Curso : BIOLOGA GENERAL

Profesora: Dra. Priscilla A. Seijas Bernab

LOS CROMOSOMAS
El nmero de cromosomas de cada especie es fijo

En la especie humana hay 23 parejas de

cromosomas. 22 parejas son AUTOSOMAS y la
pareja 23 son los CROMOSOMAS SEXUALES.
Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno
de los progenitores (CROMOSOMAS
HOMLOGOS)

LOS GENES

En cada porcin
de un
cromosoma
existe
informacin
sobre un carcter
(ejemplo: color
del pelo).

Esa porcin se
denomina GEN

En un cromosoma pueden
existir multitud de genes
diferentes

Los cromosomas homlogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posicin

LOS ALELOS
Son manifestaciones diferentes de un mismo
Gen.

GEN :
ALELOS:

Color de ojos
color de ojos oscuro
color de ojos claros

EXPRESION DE LOS
ALELOS
Como existen dos
cromosomas
homlogos, se
combinan dos alelos
para cada carcter.

Estos alelos pueden ser

iguales o diferentes

Si son iguales, los individuos

son HOMOZIGOTOS para el
carcter

Si son diferentes, son

HETEROZIGOTOS para el
carcter

EXPRESIN DE LOS
ALELOS
A cada GEN se le asigna
una letra
Gen A: color de ojos
Y a cada ALELO del gen
se le denomina de
manera diferente
Bien A1 A2
o
A
a
en funcin de las
relaciones entre los
alelos

RELACIONES ENTRE LOS

ALELOS
ALELOS DOMINANTES
Y RECESIVOS
Cuando dos alelos van juntos en
cromosomas homlogos, siempre
se expresar uno de ellos que
ser el ALELO DOMINANTE.
El otro que no se manifiesta es el
ALELO RECESIVO.

Al alelo Dominante se le
asigna la letra mayscula del
GEN.
A

Al alelo Recesivo se le asigna

la letra minscula del gen.
a

RELACIN ENTRE LOS

ALELOS
HERENCIA
INTERMEDIA

Cuando los alelos que van

juntos en cromosomas
homlogos dominan por
igual. De modo que el
individuo manifiesta una
mezcla de los dos alelos

RELACIN ENTRE LOS

ALELOS
HERENCIA
CODOMINANTE

Cuando los alelos que van

juntos en cromosomas
homlogos dominan por
igual. De modo que el
individuo manifiesta los
dos alelos a la vez, pero sin
mezclarse.

Alelo letal

Hay genes
indispensables
en los que, si se
hereda el alelo
recesivo en
homocigosis, la
situacin es
inviable.

Esto supone
una
modificacin
en las
proporciones
mendelianas

Ej., supongamos que un gen A codifica para una

protena que determina el tamao del corazn.
El gen A tiene 2 alelos:
-A codifica para un corazn normal
-a codifica para un corazn anmalo
AA corazn normal
Se dan 3
posibilidades

Aa corazn pequeo, funcional

aa corazn anmalo (R.I.P)

Caracteres polignicos: genes cuantitativos

Hay algunos rasgos que no estn

controlados por un solo gen, sino que hay
un conjunto de genes que determinan la
intensidad en la expresin del fenotipo.

En funcin de qu alelos presente cada

individuo, los efectos de los mismos se
suman de modo aritmtico (ej.,
intensidad de un color, estatura)

Ej. Supongamos que la estatura est determinada por tres genes, A, B y C,

con sus respectivos alelos (A y a, B y b, C y c).
En estos genes, se cumple que A>a, B>b y C>c.
Los alelos recesivos no aportan incremento de estatura, pero los
dominantes suponen un incremento de 5 cms sobre una altura base de
160 cm.

Caracteres polignicos: genes cuantitativos

Expliqumoslo:
Un individuo aabbcc no tiene ningn alelo de incremento de
estatura, y medir 160 cms.
Un individuo Aabbcc tiene un alelo de incremento de estatura,
y medir 165 cms. Lo mismo medir un alelo aaBbcc y un
aabbCc.
Individuos AaBbcc, AabbCc, AAbbcc, : 170 cms
Individuos AaBbCc, AABbcc, aaBbCC, : 175 cms

Hasta llegar a los individuos AABBCC, que medirn 190 cms.

Este mismo principio aplica a otros caracteres que cursan con una
mayor o menor intensidad (ej., color del pelo..)

Alelos mltiples: el multialelismo

Algunos genes no tienen tan slo dos formas posibles (A a), sino que
pueden aparecer ms de dos alelos repartidos en la poblacin

Ej.: el grupo sanguneo (AB0)

Existen cuatro grupos sanguneos (fenotipos) diferentes: A, B, 0 y AB
El grupo sanguneo depende de una protena de la superficie de los
eritrocitos (glbulos rojos) codificada por un gen que presenta 4 alelos
diferentes en la poblacin:

-A (protena de forma A)
-B (protena de forma B)
-0 (no hay protena)

Alelos mltiples: el multialelismo

Las relaciones entre estos tres alelos son las siguientes:

(A=B)>0
O lo que es lo mismo:
-A y B son codominantes (ver herencia intermedia)
-A y B son dominantes con respecto a 0

Cariotipo de una mujer: 46, XX

Determinacin del sexo

Cariotipo: conjunto de cromosomas de una especie, ordenados

por forma y por tamao.
En el ser humano, 46 cromosomas:
22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales)
1 par de cromosomas sexuales: XX ( ) XY (

Cromosoma X: responsable de la feminidad

Cromosoma Y: responsable de la masculinidad

GENOTIPO Y FENOTIPO

GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos

que tiene un individuo para los
diferentes caracteres.

FENOTIPO.- La manifestacin del

genotipo. Es decir el carcter que se
manifiesta.

Genotipo: A a (heterocigotico)
Fenotipo: Ojos oscuros

HERENCIA DOMINANTE

Ser nio, o nia?

Como todo en el mundo de la biologa, es una cuestin de probabilidad:

Mujer

Varn

XX

XX

XY

XX

XY

XY

Proporcin nio:nia=1:1

LOS GRUPOS SANGUINEOS

Alelos mltiples: el multialelismo

Los alelos se asocian de 2 en 2 en la poblacin. Pueden darse 4
posibles fenotipos:
-AB: los glbulos rojos expresan protena A y protena B (A=B)

-AA y A0: los glbulos rojos expresan protena A

-BB y B0: los glbulos rojos expresan protena B
-00: los glbulos rojos no expresan protena

Fenotipos
A

Protena AB: grupo AB

AA

AB

A0

Protena A: grupo A

AB

BB

B0

Protena B: grupo B

A0

B0

00

No protena: grupo 0

RESOLUCIN DE PROBLEMAS

RESOLUCIN DE PROBLEMAS

RESOLUCIN DE PROBLEMAS

RESOLUCIN DE PROBLEMAS

HERENCIA DEL SEXO

En los seres humanos el sexo

depende de la pareja 23 de
cromosomas homlogos
(CROMOSOMAS
SEXUALES)

Hay dos tipos de

cromosomas: X e Y

Los individuos con dos

cromosomas X son
hembras: XX

Los individuos con un

cromosoma de cada son
machos: XY

HERENCIA DEL SEXO

Mujer

Hombre

XX

XY

XX

XY

(i+5)

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los cromosomas X e Y no son homlogos, es decir,

aunque llevan genes estos son diferentes.

Cromosoma X: contiene unos 1400 genes

con ms de 150 millones de pares de bases.
Algunas enfermedades asociadas a
mutaciones del cromosoma X son:
Hemofilia
Distrofia
muscular de
Duchenne

Sndrome de Rett
Sndrome de
Lesh-Nyhan
Sndrome de
Alport

Cromosoma Y: Es mucho ms pequeo

que el X.
Contiene ms de 200 genes y unos 50
millones de pares de bases. Adems de
determinar el sexo, algunas enfermedades
asociadas a mutaciones de este
cromosoma son la azospermia y la
disgenesia gonadal.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Y cmo se heredan los genes de los cromosomas sexuales?

A los genes localizados en los cromosomas sexuales

se les llama GENES LIGADOS AL SEXO.
El patrn de herencia de stos genes rompe absolutamente
con las proporciones obtenidas por Mendel.

En el ser humano, son especialmente conocidos casos de

genes ligados al cromosoma X (hemofilia, daltonismo)

Herencia ligada al sexo: Experimento de Morgan

P: lneas puras

X
F1: 100% ojos rojos
100% ojos rojos

F2

50% ojos
rojos

50% ojos
blancos

P: lneas puras

X
XBXB

XbY

X
XBY

XBXb
F1: 100% ojos rojos

XBXb

XBXb
XBY

B: ojos rojos
b: ojos blancos
B>b

100% ojos rojos

F2

50% ojos
rojos
XBY

50% ojos
blancos
XbY

XBXB

Ejemplos de herencia ligada al sexo en humanos:

Hemofilia: Defectos en la coagulacin de la sangre.

Daltonismo: Defectos en la percepcin de los colores.
Ambos estn ligados al cromosoma X

Ej. Hemofilia
Normales: XhXh
Mujeres

Portadoras: XHXh
Enfermas (raro): XHXH

Normales: XhY
Hombres

Enfermos: XhY

Normal
XHXH

Enfermo
XhY
CASO 1

Hijas: 100% portadoras XHXh

Hijos: 100% sanos XHY

Portadora
XHXh

Sano
XHY

CASO 2

Hijas: 50% sanas XHXH, 50% portadoras XHXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

Portadora
XHXh

Enfermo
XhY

Hijas: 50% portadoras XHXh, 50% enfermas XhXh

Hijos: 50% sanos XHY, 50% enfermos XhY

CASO 3

HERENCIA DE DOS CARACTERES

Planta de guisante.

Padres

Caracteres: Color de la semilla

(A: Amarillo, a: verde)
Aspecto semilla
(B: lisa, b: rugosa)

Gametos

Hijos

HERENCIA DE DOS CARACTERES

Padres

Gametos

Como
los
alelos
van
en
cromosomas
diferentes,
se
separan en la meiosis y se
combinan de todas las formas
posibles, por lo cual aparecen
fenotipos nuevos, que antes no
existan

Hijos

9/16
3/16
3/16
1/16

LEYES DE MENDEL

1 LEY DE MENDEL

Ley de la uniformidad de los

hbridos de la primera
generacin (F1).

Cuando se cruzan dos individuos

(P) de raza pura ambos
(homocigotos ) para un
determinado carcter, todos los
hbridos de la primera generacin
(F1) son iguales.
El experimento de Mendel.- lleg
a esta conclusin trabajando con
una variedad pura de plantas de
guisantes que producan las
semillas amarillas y con una
variedad que produca las semillas
verdes. Al hacer un cruzamiento
entre estas plantas, obtena siempre
plantas con semillas amarillas.

2 LEY DE MENDEL

Separacin o disyuncin de
los alelos.

El experimento de Mendel.
Mendel tom plantas
procedentes de las semillas de
la primera generacin (F1) del
experimento anterior y las
poliniz entre s. Del cruce
obtuvo semillas amarillas y
verdes. As pues, aunque el
alelo que determina la
coloracin verde de las
semillas pareca haber
desaparecido en la primera
generacin filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generacin.

3 LEY DE MENDEL
Herencia independiente de caracteres

Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores
con independencia de la presencia del otro carcter.

El experimento de Mendel. Cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de
semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en
este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de
los caracteres considerados , y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos
caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigticas (AaBb).

3 LEY DE MENDEL

EXCEPCIONES DEL
MODELO MENDELIANO
1. HERENCIA INTERMEDIA
El fenotipo heterocigtico
presenta una caracterstica
intermedia.

2. CODOMINANCIA
El fenotipo heterocigtico
presenta caractersticas de
los dos progenitores.

CRUCES CARACTERES
HOMOCIGTICOS
Lneas PURAS

Todas las semillas de la F1 fueron

lisas

Autofecundacin de F1
3::1 lisas::rugosas

CRUCES DIHBRIDOS
Lneas PURAS

Todas las semillas de la F1 fueron

lisas y amarillas

Autofecundacin de F1

CUARTO POSTULADO DE MENDEL

(SEGUNDA LEY, SEGREGACIN INDEPENDIENTE)

Durante la formacin de los gametos ,

cada par de factores segrega de
manera INDEPENDIENTE de
cualquier otro par

Y continuamos con la historia.....

1869. Johan Miescher descubre la nuclena
1882. Walther Flemming descubre los cromosomas y la mitosis.
1882-1892. Weismann distingue entre clulas somticas y germinales y
postula la reduccin del nmero de cromosomas en clulas germinales.
En su libro Das Keimplasma describe la meiosis como mecanismo de
distribucin de los cromosomas.
1887. Edouard van Beneden descubre que cada especie tiene un nmero fijo
de cromosomas.
1888. Waldemeyer propone el trmino cromosoma.

1900. Hugo De Vries, Carl Correns y Eric von Tschermak redescubren de

manera independiente los trabajos de Mendel

1902. Sutton y Boveri postulan de forma independiente la teora

cromosmica
de la herencia , segn la cual un organismo precisa de un juego completo
de cromosomas para su normal desarrollo, cada cromosoma contiene
ciertos determinantes hereditarios; se distribuyen de forma
independiente durante la meiosis
1909. W. Johannsen propone el trmino gen para denominar los
factores hereditarios/ gmulas/ pangenes...

1910. T. Morgan propone que los genes estn en cromosomas

LAS MUTACIONES

Mutacin

Cualquier alteracin en la secuencia de ADN

ocasionada por un error en la reparacin o la
replicacin del mismo.

Se conocen numerosos mutgenos (agentes externos

causantes de mutacin), como la radiacin solar, el
tabaco, el gas mostaza, muchos compuestos
aromticos

Hay mutaciones que afectan al nmero o la estructura

de los cromosomas; otras afectan a la secuencia de
ADN.

Las mutaciones que se producen en clulas

germinales pueden ser heredadas por la descendencia;
las que se producen en clulas somticas pueden
provocar desajustes en el crecimiento celular.

Deleciones

Duplicaciones

Estructurales

Translocaciones
Inversiones

Alteraciones cromosmicas

Numricas

Aneuploidas
Poliploidas

Alteraciones estructurales
Deleciones
Se pierde un trozo de cromosoma

Duplicaciones
Se duplica un trozo de cromosoma

Translocaciones
Un trozo de cromosoma pasa a otro
Inversiones
Un trozo de cromosoma invierte su posicin

1
2
3
4
5
6

1
5
4
3
2
6

EL ALBINISMO

MUTACIN GNICA

MUTACIN CROMOSMICA

MUTACIN GENMICA EN
AUTOSOMAS

MUTACION EN CROMOSOMAS
SEXUALES

Gracias por su
atencin