Alteraciones

Cromosmicas en el
Humano

Trisomas
Qu son las trisomas?
Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en
lugar del par habitual

1. Sndrome de Down o Trisoma 21

Es trastorno gentico que implica una combinacin de defectos
congnitos, como:
.cierto grado de retardo mental
. rasgos faciales caractersticos
.defectos cardacos
.deficiencia visual y auditiva
.Afecta aproximadamente uno cada 800 a 1000 nios
.Expectativa de vida: 55 aos

Causas
Trisoma 21 (No disyuncin)

 Traslocacin
Representa un 4% de las causas de este sndrome,
es un cuando parte del cromosoma 21 se rompe
durante la divisin celular y se conecta a otro
cromosoma, normalmente cromosoma 14.

 Mosaicismo
Ocurre cuando la no disyuncin del cromosoma 21 lleva
a cabo en uno pero no todas las divisiones de clula
iniciales despus de la fecundacin. Cuando esto ocurre,
hay una mezcla de dos tipos de clulas, algunas
conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que
contienen 47.

Trisomas
2. Sndrome de Edwards o trisoma 18

Consecuencia de un imbalance cromosmico debido a la

existencia de tres cromosomas 18
95-96% de casos corresponden a trisoma completa producto
de no-disyuncin, siendo el resto trisoma por traslocacin.
Parece que es necesaria la
duplicacin de dos zonas,
18q12-21 y 18q23 para que se
produzca el fenotipo tpico de
S. de Edwards, con una zona,
18q12.3-q21.1
Mortalidad del 95% en el
primer ao de vida.
El 5% restante suele sobrevivir
hasta los 5 aos de vida
Causa principal de
fallecimiento: cardiopata
congnita, apneas, y

Caractersticas:

Retraso de crecimiento pre y

postnatal* (Peso medio al nacer:
2340 g)
Nacimiento postrmino
Panculo adiposo y masa muscular
escasa
Microcefalia , hendidura del labio
y/o del paladar, orejas mal formadas
y de implantacin baja
Malformaciones neurolgicas
Cardiopata
Tracto
gastrointestinal:
pncreas
ectpico, fijacin incompleta del colon,
ano anterior, atresia anal
Sistema Nervioso Central: aplasia de
cuerpo calloso, agenesia de septum
pellucidum, circunvoluciones cerebrales
anmalas, hidrocefalia, espina bfida

3. Sndrome de Patau
Sndrome cromosmico congnito
debido a la existencia de tres
copias del cromosoma 13.
Se debe a una no-disyuncin
cromosmica durante la meiosis,
principalmente en el gameto
materno.
Aproximadamente un 20% de
casos se deben a traslocaciones,
siendo
la
t(13q14)
la
ms
frecuente.
Mosaicismo (5%) de la trisoma 13,
presentan
un
amplio
rango
fenotpico, que puede ir desde las
malformaciones tpicas hasta un
fenotipo cercano a la normalidad

El diagnostico de sospecha prenatal se hace mediante la ecografa al

visualizarse la holoproencefalia anomalas faciales, cardacas, renales
retraso de crecimiento intrauterino.
30% de embarazos de trisoma 13 presentan polihidramnios u
oligohidramnios.
La prevalencia se estima aprox. entre 1:12.000 nacidos vivos

Los recin nacidos con sndrome

de Patau muestran un conjunto de
malformaciones :
a) Holoprosencefalia
b) labio leporino con o sin fisura
palatina
c) onfalocele
d) malformaciones
cardacas,
como
por
ejemplo
comunicacin interventricular
e) anomalas de las extremidades
(camptodactilia,
polidactilia,
pies zambos)
f) alteraciones
en
la
visin
(microoftalma)
g) criptorquidia en varones y

Poliploidas
Consisten en la multiplicacin del conjunto
total de cromosomas.Pueden ser tetraploides
(4n), hexaploides (6n), octaploides (8n), etc.
Fenmeno por el cual se originan clulas,
tejidos u organismos con tres o ms de juegos
completos de cromosomas o genomas.

Triploida: en el que nace un beb con 69

cromosomas en lugar de 46.

Diandria : Cuando un
espermatozoide con dos
juegos de cromosomas fertiliza
el vulo.

Dispermia: El vulo es
fertilizado con dos
espermatozoides en
Dispermia, que es un tipo de
Diandria. En el feto se
encuentra que tiene un
conjunto nico de cromosomas
maternos y un doble juego de
cromosomas paternos en
ambos tipos de Diandrria.

Dignia: Las clulas de cultivo

de vulo no se separan
correctamente que se traduce
en dos juegos de cromosomas
en el vulo fecundado. El beb
se ve que tiene un conjunto
nico de los cromosomas
padres y dos juegos de
cromosomas madres.

2.500
nacidos
vivos
y
aproximadamente
2% concepciones.

B) Tetraploida
Los abortos generalamente son
espontneos al segundo mes y no se
aprecia desarrollo embrionario
Su origen es la divisin era la
duplicacin de una clula diploide