QUE ES UN CROMOSOMA ?

El cromosoma es una estructura que forma

parte del ncleo y que contiene los genes. Los
genes determinan los rasgos, como el color de
ojos y el grupo sanguneo.
COMO SE HEREDAN LOS CROMOSOMAS?
Normalmente, cada clula de nuestro cuerpo
tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares.
Heredamos la mitad de los cromosomas (un
miembro de cada par) de nuestra madre
biolgica y la otra mitad (el miembro homlogo
de cada par) de nuestro padre biolgico.

Cada cromosoma est

constituido por varios
segmentos
que
generalmente se clasifican
como "brazo corto" y
"brazo largo". El brazo
corto, la mitad superior del
cromosoma, se denomina
"brazo p" y el brazo largo,
la mitad inferior del
cromosoma, es el "brazo
q". El centrmero es la
parte de centro de un
cromosoma que aparezca
"pellizcado" entre los
brazos "p" y "q".

 Los cientficos han enumerado los pares de

cromosomas de 1 a 22, habindole dado al par
23 el nombre de X o Y, segn la estructura. Los
primeros 22 pares de cromosomas se llaman
"autosomas". Los cromosomas del par 23 se
conocen como los "cromosomas sexuales"
porque determinan si el beb ser varn o mujer.
Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los
hombres tienen un cromosoma "X" y un
cromosoma "Y". La representacin grfica de los
46 cromosomas, ordenados en pares, recibe el
nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la
mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo
normal del hombre se escribe 46, XY.

 Qu son las anomalas cromosmicas

numricas?
Las anomalas numricas conforman uno de los
tipos de anomalas cromosmicas. Estos tipos de
defectos congnitos ocurren cuando hay un
nmero de cromosomas diferente en las clulas
del cuerpo que el nmero normal. De modo que,
en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada
clula del cuerpo, hay 45 47 cromosomas. El
tener demasiados cromosomas o una cantidad
insuficiente de cromosomas constituye una causa
para el desarrollo de algn defecto congnito.

 Qu son las trisomas?

El trmino "trisoma" se utiliza para describir
la presencia de tres cromosomas en lugar del
par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si
un nio nace con tres cromosomas 21 en lugar
del par usual, se dira que posee "trisoma 21".

 Qu son las monosomas?

El trmino "monosoma" se utiliza para
describir la ausencia de un miembro de un par
de cromosomas. Por lo tanto, habr un total de
45 cromosomas en cada clula del cuerpo, en
lugar de 46. Por ejemplo, si un beb nace con
un solo cromosoma sexual X, en lugar del par
habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o
un cromosoma sexual X y un cromosoma
sexual Y), se dir que tiene "monosoma X." La
monosoma X tambin se conoce con el
nombre de sndrome de Turner.

 EL SNDROME DE DOWN (TRISOMA 21)

Qu es el sndrome de Down?
El sndrome de Down es un trastorno gentico que implica una
combinacin de defectos congnitos, entre los que se incluyen cierto
grado de retardo mental, rasgos faciales caractersticos y, a menudo,
defectos cardacos, deficiencia visual y auditiva y otros problemas de
salud. La gravedad de todos estos problemas vara en gran medida
entre los individuos afectados. Este sndrome es uno de los defectos
genticos congnitos ms comunes y afecta aproximadamente a uno
cada 800 a 1000 nios. Segn el Instituto Nacional de Sndrome de
Down (National Down Syndrome Society), existen ms de 350.000
individuos que padecen este sndrome en Estados Unidos. La
expectativa de vida de adultos con sndrome de Down es de 55 aos
aproximadamente, aunque el perodo de vida promedio vara.
El nombre "sndrome de Down" proviene del mdico Dr. Langdon
Down, quien fue el primero en describir el conjunto de
descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identific la
causa del sndrome de Down (la presencia de un cromosoma 21
adicional).

 Normalmente en la reproduccin, el vulo de la madre y el

espermatozoide empiezan teniendo el nmero usual de 46
cromosomas. El vulo y el espermatozoide sufren una divisin
celular en donde los 46 cromosomas se dividen en dos partes
iguales y el vulo y el espermatozoide finalmente poseen 23
cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23
cromosomas fertiliza un vulo con 23 cromosomas, el beb tiene
finalmente un grupo completo de 46 cromosomas, una mitad
obtenida del padre y la otra mitad de la madre.
A veces, ocurre un error mientras los 46 cromosomas se dividen a
la mitad y el vulo o el espermatozoide, en lugar de reservar tan
solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este
vulo o espermatozoide se fertiliza, el beb acabar teniendo tres
copias del cromosoma 21 y esto es lo que se llama "trisoma 21" o
sndrome de Down. Las caractersticas del sndrome de Down se
originan porque cada clula del cuerpo posee una copia adicional
del cromosoma 21.

 LA TRISOMA 18 Y 13 "sndrome de Edwards"

Qu es la trisoma 18 y la trisoma 13?
La trisoma 18 y la trisoma 13 son trastornos
genticos que presentan una combinacin de
defectos congnitos que incluyen retardo
mental grave, as como problemas de salud
que comprometen a casi todos los sistemas
orgnicos del cuerpo. Entre el 20 y el 30 por
ciento de los bebs que nacen con trisoma 18
o trisoma 13 mueren durante el primer mes
de vida, y el 90 por ciento muere al ao.

 En ocasiones, ocurre un error durante la

formacin del vulo o del espermatozoide, y
esto causa la presencia de un cromosoma 18
o 13 adicional. Cuando esta clula aporta el
cromosoma 18 adicional al embrin, el
resultado es la trisoma 18. Cuando esta
clula otorga el cromosoma 13 adicional al
embrin, el resultado es la trisoma 13. El
cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir
tanto del vulo de la madre como del
espermatozoide del padre.

 EL SNDROME DE TURNER
Qu es el sndrome de Turner?
El sndrome de Turner es un trastorno gentico
que se presenta en las nias y que provoca que
sean ms bajas que el resto y que no maduren
sexualmente a medida que alcanzan la edad
adulta. La gravedad de estos problemas vara
entre los individuos afectados. Tambin pueden
presentarse otros problemas de salud que
comprometen al corazn o al aparato renal (es
decir, los riones). Muchos de los problemas que
afectan a las nias con sndrome de Turner
pueden controlarse o corregirse con el
tratamiento mdico adecuado.

 En ocasiones, ocurre un error

durante la formacin del vulo o
del espermatozoide, lo que
provoca que ste posea un
cromosoma
sexual
menos.
Cuando esta clula no puede
otorgar el cromosoma sexual al
embrin, de manera que existe
slo un cromosoma sexual X, el
resultado es el sndrome de
Turner. El hecho de tener una sola
copia
de
un
cromosoma
determinado, en lugar del par
habitual,
se
denomina
"monosoma". El sndrome de
Turner tambin se conoce como
"monosoma X."

SINDROME DE Klinefelter
El sndrome de Klinefelter (KS) es un trastorno
que ocurre en algunos hombres que tienen
ms de un cromosoma X (XXY). Prcticamente
todas las clulas en el cuerpo contienen
cromosomas, los cuales llevan los genes que
determinan
muchas
de
nuestras
caractersticas
fsicas,
intelectuales,
y
emocionales.

 Los hombres generalmente

heredan un solo cromosoma
X de su madre y un solo
cromosoma Y de su padre.
Los hombres con KS tienen al
menos un cromosoma X
adicional ya sea de su madre
o de su padre. En la mayora
de los casos, slo hay un
cromosoma adicional.

Qu es el Cri du Chat?
Anualmente, el Cri du Chat o "sndrome del
maullido de gato" se encuentra en
aproximadamente uno en 20.000 a 50.000
nacimientos vivos en los Estados Unidos. La
causa del Cri du Chat es la delecin del
cromosoma 5p, cuya nomenclatura es "5p". Las caractersticas de los bebs que
sufren Cri du Chat son: llanto muy agudo,
falta de tonicidad muscular, microcefalia y
bajo peso al nacer. Tambin tienen
problemas con el lenguaje, y es posible que
se expresen a travs de una cantidad
reducida de palabras o lenguaje de seas.
Otros problemas de salud que pueden
presentarse
incluyen
retardo
para
comenzar a caminar, problemas en la
alimentacin, hiperactividad, escoliosis y
retardo mental severo. El promedio de vida
de la mayora de las personas con Cri du
Chat estar dentro de lo normal, a menos
que nazcan con otros defectos severos en
los rganos.

 Qu es el sndrome de Pallister Killian?

El sndrome de Pallister Killian es el resultado del material
gentico adicional del cromosoma 12. En general, se
presenta una mezcla de clulas (mosaicismo), algunas con
material adicional del cromosoma 12 y otras normales (46
cromosomas sin material gentico adicional del
cromosoma 12). Los bebs que sufren este sndrome
padecen muchos problemas, entre los que se incluyen
retardo mental severo, falta de tonicidad muscular,
facciones toscas y frente prominente. Entre otras
caractersticas se pueden mencionar el labio superior muy
delgado, el labio inferior ms grueso y la nariz corta. Entre
otros problemas de salud que ocasiona este sndrome se
incluyen convulsiones, mala alimentacin, rigidez en las
articulaciones, cataratas (en los adultos), prdida auditiva
y defectos cardacos. El promedio de vida de las persona
que padecen sndrome de Pallister Killian es reducido,
aunque pueden vivir ms de 40 aos.