Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
Kembang
Marlin Yulianti
10-2007-085
Gizi
Asam folat
Genetik
Peranan genetik pada sifat perkembangan
mental masih merupakan hal yang
diperdebatkan. Memang hereditas tidak dapat
disangsikan lagi mempunyai peranan yang besar
tapi pengaruh lingkungan terhadap organisme
tersebut tidak dapat diabaikan. Pada saat
sekarang para ahli psikologi anak berpendapat
bahwa hereditas lebih banyak mempengaruhi
inteligensi dibandingkan dengan lingkungan.
Anamnesis
Identitas pasien
Riwayat kehamilan : Kesehatan ibu selama hamil,
kunjungan antenatal, obat yang diminum, makanan
ibu, minuman keras, kebiasaan merokok
Riwayat kelahiran : Yang menolong kelahiran, cara
kelahiran, masa hamil, tempat melahirkan.
Berapa umur ibu?
Pasien anak keberapa?
Keterlambatan dalam upaya kognitif, perkembangan
motorik, bahasa, dan kompetensi social.
Pemeriksaan
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela
terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
ECG (terdapat kelainan jantung)
Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung
bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.
Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah
satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita
semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan
monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.
Penentuan aspek keturunan
Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada
kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun
keatas
Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.
Trisomi 18 (sindroma
edwards)
Kromosom 21
Penyebab Kelainan
Kromosom
Non disjungtion (pembentukan gametosit)
Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet,
kemungkinan terjadi Translokasi kromosom 21 dan 15.
Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang
abnormal sehingga menyebabkan kesalahan DNA
menuju ke RNA.
Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen
janin pada saat dalam kandungan
Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi coitus,
sehingga dapat berdampak pada janin.
Komplikasi
Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran
susunan syaraf pusat
Leukimia (penyakit dimana sel darah putih
melipat ganda tanpa terkendalikan).
Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum
ditemukan metode pengobatan yang paling
efektif untuk mengatasi kelainan ini. Hal
yang dapat dilakukan antara lain :
a. Penanganan Secara Medis
b. Pendidikan khusus
Preventif
Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang
dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian
Sindrom Down.
Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting
atau yang dikenal juga sebagai homologous recombination
sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Uji genetik prenatal (amniosentesis atau pengambilan sampel
villus korion) dapat mengidentifikasi janin pengidap sindrom down
Pemeriksaan darah ibu dapat mengidentifikasi janin yang
beresiko tinggi mengidap sindrom down.
Skrinning ultrasound prenatal menunjukkan adanya tanda-tanda
fisik janin sindrom down, terutaama kelainan dalam ketebalaan
nuchal(bagian belakang leher)
Kariotyping genetik setelah lahir dapat memastikan diagnosis
klinis sindrom down