DEGENERACIN

ESPINOCEREBELOSA
YEMY ZHANG Y.
Est. Medicina
Universidad de Panam
Catedra de Introduccin a las Ciencias de la Salud

Profesores:catedrtico -Jorge Sinclair vila M.D. FCCM, FACP, FCCP

adjunto
-Florin Andrei Rotar M.D.

OBJETIVOS

Conocer en qu consiste la Degeneracin

Espinocerebelosa (SCA).
Describir la causa de SCA por mutacin del gen.
Ser capaz de describir el fenotipo de una persona que

padece de esta enfermedad.

Degeneracin Espinocerebelosa

Tambin conocida como Degeneracin

Espinocerebral o SCA (Spinocerebellar ataxia)
Es una enfermedad neurodegenerativa, que
conlleva una progresiva ataxia cerebelosa
autosmica dominante como su mayor rasgo.

Presenta desrdenes clnicamente y genticamente

heterogneas.

ATAXIA
Es un sntoma y no
una enfermedad.

Se caracteriza por la
falta de equilibrio y
coordinacin de los
movimientos de
cualquier parte del
cuerpo, ya sea en los
pies, en las manos o en
los dedos; inclusive en
los movimientos de los
ojos, en el hablar o en el
mecanismo de
deglucin.

EL CEREBELO
El cerebelo, despus del
cerebro, es la parte ms
extensa del encfalo.
ste esta encargado de
procesar la informacin
que recibe de otras
reas del cerebro , de la
mdula espinal y de los
receptores sensoriales
para as enviar la seal
en el tiempo exacto
para que se realice los
movimientos ordenadas
de una forma
coordinada y uniforme
del sistema muscular
esqueltico.

CMO SURGI? QU LO CAUSA?

A principios de los aos 90, no se conocan el origen

de esta enfermedad slo se saba que eran
enfermedades genticas por su carcter familiar y
hereditario. Hoy en da, es an incierto de dnde y
cmo se origin.
Pero se conoce que la mayor causante de esta
enfermedad es debido a la acumulacin gradual de
mutaciones de protenas presentes en l ncleo,
citoplasma o en el espacio extracelular.

 La degeneracin espinocerebral es una enfermedad

heterognea que presenta mltiples variaciones

gentica, por lo tanto, existen un amplio grupo de
diferentes casos nicos de esta enfermedad.

Por presentar entonces un amplio rango de

sntomas, es difcil clasificarlo. Pero se han podido

distinguir en ms de 21 subtipos de SCAs, ayudando
a diagnosticar posibles caractersticas clnicas.
Tambin puede ser causada por otras patologas
cerebelosa que inducen a la muerte de las neuronas.

MUTACIONES
Una mutacin es la
alteracin de la
secuencia de tripletes
de un gen. La alteracin
puede deberse a una
modificacin de la
secuencia de bases.
En muchos genes existe
normalmente una
secuencia repetida del
triplete CAG . El triplete
CAG puede repetirse en
estos genes hasta veinte
veces.
El triplete CAG hace
posible la incorporacin
del aminocido
glutamina (Gln o Q).

POLIGLUTAMINA
Los residuos de
glutaminas presentes en
las protenas promueven
la inestabilidad y
expansin. Esta
expansion no es
patognica, sino hasta
que alcance un grado de
longitud , lo cual puede
producir enfermedades .
Todas estas enfermedades son dominantemente heredadas, tpicamente desrdenes
fatales neurodegenerativos de aparicin
tarda

ATAXINA
El producto del gen de
SCA es la ataxina, es
una protena nueva que
no tiene homlogo con
otras protenas.
La ataxina-1 se expresa
en el sistema nervioso
central de dos a cuatro
veces los niveles que se
encuentran en los
tejidos perifricos.
En pacientes, la
ataxina-1 mutante
aparece como una
inclusin nuclear muy
grande en las neuronas
del cerebro.

SUBTIPOS
DE SCA
Cada grupo incluye un
conjunto de fenotipo
que puede ayudar a
predecir/pronosticar el
tipo de SCA que pueda
padecer un paciente,
desde la edad que lo
padecer hasta los aos
que vivir, los sntomas
que presentar, las
complicaciones que
surgir, entre otros.
Aunque esto no es
totalmente preciso,
porque en cada
paciente hay un caso
nico.

Tipos de SCAs
Se ha encontrado ms de 25 loci responsables de estas
ataxias dominantes.
A pesar de ser una enfermedad de transmisin vertical es
imposible identificar la mutacin SCA en base a criterios
clnicos, ya que el fenotipo depende del locus, tamao de la
repeticin, duracin de la enfermedad y otros factores
desconocidos, el anlisis de las caractersticas moleculares y
clnicas ha revelado diferencias grupales que ayudaran a
entender la historia y evolucin de pacientes con Ataxias
Cerebelosas Autosmicas Dominantes

SCA1
La edad de inicio suele ser entre 4 y 74 aos pero la

mayora suelen ser a los 40 aos.

El fenotipo es altamente variable y compromete un

sndrome pancerebeloso con ataxia de la marcha, y

de los miembros, disartria, afectacin piramidal y
extrapiramidal y alteraciones oculomotoras.
La disfuncin ejecutiva es comn, pero raramente

evoluciona a demencia.

SCA 3
SCA3 o Enfermedad de Machado Joseph (EMJ) es la

SCA mas frecuente en la mayora de poblaciones.

Se ha descrito como ataxia cerebelosa pura,

parkinsonismo familiar, paraplegia espstica

hereditaria, neuropata hereditaria y sndrome de
piernas inquietas.

Tiene una frecuencia relativa del 1-63% y se debe a la

mutacin en el locus 14q32.1, con una expansin de

51-89 tripletes CAG

SCA25
Se ha descrito en 18 pacientes de una familia

francesa con ataxia cerebelosa y neuropata sensitiva

prominente. La variabilidad intrafamiliar fue muy
alta, con una edad de presentacin que vara desde
17 meses a 39 aos.

Los signos clnicos y la severidad variaban desde

neuropata sensitiva pura con poca afectacin

cerebelosa a fenotipo semejante al de la ataxia de
Friedreich. La mutacin se desconoce, pero se sabe
que se localiza en el cromosoma 2p.80

SNTOMAS
Los sntomas son las presentes en una ataxia:
Primeramente la persona le dificulta caminar, poco a
poco va perdiendo el control de sus movimientos,
por eso suele caerse mucho; los reflejos le fallan y es
lenta en reaccionar.
La severidad es diferente en cada caso, otros tienen
dificultad de tragar, de hablar; gradualmente pierden
la habilidad de hacer cualquier actividad.
En casos ms severos, inclusive surgen problemas
respiratorios y problemas en el sistema perifrico.
Esto vara de paciente en paciente.

SNTOMAS - PRONSTICO
SI PRESENTA MS DE UNO DE ESTOS PUEDE QUE
TENGA UNA LESIN EN SU CEREBELO
-Dismetria
-Disdiadococinesia
-Discronometra
-Temblor intencional
-Descomposicin de los movimientos
-Disartria

-Hipotona
-Marcha ebria
-Alteracin de equilibrio

PRONSTICO
La SCA se presenta tanto en hombres como mujeres, no
tiene preferencia de edad ni raza.
Hay que recordar que es una enfermedad que se presenta
de forma tarda, por lo tanto, una persona puede pasar
toda su adolescencia con una vida normal sin presentar
ningn sntoma hasta que despus de cierto tiempo surge
la progresiva muerte de sus clulas nerviosas presentndose, pues, correlativamente con la deficiencia de sus
funciones vitales. Por eso, tener y conocer el historial de
patologa genealgica de su familia es importante.

PRONSTICO
Unas de las pruebas sencillas que suelen hacerse son:
Dicindole al paciente que estirado el brazo intente
tocarse la nariz con la punta del dedo ndice repetidamente
y aumentando la velocidad; si la padece puede que tarde
mucho, o quizs no logre apuntar bien la nariz. Cuando es
un poco ms avanzado pueda que tiemble su mano cuando
esta intentando tocarse la nariz.
Pidindole al paciente que abran y cierren las manos

alternativamente.
Tambin descomposicin del movimiento en partes;

cuando van andando piensan que estn andando.

MEDICAMENTO Y TRATAMIENTO
ESTA ENFERMEDAD NO TIENE CURA POR EL

MOMENTO.

Pero se le recomienda al paciente hacer

rehabilitaciones y tratamiento para retardar el

proceso de la enfermedad. Ayudarlos a ser lo ms
autosuficiente que pueda al mayor tiempo que
pueda. CUIDADOS PALEATIVOS

Tambin se le prescriben medicamentos que le

ayuden a la relevacin de los sntomas.

CONCLUSIN

La Biologa Celular y Molecular ha sido la llave para

adentrar a conocimientos totalmente nuevos que

ayudan a explicar las causas de muchas
enfermedades como sta que an no tienen cura, por
ende, hay que concientizarnos de la necesidad de no
slo profesionales en el mbito de la medicina, sino
que se necesita tambin investigadores con la misma
visin, pasin y compasin que los mdicos para
ayudar a curar y restablecer la salud de los pacientes.

RECOMENDACIN
Este es el diario
de Aya Kitou, la
historia real sobre
la vida de esta
chica que con
tanto slo 16 aos
recibe la noticia
de que padece de
SCA.
Aya alent a
muchos corazones
a pesar de su
situacin. Y nunca
dej de escribir
hasta cuando an
poda hacerlo.

INFOGRAFA

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