Sndrome de Barchmann.

1933 la Dra. Cornelia de Lange fue quien

describa a dos nios con rasgos similares,

por esta razn el sndrome lleva su nombre.

El sndrome tambin ha sido llamado

Brachmann, ya que fue el Dr. W.
Brachmann quien describi en 1916
sntomas similares en un paciente.
El sndrome de Cornelia de Lange, es una
alteracin gentica poco conocida que
conduce a anormalidades severas del
desarrollo. Afecta tanto al desarrollo
fsico como intelectual del nio.

DEFINICION.
o Es un trastorno mal formativo mltiple

congnito.
o Dicho sndrome es congnito, es decir que est
presente desde el nacimiento. Aunque haya
personas que, aunque lo tengan, no presentan
todos los signos y sntomas, sino que tendrn
los suficientes como para ser diagnosticados.
o Se determina por sus caractersticas faciales en

asociacin con retraso del crecimiento pre y

postnatal.
o Los pacientes tienen retraso mental
variable de MODERADO A GRAVE.

CAUSAS DEL SNDROME

CORNELIA DE LANGE.
En 2004, investigadores del Childrens Hospital

of Philadelphia descubrieron un gen cuya

mutacin es responsable del sndrome. (gen
NIPBL del cromosoma 5), y que causa
alrededor la mitad de los casos de Cornelia de
Lange.
En 2006, fue encontrado un segundo gen
(SMC1A del cromosoma X), por cientficos
italianos.
El mismo equipo de investigacin de Filadelfia
que descubri el primero, hall un tercer gen en
2007, el gen SMC3 del cromosoma 10. Estos
dos ltimos genes parecen correlacionarse con
una forma ms suave del sndrome.

CARACTERISTICAS MAS
COMUNES.
Bajo peso al nacer (debajo de 2.5 Kg.)
Crecimiento retardado
Baja estatura (45 Cm.)
Microcefalia
En algunos varones, se presenta
criptorquidia
Llanto de tono bajo
Oligodactilia
Y, en algunos casos ombligo pequeo

CARACTERISTICAS
FACIALES TIPICAS
o Sinofrisis
o pestaas largas
o nariz pequea

o labios finos en v invertida

o pabelln de la oreja de implantacin baja

CARACTERISTICAS
FRECUENTES
Hirsutismo

Manos y pies pequeos

Quinto dedo (meique) curvado

Convulsiones
Defectos cardiacos
Fisura del paladar
Anormalidades intestinales

Perdida de audicin y vista

Unin del 2do y 3er dedo de los pies

TIPOS DE SDCL
el tipo 1 o forma clsica: los pacientes
presentan RCIU, retardo psicomotor,
malformaciones mayores que causan
discapacidades y la muerte.
El tipo 2 o forma mas leve: los signos

faciales son menos presentes o se presentan

mas tardamente, el retraso mental es leve o
no existe, el dao neurolgico es leve y los
problemas del comportamiento son suaves o
inexistentes. Las malformaciones de los
miembros son menos frecuentes y graves.

El comportamiento
Algunos nios que presentan este sndrome,
tienen comportamientos autodestructivos: el
dolor, la incomodidad, la frustracin y el
desaliento. Los nios con este sndrome pueden
ser hipersensibles.

 Hallazgos anatmico-patolgicos.

Recin nacido de sexo femenino malformado, sin

esfacelos, con peso de 1,400 g; talla, 41 cm; permetro

ceflico, 28 cm; permetro torcico, 26 cm; permetro
abdominal, 20 cm; todos por debajo del percentil 5
para la edad gestacional, lo que corresponde a una
restriccin severa y simtrica del crecimiento
intrauterino.

Algunos hitos del desarrollo los alcanzan,

en el 50% de los casos, los nios con SBdL a
las edades que a continuacin se exponen.
Se comparan con la de los nios normales a
la derecha.

Sonrisa afectiva

3 meses

15 meses

Reir

5 meses

2 meses

Darse vuelta

7 meses

3 meses

Sedestacin

12 meses

5'5 meses

Balbucear

10 meses

7 meses

Desplazarse

17 meses

9'5 meses

Primera palabra

18 meses

10 meses

Comprende rdenes

30 meses

10 meses

Come solo en taza

24 meses

11'5 meses

Anda sin ayuda

24 meses

12 meses

Une dos palabras

4'5 aos

20 meses

Se asea

3 aos

2 aos

Se viste

4'5 aos

3'3 aos