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C TRU
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la translocacin
Translocacin:
Es la transferencia de un
fragmento de un cromosoma a un
cromosoma no homologo, se dos
cromosomas no homlogos
intercambian fragmentos, se trata
de una translocacin recproca. La
translocacin no produce un
desarrollo anormal
necesariamente, las personas con
una translocacin entre el
cromosoma 21 y el cromosoma
14, tienen un fenotipo normal.
Estas personas son portadoras de
translocacin equilibradas.
Translocacin desequilibrada
Translocacin Robertsoniana
Deleccin
Se debe a la prdida de segmentos de un
Qu es un cromosoma anular?
Un cromosoma anular es un tipo de delecion
cromosmica en la que se eliminan ambos
extremos y los extremos rotos vuelven a unirse
para formar un cromosoma con forma de anillo,
los cromosomas anulares son raros pero pueden
afectar a cualquier cromosoma. Tambin pueden
estar presentes en personas con sndrome de
Tuner , trisonomia 18 y otras anomalas
cromosmicas.
o maullido de gato:
delecin en el cromosoma
5. Presenta retraso de
crecimiento intrauterino
con peso bajo al
nacimiento y llanto
caracterstico que recuerda
al maullido de gato, por
laringomalacia con
hipoplasia de la epiglotis y
relajacin de los pliegues
ariepiglticos
Sndrome Digeorge
Rasgos clnicos;
hipoplasia timica
hipoplasia paratiroidea
defectos cardiacos
dismorfismo facial
Hallazgos cromosmicos;
del 22 q 11 (mayora de
los casos)
Origen del progenitor:
cualquier progenitor
Duplicaciones
Estas anomalas pueden
Inversin
Se trata de una aberracin
cromosmica en la que se
invierte un segmento de un
cromosoma. La inversin
paracentrica est limitada a un
solo brazo del cromosoma,
mientras que la inversin
pericntrica afecta a ambos
brazos y comprende el
centrmero. Los portadores de
inversiones pericentricas
tienen riesgo de tener
descendencia con anomalas
por el cruzamiento asimtrico
u la segregacin anormal
durante la meiosis.
Isocromosomas
La anomala que produce
Citogentica molecular
Diversos mtodos nuevos de fusin de la
citogentica clsica con la tecnologa ADN
han permitido una definicin ms precisa
de las anomalas cromosmicas,
localizacin u orgenes, como las
translocaciones desequilibradas,
cromosomas accesorios o marcadores y
mapa gentico. Un mtodo nuevo de
identificacin cromosmica est basado en
la hibridacin fluorescente in situ (HFIS)
mediante el que sondas ADN cromosoma
especificas pueden adherirse a regiones
complementarias localizadas en
cromosomas especficos. Esto permite
mejorar la identificacin de la localizacin y
La acondroplasia