DISTROFIAS MUSCULARES

DR. JOSE LUIS AGUILAR ARCEO

RESIDENTE DE PRIMER AO DE TRAUMATOLOGIA Y

ORTOPEDIA
Instituto Nacional de Rehabilitacin

DEFINICION

Grupo de miopatas degenerativas, primarias

y determinadas genticamente.
Produce degeneracin progresiva del msculo
y debilidad asociada.
Tambin conocidas como distrofinopatas.

HISTORIA

Descrita por Guillaume Benjamin Amand

Duchenne en 1861 describi 13 casos para
1868.
Herencia ligada el cromosoma X en siglo XX.
Kunkel, Hoffman y col descubren distrofina
en 1988.

GENETICA

Asociadas al cromosoma X.
Existen 2 formas principales y frecuentes:

Grave Duchenne.
Intermedia Becker.

Afectan gen que codifica para distrofina.

DISTROFIA MUSCULAR
DUCHENNE (DMD)

GENERALIDADES

Afecta a 1 de 3,000 a 4,000 RN.

Se manifiesta entre 2 y 6 aos.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Antecedente de historia familiar en el 70-80%
de los pacientes.
Mutacin
espontnea
en
el
30%
(espermatozoides).
No logran reproduccin.

GENETICA

Mutacin en la regin Xp21 gen distrofina.

Distrofina:

Protena del citoesqueleto lado interno de

membrana citoplasmtica.
Mantiene integridad estructural del citoesqueleto
evita salida de CPK.

Localizada en msculo y sistema nervioso.

El examen de distrofina confirma el tipo.

LABORATORIO

Creatininfosfoquinasa (CPK):

Electromiografa (EMG):

Elevacin de CPK hasta 100 veces.

Notorio entre los 14 y 22 meses de edad.
Descienden conforme avanza el padecimiento.
Disminucin de duracin de potenciales de unidad motora
Aumento en formas polifsicas.

Histopatologa:

Variaciones en tamao, datos de necrosis, fagocitosis,

reemplazo de msculo por grasa y tejido conectivo.

CUADRO CLINICO

Pseudohipertrofia gemelos.
Disminucin fuerza muscular simtrica
extremidades inferiores y cintura plvica.
Marcha:

Marcha de puntas (toe-walkers).

Aumento base sustentacin.
Bipedestacin lordtica.
Trendelemburg.

Gowers positivo escalar sobre sus piernas

PSEUDOHIPERTROFIA

GOWERS

DATOS DE SOSPECHA

Retraso motor camina sin apoyo 18 meses

o ms.
Torpeza marcha con base aumentada e
hiperlordosis; no corren.
Incapacidad para subir escaleras.
Aspecto hiperlordosis lumbar, pie plano y
pseudohipertrofia de gemelos.

COMPLICACIONES

Invalidante a los 15 aos.

Muerte por infeccin respiratorio o IC a los
20 aos.

DISTROFIA MUSCULAR
BECKER (DMB)

BECKER (DMB)

Se presenta en 1 de 30,000 RN.

Se manifiesta entre alrededor de los 11 aos
progresa lentamente.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Invalidante a los 20 o 30 aos.
Fallecen por infeccin respiratoria o IC entre los
20 y 60 aos.
Logran reproduccin.

COMPARADO CON DMD

Mismo tipo de herencia y gen afectado.

Forma anormal de distrofina, pero NO
ausente.
Similitud
en
datos
de
laboratorio,
electromiografa e histopatologa.
Edad presentacin tarda.
Invalidez y muerte a mayor edad.
Cuadro clnico similar.

DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL

EMERY-DREIFUSS

Mutacin cromosoma Xp28 codifica gen de

emerina.
Se presenta alrededor de la 2 dcada.
Ligera elevacin de CPK.
Ligera pseudohipertrofia gemelos.
Contracturas pie equino, flexin codo, extensin
cuello, rigidez de musculos paravertebrales lumbares
Cardiacas bradicardia y defectos en conduccin.

DISTROFIA PELVIFEMORAL

Similar a las dems:

Sin pseudohipertrofia de gemelos.

Elevacin de CPK leve a moderada.
Anormalidad en sarcoglucanos (protena) y
capaina-3 (enzima).

LIMG-GIRDLE

Trastorno autosmico recesivo.

Clnicamente indistinguible de Becker
pero con distrofina normal.
Puede presentarse en las primeras 4 dcadas
de la vida.
Mientras ms tarde la presentacin, ms
rpida la progresin.

LIMG-GIRDLE

Involucra hombros y
pelvis

MP: Glteo mayor,

iliopsoas y cuadriceps.
MT: Trapecio, serrato
anterior, romboides y
pectoral mayor.

FACIOSCAPULOHUMERAL

Trastorno
autosmico
dominante

cromosoma 4.
Disminucin fuerza muscular facial y
msculos del hombro.
Dos picos de presentacin:

Temprano nios, progresin rpida, invalidante

a los 8 o 9 aos.
Tardo jvenes (15 a 35 aos), progresin lenta.

FACIOSCAPULOHUMERAL

Facial Incapacidad para silbar, apretar

labios, inflar mejillas.
Escapulohumeral

incapacidad
de
abduccin y flexin brazo, con escpula
alada.
Progresin en MP peroneos y tibial
anterior.
Hiperlordosis lumbar.

TRATAMIENTO
ORTOPEDICO

GENERALIDADES

Meta Mantener deambulacin lo ms posible.

Evitar contractura de extremidades inferiores y
escoliosis.
Seguir estas 3 fases:

Ambulatorio corregir contracturas para mantener

deambulacin.
Rehabilitacin cuando el paciente pierde
deambulacin.
Paliativo corregir contracturas que impiden posiciones
confortables.

FASES CLINICAS

ESTADIOS

Fase de reposo (4-8 aos):

Prdida deambulacin (8-12 aos):

Contractura tendn Aquiles OPT nocturnas.

No realizar tenotomas o alargamientos.
Contractura rodilla OPTR.
Tenotoma y alargamiento de flexores y abductores de
cadera, as como de Aquiles.

Sedestacin permanente (12-16 aos):

Instrumentacin
torcica.

de

columna,

conservando

xifosis

CIRUGIAS INDICADAS
1.

2.

3.

Liberacin percutnea de flexores y

abductores de cadera + ATA.
Transferencia del tibial posterior al dorso del
pie.
Transferencia del tendn tibial posterior a la
base del 2do MTT.

GRACIAS...