Enfermedad de Hirschsprung - Joaquín Sosa - Final

ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG
DR JOAQUIN SOSA AZCORRA R5CP
DEFINICION
Es un trastorno en el desarrollo intrnseco del sistema

nervioso entrico caracterizado por la ausencia de
clulas ganglionares de plexo mientrico y submucoso
del intestino distal, recto, colon y sigmoide
EMBRIOLOGIA
Desarrollo normal:
Clulas neuroentricas migran de la cresta neural al

extremo superior del tracto GI y toman una direccin distal
Las 1s clulas nerviosas llegan al esfago a la 5 SDG
A la 7 SDG llegan a intestino medio
A las 12 SDG migran al colon distal
Primero llegan al plexo mientrico (Auerbach) y despus al

plexo submucoso (Meissner).
EMBRIOLOGIA
Algunas glicoprotenas se han visto contribuyen a guiar

la migracin neuronal. (fibronectina y c. Hialurnico)
Estas clulas de la cresta neural vagal son el nico

origen de las clulas ganglionares.
ANATOMIA QUIRURGICA DEL

COLON
Desde el punto de vista anatmico, pueden distinguirse

ocho partes sucesivas: el ciego, el colon ascendente, el
ngulo
derecho,
el
colon
transverso,
el
ngulo
izquierdo, el colon descendente, el colon ilaco y el

colon sigmoide o plvico.
FIJACION DEL COLON
El mesocolon de los segmentos clicos derechos, tras

situarse en un plano frontal debido a la rotacin del asa
clica primitiva, se adhiere despus durante el desarrollo
embrionario a la pared abdominal: su fusin con el peritoneo
parietal posterior primitivo constituye las fascias de fijacin
(fascia de Toldt) derecha e izquierda, que fijan por detrs los
segmentos clicos verticales derechos e izquierdos
VASCULATURA
Colon Derecho: Las arterias provienen de la arteria

mesentrica superior. Se distinguen:
La arteria clica ascendente, rama de la arteria ileoclica,

que vasculariza la porcin inicial del colon ascendente, el
apndice y el ciego a travs de sus ramas apendiculares,
cecales anteriores y posteriores
La arteria clica derecha, o arteria del ngulo derecho,

que asciende hacia el ngulo derecho a la parte alta de
la fascia de fijacin;
Una arteria intermedia (inconstante) que puede ir de la

mesentrica superior hacia la parte media del colon
ascendente. Slo est presente en el 10% de los casos
la arteria clica media, que

nace
en
un
directamente
punto
alto,
de
la
mesentrica superior en el
borde inferior del pncreas. Es
corta
se
dirige
por
el
mesocolon transverso hacia la

unin de los tercios medio e
izquierdo del colon transverso
Colon
izquierdo:
Las
arterias
clicas izquierdas provienen de la

mesentrica inferior; segn la
descripcin clsica incluyen:
La arteria clica izquierda que se

origina de la mesentrica inferior
a 2-3 cm de su origen artico,
por detrs del duodenopncreas.
Las tres arterias sigmoideas, que pueden nacer de un

tronco comn, rama de la mesentrica, o por separado
La vascularizacin del colon sigmoide podra provenir

de una arteria nica (10%), de dos arterias (58%), de
tres (28%) o de cuatro (4%).
DRENAJE VENOSO
Las venas clicas derechas siguen los ejes arteriales,

cruzndolos por delante para desembocar en el borde
derecho de la vena mesentrica superior.
La
vena
clica
derecha
puede
unirse
la
vena
gastroepiploica derecha y a la vena pancreaticoduodenal

superior y anterior para formar el tronco venoso gastroclico
(tronco de Henle).
Las venas clicas izquierdas siguen, al igual que en la derecha,

los ejes arteriales correspondientes. La confluencia de las venas
sigmoideas constituye el origen de la vena mesentrica inferior.
sta, en la parte superior, se separa del tronco de la arteria
mesentrica inferior para unirse a la clica izquierda
En ese punto se separa para, por detrs del pncreas,

desembocar en la vena esplnica
TEORIAS
Falla en la migracin:
Se basa en el orden cronolgico conocido de la migracin

celular
Falla de los neuroblastos para completar la migracin
O ser colocados en un ambiente que no permite el

desarrollo ganglionar
Distribucin anormal de fibronectina y laminina en la

pared intestinal aganglionica.
TEORIAS
Medio ambiente hostil:

Disminuye la capacidad de adherencia clula-clula
NCAM (mlecula de adhesin de la clula neural)
Es importante en la migracin celular
Presenta fuerte actividad en el plexo submucoso pero nula en el
plexo mientrico
Teora inmunolgica:
Expresin > de Ag clase II en la mucosa y submucosa
Puede producirse una respuesta vs los neuroblastos.
GENETICA
Puede afectar a ms de un miembro familiar en 3.6 a

7.8%.
Se ha asociado a delecin en el brazo largo del

cromosoma 10 en el Hirschsprung total.
HISTORIA
Harold Hirschsprung:
Pediatra Senior del Queen Louise Childrens Hospital en
Copenhagen
Presenta su descripcin clsica en Berln en 1886
2 nios con caractersticas clnicas y anatmicas
Fallecen por enterocolitis de repeticin.
En 1904:
La denomina Dilatacin congnita del colon
HISTORIA
El entendimiento de la patognesis de la enfermedad

toma varias dcadas y teoras.
Teoras:
El colon hipertrofiado era el defecto primario (malfuncin)
El megacolon era secundario a bloqueo mecnico secundario

a redundancias del colon o valvas rectales (obstruccin)
El colon pude contraerse espasticamente y ocasionar

obstruccin funcional. (espstica)
HISTORIA
Tittel en 1901:
Se empieza a pensar en el colon distal como sitio de la

alteracin
Identifica ausencia de clulas ganglionares.
Ehrenpreis en 1946:
El primero en apreciar que el colon proximal se dilataba

secundario a una obstruccin distal.
HISTORIA
Whitehouse, Kernohan, Zuelzer y Wilson (1948):
Documentan la ausencia de clulas ganglionares en el

plexo mientrico.
El entendimiento en la fisiopatologa permiti un

abordaje racional en el diagnstico y tratamiento.
PATOLOGIA
Los hallazgos patolgicos varian con la edad del

paciente.
Neonato:
Apariencia del intestino normal.
Lactantes:
Intestino proximal con pared muscular hipertrofiada.
Intestino distal aparentemente normal.
Zona de transicin parecida a un embudo.
PATOLOGIA
La zona de transicin:
En forma de embudo y vara

en longitud
El intestino distal parece

normal
La ausencia de clulas
ganglionares en este es lo
distinguible.
FISIOPATOLOGIA
Plexos nerviosos del intestino:

Auerbach o mientrico
Meissner o submucoso
Mucoso
Controlan:
Absorcin
Secrecin
Flujo sanguneo
Motilidad
FISIOPATOLOGIA
Poco control del SNC.
La motilidad intestinal
es
controlada
por
esas
neuronas
intrnsecas en cada
ganglio.
FISIOPATOLOGIA
Los ganglios pueden causar relajacin o contraccin
del msculo liso.
En condiciones normales predomina la relajacin.
El control extrnseco es a travs de:

Fibras colinrgicas preganglionares (contraccin, acetilcolina)
Fibras adrenrgicas (norepinefrina, inhibitorias)
FISIOPATOLOGIA
Existe un SN intrnseco de naturaleza inhibitoria:

xido ntrico
Ausencia de ON sintetasa en el plexo mientrico.
El equilibrio entre la contraccin y la relajacin controla al
msculo liso.
El sistema colinrgico y adrenrgico esta aumentado 2 a 3
veces en el sitio aganglinico.
(tono muscular incrementado)
FISIOPATOLOGIA
INCIDENCIA
Vara de 1 a 4400 a 7000 nacidos vivos.
Relacin H-M por segementos:
clsico 4:1
largo 1:1
total 1.3:1
Incidencia en parientes: 2 a 18%.
CLASIFICACION
El limite inferior del aganglionismo, el esfnter anal

interno, es constante. El limite superior es variable y
sirve para clasificar la enfermedad.
La Enfermedad de Hirschsprung mas frecuente es la

segmento corto donde el aganglionismo no se extiende
mas all del recto sigmoides
80% de los casos
CLASIFICACION
Un pequeo numero son de segmento ultracorto o

yuxtanales, cuando el aganglionismo ocupa solo el
recto distal
Se considera EH de segmento largo

aganglionismo es proximal al recto
aproximadamente un 15-20%
cuando el
sigmoides,
ANOMALIAS ASOCIADAS
Es un desorden aislado en neonatos de trmino.
Se han reportado casos:
Sndrome de Down (4.5 al 16%)

Genitourinarias (3.5%)
Enterocolitis necrotizante
Atresia de intestino delgado (0.25-0.8%)
Atresia anorectal (3.4%)
Trisoma 18, enfermedad de Von Recklinghausen
(2.1%)
PRESENTACION CLINICA
Se considera que la Enfermedad de Hirschsprung es

una condicin heterogenea que se puede manifestar
principalmente
en
tres
cuadros
caracteristicos
principalmente
Obstruccion Neonatal
Estreimiento crnico
Enterocolitis
PRESENTACION CLINICA
Constipacin desde el perodo neonatal.
El 95% de los RN defecan antes de 24hrs

El resto en las primeras 48 horas
Del 6 al 42% no tienen este antecedente.
Edad de diagnstico de los 3 a los 6 meses.
Distensin abdominal.
Vmito y pobre ingesta de VO.
DATOS CLINICOS
En nios mayores:
Constipacin
Distensin abdominal
Falta de crecimiento.
Puede ser difcil diferenciarlo de otras causas de

constipacin o encopresis.
Historia de diarrea explosiva.
EXAMEN FISICO
Distensin abdominal.
Evaluar posicin del ano.

Descartar malformacin anorectal con fstula
Ano anterior que puede estar relacionado con la constipacin
Tacto rectal:
Aparente estrechamiento anal y rectal
Salida explosiva de gas
Hipertona del esfnter
ENTEROCOLITIS
Principal causa de morbilidad y mortalidad.
Datos clnicos:
Diarrea explosiva, distensin abdominal y fiebre.
Infiltrado inflamatorio agudo en las criptas y mucosa

del epitelio del colon e intestino delgado.
ENTEROCOLITIS
Si persiste la enfermedad puede llevar a la
perforacin.
Se puede observar en ambos segmentos.
Su fisiopatologa se desconoce.
La estasis intestinal predispone a ECN:
Sobrecrecimiento bacteriano.
ENTEROCOLITIS
Mortalidad del 6 al 30%.
Diagnstico
Historia de diarrea
Vmito
Fiebre
Letargia.
EF:
Abdomen distendido y diarrea explosiva al TR.
ENTEROCOLITIS
El segmento largo es factor de riesgo.
Se puede presentar despus de descenso ileal
endorrectal.
Tratamiento:
Antibiticos
Enemas contraindicados por el riesgo de perforacin.
DIAGNOSTICO
ESTUDIOS RADIOLOGICOS
Rx simples de
abdomen.
Dilatacin de asas sin

aire en recto.
Aire libre.
Ms comn en
segmento largo.
Toda perforacin
espontnea en
neonatos debe sugerir
Hirschsprung.
Colon por enema:
Evitar enemas o tactos rectales previos al estudio
Puede distorsionar una zona de transicin baja.
Introducir la sonda justo dentro del ano
No inflar el globo
Aplicar el medio con una jeringa:
Hasta localizar zona de transicin.
Tomar RX 24 horas despus.
Hallazgos:
Intestino distal espstico
Intestino proximal dilatado
Zona de transicin.
En los primeros das o semanas de vida puede
no observarse.
Sospecha diagnstica en Rx de 24 horas con
evacuacin
contraste.
incompleta
del
medio
de
Enterocolitis:
Irregularidad de la
mucosa
Edema y ulceraciones
De preferencia no
realizarlo
Riesgo de perforacin.
Colon por enema:
Especificidad 76 a 92%
Falsos positivos
20%
Falsos negativos
43%
Disminuyen al encontrar la zona de transicin y cuando hay medio despus de

24hrs.
Errores en determinar el sitio de la zona de transicin .

53%
MANOMETRIA ANORECTAL
VENTAJAS:
Puede realizarse en la cama del paciente.
No hay complicaciones.
DESVENTAJAS:
Necesidad de sedacin.
No confiable cuando hay un estado fisiolgico alterado

(sepsis o hipotiroidismo)
No debe realizarse en RN menores de 39 SDG corregidas o

con peso menor de 2.7 Kg, por el riesgo de perforacion vs
poca especificidad en esta edad.
Ausencia del reflejo de relajacin despus de la

distensin rectal.
OTRAS DESVENTAJAS:
Falsos positivos: 0 a 62%.
Falsos negativos: 0 a 24%.
La confiabilidad del estudio depende de la

experiencia de quin lo realiza y lo interpreta
BIOPSIA RECTAL
Es el gold stndar para hacer el diagnstico.
Descrito por Swenson en 1959.
Desventajas:
Sangrado.
Cicatriz.
Anestesia general.
Existen dos formas apropiadas de obtener una muestra del recto:

la biopsia por aspiracin con una pistola diseada para este fin
y la biopsia incisional.
Con ambos mtodos es indispensable que la biopsia provenga de

una localizacin correcta y que sea de profundidad adecuada.
Las neuronas terminan su migracin por arriba de la lnea

pectnea por lo cual es normal que la zona proximal y distal a
esta lnea no tengan clulas ganglionares
Por lo tanto, la biopsia debe obtenerse al menos 3 cm. por arriba

de la lnea pectnea
BIOPSIA RECTAL
Dobbins, Bill y Noblett en 1960 desarrollan la biopsia

rectal por succin.
Ha facilitado el diagnstico de Hirschsprung.
Se reporta certeza diagnstica hasta de 99.7%.
BIOPSIA RECTAL
La evaluacin patolgica es ms difcil que la de espesor

total.
La prueba de acetilcolinesterasa ha facilitado el diagnstico.
Complicaciones:
Perforaciones 0.2%.
Hemorragia 0.2%.
Patlogo experimentado.
INMUNOHISTOQUIMICA
La histoquimica con acetilcolinesterasa sigue
siendo controvertida.
Entre los mascadores que han demostrado
mas utilidad estan los anticuerpos

Calretinina, con los que se alcanza:
Sensibilidad y Especificdad del 100%
para
DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
OBSTRUCCIONES MECANICAS:
Ileo meconial
Atresia intestinal
Malformacion anorectal (corroborar siempre presencia de

fistulas y adecuada posicion del ano)
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
OBSTRUCCIONES FUNCIONAL:
Prematurez (funcin pobre del colon).

Sndrome de colon izquierdo pequeo
Sndrome de tapn meconial
Sepsis y desequilibrio electroltico
Hipotiroidismo
Constipacin funcional.
HIRSCHSPRUNG TOTAL
Se presenta del 3 al 12 %.
Morbilidad y mortalidad alta (0-44%).
Puede ser difcil de diagnosticar.
El diagnstico es generalmente al tiempo de la

laparotoma.
HIRSCHSPRUNG TOTAL
Anlisis histopatolgico del apndice.
Historia familiar del 12.4 al 33%.
Relacin hombre mujer 1.3:1.
Rx de abdomen inespecifica
Colon por enema:
Colon con los bordes de las flexuras esplnicas y

hepticas redondeados.
HIRSCHSPRUNG TOTAL
Tratamiento:
Derivacin intestinal
Apoyo nutricional
Descenso ileal endorrectal.
Cuando el paciente controla esfnteres
Duhamel
Facilita la absorcin de agua y electrlitos

Afecta la capacidad para defecar
Incrementa la incidencia de ECN
TRATAMIENTO
DESCENSO ENDORECTAL
Introducido por Franco Soave en 1960.
Reseccin de la mucosa y submucosa rectal 1 cm arriba de

la lnea pectnea.
Introduccin del segmento ganglinico en el manguillo

muscular rectal.
Sin anastomosis formal (cicatrizacin).
Modificado por Boley en 1968:
Anastomosis en 2 capas a la lnea pectnea.
DESCENSO ENDORECTAL
Es el procedimiento mas comn realizado en neonatos.
Actualmente sin colostoma protectora.
Preserva la integridad del esfnter anal interno.
Preserva la inervacin.
DESCENSO ENDORECTAL
Incisin
oblicua
en
cuadrante
inferior
izquierdo. Incluyendo la colostoma si esta

presente. Establecer el nivel de agangliosis
DESCENSO ENDORECTAL
Seccin del colon distal 4

cm arriba de la reflexin
peritoneal.
Diseccin endorectal 2 cm
debajo de la reflexin
peritoneal.
DESCENSO ENDORECTAL
DESCENSO ENDORECTAL
DESCENSO ENDORECTAL
DESCENSO ENDORECTAL
DESCENSO ENDORECTAL
DESCENSO ENDORECTAL
DESCENSO ENDORECTAL
En una etapa:
1993 ala fecha.
Requisitos:
Neonato estable con diagnstico establecido mediante

biopsia endorectal.
Contraindicaciones:
Enterocolitis.
Dilatacin importante de colon proximal.
DESCENSO TIPO DUHAMEL
1956 Bernard Duhamel:
Abordaje retrorectal
Mas fcil de realizar
Menos fugas anastomticas
Menos estenosis
Preservacin de los receptores sensoriales
Utilizacin de engrapadora.
Pasos:
Incisin media infraumbilical

Desprendimiento de colostoma
Movilizacin de intestino proximal
Apertura de la reflexin peritoneal
Diseccin de espacio presacro
Abordaje perineal.
SWENSON
SWENSON
SWENSON
SWENSON
SWENSON
SWENSON
En 1998 , De La Torre-Mondragon y Ortega-Salgado

describen la mucosectomia, colectomia y descenso
totalmente transanal, sin necesidad de laparoscopia ni
laparotomia en el tratamiento de la EH rectosigmoidea

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ENFERMEDAD DE

Es un trastorno en el desarrollo intrnseco del sistema

Clulas neuroentricas migran de la cresta neural al

Las 1s clulas nerviosas llegan al esfago a la 5 SDG

A la 7 SDG llegan a intestino medio

A las 12 SDG migran al colon distal

Primero llegan al plexo mientrico (Auerbach) y despus al

Algunas glicoprotenas se han visto contribuyen a guiar

Estas clulas de la cresta neural vagal son el nico

ANATOMIA QUIRURGICA DEL

Desde el punto de vista anatmico, pueden distinguirse

izquierdo, el colon descendente, el colon ilaco y el

FIJACION DEL COLON

El mesocolon de los segmentos clicos derechos, tras

Colon Derecho: Las arterias provienen de la arteria

La arteria clica ascendente, rama de la arteria ileoclica,

La arteria clica derecha, o arteria del ngulo derecho,

Una arteria intermedia (inconstante) que puede ir de la

la arteria clica media, que

mesocolon transverso hacia la

clicas izquierdas provienen de la

La arteria clica izquierda que se

Las tres arterias sigmoideas, que pueden nacer de un

La vascularizacin del colon sigmoide podra provenir

Las venas clicas derechas siguen los ejes arteriales,

gastroepiploica derecha y a la vena pancreaticoduodenal

Las venas clicas izquierdas siguen, al igual que en la derecha,

En ese punto se separa para, por detrs del pncreas,

Se basa en el orden cronolgico conocido de la migracin

Falla de los neuroblastos para completar la migracin

O ser colocados en un ambiente que no permite el

Distribucin anormal de fibronectina y laminina en la

Medio ambiente hostil:

Puede afectar a ms de un miembro familiar en 3.6 a

Se ha asociado a delecin en el brazo largo del

El entendimiento de la patognesis de la enfermedad

El colon hipertrofiado era el defecto primario (malfuncin)

El megacolon era secundario a bloqueo mecnico secundario

El colon pude contraerse espasticamente y ocasionar

Se empieza a pensar en el colon distal como sitio de la

Identifica ausencia de clulas ganglionares.

El primero en apreciar que el colon proximal se dilataba

Whitehouse, Kernohan, Zuelzer y Wilson (1948):

Documentan la ausencia de clulas ganglionares en el

El entendimiento en la fisiopatologa permiti un

Los hallazgos patolgicos varian con la edad del

Apariencia del intestino normal.

Intestino proximal con pared muscular hipertrofiada.

Intestino distal aparentemente normal.

Zona de transicin parecida a un embudo.

En forma de embudo y vara

El intestino distal parece

Plexos nerviosos del intestino:

Poco control del SNC.

del msculo liso.

En condiciones normales predomina la relajacin.

El control extrnseco es a travs de:

Existe un SN intrnseco de naturaleza inhibitoria:

El sistema colinrgico y adrenrgico esta aumentado 2 a 3

veces en el sitio aganglinico.

(tono muscular incrementado)

Vara de 1 a 4400 a 7000 nacidos vivos.

Relacin H-M por segementos:

Incidencia en parientes: 2 a 18%.