GENETICA DE LA CONDUCTA

Dr. Roberto Castellanos

patepluma01@yahoo.com
99238701

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Partes de un cromosoma

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Bases celulares y Moleculares de la herencia
El ciclo celular
Es un conjunto ordenado de eventos que conducen al crecimiento de la
clula y la divisin en dos clulas hijas.
Fases del ciclo celular
INTERFASE: es el perodo durante el cual la clula crece, replica su ADN y se
prepara para la siguiente divisin
MITOSIS: o divisin del ncleo se separan los cromosomas hijos replicados
anteriormente
CITOCINESIS: o divisin del citoplasma en dos clulas hijas.

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Interfase
Es el perodo comprendido entre
divisiones celulares. Es la fase ms larga
del ciclo celular, ocupando casi el 95% del
ciclo, trascurre entre dos mitosis y
comprende tres etapas:
Fase G1 (Gap 1 = hueco): Es la primera
fase del ciclo celular, en la que existe
crecimiento celular con sntesis de
protenas y de ARN. Tiene una duracin
de entre 6 y 12 horas, y durante este
tiempo la clula dobla su tamao y masa
debido a la continua sntesis de todos sus
componentes.

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Interfase
Fase S (Synthesis): Es la segunda
fase del ciclo, en la que se produce la
replicacin o sntesis del ADN, como
resultado cada cromosoma se
duplica y queda formado por dos
cromtidas idnticas.. Tiene una
duracin de unos 6-8 horas.
Fase G2 (Gap 2): Es la tercera fase
de crecimiento del ciclo celular en la
que contina la sntesis de protenas
y ARN. Tiene una duracin entre 3 y
4 horas.

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Fase M (mitosis y
citocinesis)
Es la divisin celular en la que una clula
progenitora (clulas eucariotas, clulas
somticas -clulas comunes del cuerpo )
Se divide en dos clulas hijas idnticas.
Esta fase Incluye:
Mitosis, a su vez dividida en:

profase
metafase
anafase
telofase

Citocinesis, que se inicia ya en la

telofase mittica. Si el ciclo completo
durara 24 h, la fase M durara
alrededor de media hora (30 minutos).

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Profase
La cromatina en el ncleo comienza a
condensarse y se vuelve visible en el microscopio
ptico como cromosomas. El ncleolo
desaparece. Los centrolos comienzan a moverse
a polos opuestos de la clula y fibras del huso se
extienden desde los centrmeros. Algunas fibras
cruzan la clula para formar el huso mittico.

Prometafase
La membrana nuclear se disuelve, marcando el
comienzo de la prometafase. Las protenas se
adhieren a los centrmeros creando los
cinetocoros. Los microtubulos se adhieren a los
cinetocoros y los cromosomas comienzan a
moverse.

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Metafase
Fibras del huso alinean los cromosomas a lo largo
del medio del ncleo celular. Esta organizacin
ayuda a asegurar que en la prxima fase, cuando
los cromosomas se separan, cada nuevo ncleo
recibir una copia de cada cromosoma.

Anafase
Los pares de cromosomas se separan en los
cinetocoros y se mueven a lados opuestos de la
clula. El movimiento es el resultado de una
combinacin de: el movimiento del cinetocoro a lo
largo de los microtubulos del huso y la interaccin
fsica de los microtubulos polares.

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Telofase
Los cromatides llegan a los polos opuestos de la
clula, y nuevas membranas se forman alrededor
de los ncleos hijos. Los cromosomas se dispersan
y ya no son visibles bajo el microscopio ptico. Las
fibras del huso se dispersan, y la citocinesis o la
particin de la clula puede comenzar tambin
durante esta etapa.

Citocinesis
En clulas animales, la citocinesis ocurre cuando
un anillo fibroso compuesto de una protena
llamada actna, alrededor del centro de la clula se
contrae pellizcando la clula en dos clulas hijas,
cada una con su ncleo.

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LA MEIOSIS
La misin de la meiosis es la produccin de gametos, para ello se va a
producir una divisin reduccional.
La meiosis se lleva a cabo en dos etapas.
meiosis I
La primera consiste en dividir las clulas diploide (2n), de tal forma, que
cada clula hija reciba un nico y completo juego de cromosomas de la
clula madre, es decir, pase a ser haploide n.
Cada clula hija recibe un miembro de cada una de las parejas de
cromosomas, solo uno de los cromosomas homlogos.
meiosis II
La segunda etapa denominada , consiste en una divisin normal,
equivalente a una mitosis, de las clulas obtenidas en la primera etapa.

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PROFASE I:
En esta fase los cromosomas homlogos se aparean dos a dos, a
lo largo de toda su longitud formando lo que se denomina
bivalentes o ttradas.
A travs de este hecho se produce el fenmeno del entrecruzamiento,
mediante el cual se lleva a cabo la recombinacin gnica, el
intercambio de genes de un cromosoma homologo a otro
METAFASE I:
En esta fase los bivalentes, mediante sus centrmeros, se insertan en
las fibras del huso adoptando una ordenacin circular sobre la placa
ecuatorial.

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ANAFASE I:
Aqu se separan los cromosomas de los bivalentes,
emigrando n cromosomas (cada uno con sus dos cromtidas) a cada
polo.
TELOFASE I:
Los cromosomas se sitan en ambos polos de las clulas, se produce
la citocinesis dando lugar a dos clulas hijas con n cromosomas.
En la meiosis II es prcticamente igual que la mitosis, salvo por el
hecho de que la clula que entra en divisin es haploide, y, por tanto,
tras ella, se obtienen dos clulas hijas con n cromtidas.

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GENETICA
La gentica es la ciencia que estudia la transmisin, expresin
y evolucin de los genes, segmentos de cido desoxirribonucleico
(ADN), que controlan el funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la
conducta de los organismos.
Existen dos definiciones de gentica
Gentica Clsica o Mendeliana: Se basa en la observacin a partir del
fenotipo.
Gentica Molecular: Se basa en que a partir del aislamiento del gen
en la cadena de ADN se localizan genes en esos fragmentos y se ve
que expresan.

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GEN
Es carcter o elemento del factor hereditario.
A los genes que presentan ms de una variante se les
denomina alelomorfos o alelos.
La constitucin gentica con relacin a un carcter o a
todos los caracteres se denomina genotipo
A la manifestacin externa del genotipo se le
llama fenotipo.
Por su parte, los genotipos pueden ser de dos tipos:
Homocigotos, si los dos alelos son iguales ( A, A ).
Heterocigotos cuando los dos alelos son diferentes (A, a ).

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TEORA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

En ella se seala que los genes estn situados sobre los cromosomas y
ordenados de forma lineal.
El lugar que ocupa cada gen en el cromosoma se denomina locus (loci en
plural)
La mayora de las clulas eucariotas presentan dos juegos de cromosomas, a
las clulas que presentan esta caracterstica se les denomina diploides

A las que presentan un solo juego de cromosomas haploides.

Cada miembro de la pareja cromosmica procede de un progenitor. A los

miembros de un mismo par cromosmico se les llama cromosoma Homologos

Al conjunto de todos los cromosomas de una clula se le denomina cariotipo.

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LAS LEYES DE MENDEL

LEY DE LA UNIFORMIDAD:
Indica que cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en un determinado
carcter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo
independientemente de la direccin del cruce.
El carcter que manifiestan los hbridos de la F1, lo denomin dominante,
mientras que al que no se manifiesta recesivo.
F1 MORADO X BLANCO ( FENOTIPO )
A1 A1
a2 a2 GENOTIPO (HOMOCIGOTO)
A1 a2 (MORADO, HETEROCIGOTO)

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2. LEY DE LA SEGREGACIN:
Indica que los caracteres recesivos enmascarados en la f1 heterocigoto,
resultante del cruzamiento entre dos lneas puras (homocigotos),
reaparecen en la segunda generacin filial en una proporcin 3:1, debido
a que los miembros de la pareja alelica del heterocigoto se separan sin
experimentar alteracin alguna durante la formacin de los gametos.
F1 A1 a2 x A1 a2
A1 A1, A1 a2, A1 a2, a2 a2, GENOTIPO
25%
50%
25%
1
:
2
:
1
75% MORADA 25% BLANCA FENOTIPO
3:1

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3. LEY DE LA COMBINACIN INDEPENDIENTE:

Indica que los miembros de parejas allicas diferentes se segregan o combinan

independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.
La autofecundacin de las plantas de la F1 proporciona una generacin F2
constituida por las 4 combinaciones posibles, con unas proporciones
respectivas de 9:3:3:1.
AMARILLO VERDE LISO RUGOSO
A
a
B
b
Amarillo Lisa x Verde Rugoso
AA
BB
aa
bb
AB-AB-AB-AB ab-ab-ab-ab
Aa Bb (Amarillo-Lisa) F1
AB-Ab-aB-ab

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AB

Ab

aB

Ab

AB AA BB AA Bb Aa BB AA Bb
Ab AA Bb AA bb Aa Bb AA bb
aB Aa BB Aa Bb aa BB Aa Bb
ab Aa Bb Aa bb aa Bb Aa bb

Amarillo-Liso, Amarillo-Rugoso, Verde-Liso, Verde-Rugoso

9:3:3:1

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VARIACIN DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GENICAS:

En el cruce de dos lneas puras se obtiene una F1 con un fenotipo similar al de

uno de los progenitores, el del genotipo homocigoto dominante.

Sin embargo, esto no ocurre siempre, los hbridos pueden mostrar, bien un
fenotipo intermedio entre el de los dos progenitores, denominndose a este
hecho dominancia intermedia o bien pueden manifestar ambos caracteres
simultneamente, a este hecho se le denomina codominancia.
Grupos Sanguneos: En el cuerpo humano pueden presentar cuatro fenotipos
distintos en relacin con el grupo sanguneo del sistema ABO. Los genotipos
que pueden presentar son:
AA AO BB BO AB OO
A B AB O Serian los 4 tipos posibles de Fenotipo

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En el sistema Rh la R es dominante sobre la r los genotipos que pueden presentar

son: RR-Rh+; Rr-Rh+; rr-Rh-

Existen genotipos que afectan a ms de un fenotipo, cuando esto ocurre se dice que es
un caso de pleiotropismo.

TIPOS DE TRANSMISIN GENICA:

Los rasgos de un organismo pueden estar determinados por un nico gen, se
denominara herencia monognica (mendeliana), o por varios genes entonces se
habla de herencia polignica.
Los patrones de transmisin de un carcter, dependen de dos factores:

La localizacin cromosmica del locus implicado.

La expresin fenotpica del carcter en cuestin.

Referente al primer punto, la localizacin puede ser autosmica o ligada a los

cromosomas sexuales.
El segundo punto puede ser a una relacin de dominancia y recesividad.

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Se establecern tres tipos de patrones de transmisin en la herencia monognica:

TRANSMISIN AUTOSMICA DOMINANTE

En este tipo de transmisin tanto los homocigotos como los heterocigotos

manifestaran el carcter. Ejemplo Enfermedad de Huntington.

TRANSMISIN AUTOSMICA RECEESIVA:

En este tipo de transmisin solo los homocigotos recesivos presentan el

carcter, por tanto, cada uno de sus progenitores debe tener al menos un alelo
en su genotipo para ese locus. Los heterocigotos no manifestaran el rasgo pero
sern portadores del alelo causante del mismo. Ejemplo Enfermedad de TaySachs

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TRANSMISIN LIGADA AL SEXO:
El mayor nmero de trastornos asociados a los cromosomas sexuales,
suele estar localizados en el cromosomas X, y son de carcter recesivo.
Solo se manifestaran en las mujeres cuando estn en homocigosis (X1,
X1) mientras que en los varones se manifestara en el momento en que
los porten su nico cromosoma X.
Este fenmeno hace que aparezca lo que denominamos la alternancia de
generaciones, que consiste que el abuelo y el nieto estn afectados, pero
la generacin intermedia no lo esta siempre que la abuela, no este
afectada ni sea portadora.
Las enfermedades ms frecuentes son la ceguera para los colores
(Daltonismo) y la Hemofilia.

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GENTICA MOLECULAR
LA NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO:
La molcula encargada de guardar la informacin de la herencia
biolgica, permitir que se copie y permitir cierta posibilidad de cambio
ser el ADN el material gentico de la molcula.
El ADN esta formado por dos cadenas de nucletidos, las cuales estn
dispuestas en espiral, formando una doble hlice. La espiral la marca
la sucesin de las molculas de desoxirribosa y cido fosfrico de
cada nucletido unidas por un enlace de fosfodiester.

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La unin entre las dos cadenas de nucletidos que forman el ADN se
lleva acabo a travs de puentes de hidrgeno, que se establece entre
una base prica de una cadena y una base pirimidnica de la otra.

Las bases pricas sern la ADENINA y GUANINA,

Las base pirimidnica sern la TIMINA y CITOSINA.
La adenina solo se unir con la timina
la citosina con la guanina
A esta relacin entre las bases se le denomina complementariedad
(A-T y C-G) La cantidad de bases pricas ser siempre igual a la de
pirimidnica, es decir, A+G=T+C o A/T=C/G.
La cadena de ADN tambin es antiparalela.

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El Proyecto Genoma Humano (PGH)
Fue un proyecto de investigacin cientfica con el objetivo fundamental
de determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen
el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.00025.000 genes del genoma humano desde un punto de vista fsico y
funcional.
Fue fundado en 1990 en el Departamento de Energa y los Institutos
Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la direccin del
doctor Francis Collins.

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El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano.
Est dividido en fragmentos que conforman los 23 pares
de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares
de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).
El genoma humano est compuesto por aproximadamente entre 22500
y 25000 genes distintos.
Cada uno de estos genes contiene codificada la informacin necesaria
para la sntesis de una o varias protenas (o ARN funcionales, en el
caso de los genes ARN).
El "genoma" de cualquier persona (a excepcin de los gemelos
idnticos y los organismos clonados) es nico.

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Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener

mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y gentica
clnica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco
estudiadas, nuevas medicinas y diagnsticos ms fiables y rpidos.

Sin embargo descubrir toda la secuencia gnica de un organismo no

nos permite conocer su fenotipo.

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Objetivos
Identificacin de los genes en el genoma humano
El Genoma humano est compuesto por aproximadamente 30.000 genes

Determinacin de la secuencia de bases nitrogenadas que forman el

ADN humano.
Los humanos poseen poco ms de 3 mil millones de bases nitrogenadas

Mantenimiento a resguardo de la informacin anterior creando bases de

datos de acceso pblico.
Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la funcin de los
genes as como averiguar cmo las mutaciones influyen en la sntesis de protenas.

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Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el anlisis de datos.

Se ha inducido un gran desarrollo tecnolgico a partir de la creacin de herramientas de
anlisis de datos

Transferencia de tecnologa relacionada con el tema al sector privado.

Se ha producido una importante corriente de liberacin de derechos que anteriormente
estaban en manos del Estado

Supervisin de los temas ticos, legales y sociales derivados del Proyecto

El estudio de la tica del PGH es un tema de gran controversia actual