Determinao do Sexo e

Herana Ligada ao Sexo

ProF. Andreia

Determinao do Sexo
Nos

mamferos, o sexo diferenciado

pelos cromossomos sexuais

Sistema XY
A

fmea possui par de cromossomos

homlogos (XX) e macho um cromossomo
igual ao da fmea (X) e outro diferente (Y)
(hemizigtico).

Herana Ligada ao Sexo

Herana ligada ao X
recessiva
O

fentipo aparece em todos os

homens que apresentam o alelo, mas
as mulheres s expressam o fentipo
se em homozigose recessiva.

incidncia do fentipo muito mais

alta em homens do que em mulheres.

Herana ligada ao X
recessiva
Um

homem afetado passa todas as

filhas o alelo afetado.

pai afetado nunca passa o gene

para os filhos, mas passa para todas
as filhas.

Exemplos:

hemofilia, daltonismo.

Herana Ligada ao Sexo

Hemofilia

A: Doena hereditria determinada

por um gene recessivo ligado ao cromossomo
X;
Dificuldades de Coagulao: Mutao no fator
VIII

TRATAMENTO

No h cura para a hemofilia. Controla-se a doena com

injees regulares dos fatores de coagulao deficientes. Os
hemocentros distribuem gratuitamente essa medicao que
fornecida pelo Ministrio da Sade.

Alguns hemoflicos desenvolvem anticorpos (chamadas de

inibidores) contra os fatores que lhe so dados atravs do
tratamento.

Recentemente apareceram os concentrados comerciais de Fator

VIII e IX advindos da engenharia, esses produtos no so
obtidos a partir da purificao do plasma humano, mas sim da
manipulao de organismos transgnicos que carregam o gene
que expressa as referidas protenas.

 Daltonismo

(Discromatopsia)

uma condio hereditria que dificulta o

indivduo a distinguir algumas cores;
determinada por um gene recessivo ligado
ao cromossomo X;

Heredograma clssico

Distrofia Muscular Duchenne

Atrofia

Muscular:
mutao no gene
da distrofina
Maioria homens
Manifestao: 3 a
5 anos
Morte aos 20 anos
insuficincia
cardaca

Distrofia Muscular Duchenne

A

criana nasce normal, mas demora um pouco

para andar.
Entre dois e quatro anos, cai muito; por volta dos
sete anos deixa de correr, de subir escadas.
Aos doze anos aproximadamente, perde a
capacidade de andar.
O quadro vai se agravando at o
comprometimento atingir toda a musculatura
esqueltica: problemas cardacos e respiratrios,
estes ltimos em virtude das alteraes ocorridas
no msculo diafragma.

 movimentos

e apoios
particularmente caractersticos
dos portadores da doena ao
levantarem-se do cho

Felipe S Quartero

Distrofia Muscular Duchenne

Distrofina:

protena
do Citoesqueleto do
Msculo estriado e
Cardaco
Tratamento: uso de
corticides diminui o processo
inflamatrio do
msculo;
Clulas totipotentes

Herana ligada ao X
Dominante
Se

expressa em homozigotas e
heterozigotas.

Homens

afetados casados com

mulheres normais no tem filhos
afetados, mas todas as filhas so
afetadas.

Herana ligada ao X
Dominante

Exemplos:

Raquitismo
Hipofosfatmico, sndrome de Rett.

Sndrome de Rett
Um dos tipos mais graves de autismo
Anomalia no gene mecp2, localizado no cromossomo X,
que causa desordens neurolgicas
Acomete quase que exclusivamente crianas do sexo
feminino (os meninos normalmente no resistem e
morrem precocemente)
Compromete progressivamente as funes motora e
intelectual, e provoca distrbios de comportamento e
dependncia.
Genes mutado presente apenas na
Linhagem de clulas germinativas
paternas

Sndrome de Rett

Desenvolvimento de forma aparentemente normal

entre 8 a 18 meses de idade, depois comea a mudar
seu padro de desenvolvimento. O
Ocorre uma regresso dos ganhos psicomotores, a
criana torna-se isolada e deixa de responder e
brincar.
Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem
movimentos estereotipados das mos (contores,
aperto, bater de palmas, levar as mos boca, lavar
as mos e esfreg-las), culminando na perda das
habilidades manuais e estagnao do
desenvolvimento neuropsicomotor.

Heredograma clssico

Inativao do X
Fmeas (46,XX) 2 cpias de cada gene
ligado ao X
Machos (46,XY) apenas 1 cpia
desvantagem?
Hiptese Lyon (1960)

1 cromossomo X em cada clula

somtica da mulher inativado

Compensao de Dose

Corpsculo de Barr ou Cromatina Sexual Cromossomo X

inativo no ncleo interfsico.

Cromatina Sexual - corpsculo de Barr

- estgio de blastocisto
- contagem dos cromossomos X clulas 46,XY
e 45,X nenhum X inativado.
- clulas 46,XX e 47,XXY 1 X inativado.

Fmea adulta: mosaico de clones derivados de diferentes clulas

embrionrias.

Machos e fmeas
homozigotas
pelagem preta ou
laranja
Fmeas heterozigotas
pelagem malhada

Padro de pelagem em gatos

domsticos
Os machos so malhados de amarelo ou preto. Uma fmea
heterozigota para as duas cores apresenta manchas amarelas
e manchas pretas em sua pelagem. Por isso dizemos que
gatos tricolores (branco, amarelo e preto) so fmeas.

Mapa do cromossomo Y
Factor Determining Testis - TDF

Crossing durante a meiose

Regio pseudoautossmica
Regio crossing
raro

Avaliao cromossmica em
homens 46,XX

Herana Restrita ao sexo (Y)

Os

genes esto localizados no

cromossomo Y.
S aparece em machos.
Exemplo: hipertricose inconclusiva
XYhi afetado
XYHI normal

Herana restrita ao sexo

O

cromossomo Y possui uma estrutura

restrita a esse cromossomo (S
acontece com os homens)

Herana Influenciada pelo

sexo

a variao na expresso de
determinados genes em machos e
fmeas.

Devido

influncia dos hormnios

sexuais.

Herana influenciada pelo

sexo

determinada por genes localizados em

cromossomos autossmicos, porm
dependem do sexo do indivduo: CALVCIE

Herana Influenciada pelo

sexo
Exemplo:

calvcie, determinada por

uma par de genes autossmicos, C e
c.
Machos: comporta-se como dominante
Fmeas: comporta-se como recessivo

Herana limitada ao Sexo

Determinada

por genes autossmicos que

se manifestam em apenas um dos sexos;

SistemaX0
Os

machos tm apenas um cromossomo X

e as fmeas, dois cromossomos. Assim o
macho como X0 e a fmea XX.

Sistema ZW
O

macho possui um par de cromossomos

homlogos (ZZ) e as fmeas possui
cromossomos sexuais diferentes(ZW).

Sistema Z0
Os

machos tm um par de
cromossomos sexuais (ZZ) e as
fmeas apenas um cromossomo (Z0).

Sistema Haplide e Diplide