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TRANSTORNOS GENETICOS
El gen que controla la ubiquitina-1 se puede encontrar en lesiones asociadas con
el Alzheimer y el Parkinson. Dos variantes de la transcripcin que codifican
diferentes isoformas se han encontrado para este gen. Elevados niveles de
ubiquitina en el cerebro disminuyen la malformacin de la molcula APP, que
juega un papel clave en la aparicin del Alzheimer. Por el contrario, bajos
niveles de ubiquitina-1 en el cerebro se asocian con un aumento de las
malformaciones de APP.
El gen cuyo trastorno causa el Sndrome de Angelman, el UBE3A, codifica a la
ubiquitina ligasa (E3), enzima llamada E6-AP
El gen mutado en el Sndrome de Von Hippel-Lindau codifica a la ubiquitina E3
ligasa llamada el supresor de tumores VHL o el gen VHL
El gen mutado en el Sndrome de Liddle causa una desregulacin de un canal
epitelial de Na+ (ENaC) y en consecuencia, causa hipertensin
Ocho de los trece genes identificados cuya mutacin causa la anemia Fanconi
codifican protenas que forman un complejo de ubiquitina ligasa (E3) largo.
Mutaciones de la Cullin 7 E3 ubiquitina ligasa estn relacionadas con el
Sndrome 3-M, un trastorno autosmico recesivo que causa retraso del
crecimiento.
INMUNOQUIMICA
Los anticuerpos anti-ubiquitina son usados en histologa para identificar
acumulaciones anormales de protena dentro de las clulas que son
marcadores de la enfermedad. Estas acumulaciones se llaman cuerpos de
inclusin (inclusin bodies). Algunos ejemplos de estas inclusiones
anormales en las clulas son
Ovillos neurofibrilares en el Alzheimer
Cuerpos de Lewy en el Parkinson
Cuerpos de Pick en la enfermedad de Pick
Inclusiones en la enfermedad de la motoneurona y la enfermedad de Huntington
Cuerpos de Mallory en la hepatopata alcohlica
Fibras de Rosenthal en los astrocitos
OTRAS ALTERACIONES
Alteraciones en la degradacin de las protenas y organelas tienen un fuerte
impacto en la capacidad proliferativa de las clulas y por lo tanto estn
comnmente asociadas al desarrollo de una amplia variedad de patologas,
incluyendo el cncer y distintas enfermedades neurodegenerativas.