Universidad del Bo Bo

Facultad de educacin y
humanidades
Pedagoga en ciencias naturales

Anomalas
congnitas
Alumna: Romina Villavicencio
Pizarro
Profesora: Dra. Patricia
Arancibia vila
Asignatura: Biologa del
desarrollo

Definicin
Anomalas que afectan a la estructura, funcin o
metabolismo.
Estn presentes en el momento del nacimiento.
Pueden provocar discapacidades mentales o
fsicas o incluso la muerte.
Hay ms de 4.000 anomalas congnitas
diferentes.
Son la principal causa de muerte en el primer ao
de vida.
Pueden estar provocadas por factores genticos,
ambientales o desconocidos.

Deformidad
Estructuras
bien
desarrolladas
durante
embriognesis y organognesis.
Alteraciones durante el curso de la vida ultra
uterina, como comprensin o disminucin
importante de la cantidad de liquido amnitico.
Como alteraciones que comprometen es sistema
musculo- esqueltico.
Ej. Pie equino.

Disrupcin
Defecto que se produce en un tejido bien
desarrollo por daos vasculares u otros factores
que interfieren en algn proceso en el desarrollo.
Ej. Formacin de bridas amniticas producidas
por rupturas del amnios o infecciones en el.

Sndrome
Una causa nica afecta al mismo tiempo a varias
estructuras durante la embriognesis.
Puede ser:
- Cromosmica
- Por exposicin a algn teratgeno.
- Ambiental
- Infeccin viral
Ej. Sndrome de Down Sndrome de la rubeola
congnita.

Sndrome de Down:
Presencia de un cromosoma 21 de ms.
Rasgos morfolgicos caractersticos y una
disminucin de la capacidad mental.
Vara segn los individuos.
1 de cada 600 nacimientos.

Sndrome de la rubeola congnita:

Anomalas fsicas del bebe por infeccin materna y
posterior infeccin fetal con el virus de la rubeola.
Erupcin y peso bajo al nacer, cabeza pequea,
anomalas cardiacas, problemas visuales.
Disminucin por la vacuna contra la rubeola.

Agrupacin
1 GRUPO:
Afectan a las extremidades (dedos de
ms o de menos en manos y pies,
disminucin en la longitud de un miembro,
alteraciones de la posicin, etc.)

 2 GRUPO:
Anomalas cardiacas. No todas se pueden
detectar en el nacimiento.

 3 GRUPO:
Alteracin de la medula espinal (espina
bfida).

Otro grupo de malformaciones que se

observan frecuentemente incluyen:
Alteraciones de la cara (labio leporino y
paladar hendido)
Problemas en el desarrollo del intestino y
el estomago.
Alteraciones del desarrollo de los rganos
sexuales.

Causas
Muchas anomalas
congnitas tienen
causas desconocidas.
TERATOGENOS: un
agente capaz de causar
un defecto congnito.
- Factores genticos.
- Factores ambientales.
- Frmacos.
- Virus.

Genticas
Causa ms frecuente.
Anormalidades numricas:
- Se producen por una no disyuncin.
- Ej. Trisoma 21 (Sndrome de Down)
Trisoma 18 (Sndrome de Edwards)
Monosoma X (Sndrome de Turner)

 Anomalas
estructurales: resultado
de roturas del cromosoma.
Translocacin: una porcin
de
cromosoma
se
transfiere
a
otro
cromosoma.
Inversin: un segmento de
cromosoma cambia de
orientacin.
Delecin: perdida de un
fragmento de cromosoma.

Factores ambientales
Teratgenos ambientales.
Mientras mas precozmente interfieren en
el desarrollo embrionario, mayor es la
posibilidad de provocar una anormalidad.
El periodo critico es diferente para los
distintos rganos, pero se acepta que est
comprendido entre la fecundacin y las 12
a 16 semanas de gestacin.
Causa de hasta 7 %

Pueden ser:
FSICOS:
- Radiaciones ionizantes.
QUMICOS:
- Medicamentos
- Sedantes (talidomia)
- Alcohol
INFECCIONES:
- Rubeola
- Sifilis

Deteccin
Es necesario primero pensar en los factores de
riesgo que pueden condicionar la aparicin de una
anomala del desarrollo:
Edad materna avanzada.
Antecedente de abortos y de malformados previos
en la hermandad o en la familia.
Metrorragia del primer trimestre del embarazo.
Enfermedades crnicas maternas como
diabetes o agudas de los primeros estadios del
embarazo, como Rubola.
Antecedentes de ingestin de medicamentos
considerados teratognicos.

 La ultrasonografa permite actualmente

diagnosticar la mayora de los defectos
estructurales del feto como:
Defectos de cierre de tubo neural, Hernia
diafragmtica, Defectos de pared abdominal,
etc.

 Los mtodos de estudio cromosmico

en
lquido
amnitico
o
en
vellosidades coriales que sirven para
identificar anomalas cromosmicas.

Malformaciones congnitas en
Chile. Un problema emergente
Rev. md. Chilev.129n.8Santiagoago.2001
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-9887200100080000
8&lang=es
Julio Nazer H, Teresa Aravena C, Luca Cifuentes O

Alta frecuencia en la 5, 6 y 8 regiones, zonas

agrcolas que podran ser diferentes en cuanto a los
factores ambientales, como pesticidas.
Muchas, como las renales y cardacas, son
dependientes de un mejor diagnstico al haber
incorporado algunas tcnicas de diagnstico
prenatal. Estas malformaciones antes pasaban
desapercibidas en el perodo neonatal.
El SD ha duplicado su tasa de prevalencia (edad
materna prom. 28 aos)

 Representan 32,2% de las muertes neonatales y

30,5% de las muertes en el primer ao de vida.
Cada da tienen una importancia relativa mayor
como causa de mortalidad y morbilidad en el
recin nacido y ese es el problema que nos debe
preocupar y que debemos de tratar de solucionar.
Los hospitales deben estar preparados para
atender, de la mejor forma posible, a estos
pacientes.

MUCHAS GRACIAS!