POLIDACTILIA

SINDACTILIA

Braquidactilia
Esta enfermedad trata del acortamiento de los
dedos: disminucin de la longitud de las
falanges y metacarpos.

Acondroplasia

ALBINISMO

El albinismo es un defecto
hereditario que altera la produccin
y el metabolismo de la melanina, lo
que se traduce en una ausencia total
o parcial de este pigmento que es
responsable del color de la piel,
cabello y ojos.

FIBROSIS QUISTICA

Es una enfermedad que provoca la

acumulacin de moco espeso y
pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras reas del cuerpo.
Es uno de los tipos de enfermedad
pulmonar crnica ms comn en
nios y adultos jvenes. Es una
enfermedad potencialmente mortal

Sordomudez congnita.

ANEMIA FALCIFORME
La anemia falciforme es una enfermedad en
la que su cuerpo produce glbulos rojos con
un contorno anormal. Las clulas tienen
forma semilunar o de una hoz. Estas clulas
no duran tanto como las normales, los
glbulos rojos redondos, lo que causa la
aparicin de anemia. Las clulas falciformes
tambin se atascan en los vasos sanguneos
y bloquean el flujo. Eso puede provocar
dolor y lesionar los rganos

HEMOFILIA

 Las personas con hemofilia pueden padecer hemorragias internas

incontroladas como resultado de una lesin aparentemente menor.
Las hemorragias en articulaciones y msculos provocan dolor y
discapacidad graves, mientras que las hemorragias en rganos
principales, tales como el cerebro, pueden causar la muerte,
explicaban los expertos.
Segn la Federacin Mundial de Hemofilia,generalmente la
hemofilia es hereditaria, lo que quiere decir que se transmite a
travs de los genes. Los genes se encuentran en los cromosomas.
Las mujeres nacen con dos cromosomas X. Los varones nacen con
un cromosoma X y uno Y. El gen de la hemofilia lo lleva el
cromosoma X.
Por ello quieren explicar que aquel hombre que padece hemofilia,
transmite el gen a todas sus hijas, pero a sus hijos varones no.
Asimismo, cuando una portadora tiene un beb, hay una
posibilidad del 50% de que le transmita el gen de la hemofilia. Si
transmite el gen a un hijo, este padecer la condicin. Si transmite a
una hija, ella ser solo portadora, igual que su madre.

DALTONISMO

El daltonismo (tambin llamado deficiencia o

ceguera de color), ocurre cuando los colores
no pueden ser vistos de manera normal.
Comnmente, el daltonismo ocurre cuando
alguien no puede distinguir entre ciertos
colores, por lo general entre verdes y rojos, y
ocasionalmente azules

Distrofia muscular de Duchenne.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es
una enfermedad muscular grave y la distrofia
muscular ms frecuente en la infancia
(1:3.500 recin nacidos varones).
La enfermedad se debe a mutaciones en el
gen de la distrofina, DMD (locus Xp21.2), que
provocan la ausencia de protena. La distrofina
es fundamental para el mantenimiento de la
fibra muscular

ICTIOSIS LAMINAR
El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , que
significa pez, y hace referencia a la semajanza
del aspecto de la piel de estas enfermedades a
las escamas de un pez. Se trata de un grupo
muy heterogneo de enfermedades que
tienen en comn la presencia de una piel
escamosa, en ocasiones con grandes escamas
separadas por fisuras mientras que en otras la
piel es sumamente frgil y puede
desprenderse con slo tocarla. Se trata de un
conjunto de enfermedades muy antiguo ya
que los primeros informes en la bibliografa
india y china se remontan a varios cientos de
aos antes de Cristo y se describieron por
primera vez en un tratado de Dermatologa en
1808. Esta piel especial provoca problemas
importantes con dificultad en los movimientos,
agrietamiento con formacin de fisuras,
ectropion (prpados evertidos) y eclabion
(labios evertidos)

Hipertricosis auricular
Hipertricosis auricular es un
tipo de herencia holandrica, lo
que quiere decir que est
determinada por genes que
van en el segmento diferencial
del cromosoma Y, motivo por
el cual pasa solo de padres a
hijos (no hay mujeres que
tengan pelos en las orejas). En
particular la Hipertricosis
auricular se caracteriza por la
presencia de pelos en el
pabelln auricular. Y es de
expresividad variable.

Sndrome de Waardenburg (mechn

blanco)

El sndrome de Waardenburg por lo general se

hereda como un rasgo autosmico dominante,
lo cual significa que slo uno de los padres
tiene que transmitirle el gen defectuoso para
que su hijo resulte afectado.
Existen cuatro tipos principales de este
sndrome y los ms comunes son el tipo I y el
tipo II.
El tipo III (sndrome de Klein-Waardenburg) y
el tipo IV (sndrome de Waandenburg-Shah)
son ms raros.
Los mltiples tipos de este sndrome resultan
de defectos en diferentes genes. La mayora de
las personas con esta enfermedad tiene uno
de los padres que la padece, pero los sntomas
en el padre pueden ser muy diferentes de los
del hijo.

Los sntomas pueden abarcar:

Labio leporino (infrecuente)
Estreimiento
Sordera (ms comn en la enfermedad de tipo II)
Ojos azules extremadamente plidos u ojos de color
diferente (heterocroma)
Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)
Dificultad para enderezar completamente las articulaciones
Probable disminucin leve de la capacidad intelectual
Ojos ampliamente separados (en el tipo I)
Mechn de pelo blanco o encanecimiento prematuro del
cabello
Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden
causar problemas con los brazos o los intestinos.

Monoploidas
Organismo que contiene solo un
complemento del juego bsico de
cromosomas de la especie, se expresa como n
x. Se presenta en organismos inferiores,
como en los hongos, en abejas y avispas
machos; en plantas por lo general da lugar a
organismos estriles.

ALTERACIONES NUMRICAS O GENMICAS.

Alteracin en el nmero de cromosomas de la especie

EUPLOIDAS. (No en humanos)

Alteracin en el nmero de juegos
cromosmicos.
Monoploidas (n)
Poliploidas (3n, 4n, 6n) Frecuente en
vegetales.

Nulisoma
Aberracin cromosmica del tipo 2n-2, es decir, hay
prdida de los dos cromosomas homlogos
correspondientes a un par.
Es un tipo de aneuploida, segn el nmero de cromosomas
ganados o perdidos; la aneuploida hace referencia a
cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar
lugar a enfermedades genticas.
Nulisoma es aquella aneuploida en la que falta un par de
cromosomas homlogos (2n-2 cromosomas), donde n se
refiere al nmero haploide de cromosomas. Por ejemplo,
una persona nulismica poseera 44 cromosomas.

TRISOMIAS

Trisomas (2n+1)
Sndrome de Down (21)
Sndrome de Edwards (18)
Sndrome de Patau (13)

SINDROME DE DAWN
que es la aneuploida ms viable, con un 0,15%
de individuos en la poblacin. Es una trisoma
del cromosoma 21 (aunque puede producirse
por translocacin), que incluye retraso mental,
cara ancha y achatada, estatura
pequea, ojos con pliegue epicntico y lengua
grande y arrugada

SINDROME DE EDWARS

 El sndrome de Patau es una de esas

enfermedades que ocupan la interminable lista
de enfermedades raras que son tan caras y
complejas de estudiar. Entre otras cosas porque
un nio con este mal, apenas sobrevive unos
meses, dadas las complicaciones que padece. Y
es que el dao no se limita al sistema
respiratorio, sino que conlleva un sin fin de
patologas asociadas, entre ellas, el retraso
mental, daos en el sistema renal, en los huesos y
un crecimiento y desarrollo anmalos en la
mayora de los casos.