VACTERL

ECLAMC - FMUFMG
Andressa de Sousa Neves

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A associao VACTERL (VA) a associao no randmica de, pelo menos, 3 das

seguintes malformaes congnitas:
V - Anomalias da coluna vertebral (Vertebral anomalies)*
A - Atresia anal ou imperfurao anal (Anal atresia)
C - Anomalias cardiovasculares (Cardiovascular anomalies)*
T - Fstula traqueoesofgica (Tracheoesophageal fistula)
E - Atresia esofgica (Esophageal atresia)
R - Anomalias renais e/ou anomalias do rdio (Renal and/or radial anomalies)
L - Defeitos nos membros (Limb defects)

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Diagnstico
Pr-natal
US: visualizao de malformaes
Polidrmnio
Clnico
Ausncia de mecnio
Radiografia
TC

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Anormalidades nas estruturas derivadas do mesoderma embrionrio

Incidncia aproximada de 1 caso por cada 10 000 a 40 000 nados vivos

Etiologia desconhecida

Associada a alteraes genticas, cromossmicas e mitocondriais

Filhos de mes diabticas
Trissomia do 18
Sndrome de Klippel Feil
Sndrome de Goldenhar

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Vrtebras defeituosas
80% de incidncia
Hipoplasia vertebral
Agenesia vertebral
Vrtebras em borboleta
Escoliose grave

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Imperfurao ou atresia anal

55% de incidncia
Associada a outras anomalias gastrintestinais
Deteco clnica e correo cirrgica logo aps o nascimento

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Embriologia

7 semanas: o septo urorretal se funde

com a membrana cloacal
Centro tendinoso do perneo

8 semanas: a membrana anal rompe-se

Canal anal

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Anomalias cardacas
75% de incidncia
Defeitos septais
Persistncia do canal arterial (PCA)
Transposio dos vasos da base
Tetralogy de Fallot
CIV
Dextroposio da aorta
Obstruo de ventrculo direito
Hipertrofia ventricular direita

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Fstula traqueoesofgica e atresia de esfago

70% de incidncia
US pr-natal: oligodrmnio
Complicaes:
Pneumonias por aspirao
Cianose
Desnutrio

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Defeitos renais
50% de incidncia
35% associados a artria umbilical nica
Agenesia renal
Refluxo vesicoureteral
Falncia renal
Transplante renal ou correo cirrgica

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Defeitos de membros
70% de incidncia
Polegar hipoplsico ou atpico
Polidactilia
Sindactilia
Aplasia radial*
Associados a defeitos renais ipsilaterais

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Condies associadas
Artria umbilical nica
Genitlia ambgua
Defeitos de parede abdominal
Hrnia diafragmtica
Outras anomalias renais e gastrintestinais
Baixo tamanho e peso ao nascimento

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VACTERL - DIAGNSTICO DIFERENCIAL

Sindrome de Baller-Gerold
Sndrome CHARGE
Sndrome de Currarino
Sndrome de microdeleo 22q11.2
Anemia de Fanconi
Sndrome de Feingold Sndrome de Fryns
Associao MURCS
Espetro culo-aurculo-vertebral
Sndrome de Opitz G/BBB
Sndrome de Pallister-Hall
Sndrome de Townes-Brocks
VACTERL com hidrocefalia

VACTERL - TRATAMENTO

Correo cirrgica das anomalias congnitas especficas

Perodo ps-natal imediato
Atresia anal
Malformaes cardacas
Fstula traqueo-esofgicas

Tratamento mdico a longo prazo

Sequelas das malformaes congnitas

No h dficit cognitivo

REFERNCIAS

http://orpha.net/static/PT/vater.html

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/vacterl-association

www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21846383

www.cincinnatichildrens.org/health/v/vacterl/