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Hemoglobina:
Quatro globinas + heme ferro;
Hb A : 22
(cromossomo 16)
(cromossomo 11)
Mutaes na Hemoglobina:
Maioria se d pelo resultado de substituio de um nico par de bases
sntese anormal de cadeias globnicas.
Variantes estruturais:
Atualmente cerca de 100 variantes identificadas;
Mais frequentes: Hb S, Hb C e Hb E.
Hemoglobinopatias:
Doenas hereditrias decorrentes de alteraes de sntese na
frao protica da hemoglobina, as cadeias globina;
Classificam-se em:
* Hemoglobinas anormais;
* Talassemias;
* PHHF Persistencia hereditria da hemoglobina fetal;
TALAS S E M I A
Thalassa = mar Talassemia anemia do mar, anemia
mediterrnea;
Anemia herdada;
Causada por gene que interfere na quantidade de propores
alfa/beta produzidas;
Diminuio da produo de uma das cadeias da proporo da
outra cadeia;
Cadeias em excesso preciptam-se hemlise da clula;
Classificam-se de acordo com a cadeia deficiente
* alfa, delta, gama, beta;
* delta-beta, psilon-gama-delta-beta.
T I P O S DE T A L A S S E M I A
* Talassemia menor (minor)
* Talassemia intermediria
* Talassemia maior (major)
Talassemia menor
- Trao talassemico um gene para Hb normal e outro para Hb
talassemica;
- Ausncia de sintomas;
- Forma de herana para talassemia menor:
TALASSEMIA ALFA
As formas mais comuns de alfa-talassemia resultam da deleo
(perda) de um, dois, trs ou mesmo dos quatro genes da alfa-globina
nas duas cpias do cromossoma 16.
Os tipos de Talassemias alfa so definidos pelo nmero de genes
afetados:
Alfa-talassemia 2 - Deve-se deleo de um alelo alfa.
assintomtica, mas os seus portadores silenciosos podem agravar o
trato alfa.
Alfa-talassemia 1 - Resulta da deleo de duas cpias ligadas do
gene da alfa-globina, no mesmo cromossoma. O doente tem anemia
ligeira. No h elevao dos nveis de hemoglobina A2.
Hemoglobina H - Envolve a herana de alfa-talassemia 1 de um dos
progenitores (pai ou me) e de alfa-talassemia 2 do outro progenitor,
de forma que trs dos quatro alelos da alfa-globina esto ausentes.
TALASSEMIA BETA
As supresses parcial e total das globinas beta, bem como das globinas delta
e gama situadas no mesmo cromossomo 11, e que do origem aos diferentes
gentipos de talassemias
Talassemia (maior)
- A talassemia beta homozigota , portanto, o resultado do estado homozigoto
tanto do tipo b+ quanto do tipo. A ausncia ou deficincia acentuada na
produo de cadeias beta causa anemia grave devido hemlise
intramedular, bem como no bao.
- As crianas afetadas pela talassemia beta homozigota padecem de anemia
no primeiro ano de vida, a partir do perodo em que o nvel de produo de
globina gama decresce, e no h a devida hemoglobinizao pela diminuio
de sntese de globina beta, enquanto a globina alfa tem sua sntese normal.
As manifestaes
Talassemia intermediria
Talassemia beta-delta
Esfregao de sangue de
paciente com anemia grave,
tpica de beta maior, mas que
anlises laboratoriais
revelaram ter
gentipo b0d/b0d. Hipocromia
acentuada, eritroblastos,
corpos de Howell-Jolly, etc.
D I A G N S T I C O DA T A L A S S E M I A
Deve-se levantar histria clnica do paciente e obter informaes
sobre origem tnica;
Exames laboratoriais:
*eritrograma,morfologiaeritrocitria;reticulocitose; eletroforese
de hemoglobina e outros exames como a dosagem de ferro, ferritina,
capacidade de ligao do ferro, hemoglobina fetal,
hemoglobina instvel, biologia molecular.
T R ATAM E N T O
Quanto mais cedo detectado o problema e iniciado o tratamento, mais
chances da criana chegar a fase adulta;
Transfuso de glbulos vermelhos;
Esplenectomia quando o bao estiver muito ativo destruio de
glbulos vermelhos transfuses ineficazes;
Portadores de talassemia maior precisam de transfuses regulares e
de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em
determinados rgos terapia quelante do ferro;
Quelantes de ferro mais usados:
Deferoxamine
Deferiprone
Deferasirox
OBRIGADA!