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SNDROME DE

PRADER-WILLI
MPG Alcntara Luna Fernando Daniel
MPG Rivas Galicia Susana
3724

DEFINICIN
Enfermedad
neurogentica compleja y
multisistmica
Se caracteriza por
Hipotona neonatal
Retraso del desarrollo
psicomotor
Hipogonadismo
hipogonadotrfico
Hiperfagia
Obesidad mrbida
Dismorfias craneofaciales

DEFINICIN
Dismorfias craneofaciales:
Disminucin del dimetro
parietal
Ojos almendrados
Boca triangular

DEFINICIN
Complicaciones:

Patologa osteoarticular
Resistencia a la insulina
DM tipo 2
Hiperlipidemia
Arterioesclerosis
Falla respiratoria
Cor pulmonale

Expectativa de vida= 2030 aos

EPIDEMIOLOGA
Causa ms frecuente de obesidad de origen gentico

No est relacionado con el sexo ni la raza

Incidencia 1:10 000 1:15 000 NV

ETIOLOGA
Anomalas en una regin cromosmica crtica, situada en
la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15q11q13
Delecin en el cromosoma 15 paterno (70%)
Disoma uniparental materna (25%)
Mutacin o delecin del centro del imprinting (5%)
Translocacin balanceada (1%)

ETIOLOGA
Gen SNRPN
Gen P

No imprintado

Codifica para albinismo


tirosinasa positivo

Responsable de la
mayoria de las
caractersticas
fenotpicas

Ribonucleoprotena que
cumple un rol en el
procesamiento del RNA

Imprintado en el
cerebro

ETIOLOGA
Alteracin gentica condiciona:
Disfuncin hipotalmica
Obesidad: ausencia de saciedad. Niveles altos de grelina.
Metabolismo basal anmalo. Necesidades energticas muy
bajas para edad y estatura (7-8 Kcal./cm. De estatura).
Hipogonadismo hipogonadtropo: que puede ocasionar
criptorquidia secundario a dficit de secrecin de FSH y LH.
En nias se puede presentar amenorrea
Dficit de GH: masa magra reducida y aumento en grasa
corporal.

MANIFESTACIONES CLNICAS
(DONALDSON, 1994)
Perodo
Perodo fetal
fetal y
y neonatal
neonatal

Movimientos
Movimientos fetales
fetales disminuidos
disminuidos
Llanto
Llanto dbil
dbil oo ausente
ausente
Hipotona
Hipotona axial
axial (nuca
(nuca y
y
tronco)
tronco)
Problemas
Problemas de
de alimentacin
alimentacin
(con
(con sonda)
sonda)
Talla
Talla y
y peso
peso bajos
bajos al
al
nacimiento
nacimiento
Distona
Distona en
en extremidades
extremidades
Saliva
Saliva espesa
espesa
Hipoplasia
Hipoplasia genital
genital y
y
criptorquidia
criptorquidia

Hipotona
severa al
nacimiento

Lactante
Lactante y
y nio
nio pequeo
pequeo
Incapacidad
Incapacidad para
para sostener
sostener una
una velocidad
velocidad de
de
crecimiento
crecimiento normal
normal (fallo
(fallo de
de medro)
medro)
Retraso
Retraso del
del desarrollo
desarrollo psicomotor
psicomotor y
y del
del
lenguaje
lenguaje
Facies
Facies tpica:
tpica: pelo
pelo claro,
claro, ojos
ojos azules
azules

Escolar
Escolar
Hiperfagia
Hiperfagia (apetito
(apetito voraz)
voraz)

Obesidad
Obesidad
DM
DM
Talla
Talla corta
corta
Manos
Manos yy pies
pies pequeos
pequeos
Escoliosis
Escoliosis
Contusiones
Contusiones yy cadas
cadas frecuentes
frecuentes
Rascado
Rascado de
de lesiones
lesiones cutneas.
cutneas.
Autolesiones
Autolesiones
Caries
Caries
Somnolencia
Somnolencia diurna
diurna excesiva
excesiva
Sensibilidad
Sensibilidad alterada
alterada aa la
la
temperatura
temperatura
Estrabismo
Estrabismo

Adolescente
Adolescente
Catapleja
Catapleja // pseudoconvulsiones
pseudoconvulsiones
Desarrollo
Desarrollo sexual
sexual secundario
secundario
incompleto
incompleto
Carcter
Carcter obsesivo
obsesivo
Problemas
Problemas de
de comportamiento
comportamiento
Dificultades
Dificultades para
para manejar
manejar dinero
dinero
Incapacidad
Incapacidad de
de independencia
independencia

DIAGNSTICO CLNICO
Criterios mayores (principales): 1 punto c/u
Criterios menores (secundarios): 0.5 punto c/u.
Para nios <3 aos:Se requieren 5 puntos para el
diagnstico, 4 de ellos deben ser criterios mayores.
Para >3 aos:Se requieren 8 puntos, al menos 5 de
ellos criterios mayores.

Los hallazgos de apoyo slo incrementan o


disminuyen el nivel de sospecha diagnstica.

CRITERIOS DE APOYO
Alto umbral de dolor
Dificultad para el vmito
Temperatura inestable en el nio pequeo o sensibilidad alterada
a la temperatura en nios mayores y adultos
Escoliosis
Adrenarquia precoz
Osteoporosis (a cualquier edad, con ms propensin a fracturas)
Gran destreza en rompecabezas
Estudios neuromusculares normales

DIAGNSTICO MOLECULAR

TRATAMIENTO
Obesidad: dieta con
necesidades calricas
apropiadas (grasas,
vitaminas y calcio).
Controlar acto de la comida.
Osteoporosis: asegurar
aporte de calcio y vitamina
D. las deformidades de
columna
y extremidades
Problemas
endocrinolgicos:
inferiores
pueden
requerir,
tratamiento
sustitutivo
con GH,
ejercicios
de rehabiitacin,
lo que ocasiona
crecimiento ms
correcin
o
rpido conortsica
disminucin
de tejido
protsica
adiposo. DM con control
diettico y del peso. Tratamiento
hormonal con testosterona til
cuando el escaso desarrollo del
pene plantee problemas para la
miccin o relaciones de pareja

Hipotona: programas de
fisioterapia y rehabilitacin.
En el 1 ao mejora
problemas de alimentacin,
retraso psicomotor,
trastornos respiratorios o
deformidades (escoliosis)
Criptorquidia: puede curarse
espontneamente en la
pubertad o realizar
orquidopepsia
orquidectoma
Trastornos
delu sueo:
en casoshigiene
de testculo
atrofiado
mejorar
del sueo
y no funcionante.
(horarios,
posturas). En
apneas del sueo,
administrar aire va nasal
mediante sistemas de
presin + (CPAP) o binivel
(BiPAP)

PRONSTICO
Disminucin de la esperanza de vida
Causas de muerte: hipertermia, infecciones respiratoria
durante la infancia, insuficiencia respiratoria,
enfermedades cardiovasculares y trastornos digestivos.
Esperanza de vida normal si se controla peso.
La comprensin del sndrome, su aceptacin y apoyo por
parte de la familia y el entorno del nio son
determinantes para mejorar estos aspectos.

BIBLIOGRAFA
Virna Rivas Ruth et al. Sndrome de Prader-Willi; presentacin de un
caso. Revista de la Facultad de Ciencias Mdicas, 2008, 5(2): pp:
37-45
Del Barrio CJ, Castro ZS, San Romn MM. Sndrome de Prader-Willi.
Recurso en lnea. Disponible en:
http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdf
Taboada LN, Lardoeyt FR. Criterios para el diagnstico clnico de
algunos sndromes genticos. Rev Cubana Pediatr2003; 75(1).
Poyatos D, Camprub C, et al. Sndrome de Prader-Willi: estudio de
77 pacientes. Med Clin (Barc). 2009; 133(17): 649656.