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Manifestaes Renais na
Sndrome de Joubert
Acadmicos: Cristiane de Oliveira
Emanuelle B. Mozzer
Erik L. Bonamigo
Karen Bonatto
Silvia Leticia Lazzari
Joaaba/SC Outubro de 2014.
Manifestaes Renais na
Sndrome de Joubert
Relato de Caso.
Objetivo do artigo:
Sndrome de Joubert:
Caractersticas da Doena:
Ataxia;
Hiperpnia;
Apnia do sono;
Hipotonia;
Cistos renais;
Nefronoftise.
Descrio do caso
Descrio do caso
Descrio do caso
2 Dia de vida:
- Apnia e crise convulsiva - internada em
Unidade de Terapia Intensiva Neonatal at 1
ms e 20 dias.
15 Dia de vida:
- Tomografia computadorizada de crnio =
hemisfrio cerebelar de dimenses reduzidas
associado a cistos em fossa posterior com
comunicao com 4 ventrculo;
- Ultrassom abdominal = espessamento de
parnquima renal bilateral.
Descrio do caso
2 Ms de vida:
- Foi admitida no Pronto Socorro Infantil com:
Descrio do caso
2 Ms de vida:
- No exame fsico:
Taquipnia;
Descrio do caso
2 Ms de vida:
- No exame neurolgico:
Descrio do caso
2 Ms de vida:
- Na ausculta cardaca e na propedutica abdominal:
fenotpicos
ou
Descrio do caso
Exames laboratoriais:
Alcalose respiratria
Acidose metablica
Hipercalemia
Exames de imagem
Descrio do caso
Investigao nefrolgica:
Figura 1. Uretrocistografia
miccional com evidncia
de refluxo vsico-ureteral
grau V bilateral.
Descrio do caso
Investigao neurolgica:
Tomografia de crnio
Hidrocefalia compensatria.
Ressonncia magntica
Ventriculomegalia ;
Comentrios
Comentrios
Comentrios
Concluso
Caracterizada por:
- aplasia do vrmis cerebelar;
- retardo mental;
- hipotonia muscular;
- padro respiratrio irregular;
- movimentos oculares anormais.
Concluso