TAMIZAJE

NEONATAL
Docente: Dr. Vctor Snchez
Reyna
Facultad de Medicina
Universidad Nacional de
Trujillo
Trujillo - 2014

Definicin
La aplicacin de procedimientos
de seleccin a poblaciones de
individuos aparentemente
sanos
Objetivo: identificar, en la fase
de latencia, aquellos que
pueden estar enfermos o
Presentan un riesgo
incrementado de padecer una
determinada enfermedad
porque presentan un factor de
riesgo.
Los mtodos de tamizaje no son
procedimientos diagnsticos.

Importancia de los programas de Tamizaje

Neonatal

Se consideran una
actividad esencial
dentro de las
actuaciones en
materia preventiva
en Salud Pblica.

Entre 1-2 de cada mil

recin nacidos,
aparentemente
sanos, padecen
trastornos del
metabolismo.

Constituyen una
prioridad dentro de la
atencin en
problemas de salud
pblica (demostrado
ser un procedimiento
eficaz)

Criterios que debe cumplir una enfermedad

para ser incluida en el Tamizaje Neonatal

El cumplimiento de estos criterios es la causa de que muy pocas enfermedades

metablicas, sean susceptibles de formar parte de un programa de deteccin
sistemtica neonatal .

Los criterios clsicos fueron desarrollados por Wilson y Jungneren 1968

(aceptndose en la actualidad).
En el ao 2003, el Comit Nacional de Cribado del Reino Unido estableci unos
nuevos criterios de evaluacin de la viabilidad, la efectividad y la idoneidad de los
programas de cribado:

Deber ser un problema importante de salud.

La epidemiologa y la historia natural de la enfermedad deben

ser suficientemente conocidas (desde su periodo de latencia
hasta que sta se declara), y debe existir un factor de riesgo
detectable (en este caso, una deficiencia enzimtica), un
marcador de la enfermedad, un periodo latente o un estadio
sintomtico precoz.

Dentro de lo posible, todas las intervenciones coste-efectivas

de prevencin primaria deberan haberse implementado.

Si, como resultado del cribado, se identifica a los portadores de

una mutacin, la evolucin de estos pacientes deber ser
conocida, incluyendo las implicaciones psicolgicas.

La
enferme
dad

La prueba o
test

Prueba que sea sencilla,

segura y vlida

El
tratamiento
Efectiva para los
pacientes identificados
mediante la deteccin
precoz, con evidencia de
que el tratamiento
prematuro conlleve
mejores resultados que su
aplicacin posterior.

La distribucin de los
valores en la poblacin
diana debern ser
conocidos, debiendo
estar establecido un
nivel o punto de corte
apropiado

Deber establecerse una

poltica consensuada,
basada en el
conocimiento cientfico,
sobre el tratamiento
apropiado y a qu
individuos debe
ofertarse

Deber ser aceptable

para la poblacin

Deber tener la
infraestructura
necesaria para llevar a
cabo el diagnstico
definitivo y el
tratamiento de la
enfermedad.

Deber existir una

poltica consensuada
sobre el procedimiento
diagnstico de los
individuos con un
resultado positivo y
sobre las opciones
disponibles para stos

El
programa
de cribado

Coste del programa

equilibrado en
relacin con el
gasto total del
Sistema de Salud.

Todas las opciones

de la enfermedad
para asegurar que
el programa no se
salga del
presupuesto

Evidencia totalidad
del programa es
aceptable clnica,
social y ticamente

Deber existir un
protocolo para
dirigir y supervisar
el programa con
criterios que
aseguren la calidad
del mismo

Todos los
participantes
potenciales debern
tener disponible la
informacin relativa
a las consecuencias
del cribado, la
investigacin y el
tratamiento

Beneficio del
programa deber
tener ms peso que
los daos fsicos y
psquicos

El personal y las
instalaciones
adecuadas
debern estar
disponibles antes
de la puesta en
marcha del
programa

Evidencia de la
eficacia en la
reduccin de la
mortalidad

Deber preverse la
posible presin pblica
para ampliar los
criterios de
elegibilidad, de
reduccin de los
intervalos de cribado y
de incremento de la
sensibilidad de las
pruebas.

Enfermedades diagnosticadas por Tamizaje

Neonatal

De las enfermedades incluidas en

los distintos programas de cribado
las dos nicas para la que hay un
consenso total respecto a su
inclusin en los programas de
cribado son:
la fenilcetonuria y
el hipotiroidismo congnito

Obtencion de la muestra

Se
obtiene
habitualmente
una
muestra
de
sangre
capilar
obtenida
mediante puncin del
taln del recin nacido,
impregnando un papel
absorbente
con
un
volumen estandarizado.

Como norma general, la extraccin de sangre del taln debe

realizarse tan pronto como sea posible a partir de las 48h de vida,
recomendando dos estrategias alternativas para garantizar la
cobertura al 100% de los recin nacidos.

EXTRACCIN NICA.
A partir de las 48 h de vida del recin nacido, con
alimentacin proteica instaurada, ya sea por va
enteral o parenteral, obtenindose una sola
muestra para la deteccin de hipotiroidismo,
fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congnita.

EXTRACCIN DOBLE.
La primera extraccin a partir de las 48 h de vida,
antes del alta hospitalaria, para deteccin de
hipotiroidismo e hiperplasia suprarrenal congnita.
la segunda a partir del quinto da de vida para
la deteccin de fenilcetonuria

Se realiza con gotas de sangre fresca capilar,

usualmente obtenidas del taln (figura 1) ,
cuando los nios tienen entre cuatro y siete
das de vida extrauterina.

Se colocan de tres a cuatro gotas de esta sangre

sobre un papel filtro (SM905) especfico (tarjeta
de Guthrie), que a su vez se pone en un medio
de cultivo especial que contiene Bacillus subtilis
y se deja secar al medio ambiente. Se obtiene
un disco de 3 mm de dimetro de la mancha de
sangre

Tamizaje de HC en el Per

1997: Se declara el tamizaje neonatal para HC como

necesario en todos los servicios de neonatologa
2002: El Hospital Edgardo Rebagliati Martins es el
primero en aplicarlo
2007: Se inici en el Hospital Vctor Lazarte
Echegaray
Actualmente: Accin obligatoria para todos los
centros que brindan atencin materno-infantil

Datos epidemiolgicos de HC
Mundial
1 en 3000 Latinoamrica
a 1 en 4
1 en 2777 Paises
000 RN

Latinoamrica
Per

Argentin:1:2225
Brasil:1 :3150
Bolivia:1 :3171
Colombia:
1:2153
Uruguay: 1:3200

LA LIBERTAD: No hay reportes

Tto: Es
fcil
Sin Tto:
Retraso
mental
irreversi
ble

Detecci
n clnica
es no es
posible
HC
urgencia
pedatrica

Con Tto:
Buen
pronsti
co
TN:
Rpido,
sencillo
y precoz

TN:
Relacin
costo
benefici
o
resulta
positiva

Deteccion de hipotiroidismo congenito

hipotiroidismo congnito
se define como

la situacin
resultante

El
hipotiroidismo
congnito es la
causa de
retraso mental
prevenible ms
frecuente.

de una

disminucin congnita
de la actividad biolgica
tisular de las hormonas
tiroideas.
HIPOTIROIDISMO
CENTRAL:
por produccin
deficiente, ya sea a
nivel hipotlamo
hipofisario

HIPOTIROIDISMO PRIMARIO:
a nivel tiroideo

HIPOTIROIDISMO
PERIFRICO:
por resistencia a su accin
o alteracin de su
transporte en los tejidos
diana

El cribado sistemtico neonatal

se basa en la determinacin del
nivel de TSH en sangre obtenida
del taln de los recin nacidos y
depositada en cartulinas de
papel de filtro.

El nivel de TSH, por

definicin est siempre
elevado en el hipotiroidismo
primario.

El estudio de confirmacin de los

casos positivos o dudosos se
realiza mediante la medida de los
niveles sricos de T4 libre que
habitualmente est descendido
pero que en algunos casos puede
ser normal, y de TSH que est
elevado.

La ecografa y gammagrafa tiroidea,

medida de la concentracin srica de
tiroglobulina, determinacin del ttulo
de anticuerpos antitiroideos y
yoduria esclarecen la etiologa

Ambas determinaciones confirmanel

diagnstico de hipotiroidismo.

El objetivo principal de los programas de cribado

neonatal es evitar el retraso mental.

Actualmente se persigue que los

nios afectos de hipotiroidismo
congnito lleguen a alcanzar su
potencial intelectual

es decir

que tengan un CI, no solo normal, sino igual al de los nios sanos.

paliar secuelas neuropsicolgicas, de forma que la escolaridad sea normal,

la cualificacin profesional sea adecuada
que consigan una ptima integracin social.

Optimizacion de programas de tamizaje de

hipotiroidismo
La deteccin del hipotiroidismo congnito no debe ser solo
precoz sino urgente, por lo que las medidas de optimizacin
ms importantes han sido:

Incrementar la dosis inicial de l-tiroxina

de8-10 mcg/kg/da a 10-15 mcg/kg/da
(ao1990);
Adelantar la obtencin de las muestras
de sangre de los recin nacidos en los
propios centros maternales, antes de irse
de alta las madres y bajar el nivel de
corte de TSH de 25 a 20 mcu/ml

Seguimiento bioqumico de casos dudosos (FIGURA 2)

A los neonatos cuyas cifras

de TSH se encuentran
entre10 y 20 mcU/mL se les
repite la determinacin de
la muestra obtenida a
partir del 5 da de vida
para hipotiroidismo.

Estas mismas
determinaciones se repiten
en su madre.

Si este segundo valor de

TSH contina siendo
superior a 10U/ml, se mide
en suero TSH, tiroxina
libre(T4L), tiroglobulina
(Tg), peroxidasa tiroidea
(TPO), y anticuerpo
antirreceptor deTSH, para
confirmar el diagnstico.

Cuando las cifras son

superiores a 20U/ml, se
procede a la confirmacin
directamente.

Figura 2

Figura 2

En recin nacidos prematuros

Se recomienda una segunda toma en papel a los 14 das
de vida.
En muy prematuros(menores de 27 semanas), al alta
hospitalaria.

En gemelos
Se acepta que la funcin tiroidea pueda estar
compensada entre los dos gemelos, resultando un falso
negativo en el caso de ser uno de ellos hipotiroideo
congnito.
Repetir la prueba a los 14 das en todos los nacimientos
gemelares.

Referencias bibliogrficas
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