FENILCETONURIA

QUE ES?
Es un trastorno metablico hereditario caracterizado por la
carencia o la baja de la enzima fenilalanina hidroxilasa

FENILALANINA
Es un aminocido que se encarga de crear protenas,
siendo uno de los 10 aminocidos esenciales para el
ser humano

EN QUE AFECTA?
Los afectados por esta patologa no son capaces de
transformar la fenilalanina en tirosina, un aminocido
esencial en el proceso de formacin de los
neurotransmisores esenciales para el SNC

La acumulacin de fenilalanina es toxica para el sistema

nervioso, por lo que si esta enfermedad no se trata a
tiempo causa daos cerebrales y retraso mental

ETIOLOGIA
Herencia gentica autosmica recesiva (los padres lo

portan)
Falta de la enzima fenilalanina hidroxilasa

Signos y sntomas
Retrasos en el desarrollo intelectual
Convulsiones
Desordenes psiquitricos
Piel clara y cabello muy claro, que el

resto de la familia
Desordenes en la piel (eczemas)
Tamao de la cabeza considerablemente
por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmdicos de brazos y
piernas
Temblores
Postura inusual de las manos

Cave recordar que al nacer

los recin nacidos no
presentan ningn rasgo
caracterstico

DIAGNOSTICO
Tcnica GUTHRIE: es una muestra
obtenida del taln que se realiza al
nacer

TRATAMIENTO
Se proporciona la cantidad de fenilalanina adecuada para

la reparacin de tejidos
Para conocer el nivel exacto de protenas que el paciente
necesita se establece una alimentacin libre de
fenilalanina durante 10 o 20 das
MEDICAMENTO: dihidrocloruro de sapropterina, que
disminuye el nivel en sangre

ALIMENTOS QUE CONTIENEN FENILALANINA

LECHE MATERNA
LECHE DA VACA
HUEVO
POLLO
CERDO
SARDINA
CEREALES
HARINAS
ZANAHORIAS
ENDULZANTES ARTIFICIALES

EXPECTATIVAS (PRONSTICO)

Se

espera que el desenlace clnico sea muy

alentador si la dieta se sigue estrictamente,
comenzando poco despus del nacimiento del nio.
Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece
sin tratamiento, se presentar dao cerebral. El
desempeo escolar se puede deteriorar levemente

COMPLICACIONES
Si este trastorno no recibe tratamiento, se
presenta discapacidad intelectual grave. El
trastorno de hiperactividad y dficit de atencin,
parece ser el problema ms comn que se
observa en quienes no siguen estrictamente una
dieta muy baja en fenilalanina

Cuidados de enfermera
Signos vitales
Oxigeno si se requiere
vigilancia estrecha
Mantener en posicin semifowler
Administracin de tratamiento medico
Cuidados general de enfermera

GRACIAS
POR SU ATENCION