UNIVERSIDAD AUTNOMA DE NAYARIT

FACULTAD DE MEDICINA
ACADEMIA DE BIOLOGA CELULAR
BECERRA NUO YUKARI ZUHEY
GODINEZ HERNANDEZ LUDWIN
GUSTAVO
SOTELO CARVAJAL JORGE

ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

FORMA
DISCO
BICNCAVO
Visualizacin del eritrocito maduro normal por Microscopia
Electronica ( 9800). (Cortesia del Dr. Wallace N. Jensen.)

Cada segundo se producen de 2 a 3

millones de eritrocitos, con una vida
media de 120 das

VISCOCIDAD
CITOPLASMATICA
Concentracin Media de Hemoglobina celular es de 30-35
gr/dL, es til porque ayuda a soportar la deformacin celular,
su incremento disminuye el tiempo en recuperar la forma
normal, y la capacidad para atravesar los capilares.

FORMA
La relacin superficie/volumen es ideal para el intercambio gaseoso.

La forma de disco bicncavo es mas deformable que la esfrica

y le permite realizar cambios adaptativos para el pasaje por la

microcirculacin, permitindole atravesar vasos de 4 m de
dimetro.

MEMBRANA ERITROCITARIA
COMPOSICIN

Su membrana est compuesta por una doble capa de fosfolpidos, con

exposicin de los grupos hidroflicos interactuando con la superfcie citoplasmtica y el plasma (entorno acuoso).

Las protenas integran la estructura de membrana segn el modelo

del mosaico-fluido, pudiendo algunas atravesar toda la bicapa
lipdica y otras solo penetrar parcialmente en ella.

Su membrana esta compuesta por un 52% de protenas, 40 % de

fosfolpidos y 8 % de carbohidratos (la mayora forma parte de

los oligosacridos que componen las glicoprotenas y una pequea
parte (7%) es de glicolpidos.
FUNCIN

Constituye una barrera para la entrada de los solutos

FOSFOLIPIDOS DE LA
MEMBRANA ERITROCITARIA
COMPOSICION:
4 Fosfolipidos esenciales: Lecitina Fosfatidilcolina
(49,5 %)
Esfingomielina
Fosfatidiletanolamina
Fosfatildilserina

Capa
Externa
Capa
Interna

Colesterol (restringe la movilidad de los Flp y

(47.1%) otorga menos fluidez a la membrana)
Glicolipidos (3.4 %)

Deformabilidad / Rigidez
La distribucin de algunos fosfolpidos en la membrana regula la forma del eritrocito
ej: Aumento de la relacin esfingomielina/ lecitina en la membrana
externa del eritrocito da menor fluidez.
El aumento de colesterol en la membrana da menor deformabilidad, altera la forma y
lleva a su destruccin por el bazo.

PROTEINAS DE MEMBRANA ERITROCITARIA

TIPOS DE PROTEINAS
Integrales: Se extienden desde la superficie externa hasta el interior
Perifricas: Sobre la superficie citoplasmtica
Sobre la bicapa lipdica (exterior)

El estudio por Electroforesis en gel de Poliacrilamida permite identificar a las

protenas que componen la membrana eritrocitaria.
Las 2 protenas mas importantes son:
Glicoforina A:
Es el 10 % de la protena de membrana
Localizacin de los antgenos del eritrocito
Espectrina:
* 25% de las protenas de membrana
* Controla la forma bicncava y la deformidad del eritrocito

Funcin de las protenas de membrana

Funcin enzimtica
Ejemplo: La gliceraldehido-3-fosfato deshidrogenasa del eritrocito permite utilizar la
glucosa para generar energa

Protenas de transporte permiten mover azucares y aminocidos a travs de la

membrana

Formacin de Canales hidroflicos para iones a travs de la membrana, se les

asocian ATPasas para el trasporte activo de iones ej: (ATPasa para Na+/K+ ) las
cuales requieren uso de ATP.

Receptores sobre la superficie que reconocen y median seales desde la sangre a la

clula
Mantener estable la forma del eritrocito: Proteinas del citoesqueleto :espectrina,
ankirina, actina, etc.

DISTRIBUCIN DE LAS PROTEINAS

DE MEMBRANA ERITROCITARIA

FIGURA: Uniones e interacciones entre las principales proteinas de la membrana

eritrocitaria: 3 = Proteina de banda 3; 4.1 = proteina 4.1; 4.2 = proteina 4.2; ANK =
ankyrin; GP = glicoforina.

INTERACCION DE LAS PROTENAS DE MEMBRANA

El esqueleto de la membrana del eritrocito esta compuesto
por protenas estructurales que incluyen las alfa y beta
espectrinas, ankirinas, proteina 4,1 y actina que interactan con la
bicapa lipdica dndole al eritrocito resistencia e integridad.

Hay dos tipos de interacciones entre el esqueleto de

membrana y la bicapa lipdica:

a) Verticales: Las mas importantes involucran la protena de
banda 3, ankirina, espectrina y protena 4.2. (Su falla se ve
enla
esferocitosis hereditaria)
b) Horizontales: ocurren entre la alfa y beta espectrina,
proteina 4.1 y actina (Su falla se ve en la eliptocitosis y
piropoikilocitosis hereditaria).

Modelo esquemtico de la membrana del eritrocito con las interacciones

verticales y horizontales de las protenas. Alteraciones en las interacciones
verticales se ven en la esferocitosis hereditaria. Alteraciones en las
interacciones horizontales se ve en la Eliptocitosis Hereditaria.
Lux & Palek (1995). Br J Haematol, Volume104 (1). January 1999.2-13.

CARACTERISTICAS DE LA MEMBRANA DEL ERITROCITO

DEFORMABILIDAD
La falta de ATP lleva a disminuir la fosforilacin
de la espectrina.
El incremento del calcio en la membrana produce
perdida en la capacidad de plegamiento y genera
rigidez.

Historia

Vanlair y Masius
1871

Primer caso
Dolor
abdominal,
esplenomegal
ia,
vmitos,
anemia
y
marcada
atrofia
muscular
Herrera M., Estrada M., esferocitosis hereditaria aspectos clnicos ,
bioqumicos, y moleculares. Rev. Cubana hematologa, inmunologa
hemoterapia, 2002, Vol. 18(1):7-24

Generalidades
Se refiere a un grupo
de
trastornos
caracterizados
por
eritrocitos esfricos,
con
fragilidad
osmtica aumentada.
La esferocitosis hereditaria (EH) es una
enfermedad caracterizada por anemia
hemoltica de severidad variable, con
presencia de esferocitos en sangre
perifrica y una respuesta clnica
favorable a la esplenectoma
Herrera M., Estrada M., esferocitosis hereditaria aspectos clnicos , bioqumicos, y
moleculares. Rev. Cubana hematologa, inmunologa hemoterapia, 2002, Vol. 18(1):7-24

Generalidades
La EH se produce por un defecto intrnseco
del glbulo rojo y se han demostrado defectos
moleculares de diferentes protenas que
conforman el esqueleto de la membrana
eritrocitaria
El defecto de los eritrocitos en este
padecimiento se encuentra en la membrana
de los mismos, la cual presenta la
caracterstica
de
ser
anormalmente
permeable al sodio, hinchndose de esta
forma el eritrocito.
Herrera M., Estrada M., esferocitosis hereditaria aspectos clnicos , bioqumicos, y
moleculares. Rev. Cubana hematologa, inmunologa hemoterapia, 2002, Vol. 18(1):7-24

Protenas afectadas

Rodak. Hematologa, fundamentos y aplicaciones clnicas, 2da edicin,

philadelphia, editorial panamericana, 2002.

Prevalencia
La EH es la anemia
hemoltica ms frecuente
en el mundo y se ha
sealado una prevalencia
de 1:2000 en algunos
pases europeos.
Aunque es ms frecuente
en individuos de la raza
blanca, puede observarse
ocasionalmente
en otras razas o grupos
tnicos
Herrera M., Estrada M., esferocitosis hereditaria aspectos clnicos , bioqumicos, y
moleculares. Rev. Cubana hematologa, inmunologa hemoterapia, 2002, Vol. 18(1):7-24

Gentica
Se
trata
de
un
padecimiento
autosmico dominante
en el 66% a 75% de los
casos.

El resto de los casos se

trata de una situacin
autosmica recesiva o
mutacin de Novo.
Herrera M., Estrada M., esferocitosis hereditaria aspectos clnicos , bioqumicos, y
moleculares. Rev. Cubana hematologa, inmunologa hemoterapia, 2002, Vol. 18(1):7-24

Clasificacin

Portador
Asintomti
co

EH
Ligera

EH
Tpica

EH
Severa

Herrera M., Estrada M., esferocitosis hereditaria aspectos clnicos , bioqumicos, y

moleculares. Rev. Cubana hematologa, inmunologa hemoterapia, 2002, Vol. 18(1):7-24

Patognesis

Prdida de rea de superficie

Stress metablico
Eritrocito es atrapado en el bazo.
Hemlisis

Cuadro clnico
Ictericia
Palidez
Astenia y
Adinamia
Irritabilidad
Esplenomegalia

Diagnostico

RETICULOCITOS

BH

EGO
Rodak. Hematologa, fundamentos y aplicaciones clnicas, 2da edicin,
philadelphia, editorial panamericana, 2002.

Laboratorio
Fragilidad osmtica aumentada
Autohemlisis: se incuban los
eritrocitos en solucin salina estril a
37C x 48 hrs.
Resultado
Glucosa y ATP.

Tratamiento
En
los
casos
de
esferocitosis hereditaria
grave
o
moderada,
administrar acido flico.
Transfundir,
si
el
paciente tiene datos
clnicos
de
anemia
sintomtica
La
esplenectoma
es
el
tratamiento de eleccin para
los pacientes con EH. Est
indicada en pacientes con
anemia hemoltica severa o en
Individuos
moderadamente
sintomticos.

BIBLIOGRAFA