Informacion Genetica

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BIOLOGA Y GEOLOGA 4. ESO

La informacin gentica
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Lectura inicial
Una maana de marzo, dos jvenes cientficos, el fsico Francis
Crick y el bilogo James Watson anunciaron que haban
conseguido revelar la estructura del ADN. Este descubrimiento,
que revolucion el mundo de la biologa, fue anunciado en 1953,
pero haba empezado unos aos antes.
En 1951 Watson, se instal en Cambridge para compartir con
Crick, la aventura de determinar la estructura del ADN. En este
momento, la nica tecnologa disponible para visualizar la
estructura de grandes molculas era la difraccin de rayos X,
que consista en algo parecido a radiografiar una molcula.
Paralelamente, la fisicoqumica Rosalind Franklin y el biofsico
Maurice Wilkins realizaban estudios cristalogrficos de difraccin
de rayos X sobre molculas de ADN. En 1952 Rosalind Franklin
obtuvo una fotografa de difraccin por rayos X que revel la
estructura helicoidal de la molcula de ADN.
Wilkins, sin el consentimiento de Franklin, hizo llegar la fotografa
a Watson y Crick. Esa imagen constituy uno de los datos
definitivos que les llev a pensar que la estructura del ADN
estaba formada por una doble hlice, y no triple como se
pensaba.
Rosalind Franklin muri en 1958, a los 37 aos de edad, vctima
de un cncer. Cuatro aos despus, Watson, Crick y Wilkins
recibieron el Premio Nobel de Medicina y Fisiologa por sus
aportaciones al descubrimiento de la estructura del ADN.
La inestimable aportacin de R. Franklin a este descubrimiento
no fue reconocida ni en vida ni de manera pstuma, aunque poco
a poco la historia comienza a reconocer su labor.
Watson y Crick
Molecula de ADN
Rosalind Franklin
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DESCUBRIMIENTO DE LA MOLCULA DE ADN

James Watson y Francis Crick, descubridores de la estructura
del ADN (1953) y premios Nobel de medicina en 1962, eran dos
investigadores tericos que integraron todos los datos
disponibles hasta el momento:
1. Era una molcula muy larga y delgada, con unas medidas
precisas, segn los datos de difraccin de rayos X de Rosalind
Franklin y Maurice Wilkins
2. Se cumplia la ley de Ghargaff, segn la cual la proporcin de
Adeninas = Timinas ( A = T) y Guaninas = Citosinas (G = C)
Difraccin de rayos X de una

molcula de ADN
Rosalind Franklin
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Los cidos nucleicos

T
Nucletido
Base
nitrogenada
Grupo
fosfato
Glcido
C
Bases nitrogenadas
A Adenina
C Citosina
G Guanina
T Timina
U Uracilo
Polinucletido
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Los nucletidos de unen formando largas cadenas de

polinucletidos, donde se forma un esqueleto azcarfosfato, del que cuelgan lateralmente las bases
nitrogenadas
La molcula de ADN consta de 2 cadenas de
nucletidos arrolladas entre s formando la famosa
DOBLE HLICE

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Tipos de cidos nucleicos

ARN
(cido ribonucleico)
A Adenina
G Guanina
C Citosina
U Uracilo
Ribosa
ADN
(cido desoxirribonucleico)
A Adenina
G Guanina
C Citosina
T Timina
Desoxirribosa
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Caractersticas del ADN

Polinucletidos
Doble hlice
Puentes de
hidrogeno
Cadenas antiparalelas
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Caractersticas de la doble hlice:

1. Las dos cadenas de nucletidos se unen entre s
mediante enlaces entre las bases nitrogenadas
2. Estos enlacen cumplen la complementariedad de
bases , en la que la Adenina slo se une a la Timina y
la Guanina slo se une a la Citosina. No hay otros
emparejamientos posibles, por lo que conociendo la
secuencia de bases de una cadena, podemos conocer la
secuencia de bases de la cadena complementaria.
3. Las dos cadenas son antiparalelas, es

decir, son paralelas y discurren en sentidos
opuestos, y se arrollan en espiral alrededor
de un eje imaginario
4. Los esqueletos azcar-fosfato forman el
exterior de una escalera de caracol y las
uniones entre las bases quedan al interior y
forman los peldaos horizontales
perpendiculares al eje


Cmo se codifica la informacin en el ADN?
La informacin gentica de cada individuo reside en la secuencia de bases de

una de las cadenas de su ADN, es decir, en el orden en que se disponen sus
nucletidos. Es un lenguaje cifrado basado en 4 letras (A, G, T y C), escrito a
dos renglones, uno contiene la informacin y el otro es su complementario. Las
posibles ordenaciones de estas letras definen diferentes mensajes en el ADN.
Ej. De casa: caja, capa,
mesa, cosa, rasa, tasa, caso,
etc.
Cualquier cambio en la secuencia de bases, da lugar a una

mutacin o cambio en el mensaje codificado, originando
la aparicin de nuevas caractersticas. Estas alteraciones
del ADN pueden aparecer por errores al azar durante la
replicacin o copiado del ADN o pueden ser inducidos por
factores ambientales como el tabaco, la radiacin
ultravioleta o ciertos agentes qumicos mutagnicos
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Caractersticas del ARN

Una sola cadena
de nucletidos
Ribosa
El ARN participa en la
formacin de protenas
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Tipos de ARN
ARN transferente
ARN mensajero
Se une a aminocidos
para formar protenas
en los ribosomas
Copia informacin del

AND y la transporta
hasta los ribosomas
ARNm
ARNt
ARN ribosomico
Se asocia a protenas
y forma los ribosomas
ARNr
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La replicacin del ADN
Burbuja de replicacin
ADN
VER EL PROCESO DE
REPLICACIN DEL ADN
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REPLICACIN O COPIADO DEL ADN
Proceso necesario para que la informacin gentica se pueda transmitir de clula madre a
clulas hijas. Antes de la divisin celular la clula realiza una copia completa de su ADN, para
poder repartir idntica informacin entre sus dos clulas hijas.
El proceso de replicacin es posible gracias a la
complementariedad de bases. Pasos:
1. La doble hlice se abre y se separan las dos cadenas
2. Cada cadena acta de molde para situar frente a cada nucletido,
el nucletido complementario
3. Los nuevos nucletidos se
unen para formar una nueva
cadena complementaria
El resultado son dos molculas
hijas idnticas, cada una de las
cuales posee una cadena
antigua (de la molcula madre)
y otra complementaria nueva
(recin formada), por lo que se
dice que se trata de una
replicacin semiconservativa
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El ADN como portador de informacin gentica

Streptococcus
pneumoniae
Interfase
Collar de
perlas
PULSA AQUI PARA VER EL

EXPERIMENTO DE GRIFFITH
Fibra de ADN
unida a protenas
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El ADN como portador de informacin gentica. Experimento de Griffith

Bacterias de la cepa
S de Streptococcus
pneumoniae
Provocan la muerte
del ratn
Bacterias muertas
de la cepa S
de Streptococcus
pneumoniae
Son inofensivas
Bacterias de la Cepa
R de Streptococcus
pneumoniae
No son virulentas
Bacterias
muertas
de la cepa S
y bacterias
de la cepa R
Provocan la
muerte
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El concepto de gen
Un gen contiene informacin
para un determinado carcter
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La proyecto
informacin gentica
gracias al
Cada gen se localiza en un punto concreto de un cromosoma, y

genoma humano, conocemos la ubicacin de los genes responsables de algunas
enfermedades humanas:
La especie humana
posee 23 parejas de
cromosomas y unos
25.000 genes en total
b. Cncer de colon. Este gen aparece en una de cada 200 personas. Un 65 % podra desarrollar la enfermedad.
c. Retinitis pigmentosa. Degeneracin de la retina.
d. Enfermedad de Huntington. Degeneracin del sistema nervioso que afecta a personas de 40-50 aos.
g. Fibrosis qustica. Acumulacin de mucus en los pulmones, que dificulta notablemente la respiracin. Esta enfermedad es relativamente frecuente.
i. Melanoma maligno. Tumor maligno de la piel. Parece que la activacin del gen est relacionada con la exposicin al sol sin la proteccin adecuada.
j. Neoplasia endocrina mltiple. Proliferacin de tumores en algunas glndulas endocrinas y otros tejidos.
k. Anemia falciforme. Anemia crnica hereditaria, que se caracteriza porque los hemates tienen forma de hoz o de media luna.
m. Fenilcetonuria. Defecto en el metabolismo, que causa diversos trastornos.
n. Retinoblastoma. Tumor en el ojo.
o. Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad degenerativa del sistema nervioso, que produce senilidad precoz grave.
q. Enfermedad poliqustica del rin. Formacin de quistes en el rin, que conducen a la prdida progresiva de la funcin renal,.
r. Cncer de pulmn. El gen encontrado en este cromosoma es responsable del 5-10 % de los casos de cncer de pulmn.
s. Amiloidosis. Acmulo de protena anormal en algunos tejidos.
t. Hipercolesterolemia. Niveles extremadamente altos de colesterol en sangre.
v. Esclerosis lateral amiotrfica. Atrofia nerviosa que produce serios trastornos.
x. Hemofilia. Defecto sanguneo que dificulta la coagulacin por la ausencia o defecto de alguno de los factores que intervienen en el proceso bioqumico
de la misma.

CMO SE EXPRESA LA INFORMACIN GENTICA DEL ADN?
Los genes son fragmentos de ADN que contienen la informacin necesaria para que se
manifieste un carcter heredable en un ser vivo. En realidad, lo que hacen es codificar la
informacin para sintetizar una protena, que ser la responsable de la aparicin del carcter
Las protenas son biomolculas muy activas
responsables de las funciones celulares y de
los rasgos de los individuos (el fenotipo).
El conjunto de genes de un individuo es su
genotipo, y aunque participa en la
manifestacin de los caracteres implicados
(fenotipo), su accin esta modulada por el
ambiente (epigentica)
Decimos que un gen se expresa cuando da lugar a la

sntesis de la protena para la que codifica. En cada
momento de la clula se expresan unos genes y otros
estn silenciados.
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La estructura del genoma
Organismos procariotas
Organismos eucariotas
Cromatina
Cromosoma
Plsmido
Secuencia especifica
de nucletidos (gen)
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Los tipos de mutaciones
Segn el efecto
sobre el individuo
Segn el tipo de
clulas afectadas
Segn la extensin del

material gentico afectado
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Segn el efecto sobre el individuo

Perjudiciales
Confieren una desventaja para
la supervivencia
Beneficiosas
Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)
Aumentan la probabilidad
de supervivencia
Neutras
No afectan a la supervivencia
ni positiva ni negativamente
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Prdida
de las
alas
Mutacin perjudicial
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Orejas curvadas
Segn el tipo de clulas afectadas
Somticas
Pueden originar lesiones
o enfermedades graves.
No son heredables
Germinales
Afectan a los gametos.
Son heredables.
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Mutacin en clulas germinales

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Mutacin genmica
Segn la extensin del
material gentico afectado
Gnicas
Provocan cambios
en la secuencia de nucletidos
de un gen determinado.
Genmicas
Producen variacin en el nmero
de cromosomas de una especie.
Cromosmicas
Sndrome de Down
Ocasionan cambios que

afectan a la estructura
de los cromosomas.
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La expresin de la informacin gentica
Protenas
ARNr
ARNt
Sntesis de
protenas
ARNm
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CMO SE FABRICAN LAS PROTENAS?
La protenas estn formadas por la unin de unas unidades llamadas aminocidos. Existen 20
aminocidos diferentes, y una protena difiere de otra en el orden o secuencia de los
aminocidos que la forman. El cambio de un aminocido por otro da lugar a que la protena
sea diferente y pierda su funcin. Algunas protenas tienen cientos o miles de aminocidos, por
lo que el nmero de protenas diferentes que existen es enorme
Hemoglobina alterada en la
anemia falciforme

La secuencia de aminocidos de una protena depende de la secuencia de bases del gen

que la codifica. Las protenas se fabrican en los ribosomas del citoplasma, mientras el ADN
permanece en el interior del ncleo, por tanto, se necesitan molculas intermediarias que
colaboren en el proceso de sntesis de protenas a partir de un gen. Estas molculas
intermediarias son el ARN (cido RiboNucleico), otro tipo de cido nucleico, formado por una
sola cadena de nucletidos, una azcar diferente, y en los que las bases de Timina son
sustituidas por bases de Uracilo (U)
El ARN mensajero llevar las instrucciones
del ADN hasta el ribosoma, dnde se
sintetizar la protena que corresponde
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La traduccin de la informacin gentica

Tripletes
Primera fase.
Transcripcin del
mensaje
codn
ARNm
Segunda fase.
Traduccin del
mensaje
aminocido
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El cdigo gentico
VER QU ES EL
CDIGO GENTICO
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El cdigo gentico
aminocido
ARNt
La correspondencia entre
los codones del ARNm y los
aminocidos que forman las
protenas recibe el nombre
de cdigo gentico
ARNm
codn
anticodn
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El proceso de sntesis de una protena a partir de un gen requiere

de dos procesos:
1. TRANSCRIPCIN_ Proceso por el que la secuencia de nucletidos de un gen es

copiado a la secuencia de nucletidos de una molcula de ARN, llamada ARN mensajero,
gracias a la complementariedad de bases (cambiando timina por uracilo). El ARNm una vez
formado, se separa del ADN, sale del ncleo y se dirige a los ribosomas
2. TRADUCCIN_ Proceso por el que los ribosomas,
usando como molde la secuencia de bases del ARNm
colocarn los aminocidos en el orden concreto
especificado, dando lugar a la sntesis de la protena
codificada.
EL CDIGO GENTICO

Es la equivalencia entre la secuencia de bases del ARNm y la secuencia de aminocidos de la

protena. Cada tres bases del ARNm (codn) corresponde un aminocido concreto
- Hay ms codones que aminocidos, por lo que ciertos aminocidos vienen codificados por
ms de un codn
- Hay un codn de inicio y tres cocones de finalizacin de la sntesis de la protena

- Es un cdigo Universal (esta propiedad es
fundamental para el desarrollo de la biotecnologa)
Secuencia de bases de una cadena de ADN

TAC GCT AGC GGT ACC TAG CGG
Transcripcin
(ncleo)
Secuencia de bases del ARNm
AUG CGA UCG CCA UGG AUC GCC
Traduccin (rib.
del citoplasma)
Secuencia de aminocidos de la protena
Met - Arg Ser Pro Trp Ile - Ala
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Usos actuales de la biotecnologa

Produccin de
sustancias
teraputicas
Insulina
Produccin de energa
Eliminacin de
metales pesados
Biorremediacin
Produccin
de alimentos
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Caractersticas de la ingeniera gentica

Herramientas necesarias
para la manipulacin de genes
Sntesis de ADN de forma artificial
Enzimas de restriccin
Vector de transferencia
Plsmidos de
Escherrichia coli
ADN ligasas
ADN recombinante
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Etapas de un proyecto de ingeniera gentica

1. Localizacin y aislamiento
del gen que se desea transferir
3. Unin del ADN elegido
al ADN del vector.
4. Insercin del vector con

el gen transferido en la
clula hospedadora.
2. Seleccin del vector
5. Multiplicacin del
organismo transgnico.
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Aplicaciones de la ingeniera gentica
Obtencin de frmacos
Mejora en la produccin
agrcola y animal.
Carpas y salmones portadores del
gen de la hormona del
crecimiento
Insulina
Protenas de
coagulacin del
suero sanguneo.
Vacunas
Tratamiento de
enfermedades humanas:
Terapia gnica
Diabetes
Hemofilia
Parkinson
Maz resistente al fro

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Los alimentos transgnicos
Transgen
Organismo
transgnico
APLICACIONES DE LA INGENIERA
GENTICA EN LA AGRICULTURA
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Los alimentos transgnicos

Soja resistente a
herbicidas
Caf ms
aromtico y con
menos cafena
Maz resistente
a insectos
Resistencia a
herbicidas e insectos
Mejora de la
calidad
Patatas que inmunizan

contra enfermedades
Arroz que produce

provitamina A
Tomate Flavr Svr
Retraso en la
maduracin
Produccin de
sustancias
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La clonacin
Clonacin reproductiva
Tiene como objetivo conseguir
individuos nuevos idnticos entre s
y al original.
transferencia
nuclear
Clonacin terapetica
Tiene como objetivo tratar
enfermedades y regenerar tejidos.
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Implicaciones de los avances en biotecnologa

Implicaciones
ecolgicas
Extincin de
especies naturales
Implicaciones
sanitarias
Aparicin de nuevos virus

o bacterias que provoquen
enfermedades desconocidas
Implicaciones
sociales
Vulneracin del
derecho a la intimidad
Implicaciones
ticas
La manipulacin de material
gentico de nuestra especie
Implicaciones
legales
La posibilidad de patentar plantas

y animales transgnicos, as como
secuencias del genoma humano
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El proyecto genoma humano

El genoma del
chimpanc es
igual al humano en
ms de un 98,5 %.
Haemophilus
inluenzae En 1995 se public por
primera vez la secuencia
completa de su genoma
Algunos resultados obtenidos:

Nuestro genoma tiene unos 25 000 genes
Su tamao es de 2 900 millones de pares
de bases
El 99,99 % de los datos genticos son
comunes a todas las personas
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Enlaces de inters
cidos nucleicos
El genoma humano
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Los tipos de mutaciones

Segn la extensin del

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Los tipos de mutaciones

Segn el efecto sobre el individuo

Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)

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Los tipos de mutaciones

Segn el tipo de clulas afectadas

Mutacin en clulas germinales

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Ocasionan cambios que

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