
IRM
CT
Puncin lumbar
Anlisis de sangre y orina
Pruebas genticas

Causas
Enfermedad

autosmica recesiva, lo que


significa que el paciente debe heredar dos
genes afectados, uno de cada padre, para
que se desarrolle la enfermedad.

La protena que se ve alterada en la ataxia de


Friedreich se denomina frataxina identificndose
su causa en un defecto en un gen situado en el
cromosoma 9.

Debido al cdigo anormal heredado, una


secuencia en particular de bases (GAA) se
repite demasiadas veces.

Normalmente, la secuencia GAA se repite de 7


a 22 veces, pero en las personas con la Ataxia
de Friedreich, sta se repite de 800 a 1.000
veces.

Ese tipo de anormalidad se denomina


expansin de repeticin triple y ha sido
implicada como la causa de varias
enfermedades dominantemente heredadas.

La expansin triple repetida perturba la


conversin normal de aminocidos a protenas,
reduciendo enormemente la cantidad de
frataxina que se produce.

Sin un nivel normal de frataxina, ciertas clulas


en el cuerpo (clulas del cerebro, de la mdula
espinal y de los msculos), no pueden soportar
cantidades normales de "tensin oxidativa" que
producen las mitocondrias, producindose
radicales libres que pueden destruir las clulas y
ocasionar dao al cuerpo.

Se cree que el sistema nervioso, el corazn y el


pncreas son especialmente susceptibles al
dao por radicales libres (producidos cuando el
exceso de hierro reacciona con el oxgeno),
debido a que una vez que ciertas clulas en
estos tejidos quedan destruidas por los
radicales libres no pueden ser reemplazadas.

Tratamiento
Actualmente

no existe cura o tratamiento


eficaz para la ataxia de Friedreich.
Sin embargo, muchos de los sntomas y
complicaciones acompaantes pueden
tratarse para ayudar a los pacientes a
mantener un funcionamiento ptimo por el
mayor tiempo posible.

Los

problemas ortopdicos como las


deformidades de los pies y la escoliosis
pueden tratarse o a travs de ciruga.

La fisioterapia puede prolongar el uso de


los brazos y piernas.

FIN.