ESTUDIO GENTICO:

CUANDO Y PORQU
SOLICITARLO?
-

RICHART LPEZ SALAZAR

MARCO MLAGA JULCA
VALERIA LLANOS RIVAS

 Consiste en una historia clnica dirigida, una exploracin

clnica general y otra especifica (destinada a la valoracin
de rasgos dismrficos) y una serie de exmenes
complementarios destinadas al diagnstico y estudio de
las enfermedades genticas.

1. Etapas para la realizacin del estudio gentico:

1.1 Historia Clnica y elaboracin del rbol genealgico.

1.2 Examen clnico: exploracin fsica.
1.3 Valoracin de la historia familiar:
- 1.3.1 Historia parental
-1.3.2 Historia gestacional
-1.3.3 Parto
-1.3.4 Periodo neonatal
-1.3.5 Historia evolutiva del paciente

1.1 Historia Clnica y elaboracin del

rbol genealgico.
rbol genealgico: Es un diagrama esquemtico de la familia,
que va a representar de forma grfica la relacin entre los
diferentes miembros de la familia y un resumen breve de
algunas enfermedades que podran tener un significado
gentico

Historia clnica: Debemos tener en

cuenta que el paciente afectado se
denomina probando. Tras la realizacin
del rbol familiar es necesario
completar la historia familiar. Para esta
debe
seguirse
una
sistemtica
ordenada, con el fin de evitar olvidos
que pueden ser importantes para el
diagnstico
y
posterior
consejo
gentico.

1.2 Examen clnico:

exploracin fsica
Debe ser estrictamente ordenada.
Debe ir acompaada de una definicin precisa de posibles rasgos
dismrficos
La exploracin fsica se inicia por una valoracin del aspecto general (estado
general, color, nutricin, etc.)
Posteriormente comenzamos con una descripcin de la cabeza y cara.
Despus valoramos sucesivamente
- Cuello
- Trax
- Abdomen
- Genitales externos
- Extremidades
- Exploracin neurolgica bsica y de la piel.

Una vez terminado con el examen fsico detallado, podemos concluir con el
peso y talla del paciente (otra posibilidad es hacerlo al comienzo de la
exploracin, pero en los pacientes pequeos, es mejor realizarlo al final) y
colocarlos en sus correspondientes percentiles segn edad y sexo.

1.3 Valoracin de la historia

familiar

INDICACIONES PARA EL ESTUDIO

CITOGENTICO
2.1. Periodo pre natal - Edad mayor de 35 aos.
2.2.
2.3.
2.4.
2.5.
2.6.
2.7.

- Ansiedad materna.
Periodo neonatal - Triple screening alterado.
- Oligoamnios-polihidramnios.
Lactancia
- Retraso de crecimiento
intrauterino (CIR)
Niez
- Arteria umbilical nica.
- Sospecha ecogrfica de
Adolescencia
cromosomopata
- Antecedentes de cromosomopata
Edad adulta
balanceada
en un progenitor
Interrupcin del embarazo

INDICACIONES PARA EL ESTUDIO

CITOGENTICO
- Malformaciones mayores aisladas.
2.1. Periodo pre natal

2.2.
2.3.
2.4.
2.5.
2.6.
2.7.

- Presencia de 3 o ms defectos
congnitos
Periodo neonatal
menores.
Lactancia
- Recin nacido con rasgos
dismrficos.
Niez
- Recin nacido con genitales
ambiguos.
Adolescencia
- Parto con producto muerto de
causa inexplicable.
Edad adulta
- Muerte neonatal de causa
inexplicada
Interrupcin del embarazo

INDICACIONES PARA EL ESTUDIO

CITOGENTICO
2.1. Periodo pre natal
2.2. Periodo neonatal
2.3. Lactancia
2.4. Niez
2.5. Adolescencia

- Nios con dificultades para el

aprendizaje.
- Nios con rasgos dismrficos.
- Nios con retraso psicomotor.

2.6. Edad adulta

2.7. Interrupcin del embarazo

INDICACIONES PARA EL ESTUDIO

CITOGENTICO
2.1. Periodo pre natal
2.2. Periodo neonatal
2.3. Lactancia
2.4. Niez
2.5. Adolescencia
2.6. Edad adulta

- Trastornos del crecimiento.

- Retraso psicomotor.
- Rasgos dismrficos.

2.7. Interrupcin del embarazo

INDICACIONES PARA EL ESTUDIO

CITOGENTICO
2.1. Periodo pre natal
2.2. Periodo neonatal
2.3. Lactancia
2.4. Niez
2.5. Adolescencia
2.6. Edad adulta
2.7. Interrupcin del

- Ginecomastia.
- Falta de desarrollo puberal.
- Amenorrea primaria o
secundaria
- Retraso mental.
embarazo
- Rasgos dismrficos.

INDICACIONES PARA EL ESTUDIO

CITOGENTICO
2.1. Periodo pre natal
2.2. Periodo neonatal
2.3. Lactancia
2.4. Niez
2.5. Adolescencia
2.6. Edad adulta
2.7. Interrupcin del

- Padres de nios con

anomalas cromosmicas
estructurales.
- Abortos de repeticin.
embarazo
- Infertilidad inexplicable.
- Diagnostico prenatal (liquido
amnitico y
biopsia de corion).
- Rasgos dismrficos.

INDICACIONES PARA EL ESTUDIO

CITOGENTICO
2.1. Periodo pre natal
2.2. Periodo neonatal
2.3. Lactancia
2.4. Niez
2.5. Adolescencia
2.6. Edad adulta
2.7. Interrupcin del

Habiendo echo una

interrupcin de una
gestacin porque en el feto
embarazo
se detect alguna
malformacin, se planifica
un nuevo embarazo

DIAGNSTICO
3.1 Signos y sntomas

3.1 Signos y sntomas

3.2 Fotografas

3.3 Exmenes
complementarios

3.3.1. Cariotipo (convencional

y de alta resolucin).

3.3.2. Anlisis bioqumicos

(sangre y orina).

3.3.3. Estudios moleculares

de ADN.

3.3.4. Otros estudios

ASESORAMIENTO GENTICO
Actividad propia de la Gentica Clnica que
asesora

adaptarse

las personas para

a

las

entender

consecuencias

mdicas,

psicolgicas y familiares de una determinada

condicin gentica.

ASESORAMIENTO GENTICO
Interpretar

los

antecedentes

familiares

mdicos para evaluar el riesgo de ocurrencia

o recurrencia de una determinada enfermedad.
Educar acerca de la herencia, las pruebas
genticas disponibles, la prevencin, recursos
e investigacin.
Ofrecer

asesoramiento

para

promover

decisiones informadas y una adaptacin al

GRACIAS