Repblica Bolivariana de Venezuela

Universidad Nacional Experimental

Francisco de Miranda
Aprendizaje Dialgico Interactivo

G EN TIC A .

G entica
En la medicina tuvo su origen a

comienzos del siglo XX, conocimiento

Estudiar las caractersticas que se transmiten de
Archibal
Garrod.
padres a hijos
Hereditario

Congnito

Rasgo adquirido durante la

vida intrauterina

C R O M O SO M A
Estructura organizada de ADN y
Protenas
1 sola pieza de ADN
Contiene ADN vinculada a las
protenas

NCLEO
DE LA
CLULA

ESTR U CTU R A D EL C R O M O SO M A

(1)Cromtida, cada una de las partes

idnticas de un cromosoma luego de la
duplicacin del ADN. (2)Centrmero,
el lugar del cromosoma en el cual
ambas cromtidas se tocan. (3) Brazo
corto. (4) Brazo largo.

Los numero de cromosomas constantes DIPLOIDE

Organizacin por pareja homologo y su longitud

C R O M O SO M A

46
CROMOSOMAS
X y Y Cromosomas
sexuales
Cromosomas
autosmicos

23 PARES
PAR 23

PAR 1-22

Sexo Femenino: XX
Masculino: XY

Sexo

ADN, cido
G enti
ca

G entica

G entica

Transcripcin de A R N
Descompensacin de la cromatina
Acta Helicasa
Transcripcin Caja TATA
ARNm

Cdigo gentico
El cdigo gentico es el conjunto

de reglas que define la traduccin de

una secuencia de nucletidos en el
ARN a una secuencia de aminocidos
en una protena, en todos los seres
vivos.
Caracteristicas:
Universal
Especificidad
continuidad

Cdigo gentico
El cdigo gentico segn la

informacin contenida en el RNA

mensajero

G entica

ADN

Replicacin

Tr
an
s

cr
ip

ci

Formacin de un organismo:

ARN

Traduccin

PROTEINA

H erencia y Enferm edad

Enfermedades monognicas:
son aquel conjunto de enfermedades genticas

cuya caracterstica principal es su supervivencia

de generacin en generacin, transmitindose
de padres a hijos y as sucesivamente (en un
determinado momento del tiempo, algo hace
cambiar la gentica, y ese algo sobrevive en los
genes, las mismas circunstancias que hicieron
cambiar la gentica en un determinado
momento del tiempo, pueden volver a suceder
en otro momento del tiempo, as que la herencia
gentica, es la herencia de la humanidad).

Clasif c
iacin de las enferm edades
hereditarias
Herencia autosmica dominante Slo se

necesita una copia mutada del gen para que

la persona est afectada por una enfermedad
autosmica dominante.
Es caracterstico que las enfermedades
genticas dominantes presenten una
expresin variable, de forma que en ciertos
casos existe una manifestacin florida,
mientras que otros pasan casi inadvertidos.

Clasif c
iacin de las enferm edades
hereditarias
Una determinada proporcin (X) de los individuos

enfermos (+/D) que aparecen en cada generacin

(incidencia, I) se debe a mutaciones nuevas.
La proporcin de mutaciones de novo que se producen

en las enfermedades dominantes est en relacin

inversa con la capacidad de los individuos afectados de
tener hijos que puedan llegar a la edad adulta y
reproducirse.
Si definimos la penetrancia (P) como la probabilidad de

que se manifieste un fenotipo determinado (en este

caso, la enfermedad), dado que se posee un genotipo
determinado, y la eficacia biolgica o fitness (f) como la
probabilidad relativa de dejar descendientes

X = 2 /I = (1 f)P

Clasif c
iacin de las enferm edades
hereditarias
En el caso de que la mutacin de novo se

haya producido en una clula germinal de uno

de los padres, slo el hijo afectado transmitir
la enfermedad a la mitad de su descendencia,
mientras que sus otros hermanos y sus
propios padres, sern normales. En una
enfermedad que ocasione esterilidad (f = 0,
alelo D, letal en trminos de gentica de
poblaciones), todos los casos (+/D) sern
debidos a mutaciones de novo:
I = 2 ; X = 1

Clasif c
iacin de las enferm edades
hereditarias

Herencia autosmica recesiva

El gen mutado se localiza en el cromosoma X.

Estas enfermedades pueden transmitirse a su

vez de forma dominante o recesiva.

Clasif c
iacin de las enferm edades
hereditarias

Herencia autosmica

codominante

En la herencia
codominante el carcter
fenotpico producido por
cada alelo tiene su
expresin en el
heterocigoto.

Clasif c
iacin de las enferm edades
hereditarias
Herencia ligada al cromosoma X

Se han descrito ms de 200 defectos recesivos ligados al

cromosoma X.

Las enfermedades de herencia recesiva ligada al sexo suelen

ser de gravedad intermedia respecto a las autonmicas
dominantes y recesivas. Las mutaciones de novo tienen cierta
relevancia, y la fraccin (X) de la incidencia (I) debida a ellas
se calcula segn la expresin:

X = m(1 f)/(2 m + v)
siendo m y v las tasas de mutacin en vulos

y en espermatozoides, respectivamente. Si m
= v y f = 0 (enfermedad que impide dejar
descendencia, como es el caso de la DMD), X
=1/3

Clasif c
iacin de las enferm edades
hereditarias

Imprinting genmico
se refiere a la diferente expresin de los genes en un

individuo, dependiendo el sexo del progenitor del que

proceden.
El fenmeno del imprinting no se comprende

suficientemente, pero se supone que actuara sobre los

gametos o sobre el embrin de forma distinta en
funcin del sexo del progenitor transmisor del gen
mutado.del sexo del progenitor del que proceden.
Los genes que controlan el imprinting podran

desempear un papel esencial en la expresividad de los

defectos genticos, aunque de momento todava no
son conocidos

Clasif c
iacin de las enferm edades
hereditarias
Imprinting genmico
patologia

cromosoma

comentario

Corea de Huntington

Comienzo ms temprano
asociado a
transmisin paterna
Comienzo ms temprano
asociado a
transmisin paterna
Prdida de alelos
en tumores
espordicos
Prdida de alelos
en tumores
espordicos
Delecin de 15q11-13
de origen materno

Ataxia espinocerebelosa

Tumor de Wilms

11

Osteosarcoma

13

Sndrome de Angelman

15

Sndrome de Prader-Willi

15

Delecin de 15q11-13
de origen paterno

Neurofibromatosis tipo 1

17

Distrofia miotnica

19

Neurofibromatosis tipo 2

22

Mayor gravedad en la
transmisin materna;
mutaciones
espontneas ms
frecuentes de origen
paterno
Forma congnita de
transmisin materna
casi exclusivamente
Comienzo temprano con
transmisin materna

 Herencia polignica

El principal impacto de la gentica en el campo de la medicina se ha centrado

sobre todo en dos tipos de alteraciones genticas: los defectos que se
transmiten de forma mendeliana, debidos a alteraciones situadas en un nico
gen (enfermedades monognicas), y las alteraciones cromosmicas.

H erencia polignica

GALTON, a mediados del siglo XIX, coetneo de DARWIN y MENDEL,

inici una aproximacin estadstica en los estudios de la herencia de
los caracteres fenotpicos de variacin continua (altura, peso,
conducta, inteligencia, etc.), susceptibles de medicin (biometra)
(caracteres cuantitativ

en la configuracin del fenotipo final, hablndose de una herencia

multifactorial. De este modo, la variacin en los fenotipos (F) se debe
a la variacin en los genotipos (G) sumado a la variacin producida
por el ambiente (A):
o2F=o2G+o2A

La porcin heredable de un carcter cuantitativo continuo se calcula

con la heredabilidad (h2), relacionando la variacin del carcter
debida al genotipo con la total:

h2=o2G/o2F

M uchas gracias