Hipogonadismo

Tema 28
Hipogonadismo Masculino
Dr. Gerardo Ayala Villarreal
Profesor del servicio de Endocrinologa
Departamento de Medicina Interna
Hospital Universitario Dr. Jos E
Gonzlez UANL
Fac. de Medicina UANL
Hipogonadismo Clasificacin
Hipogonadismo
Hipogonadotrpico
Disminucin de Testosterona
Disminucin FSH/LH
Falla
secundaria (Hippofisis)
Falla Terciaria (Hipotalamo)
Hipogonadismo
Hipergonadotropico
Disminucion de Testosterona
Aumento de FSH/ LH
Falla
primaria (Testiculo)
Hipogonadismo
hipogonadotropo
2. Hipogonadismo hipogonadotropo
Es
el producido por insuficiencia hipotlamohipofisiaria.

Existe
secrecin
deficiente
de
gonadotropinas.
Puede ser permanente o transitorio.
Etiologa: congnita o adquirida.
Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

3er. Ed. Ed. Mc Graw-Hill Interamericana. 2002
Hipogonadismo hipogonadotropo
Clasificacin
Congnito
Deficiencia aislada de gonadotropinas
Dficit aislado de GnRH

Con anosmia: Sdme. Kallmann
Sin anosmia:idioptico. Mutaciones que inactivan el gen del receptor
de GnRH
Hipoplasia suprarrenal ligada al cromosoma X

Dficit aislado de LH
Dficit aislado de FSH
Panhipopituitarismo
Defectos del SNC
Asociados a sndromes polimalformativos
Sndrome de Prader-Willi
Sndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Clasificacin
Adquirido
Orgnico: lesiones hipotlamo-hipofisiarias

Tumores: craneofaringeomas, disgerminomas, astrocitomas,
gliomas
Procesos infiltrantes: histiocitosis de c.Langerhans, sarcoidosis,
hemocromatosis
Lesiones inflamatorias
Iatrogenia y traumatismo: ciruga de la regin hipotalmohipofisiaria
Radioterapia
Funcional
Desnutricin
Enfermedad crnica: IRC, hematolgica, gastrointestinal
Trastornos hormonales: Dficit GH, hipotiroidismo, DM
Ejercicio fsico excesivo/Estrs
Trastornos de la alimentacin

Hipogonadismo hipogonadotropo congnito

Caractersticas
Existe
un fallo en la secrecin pulstil de GnRH.

Se caracteriza:
Ausencia completa o parcial de pulsos de LH

Normalizacin de la funcin hipofisiaria y gonadal con
la adm de GnRH
Estudio radiolgico hipotlamo-hipofisiario normal
Puede
asociarse a anosmia: Sdme de Kallmann

o ser idioptico.
Puede ser familiar, la mayora es espordico.


Frecuencia
Frecuencia:
1 por 10 000 hombres y 1 por 50

000 mujeres, H:M de 4:1.
Puede ser dx en la edad neonatal (micropenecriptorquidia)
Sdme Kallmann: en RMI ausencia o morfologa
anormal de los bulbos olfatorios, pero se puede
presentar sin esto.


Cuadro clnico
Hay ausencia de caracteres sexuales secundarios,

tpicamente en la pubertad.
Habitus eunucoide (segmento proximal / segmento distal <

1 y envergadura de los brazos 6cm > talla)
Voz aguda
Testculos prepuberales
Ginecomastia
Amenorrea primaria
Ausencia de telarquia
Edad sea retrasada


Cuadro clnico
Existe una variante de inicio en el adulto.

Indistinguible de la forma congnita.
Hay ausencia de pulsos de LH a GnRH y niveles
bajos de testosterona.
Es parcialmente reversible con tx
La pubertad se presenta normal, pero despus hay
regresin de la funcin reproductora con:
Disminucin de lbido
Impotencia
Oligospermia/Azoospermia
Amenorrea 2/ Infertilidad


Anomalas asociadas a Sdme Kallmann
Agenesia o Hipoplasia de los bulbos olfatorios.

Labio leporino y paladar hendido.
Acortamiento de los metacarpianos.
Agenesia renal unilateral.
Neurolgicas:
Movimientos en espejo (sinquinesia)

Nistagmo horizontal
Alt oculomotores
Ataxia cerebelosa
Hipoacusia neurosensorial
Otras: pie cavo, nevos pigmentados, ptosis, epilepsia,

clinodactilia, camptodactilia, arco artico derecho y malrotacin
intestinal

Figure. A boy of 15 years, 10 months,

with isolated gonadotropin deficiency
and anosmia (Kallmann's syndrome).
He had undescended testes, but after
administration of 10,000 U of human
chorionic gonadotropin (hCG) the testes
descended and were palpable in the
scrotum. Height, 163.9 cm (-1.5 SD);
the upper/lower body ratio was 0.86,
which is eunuchoid. The phallus
measured 6.3 1.8 cm, and the testes
were 1.2 0.8 cm. The concentration
of plasma luteinizing hormone (LH) was
less than 0.3 ng/mL; of folliclestimulating hormone (FSH), 1.2 ng/mL;
of testosterone, 16 ng/dL. After 100 g
of LH-releasing hormone (LHRH) the
plasma LH (LER-960) was 0.7 ng/mL
and FSH (LER-869) 2.4 ng/mL.
Hipoplasia suprarrenal congnita

Es
poco frecuente.
Puede tener herencia recesiva ligada al X,
autosmica recesiva.
Incidencia: 1:12 500 nacimientos.
Hay insuficiencia suprarrenal aguda en el
perodo neonatal
Se asocia a criptorquidia uni o bilateral.

Dficit aislado de LH
Sdme del eunuco frtil
Los
varones tienen:
Hbitus eunucoide.
Testculos normales.
Espermatognesis (incompleta) se restablece con
tx con hCG.
Infertilidad, no lbido ni potencia sexual.
Hay niveles bajos o indetectables de LH,
normales de FSH y bajos de testosterona.
El estmulo con GnRH eleva tanto la FSH como la
LH.

Panhipopituitarismo/Defectos del SNC
Panhipopituitarismo
Es un dficit congnito de varias hormonas hipofisiarias, y

de gonadotropinas.
La mayora son espordicos, pueden existir casos
familiares genticos.
Displasia septoptica
Est causada por una anomala del prosencfalo

consistente en hipoplasia del n ptico y ausencia del
septum pellucidum.
Se asocia a disfuncin hipotlamo-hipofisiaria.
Asociado a labio leporino, paladar hendido.

Tiene una frecuencia de 1/10 000-50 000 RN.

Afecta ambos sexos.
Tienen una insuficiencia hipotalmica funcional.
Asociado a alteraciones en la regin q11-q13 del
cromosoma 15.
Rasgos clnicos:
Hipotona central precoz

Hipoplasia genital: criptorquidia, hipoplasia escrotal, micropene,
hipoplasia de labios menores y del cltoris
Hiperfagia
Alteraciones de la conducta

Sdme de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
Se caracteriza por:
Retinitis pigmentaria progresiva que lleva a ceguera a los 20 aos

de edad
Obesidad
Polidactilia
Retraso mental
Paraparesia espstica
Hipoplasia genital por hipogonadismo hipogonadotropo
Pueden existir 2 trastornos:
Sdme de Laurence-Moon: alteraciones neurolgicas y es rara la

polidactilia
Sdme de Bardet-Biedl: alteraciones renales morfolgicas o
funcionales y es raro las alteraciones neurolgicas

Hipogonadismo hipogonadotropo adquirido

Tumores
Craneofaringiomas:
Son
los ms frecuentes, afectan entre los 6-14 aos

Cefalea, trastornos visuales y talla baja, infantilismo,
diabetes inspida.
Dficit hormonal: GH, gonadotropinas, TSH, ACTH y
vasopresina.
Germinomas:
En
regin hipotlamica, pineal

Poliuria, polidipsia, alt visuales y de la pubertad
Astrocitomas y Gliomas


Histiocitosis
de clulas de Langerhans
Lesiones inflamatorias postinfecciosas del
SNC
Anomalas vasculares
Traumatismo craneal
Radioterapia craneal
Son una causas poco frecuentes

Funcional: Desnutricin crnica
Si la prdida de peso es > 80% del peso ideal para la talla

puede ocasionar dficit de gonadotropinas, el cual es reversible.
Las enfermedades crnicas son causa de hipogonadismo

transitorio, de origen multifactorial:
IRC
Enfermedad celiaca/Enfermedad inflamatoria intestinal
Enfermedad hematolgica
Fibrosis qustica
Patogenia: Desnutricin, resistencia a GH, disminucin de la

actividad de GHBP, reduccin de IGF-1, anemia, deficiencia de
cido flico, etc.

Funcional: Trastornos hormonales
Dficit de GH
Hipotiroidismo primario
Sdme Mauriac: retraso del crecimiento y de la pubertad,

menstruaciones irregulares y hepatomegalia.
Hipercortisolismo
Alt de los pulsos de GH e hiperprolactinemia.
Diabetes Mellitus
Pubertad retrasada por retraso de la edad sea.
Hiperproduccin de andrgenos
Hiperprolactinemia

Funcional: Ejercicio excesivo/Estrs
Sobre todo en las mujeres.

En actividades que requieren bajo peso: ballet y
gimnasia.
Irregulares
menstruales:
fase
lutenica
corta,
anovulacin, oligomenorrea y amenorrea secundaria.
Hay disfuncin hipotalmica que afecta al generador de
pulsos de GnRH.
Hay disminucin de LH e hipoestrogenismo.

Hipogonadismo hipergonadotropo
3. Hipogonadismo hipergonadotropo
Es
el debido a insuficiencia gonadal primaria, en

el que se produce una prdida del retrocontrol
negativo de las gonadotropinas, por lo que se
incrementa su concentracin plasmtica.
Puede ser de origen congnito o adquirido.

Clasificacin
Congnito
Sexo masculino
Anomalas de los cromosomas sexuales: Klinelfelter
Sdme regresin testicular
Anorquia congnita
Dficit de 5-alfareductasa
Defectos enzimticos de la biosntesis de testosterona

Sdme de insensibilidad a los andrgenos
Mutaciones que inactivan los genes de los receptores de las
gonadotropinas (LH y FSH)
Ambos sexos
Sdme polimalformativos: Sdme Noonan

Clasificacin
Adquirido
Sexo masculino
Castracin
quirrgica o traumtica.
Orquitis bilateral.
Inmunosupresores, quimioterapia, radioterapia.
Oligoespermia o azoospermia idioptica.

Hipogonadismo hipergonadotropo congnito
Sndrome de Klinefelter
Es la causa ms frecuente de hipogonadismo masculino.

Frecuencia: 1/1000 RN varones
Hay hipogonadismo, esterilidad por azoospermia
ginecomastia.
Se trata de una disgenesia testicular ms cariotipo con
exceso de gonosomas: 2 X o ms y un Y o ms.
La anomala ms frecuente es el 47XXY (80%)
Variantes:
Cariotipo normal
48XXXY
Mosaicismos (47,XXY/46,XY; 47,XXY/46,XX; 47,XXY/46,XY/45XX)
Varios gonosomas X o Y (48,XXYY o 47,XXY/46,XX/poliX)

Cuadro clnico
1.
Asintomtico
2.
Alt neuropsicolgicas
3.
Dismorfia facial discreta: epicanto, mentn pequeo, hipertelorismo,

blefarofimosis, raz nasal hundida
Cifoescoliosis, clinodactilia, acortamiento del 4 metacarpiano, cbito
valgo,trax excavado, coxa valga
Intelecto normal o disminuido, retraso del lenguaje

Rendimiento escolar pobre, lectura y comprensin afectada, dislexia,
dficit de atencin
Trastornos emocionales o agresividad, apata
Alt en genitales externos
Micropene, criptorquidia, hipospadias

Pubertad no progresiva: tamao testicular entre 3 y 6 ml, azoospermia

Trastornos asociados
Cncer de mama
Tumores de clulas germinales extragonadales
Niveles bajos de testerona y altos de estrgenos
Trastornos varicosos
Los del mediastino son los ms frecuentes

Se presentan desde la adolescencia hasta los 30 aos
Trastornos autoinmunes: LES, AR, Sjgren
Es 20 veces ms frecuente
Casi todos los que lo padecen tienen ginecomastia.
Tienen una prevalencia del 20%, 10-20 veces mayor de lceras

venosas y riesgo de TVP y TEP
Osteoporosis
Distrofia muscular: Becker, Duchenne

Crecimiento y desarrollo
La
talla alta es uno de los signos ms

caractersticos.
La talla adulta es alta y superior a la gentica.
Existe
aumento de la longitud de las
extremidades inferiores.
La talla alta 2 a hipercrecimiento causado por la
presencia de cromosoma X adicional.
Los niveles de LH, FSH y tras estmulo con
GnRH estn elevados.

Figure.
47,XXY
Klinefelter's
syndrome in 17-year-old identical
twins. At age 15 gynecomastia was
noted. The twins had a eunuchoid
habitus and poorly developed male
secondary sexual characteristics. Both
were 187 cm in height; arm spans
were 187 cm and 189.5 cm; the
voices were high-pitched; the testes
measured 1.8 1.5 cm; penis length
was 7.5 cm. Gynecomastia and signs
of androgen deficiency were more
evident in the twin on the left. Urinary
gonadotropins,
greater
than
50
mU/24 hours. The testes exhibited
extensive tubular fibrosis, small
dysgenetic tubules. The microscopic
appearance
was
typical
of
seminiferous tubule dysgenesis.
Anomalas de cromosomas sexuales
Varones con cariotipo 46,XX
Varones con cariotipo 47,XYY
Poco frecuente, 1 por cada 20 000 RN varones.

Similar a Klinefelter, se asocia a talla baja y es raro la alt de
conducta y retraso mental.
Tienen genitales externos normales, 10% tienen hipospadias o
genitales ambiguos.
Frecuencia similar a Klinefelter.

Tienen menos alteraciones testiculares.
Alteraciones del cromosoma Y
Se producen trastornos de la espermatognesis.

Hay azoospermia y oligoespermia grave.

Sndromes de regresin testicular
Si se presenta entre las 12 y 14 sem da lugar a anorquia

congnita (1/20 000 varones):
Escroto vaco, pene normal al nacer y estructuras mulerianas

LH y FSH elevados precozmente y niveles bajos de testosterona.
Si se presenta despus de 14 sem da lugar al sdme de

testculos rudimentarios:
Testes pequeos, criptorquidia, micropene hipospdico con

hipoplasia de cuerpos cavernosos y conductos deferentes
Insuficiencia combinada: intersticial y tubular
Patrn de herencia autosmica recesiva o ligada al sexo
Respuesta exagerada de LH y FSH a GnRH

Defectos enzimticos de la biosntesis de

testosterona
Es una insuficiencia gonadal primaria.
El dficit de 17 alfa-hidroxilasa se asocia:
Infantilismo sexual
Fenotipo femenino
Dficit de testosterona, andrgenos y cortisol
Otros defectos incluyen:
3 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
17,20-liasa
17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

17 beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa y
5-alfa reductasa
Disgenesia gonadal pura
Tienen fenotipo femenino normal e infantilismo sexual, sin alteraciones

cromosmicas
XY (Sndrome de Swyer):
Disgenesia gonadal completa o pura

Tienen cintillas gonadales,estructuras mulerianas normales y genitales
externos femeninos
Tx. Extirpacin qx de cintillas (30% de incidencia de tumores:
gonadoblastoma)

Sndrome de Noonan
Fenotipo tipo Turner, con cariotipo normal y alteraciones de

rganos y sistemas.
Puede ser familiar, AD, mutacin gentica en el brazo largo del
cromosoma 12.
La mayora son mujeres.
Fenotipo: talla baja, retraso de edad sea, hipertelorismo, maxilar
estrecho, pabellones auriculares de implantacin baja, trax
excavado, escoliosis.
Hay testes pequeos, criptorquidia.
Hay insuficiencia gonadal con aumento de gonadotropinas.
El 70% tienen alt cardacas: estenosis pulmonar, CIA, hipertrofia
septal.
Otras: nevos cutneos, neurofibromatosis, coagulopatas,
tiroiditis, feocromocitoma, schwanoma, retraso mental.

Sndrome de Noonan
Hipogonadismo hipergonadotropo adquirido
Atrofia testicular
La causa ms frecuente es la orquitis 2 a parotiditis.

Castracin traumtica o quirrgica
2 a orquidopexia, herniotoma o extirpacin de un tumor

testicular bilateral o por torsin.
Se afectan el testculo y las clulas de Leyding.

Otras causas: inmunosupresores, quimioterapia
(atrofia testicular, azoospermia y aumento de FSH).

Diagnstico
Evaluacin clnica
Los
signos de alerta del retraso puberal:
Volumen testicular < 4 ml en un nio a los 13-14

aos.
Falta de progresin de la pubertad

Historia clnica
Pubertad retrasada en padres y hermanos

Edad de menarquia materna
Infertilidad o anosmia en la familia
Datos perinatales:
Sufrimiento fetal, traumatismos

Anomalas de rganos genitales
Estigmas malformativos: anomalas cardacas, renales
Longitud y peso al nacer
Datos posnatales:
Tallas anteriores
Sntomas de enfermedad crnica, nutricin, actividad fsica, alt
neurolgicas, psiquiatricas, olfacin
Antecedentes de qx, radio-quimiotx, drogas

Examen fsico
Exploracin fsica general
Exploracin genital
Fenotipo y bsqueda de signos dismrficos

Valorar edo nutricional
Exploracin neurolgica
Estudio de olfacin y de la visin
Evaluacin del estadio puberal-Tanner
Volumen testicular con orquidmetro de Prader
Exploracin del botn mamario
Medicin de longitud del pene
Examen auxolgico
Medicin de talla, segmentos corporales, peso, evaluacin de

edad sea

Estudios de Laboratorio
Niveles
LH, FSH, testosterona, 17 beta estradiol
Test
sricos basales
dinmicos
Test de GnRH
Adm
100 mcgr IV hay respuesta de LH multiplicada 3-6

veces y de 1.5-2 veces el de FSH
No til en el de tipo hipergonadotropo
Test de hGC (slo en hombres)

Mide
la respuesta de testosterona y la funcin testicular

En ocasiones no distingue entre prepubertad y pubertad
En la pubertad aumenta 2-3 veces el nivel de testosterona.
Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pom

Diagnstico diferencial
Retraso constitucional vs dficit selectivo de GH
Respuesta insuficiente de GH en la prueba de estimulacin.

Repetir la prueba de estimulacin de GH tras cebado con
esteroides sexuales:
En nios:
Testosterona oral 50mg/da 3 das previos
50 mg de propionato de testosterona IM 48 hrs previos
En el retraso constitucional hay respuesta y en el dficit de

GH no hay respuesta.
Se recomienda medir IGF-1 y IGFBP-3 para valorar
secrecin de GH.

Retraso constitucional vs h. hipogonadotropo
Pba de GnRH modificada

GnRH en infusin IV durante 4 hrs o 2mcgr/kg/hr
En el retraso constitucional: LH aumenta progresivamente (mx.
180-240)
En el h.hipogonadotropo: LH disminuye a los 60min
Pba de GnRH pulstil

Se adm GnRH en forma pulstil x 5-7 das
En el retraso constitucional: respuesta (+) 36hrs post-adm de 64140 ng/kg de GnRH cada 120 min
En el h. hipogonadotropo: Ausencia de respuesta
Pba de GnRH combinada con pba de hCG
En el hipogonadismo hay una respuesta inferior a la normal en

ambas pruebas.
En la actualidad, no existe ningn procedimiento totalmente eficaz

que permita distinguir entre estas 2 alteraciones.

Crecimiento
Gonadotropinas
plasmticas
Respuest
a a LHRH
Test.
Basal
Test.
hCG
Estradiol
Maduracin
suprarrenal
Disminuido
Prepuberal
Normal
Prepuberal
Normal
Normal
Disminuido
Retrasada
Dficit aislado de
gonadotropinas
Normal
Disminuidas
Dbil o
Normal
Disminuida
Disminuida
Disminuido
Normal
Panhipopituitarismo
Disminuido
Disminuidas
Dbil
Disminuida
Disminuida
Disminuido
Normal o Ausente
S. Klinefelter
Normal o
Aumentado
Aumentadas
Aumentada
Normal o
dbil
Normal o
dbil
Normal
Anorquia
Normal o
Aumentado
Aumentadas
Aumentada
Disminuida
Nula
Normal
Disgenesia gonadal y
variantes
Disminuido
Aumentadas
Aumentada
Disminuido
Normal
Retraso
constitucional
H.
Hipogonadotropo
H. Hipergonadotropo

Tratamiento
Los
objetivos del tratamiento son:
Desarrollar los caracteres sexuales secundarios

Evitar el dao psicolgico y social del retraso
puberal
Acelerar el crecimiento
Inducir el estirn puberal y optimizar la talla
adulta
Asegurar una lbido y potencia sexual normal
Conseguir fertilidad
Evitar el riesgo cardiovascular

Tratamiento
Retraso constitucional
Investigar historia familiar y reevaluar a los 6 meses con

niveles de testosterona.
Depende si hay dao psicolgico.
Enantato de testosterona (14 aos): 50-100mg/mes IM durante

3-6 meses
Se recomienda restringir el tx a 6 meses y reevaluacin

del crecimiento lineal, desarrollo puberal, edad sea,
situacin hormonal sexual y pronstico de crecimiento.
Si no se presentan post- 6 meses, se puede adm 2
ciclo de tx.

Tratamiento
Hipogonadismo
Induccin
y mantenimiento de los caracteres

sexuales secundarios: esteroides sexuales.
Inyectables:
Accin corta: Propionato de testosterona IM c/2-3 d

Accin larga:
(13
aos) Enantato de testosterona 50 mg IM c/mes x 6-12

meses y aumentar hasta 200 mg IM c/3 sem
Undecanoato de testosterona 1 gr c/6 semanas
Buciclato de testosterona : 600-1000 mg c/12-20 sem

Tratamiento
Hipogonadismo
Esteroides sexuales:
Va oral y sublingual:
Undecanoato de testosterona: 40-80 mg 2-3 veces/da
Ciclodextrina testosterona: sublingual, accin x 4-5 hrs
Va tpica:
Testosterona en parche: 6mg de testosterona/da

Aplicacin escrotal y mantienen niveles estables x 24 hrs
En el 30% de los px producen irritacin en la piel
Gel de dihidrotestosterona (DHT): 2% de DHT

Forman un reservorio en la dermis
Alcanzan un nivel pico de DHT a los 2-3 das
Utiles en el tx de dficit de 5 alfa-reductasa, ginecomastia, micropene y
el retraso constitucional
Implantes
Microesferas de testosterona SC:600-800mg c/6meses
Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo.

Tratamiento
Induccin de la pubertad y de la fertilidad
Uso de Gonadotrofinas:
Se limita slo al hipogonadismo hipogonadotropo.
Generalmente son utilizados cuando los pacientes

desean fertilidad.
Utilizados para obtener espermatognesis.

Tratamiento
Gonadotropinas exgenas:
FSH exgena
Gonadotropina corinica humana (hCG) aporta LH
75-150 UI 3 veces/semana o en das alternos

1000-2500 UI
2 veces/sem o en das alternos
Gonadotropina menopusica humana (hMG) aporta FSH
La duracin del tx va de 5-35 meses
La supervisin es mediante la medicin de volumen testicular,

determinacin de testosterona plasmtica y espermiogramas c/4
meses.
Efecto secundario: ginecomastia

Tratamiento
GnRH
pulstil:
Hombre:
GnRH
SC c/2 horas: 25-600 mcgr/kg por bolo

Medicin mensual de testosterona y vol testicular
La mayora requiere 2 aos de tx
Mujer:
GnRH
IV: 75 mcgr/kg bolo cada 90 min


Hipogonadismo

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el producido por insuficiencia hipotlamohipofisiaria.

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Deficiencia aislada de gonadotropinas

Dficit aislado de GnRH

Hipoplasia suprarrenal ligada al cromosoma X

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Orgnico: lesiones hipotlamo-hipofisiarias

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Hipogonadismo hipogonadotropo congnito

Dficit aislado de GnRH

un fallo en la secrecin pulstil de GnRH.

Ausencia completa o parcial de pulsos de LH

asociarse a anosmia: Sdme de Kallmann

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Hipogonadismo hipogonadotropo congnito

Dficit aislado de GnRH

1 por 10 000 hombres y 1 por 50

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Hipogonadismo hipogonadotropo congnito

Dficit aislado de GnRH

Hay ausencia de caracteres sexuales secundarios,

Habitus eunucoide (segmento proximal / segmento distal <

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Dficit aislado de GnRH

Existe una variante de inicio en el adulto.

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Hipogonadismo hipogonadotropo congnito

Dficit aislado de GnRH

Agenesia o Hipoplasia de los bulbos olfatorios.

Movimientos en espejo (sinquinesia)

Otras: pie cavo, nevos pigmentados, ptosis, epilepsia,

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Figure. A boy of 15 years, 10 months,

Hipogonadismo hipogonadotropo congnito

Hipoplasia suprarrenal congnita

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Hipogonadismo hipogonadotropo congnito

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Hipogonadismo hipogonadotropo congnito

Panhipopituitarismo/Defectos del SNC

Es un dficit congnito de varias hormonas hipofisiarias, y

Est causada por una anomala del prosencfalo

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Hipogonadismo hipogonadotropo congnito

Tiene una frecuencia de 1/10 000-50 000 RN.

Hipotona central precoz

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Hipogonadismo hipogonadotropo congnito

Retinitis pigmentaria progresiva que lleva a ceguera a los 20 aos

Pueden existir 2 trastornos:

Sdme de Laurence-Moon: alteraciones neurolgicas y es rara la

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Hipogonadismo hipogonadotropo adquirido

Orgnico: lesiones hipotlamo-hipofisiarias

los ms frecuentes, afectan entre los 6-14 aos

regin hipotlamica, pineal

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo

Hipogonadismo hipogonadotropo adquirido

Orgnico: lesiones hipotlamo-hipofisiarias

Son una causas poco frecuentes

Tratado de Endocrinologa Peditrica. M.Pombo