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Repblica Bolivariana de Venezuela.

Ministerio del Poder Popular para la Educacin.


U. E. P Escuela Diocesana San Juan Bautista.
Maracay, Edo-Aragua.

PORFIR
IA

Docente:
Jeanmar Villaroel.

Autores:
Acero Diana.
Daz Diana.
Vargas Luis.
Roque Giovanna.

QU ES LA
PORFIRIA?
Ocasionada Grupo heterogneo
por
la de enfermedades
metablicas,
deficiencia
en
las generalmente
hereditarias.
enzimas
que
El trmino proviene
intervienen
del griego
en
la
Porphura, el cual
biosntesis
significa "Pigmento
del
grupo
Prpura".
hemo de la
Se caracterizan por una
hemoglobin
a .sobreproduccin y acmulo de
las llamadas porfirinas y de
precursores como ALA y PBG

PORFIRIA: LA
ENFERMEDAD DE LOS
VAMPIROS.
En
la
porfiria,
unos compuestos
qumicos
denominados
porfirinas
se
acumulan en la
piel, los huesos y
Algunas
de
estas
los dientes.
porfirinas sufren una
reaccin qumica por
accin de la luz, lo que
da lugar a nuevos
compuestos
que
destruyen los tejidos
cercanos.

Como
Consecuen
cia:

COMPUESTOS
QUMICOS:
GRUPO
HEMO

Las porfirinas son un grupo de


compuestos qumicos que se
caracterizan por la presencia de un
anillo heterocclico plano, con un
hueco interior en el que se puede
llegar a situar un in metlico.
Cuando en el hueco se sita un ion Fe
(II) dan lugar al grupo hemo,
componente de la hemoglobina.

PORFIRIN
A

CAUSAS:
Es causada por el
mal funcionamiento
de un grupo de
enzimas llamadas
Porfiria.

Esto provoca que se


acumulen
cantidades
anormales de
porfirinas o
qumicos conexos
en el cuerpo.

Normalmente, el
cuerpo produce
hemo en un proceso
de mltiples pasos y
las porfirinas se
producen durante
varios pasos de este
proceso

Los pacientes con


porfiria tienen una
deficiencia de
ciertas enzimas
necesarias para
este proceso

TIPOS DE PORFIRIA:
Existen 6 distintos tipos de porfiria. Cada una est
originada por un defecto en la actividad de una de las
siete enzimas que participan en la ruta metablica del
grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina
el defecto metablico, se clasifican como:

PORFIRIA
HEPTICA:
La herencia de estas porfiria es autosmica dominante. Se
caracteriza por sntomas neurolgicos. Se distinguen cuatro grupos:
PORFIRIA

PORFIRIA
HEPTICA:
PORFIRIA

PORFIRIA
ERITROPOYTICA:
Se caracteriza por fotosensibilidad cutnea. Se debe al echo
de la estimulacin del exceso de porfirinas en la piel por
parte de los rayos ultravioletas.
Porfiria Eritropoytica Congnita

DIAGNOSTICO.
Para diagnosticar
La muy baja prevalencia cada tipo de
que suelen tener estas porfiria se han
enfermedades y el cuadro desarrollado
clnico
a
veces
muy distintas tcnicas
confuso,
dificultan
la de laboratorio y por
lo general, se
sospecha del diagnstico.
realizan en orina,
El diagnstico y tipificacin de una
porfiria
se
sangre
y heces.
consigue mediante una adecuada
complementacin entre la sintomatologa clnica y
la deteccin de anomalas especficas del
metabolismo del hemo.
Es frecuente un retraso del diagnstico de meses,
e incluso, aos.

SIGNOS Y SNTOMAS:
Los signos y sntomas son consecuencia
de una disfuncin global del sistema
nervioso:
Sistema Nervioso Autnomo:

SIGNOS Y SNTOMAS:
Sistema Nervioso Perifrico.

TRATAMIENTOS:

PREVENCIN:
En algunos pacientes los
sntomas son mas severos y
pueden llegar a aumentar
las complicaciones
Generalmente los sntomas se
pueden aliviar con tratamiento
Algunas personas no presentan
sntomas , en otras personas , los
sntomas pueden ser de leves a
severos

TIPOS ESPECIALES
DE PORFIRIA:
Porfiria
Jaspeada:

Clase : Heptica

Enzima Involucrada : Protoporfirinogeno Oxidasa

Herencia : Autosmica Dominante

Sntomas y Signos : Fotosensibilidad , dolor abdominal


, sntomas neuropsiquiatricos

Resultado de la Prueba de Laboratorio:

Porfobilinogeno urinario positivo .

Protoporfirinafetal positiva .

TIPOS ESPECIALES
DE PORFIRIA:
Protoporfirn
a:

Clase : Eritropoyetina.

Enzima Involucrada: Ferroquelatasa.

Herencia : Autosomica dominante.

Sntomas y Signos : Fotosensibilidad.

Resultados de las Pruebas de


Laboratorio:

Protoporfirina fetal positiva.

Protoporfirina eritrocitica positiva.

EXMENES:
El mdico llevar a cabo un
examen fsico, el cual
incluye auscultar el corazn.
La persona puede presentar
latidos cardacos irregulares
Los exmenes de sangre y
orina pueden revelar
problemas renales u otros
problemas. El examen de
sangre para protoporfirinas
puede medir las porfirinas en
la sangre.

COMPLICACIONES:

Estado de coma.

Clculos biliares.

Insuficiencia respiratoria

Prdida del movimiento (parlisis)


que empeora.

Cicatrizacin de la piel.

GRACIAS
POR SU
ATENCI
N