ARTROGRIPOSIS

PADECIMIENTOS DEL ASTA

ANTERIOR

DEFINICIN
El
trmino
artrogriposis
describe
articulaciones fijas en posiciones anmalas (en
gancho o gryphosis).
La Artrogriposis Mltiple Congnita (AMC)
significa mltiples contracturas articulares en
diferentes localizaciones, presentes desde el
nacimiento.

El nombre completo es Artrogriposis Congnita Mltiple

Artro = articulaciones o coyunturas

Gripo = curvada
Mltiple = de diferentes formas
Congnita = est presente al nacer
Artrogriposis tambin es conocida como Contracturas
Mltiples Congnitas

Contracturas = movimiento limitado de las articulaciones.

Mltiples = muchas
Congnita = de nacimiento

FRECUENCIA
Se asocia a mltiples cuadros y sndromes
clnicos, con una frecuencia aproximada de 1 en
3.000 .

CLASIFICACIN
Mioptica
Neuroptica:
AMC
AD

ARTROGRIPOSIS
Es un grupo de
enfermedades no relacionadas entre
s con la caracterstica fenotpica comn
de presentar mltiples contracturas
articulares congnitas.

ARTROGRIPOSIS MLTIPLE
CONGNITA
Displasia articular sistemtica, caracterizada por rigideces
articulares mltiples congnitas, debidas a hipoplasia de la
musculatura y que con cierta frecuencia se asocia a
deformaciones de manos y pies y a otros defectos congnitos.
Por acinesia fetal

amioplasia
Proceso artrogriptico especfico, implica un defecto primario
del desarrollo de la musculatura.
Histolgicamente, las fibras musculares de estos pacientes son
hipoplsicas y estn sustituidas por tejido fibroadiposo.

HISTORIA
Al parecer fue Otto en 1841 el primero que la
describi. Sin embargo, el inters por ella data
de los ltimos aos del siglo pasado, en que
Redard (1892) y Kirmisson (1893) relataron un
mayor numero de casos. Con posterioridad
nuevos enfermos han sido descritos en todas
partes del mundo, llegando en la actualidad el
total a un numero un poco superior a cien.

DIFERENTES NOMBRES
Derivados de las diversas interpretaciones etiopatognicas que
se le ha dado;
Otto, el primero en describirla, la llamo "Miodistrofia
Congnita", atribuyendo su origen a la alteracin de los
elementos musculares.
Rocher, rene 26 casos de la literatura y los designa bajo la
denominacin de "Rigideces Articulares Mltiples Congnitas".
Stern , fue el primero en darle el nombre de "Artrogriposis
Multiple Congenita".
Sheldon , pensando tambin en que la lesin primaria se
encuentra en el musculo, designa a esta afeccin con el nombre
de "Amioplasia Congnita".

 Middleton, estudiando la patologa de la enfermedad,

relaciona tambin su origen con las lesiones musculares y
propone la denominacin de "Miodistrofia Fetal
Deformante".
Fanconi y Walgren la mencionan con el nombre de "ArtroMiodisplasia Constitucional".
Finalmente, Rossi y Cafflish , incluyendo la dentro del
Sindrome del Pterigion, proponen la denominacin de
"Pterigo-Artromiodisplasia Congenita
Nosotros hemos conservado el nombre de Artrogriposis
Mltiple Congnita, por ser el termino mas sancionado por el
uso.

sintomatologa fundamental
Signos articulares, musculares y cutneos.
Las articulaciones presentan una rigidez congnita,
que afecta a una o mas articulaciones y que ha sido
atribuida a hipoplasia de los msculos que se insertan
en la regin y al desarrollo de una anquilosis fibrosa
incompleta.
Hay disminucin de los movimientos activos y
pasivos, especialmente de los primeros.
Algunas articulaciones pueden ejecutar movimientos
de flexin y extensin, pero de muy limitada amplitud.

 El compromiso articular afecta, en orden de

frecuencia, a rodillas, pies, codos, manos,
caderas y mas raramente a la articulacin
simtrica, pero la intensidad de la rigidez puede
variar de una a otra extremidad, siendo
excepcional observar la lesin de una sola de
ellas.
No existen manifestaciones de inflamacin
articular, ni tampoco aumento de volumen.

 Junto a las lesiones articulares se pueden observar

alteraciones en la posicin de los miembros y as
podemos encontrar los brazos en rotacin interna,
los muslos en rotacin externa o las piernas
entrecruzadas.
En ocasiones, la cabeza del fmur suele rotar en
180 hacia afuera, lo cual provoca la luxacin de la
cadera y la dislocacin de la rotula, la que puede
presentarse atrofiada.
Igualmente, el peron puede rotar en 180 alrededor
de la tibia, colocndose en su parte interna.
Tambin pueden observarse subluxaciones de los
codos y rodillas.

 Lo mas frecuente es encontrar una anquilosis en

extensin de codos y rodillas, aunque tambin
pueden estarlo en flexin.
Existe contractura de los dedos de manos y pies
lo que, junto a las alteraciones de las
articulaciones del carpo y tarso, hace que estos
nios presenten manos y pies zambos.

 Las extremidades comprometidas no presentan

ningn relieve muscular, adoptando un aspecto
cilndrico tpico.
Los msculos, en relacin con las articulaciones
lesionadas, se encuentran hipoplsicos y aun
aplsicos, teniendo una consistencia pastosa.
La estimulacin de ellos mediante corrientes
fardicas, demuestra que existe una respuesta
dbil o ausente, pero sin reaccin de
degeneracin.
Parece haber una relacin bastante estrecha
entre la intensidad de las rigideces articulares y
el grado de alteracin de las fibras musculares.

 La piel se presenta engrosada.

Lo mismo ocurre con el tejido celular
subcutneo, que esta engrosado e infiltrado de
grasa, formando ndulos subcutneos.
En algunos de estos enfermos se desarrollan
pliegues (pterigion).

 Con frecuencia se encuentran otras

malformaciones congnitas concomitantes, tales
como:
paladar ojival
Sinequias del lbulo de la oreja
Sindactilia
Hipoplasia mandibular
Fisura palatina

 No se han comprobado alteraciones sensoriales,

ni de la inteligencia.
La radiografa de los huesos de las extremidades
lesionadas no revela ninguna alteracin sea,
excepto una discreta osteoporosis generalizada.
Tampoco aparecen lesiones de las superficies
articulares.

 Algunos autores distinguen dos formas clnicas:

Una en la cual los miembros afectados se
encuentran fijos en extensin, la mas frecuente,
y otra en que se hallan contrados en flexin.
Otros autores distinguen formas totales y
formas frustras, segn que se hallen o no
presentes todas las manifestaciones de la
enfermedad.

 Tomando en consideracin los miembros que se

encuentran comprometidos, se reconocen los tres
tipos siguientes:
1 formas tetramielicas: en que participan las 4
extremidades: ambos codos y ambas rodillas.
2 formas bimielicas: en que se comprometen 2
extremidades simtricas: ambos codos o ambas
rodillas
3 formas monomielicas: en las que la rigidez
afecta a una sola extremidad.

 En algunos casos se ha encontrado degeneracin

de las clulas nerviosas de las astas anteriores de
la medula espinal, con delgadez y aumento de la
vascularizacin de las meninges.

Etiopatogenia
1. Teora mecnica; El aumento de la presin endoamniotica durante el
embarazo ocasionara las deformaciones. En su apoyo se citan casos de
oligoamnios y de h:droamnios.
2. Teora muscular: Las alteraciones musculares serian primitivas.
3. Teora vascular: Las lesiones musculares estarian condicionadas por
aplasias vasculares de los territorios correspondientes.
4. Teora nerviosa: La lesin afectara a las astas anteriores de la medula,
causando la degeneracin muscular secundaria.
5. Teora infecciosa: Se tratara de artritis causadas por infecciones o virosis
durante la poca fetal, siendo la atrofia muscular un fenmeno secundario.
6. Teoria heredo-degenerativa: Se fundamenta en la coexistencia de otras
malformaciones congnitas. Segn Brenneman se ha atribuido a una
imperfecta diferenciacin articular y muscular entre el 2" y 3.er mes de la
vida embrionaria

EXTREMIDADES PLVICAS
Rodillas ms frecuentemente contractura en
flexin.
2/3 presentan dislocacin de cadera.
Caderas en flexin abduccin y rotacin externa.
20% presentan escoliosis (larga toraco-lumbar).

EXTREMIDADES SUPERIORES

Hombros en aduccin y rotacin interna.

Debilidad del msculo deltoides.
Contractura de codo frecuente en extensin.
Cabeza del radio luxada.
Pronacin del antebrazo.
Carpo con contractura en flexin.
Pulgares flexionados sobre la mano.
Dedos flexionados a nivel de articulacin
interfalangica proximal.

ARTROGRIPOSIS DISTAL
Manos y pies comprometidos
articulaciones largas estn bien.

pero

Nacen con peso normal.

Posicin de las manos con los dedos medios
encimados y contracturados, puos cerrados y
desviacin de la posicin de los dedos.

 Involucra las articulaciones de rodilla y cadera.

No se asocia con anomalas en las vceras
abdominales.

ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO IIB

Se caracteriza porque a pesar de la musculatura
afectada, se siente firme.
Poco movimiento ocular y de cara.
Piel ms gruesa.
Presentan anormalidades en mitocondrias.

ARTROGRIPOSIS DISTAL TIPO IIE

Se presenta con movimiento inferior de quijada
limitado.
Contractura inusual de mano con mueca
flexionada pero la articulacin metacarpo y
falanges extendidas.

MANO
Flexin y aduccin del pulgar sobre la palma
Dedos contrados y superpuestos.
Flexin de mueca y deviacin cubital.

PIES

Pie equino varo ms frecuente.

Astrgalo vertical.
Calcneo valgo.
Contractura de los dedos.

CAUSAS
Las causas de artrogriposis se han integrado en dos grandes grupos:
Neurolgicas.
No neurolgicas.
Limitacin de espacio.
Compromiso vascular intrauterino que compromete el desarrollo neural y/o
muscular fetal, lo que ocurrira en maniobras abortivas o en hemorragias.
Enfermedades maternas: incluye las alteraciones uterinas mencionadas (tumores,
tero bicorne, etc.) y otras enfermedades maternas como: la esclerosis mltiple,
diabetes, miastenia gravis materna (incluso si es asintomtica), hipertermia y
distrofia miotnica, infecciones, drogas, alcohol, fenitona y trauma abdominal.
Anomalas del tejido conectivo (tendones, huesos, tejidos articulares). Ej:

CLASIFICACIN
Una clasificacin clsica es la de Hall, que
reconoce:
Artrogriposis con compromiso principalmente
de extremidades (Grupo 1).
Ejemplos:
Amioplasia congnita

 Artrogriposis que comprometen extremidades

junto a otros rganos o segmentos corporales
(Grupo 2).
Ejemplo:
Sndromes de Pterigium mltiple,
miopatas congnitas,
Schwartz-Jampel,

 Artrogriposis que comprometen extremidades y

sistema nervioso central (Grupo 3).

Algunas cromosomopatas
Sndrome de Miller Diecker,
Distrofia Miotnica Congnita
Distrofia Muscular Congnita de Fukuyama.