INTRODUCCIN

A pesar de que todos hemos visto alguna vez un enano, muy poca gente es
consciente de cmo esa falta de estatura puede afectar a una vida. La
acondroplasia es muy poco conocida, tanto desde un punto de vista clnico
como social.

El trmino Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878, palabra que proviene

del griego (chondros = cartlago y plasis = formacin), por el escaso
crecimiento cartilaginoso que se produce en esta displasia.

INDICE

Introduccin
Objetivos
ndice
Definicin
Sntomas
Causas
Complicaciones
Diagnostico
Tratamiento
Conclusiones

2
3
4
5
6
9
13
15
18
20

ENANISMO

SNTOMAS
Ms de 200 enfermedades diferentes causan enanismo. Por lo tanto, los
sntomas de enanismo varan considerablemente en todo el espectro de
trastornos. En general, los trastornos se dividen en dos categoras amplias:

Enanismo desproporcionado. Si el tamao del cuerpo es desproporcionado,

algunas partes del cuerpo son pequeas, y otros son de tamao medio o
tamao superior a la media. Trastornos que causan enanismo
desproporcionado inhibir el desarrollo de los huesos.

Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionalmente pequeo si todas

las partes del cuerpo son pequeas en el mismo grado y parecen ser
proporcionado como un cuerpo de estatura media.

ENANISMO
DESPROPORCIONADO

La causa ms comn de enanismo es un trastorno

llamado acondroplasia, que causa baja estatura
desproporcionadamente corta.

Un tronco de tamao medio

Brazos y piernas cortas, con los brazos y las
piernas cortas particularmente altas
Dedos cortos, a menudo con una amplia
separacin entre los dedos medio y anular
Movilidad limitada por los codos
Una cabeza desproporcionadamente grande,
con una frente prominente y un puente de la
nariz achatada
Desarrollo progresivo de las piernas arqueadas
(genu varo)
Desarrollo progresivo de balanceaban baja de la
espalda (lordosis)
Una talla adulta alrededor de 4 pies cerca de
122 cm

ENANISMO
PROPORCIONADO
Hay resultados de condiciones mdicas presentes en el nacimiento o que
aparecen en la primera infancia que limitan el crecimiento y desarrollo general.
Por lo tanto, la cabeza, el tronco y las extremidades son todas pequeas, pero
son proporcionales entre s. Debido a que estos desrdenes afectan el
crecimiento general, muchos de ellos resultar en un pobre desarrollo de uno o
ms sistemas del cuerpo.

Deficiencia de la hormona del

crecimiento
es
una
causa
relativamente comn de enanismo
proporcional. Se produce cuando la
glndula pituitaria falla para
producir un suministro adecuado de
la hormona del crecimiento, que es
esencial para el crecimiento regular
de niez. Los sntomas incluyen:

-Altura por debajo del tercer

percentil en las tablas de
crecimiento estndar peditricos
- Tasa de crecimiento ms lento de
lo esperado para la edad
-Retraso o ningn desarrollo sexual
durante la adolescencia

CAUSAS
La mayora de las condiciones relacionadas con el enanismo son desrdenes genticos,
pero las causas de algunas enfermedades son desconocidas.

ACONDROPLASIA

Alrededor del 80 % de las

personas
con
acondroplasia son hijos de
padres de estatura media.
Una persona con la
enfermedad puede pasar a
lo largo de ya sea una
copia mutada o normal a
sus propios hijos.

SNDROME DE
TURNER

El sndrome de Turner se debe a una

delecin azar o grave alteracin de
un cromosoma X, ya sea en el
espermatozoide o el huevo. Una
nia con sndrome de Turner tienen
slo una copia completamente
funcional del cromosoma sexual
femenino en lugar de dos.

DEFICIENCIA DE
LA HORMONA

La
causa
de
la
deficiencia
de
la
hormona
del
crecimiento a veces
puede deberse a una
mutacin gentica o
lesin, pero para la
mayora de las personas
con
el
trastorno,
ninguna causa puede ser
identificada.

ACONDROPLASIA
Es el tipo de enanismo mas comn ( normalmente cuando se habla

de enanismo se refiere a este tipo ) . Es un trastorno gentico que

se presenta en 1 de cada 25.000 nios nacidos vivos . Se trata de
un trastorno del crecimiento seo los individuos afectados tienen
brazos y piernas muy cortos , mientras que el torso tiene un
tamaa no casi normal

ENANISMO PRIMORDIAL

Las personas que lo padecen tiene , cuando son adultos , una altura muy
baja , por debajo del metro . Estoy implica que su cabeza por tanto su
cerebro sean pequeos . Su inteligencia esta casi siempre por debajo de la
media pero tambin puede ser normal. Esta provocado malformaciones
esquelticas o trastorno endocrinos . solo lo posee unas 100 personas en
el mundo y no suelen pasar los 30 aos de edad

ENANISMO HIPOFISIARIO
El enanismo hipofisiario es el conjunto de alteraciones que

aparecen como consecuencia de un dficit en la secrecin o en la

accin de la hormona del crecimiento (GH) a hormona del
crecimiento (GH) es sintetizada en la glndula hipfisis. Esta
hormona acta como estimulador del crecimiento

COMPLICACIONES
Las complicaciones de los trastornos relacionados con el enanismo pueden variar
mucho, pero algunas complicaciones son comunes a una serie de condiciones.

Enanismo
desproporcionado

Los retrasos en el desarrollo motor, habilidades tales como

sentarse, gatear y caminar
Infecciones frecuentes del odo (otitis media) y el riesgo de prdida
de audicin
Arqueamiento de las piernas
Dificultad para respirar durante el sueo (apnea del sueo)
Presin sobre la mdula espinal en la base del crneo
Exceso de lquido alrededor del cerebro (hidrocefalia)
Dientes apiados
Encorvado progresiva severa (cifosis) o balanceo (lordosis) de la
parte posterior
En la edad adulta, estrechamiento del canal de la columna lumbar
(estenosis espinal lumbosacra), resultando en una presin sobre la
mdula espinal y el dolor posterior o entumecimiento en las
piernas
Artritis en la vida adulta
El aumento de peso que puede complicar an ms los problemas
con las articulaciones y la columna vertebral y la presin sobre los
nervios lugar

Enanismo proporcionado
Con enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y desarrollo a menudo dar
lugar a complicaciones con los rganos pobremente desarrollados. Por ejemplo, los
problemas del corazn a menudo presentes en el sndrome de Turner pueden tener un
efecto significativo sobre la salud general de un nio. La ausencia de maduracin sexual
asociada con la deficiencia de la hormona del crecimiento o el sndrome de Turner afecta
no slo el desarrollo fsico, sino tambin el funcionamiento social.
Embarazo

Las mujeres con enanismo

desproporcionado pueden
desarrollar
problemas
respiratorios durante el
embarazo. Un parto por
cesrea es casi siempre
necesario ya que el tamao
y la forma de la pelvis no
permite el parto vaginal
exitoso.

DIAGNSTICO
Los exmenes de diagnstico pueden incluir los siguientes:

Mediciones. De la circunferencia de la altura, el peso y la cabeza. En cada visita,

el pediatra trazara estas mediciones en una tabla. Este cuadro muestra a su hijo
el ranking actual percentil para cada medida y el crecimiento esperado en el
futuro.
Apariencia. Muchos rasgos distintivos faciales y esqueltico estn asociados con
cada uno de los trastornos enanismo varios. La apariencia de su hijo tambin
puede ayudar a su pediatra en el diagnstico.

Tecnologa de imgenes. El mdico puede ordenar estudios radiogrficos, tales

como los rayos X, debido a ciertas anomalas en el crneo y el esqueleto puede
indicar que el trastorno de su hijo pueda tener. Diversos dispositivos de
formacin de imgenes tambin puede revelar retraso en la maduracin de los
huesos, como es el caso de la deficiencia de la hormona del crecimiento.

Pruebas genticas. Las pruebas genticas estn disponibles para muchos de

los genes conocidos causantes de enanismo trastornos relacionados, pero
estas pruebas a menudo no son necesarios para hacer un diagnstico preciso.

Antecedentes familiares. Su pediatra puede llevar un historial de estatura en

los hermanos, padres, abuelos u otros parientes para ayudar a determinar si el
rango promedio de altura en su familia incluye baja estatura.

Pruebas hormonales. El mdico puede ordenar exmenes que evalan los

niveles de la hormona del crecimiento u otras hormonas que son esenciales
para el crecimiento y el desarrollo infantil.

EQUIPO DE SALUD

Una serie de trastornos que

causan enanismo puede causar
una variedad de problemas de
desarrollo y las complicaciones
mdicas. Por lo tanto, varios
especialistas pueden estar
involucrados en la deteccin de
condiciones especficas, hacer
diagnsticos,
recomendar
tratamientos y cuidados.

Hormona
especialista
en trastornos
(endocrinlogo)
Odo, nariz y garganta (ENT) especialista
(otorrinolaringlogo)
Especialista
en
trastornos
seos
(ortopedista)
Corazn especialista (cardilogo)
Proveedor de salud mental, como un
psiclogo o un psiquiatra
Anormalidades del sistema nervioso
especialista (neurlogo)
Odontolgica especializada en la correccin
de problemas con la alineacin de los
dientes (ortodoncia)
Terapeuta del Desarrollo, que se especializa
en la terapia para ayudar a su nio a
desarrollar comportamientos adecuados a la
edad, habilidades sociales y habilidades
interpersonales
Terapeuta ocupacional, que se especializa
en el tratamiento de desarrollar habilidades
cotidianas y el uso de productos adaptables
que ayudan con las actividades cotidianas

TRATAMIENTO
La mayora de los tratamientos de enanismo no aumentan estatura, pero puede aliviar
los problemas causados por las complicaciones.

Tratamientos quirrgicos ms comunes

Insercin de grapas metlicas en los extremos

de los huesos largos, donde se produce el
crecimiento (placas de crecimiento) con el fin
de corregir la direccin en la que los huesos
estn creciendo
Divisin de un hueso de la extremidad,
enderezar lo e insertar placas de metal para
mantenerlo en su lugar
Insercin de barras o grapas para ayudar a
corregir la forma de la columna vertebral
El aumento del tamao de la abertura en los
huesos de la columna vertebral (vrtebras)
para aliviar la presin sobre la mdula espinal

Alargamiento de las extremidades

Algunas personas con enanismo eligen

someterse a ciruga de alargamiento de
extremidades. Con este procedimiento,
el cirujano divide un hueso largo en dos
o ms secciones, separa las secciones
ligeramente y tirantes el hueso y el
miembro de metal exterior
andamiaje. De clavijas y tornillos de
este marco se ajustan peridicamente
para mantener la tensin entre las
secciones, lo que permite que el hueso
crezca gradualmente de nuevo juntos
en un hueso completo, pero ms largo.

TERAPIA HORMONAL

Deficiencia de hormona del crecimiento se tratan con inyecciones de

una versin sinttica de la hormona. En la mayora de los casos, los
nios reciben inyecciones diarias durante varios aos hasta que
alcanzan una altura mxima de un adulto a menudo dentro del rango
promedio de los adultos de su familia. El tratamiento puede continuar
durante la adolescencia y la edad adulta temprana para asegurar la
maduracin de adultos, tales como el aumento correspondiente en el
msculo o grasa. El tratamiento puede ser complementado con otras
hormonas relacionadas si son tambin deficientes.

CONCLUSIONES

La tirosina-quinasa transmembrana mediada por los receptores FGFR3 es

un importante regulador negativo del crecimiento seo lineal actuando
principalmente a travs de las vas de sealizacin STAT1, p38-MAPK, y
ERK-MAPK para inhibir la proliferacin y diferenciacin terminal de los
condrocitos en la placa de crecimiento.

Las mutaciones que aumentan estas acciones producen la

acondroplasia de fenotipo clnico cualitativo; el alcance de esta mejora
se correlaciona con la gravedad de este fenotipo.

El acto a travs de mutaciones o la promocin de la estabilizacin de la

dimerizacin de receptores necesarios para la activacin, por activar
directamente la actividad quinasa a travs de cambios conformacionales
del receptor y de ralentizacin de la degradacin del receptor.

BIBLIOGRAFIA:

MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.). DEFICIENCIA DE LA HORMONA

DEL CRECIMIENTO EN NIOS. Consultado el 23 de abril de 2012.

Papa A, Benito M, Ferrer M, Gonzlez M. Desnutricin severa y efectos en el

macizocraneofacial. Reporte de un Caso. Ciencia Odontolgica [revista en Internet]. 2006ener
[citado
2012
Nov.
24]
;
3(1):
[10
pantallas].
Disponible
en:
URL:http://www2.scielo.org.ve/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S131782452006000100006&lng=es&nrm=iso
Rotemberg E, Smaisik K. Crecimiento y desarrollo de nios y jvenes con diabetes mellitusTipo
1. Odontoestomatologa [revista en Internet]. 2010 dic. [citado 2012 Nov. 30]; 12(16): [17
pantallas].
Disponible
en:
URL:http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S168893392010000300003&lng=es