Cristina Surez-Lled Ortea

Malformaciones
Congnitas
Definicin: Es sinnimo de anomala o defecto congnito
y se utiliza para describir las anomalas estructurales, de la
conducta, funcionamiento y metablicas que ya se
encuentran en el momento del nacimiento.
Las ciencias que estudian estas afecciones son
teratologa (del griego
tratos, monstruo) y
dismorfologa.

la
la

Tipos de Anomalas
Malformaciones se producen durante la formacin

de estructuras.
Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de
una estructura o alteraciones de su morfologa normal.
Son ocasionadas por factores ambientales, genticos o
ambos que actan de manera independiente o
simultnea. La mayor parte de las malformaciones se
originan de la 3 a la 8 semana de la gestacin.

Alteraciones o rupturas anatmicas provocan

alteraciones morfolgicas de las estructuras una vez

formadas y se deben a procesos destructivos.
Por ejemplo accidentes vasculares que provocan atresias
intestinales y los defectos causados por bandas
amniticas que producen rupturas anatmicas.

Tipos de Anomalas
Deformidades son causadas por fuerzas

mecnicas que moldean una parte del feto

durante un perodo prolongado. Con frecuencia
afectan al sistema musculoesqueltico y
pueden ser reversibles en el perodo postnatal.
Por ejemplo el pie zambo que se debe a la
compresin de la cavidad amninita.

Displasia Organizacin anormal de clulas

en el/los tejido/s y su resultado morfolgico.
Por ejemplo la displasia ectodrmica congnita

Tipos de Anomalas
Sndromes grupo de anomalas que se presentan

al mismo tiempo y tienen una etiologa especfica

comn.

Asociacin hace referencia a la aparicin no

aleatoria de dos o ms anomalas que se presentan

juntas con mayor frecuencia de la que se debera
esperar, pero de etiologa no determinada. El
reconocimiento de uno de sus componentes lleva a la
bsqueda de los dems del grupo.
Por ejemplo: VACTEL (anomalas vertebrales, anales,
cardacas, traqueoesofgicas, renales y de los
miembros).

Periodos crticos en el desarrollo prenatal

humano

Factores Genticos
Anomalas Cromosmicas
Las mutaciones o aberraciones cromosmicas
son alteraciones en el nmero o en la
estructura de los cromosomas.
Se deben a:
Errores durante la gametognesis
Errores en las primeras divisiones del cigoto.

Factores Genticos
Anomalas Cromosmicas
TIPOS
Anomalas cromosmicas numricas
Anomalas cromosmicas autosmicas

numricas
Anomalas cromosmicas sexuales
numricas
Anomalas cromosmicas estructurales

Anomalas Cromosmicas
Numricas

O mutaciones genmicas vara el nmero de

cromosomas del genoma.
Aneuploida el individuo presenta algn

cromosoma de ms o de menos.
Monosomas en lugar de dos cromosomas

homlogos slo hay uno

Trisomas en lugar
cromosomas homlogos.

de

dos

hay

tres

Anomalas Cromosmicas
Anomalas
Cromosmicas Autosmicas
Numricas
Numricas

Alteraciones en el nmero de copias de cromosomas no sexuales.

No todas son viables (alteraciones en el fenotipo).

Trisoma del
cromosoma 21
(Sndrome de Down)

Trisoma del
cromosoma 18
(Sndrome de
Edwards)

Trisoma del
cromosoma 13
(Sndrome de Patau)

Anomalas Cromosmicas
Anomalas
Cromosmicas Sexuales
Numricas
Numricas

Alteraciones en el nmero de copias de alguno de

los dos cromosomas sexuales.

Suelen ser viables.

Sndrome de Klinefelter(trisomade los cromosomas

sexuales: 47, XXY).

Sndrome de Turner(monosomade los cromosomas
sexuales: 45, X).
Sndrome del doble Y(llamado a veces sndrome del
supermacho: 47, XYY).
Sndrome del triple X(llamado a veces sndrome de
la superhembra: 47, XXX).

Anomalas Cromosmicas
Estructurales
Translocacin transferencia de un fragmento
de un cromosoma a otro cromosoma no
homlogo.
Transmisible de padres a hijos
Translocacin recproca entre dos
cromosomas homlogos.
Ej: entre el 21 y el 14. El 3%-4% de los Sndrome
de Down tienen trisomas con translocacin.
Inversiones supone dos ruptura y

posteriormente su unin al segmento de manera

invertida.
Transmisible de padres a hijos.
No suele afectar al fenotipo pero s a la
fertilidad.

Anomalas Cromosmicas
Estructurales
Delecin parte de un cromosoma se

rompe y puede perderse

Ej: Sndrome del maullido de gato por
una delecin en el cromosoma 5 (llanto
parecido al maullido de un gato,
microcefalia, deficiencia mental
avanzada y cardiopata congnita)

Cromosoma anular tipo de delecin

cromosmica en la que se eliminan

ambos extremos y los extremos rotos se
unen formando un anillo
Ej: en sndrome de Turner (puede pasar),
trisoma del 18 y otras

Factores Genticos
Anomalas Causadas por Genes
Mutantes
Una mutacin implica en general una prdida o cambio en la

funcin de un gen y es cualquier cambio permanente

heredable en la secuencia de ADN genmico. La mayora de las
mutaciones son perjudiciales y algunas son mortales.

Acondroplasia
Hiperplasia suprarrenal

congnita
Microcefalia
Sndrome del X frgil

Factores Ambientales
Principios de Teratogenia
Son los factores que determinan la capacidad de una gente de producir
anomalas congnitas:
Genotipo del feto (tambin en importante el genoma materno)
Etapa de desarrollo en el momento de la exposicin
Dosis y tiempo de exposicin.
Mecanismo modo de actuacin del teratgeno que puede

involucrar la inhibicin de un proceso molecular o bioqumico

determinado.
Patogenia embriognesis anormal que puede consistir en la muerte
celular, la disminucin de la proliferacin celular y otros fenmenos.
Manifestaciones: muerte, malformaciones, retardo del crecimiento y
trastornos funcionales.

Factores Ambientales
Agentes infecciosos
Citomegalovirus: amenaza grave ya que la madre

no presenta sntomas pero en el feto causa muerte

o retardo mental provocado por una
meningoencefalitis
Herpes simple, varicela y VIH
Rubeola
Toxoplasmosis y sfilis

Factores Ambientales
Radiacin
La radiacin ionizante mata rpidamente las

clulas en proliferacin por lo que produce

cualquier tipo de anomala congnita segn la
dosis y el momento de exposicin.
Hiroshima y Nagasaki
muchos abortos espontneos
nios muertos con menos de un ao de vida
defectos congnitos.

Factores Ambientales
Agentes Qumicos
Frmacos:
Antibiticos
Anticoagulantes
Antiepilpticos
Antiemticos (talidomida)
Antineoplsicos
AINES
Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (antihipertensivos)
Salicilatos (ASPIRINA)
Frmacos tiroideos
Tranquilizantes
Psicofrmacos

Factores Ambientales
Agentes Qumicos
Hormonas
Tabaco restriccin del crecimiento intrauterina

retrasado
Alcohol sndrome alcohlico fetal
Drogas ilegales
Metales pesados

Factores Ambientales
Enfermedad Materna
Diabetes
Fenilcetonuria
las madres con esta enfermedad presentan un

aumento de las concentraciones sricas de

fenilalanina.
Aumenta el riesgo de retardo mental, microcefalia y
defectos cardacos.
Se reduce con una dieta baja en fenilalanina antes
de la concepcin.

Factores Ambientales
Carencias Nutricionales
No hay evidencias de que las carencias

nutricionales en humanos sean teratgenos

Excepcin: cretinismo endmico relacionado con
la carencia de Yodo.
Hay evidencias de que la nutricin materna antes
y durante la gestacin contribuye al bajo peso en
el nacimiento y a defectos congnitos.

Factores Ambientales
Obesidad
La obesidad en pregestantes est

asociada a un incremento en el riesgo

de tener hijos con defectos en el tubo
neural.
Posible causa: relacin con trastornos
metablicos maternos que afectan a
la insulina, la glucosa y otros factores.
Se ha demostrado el riesgo de tener
un nio con anomalas cardacas,
onfalocele y anomalas mltiples.

Factores Ambientales
Hipoxia
Causa anomalas congnitas en animales de

experimentacin pero no est demostrado en

humanos.
Nios nacidos en regiones de elevada altitud son
ms pequeos y pesan menos pero no hay un
aumento en las anomalas congnitas.

Factores Ambientales
Factores Mecnicos
Ejemplos que causan deformacin de tipo mecnico
en las extremidades
Oligohidramnios
Bridas amniticas

Diagnstico Prenatal
Ecografa
Tcnica no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta

frecuencia reflejadas en los tejidos para crear imgenes.

Tipos:
Ecografa
Transabdominal

Ecografa Transvaginal

Diagnstico Prenatal
Anlisis del Suero Materno
Bsqueda de marcadores bioqumicos en el

suero materno.
Por ejemplo:
AFR (alfacetoprotena)
hCG
Estriol no conjugado.

Diagnstico Prenatal
Amniocentsis
Se inserta una aguja por va transabdominal y se

extraen entre 20 y 30ml

No antes de las 14 semanas
Riesgo de prdida fetal 1%
Anlisis de marcadores bioqumicos
Anlisis de clulas fetales

Diagnstico Prenatal
Muestra de Vellosidades Corinicas
Se inserta una aguja por va

transabdominal o transvaginal
dentro de la masa placentaria y
se aspiran entre 5 y 30mg de
tejido.
Riesgo de prdida del feto: el

doble que en amniocentesis

Embarazos de alto riesgo.

Terapia Fetal
Transfusin Fetal
En casos de anemia fetal por

anticuerpos maternos u otras

causas se llevan a cabo
transfusiones de sangre en el
feto.
Gua con ecografa para insertar

la aguja en la vena del cordn

umbilical.

Terapia Fetal
Tratamiento Mdico Fetal
El tratamiento de infecciones, arritmias cardacas

fetales, funcin tiroidea comprometida y otras

afecciones
Se administra a la madre y alcanza al feto

atravesando la placenta.
En algunos casos son administrados

directamente al feto.

Terapia Fetal
Ciruga Fetal
Operaciones intrauterinas
Operaciones extrauterinas

Terapia Fetal
Transplante de clulas madre y terpia
gentica
Es posible transplantar tejidos o clulas al feto
antes de las 18 semanas de gestacin porque
carece de inmunocompetencia y no produce
rechazo.
Se est investigando en este campo para
solucionar problemas de inmunodeficiencias y
trastornos hematolgicos.
Terapia gnica en enfermedades metablicas
hereditarias.

Bibliografa
Langman, Sadler. Anomalas congnitas y diagnstico prenatal

En: Embriologa Mdica, Con orientacin clnica. 10 Edicin. Ed:

Panamericana. Pginas 113 125.

Moore, Keith L. Anomalas anatmicas congnitas o defectos

del nacimiento En: Embriologa Clnica. 8 Edicin. Ed: Elsevier.

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http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n_cromos

%C3%B3mica
http://www.oni.escuelas.edu.ar/2002/santiago_del_estero/adn/txt
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http://es.wikipedia.org/wiki/Malformaci%C3%B3n_cong
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http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htm
http://www.google.es (Imgenes)