BASES BIOLGICAS

DE LA MUTACIN
NO PATOLGICAS
Dr.
Gabriel Domnguez
MSC Medicina Interna

BASES DE MUTACIONES NO
PATOLGICAS

Mutacin
Mutgenos
Donde
Nucletidos
Polipptidos
Genoma

Mitocondrial y Nuclear
Clulas Somticas y Germinales

Mutacin / recombinacin Meitica

VARIABILIDAD GENTICA

ADN CODIFICANTE
TIPOS DE MUTACIONES
Mutaciones

Simples
Intercambio de (2 o +) secuencias allicas o no.
A pequea escala

Sustitucin de Bases (>1 Conversin de Genes)

Delecciones:
1 o + nucletidos
Inserciones:
Delecciones:
1 o + N, eliminados
Duplicaciones Replicacin, NO COPIAS, inserciones
de ADN

Secuencias

Allicas: HLA

Porque no hay muchos errores o mutaciones?

Polimerasas

reparadoras de ADN

Porque hay muchos errores?

3

mil millones

A) MUTACIN SIMPLE

Por errores de replicacin y reparacin de

ADN
FR,

mutgenos (chernobil)
Endomutaciones: clulas epiteliales

Sustitucin de Bases Individuales

Dos

tipos:

Transiciones: de C/T a C/G

Trransversiones:
Pirimidina Purina
Purina
Pirimidina

comn en ADN NO CODIFICANTE

+ EN DINUCLOTIDO CpG*

Mutaciones en ADN codificante y NO

Codificante
CODIFICANTE

TIPOS
Silenciosas
No sinnimas

NO

Perjudicial
Sin Efecto
Beneficioso

CODIFICANTE: SON MS AQU.

 SIMPLES

Mutaciones no Aleatorias (ADN)

Secuencias

Intronicas
TRES TIPOS DE SUSTITUCIN DE BASE (codones)

Sitios no Degenerados: no sinnimos

(3%)
Degenerados 4 veces: sitios sinnimos (16%)
Degenerados Dobles: 2 de las 3 posiciones son iguales
(19%) (Glutamato GAA
Aspartato GCT)

Mutaciones en genes con enormes

variaciones sinnimas
Extremos

no cambian
UBIQUITINA, H3, H4, CALMUDINA (100%
drosophila)

Mutaciones del Reloj molecular

Cada

gen tiene su reloj de replicacin de ADN

Las sustituciones (S o NS)

Momento de la Replicacin ADN

Diferencia en el contenido (GC)
Genomas

Mutaciones segn gnero

Hombres
Hemofilia

Mtodos evolucin familiar (cromosoma X)

Observacin directa en mutaciones patolgicas
Cigoto, Ovocitos (24) Espermatogonias (310)

Mutaciones segn gnero

Hombres
Hemofilia

Mtodos evolucin familiar (cromosoma X)

Observacin directa en mutaciones patolgicas
Cigoto, Ovocitos (24) Espermatogonias (310)

B) INTERCAMBIOS DE SECUENCIAS
ENTRE REPETICIONES
ADN

propenso a polimorfismos ?***

VNTR, ocurre por deslizamientos de

cadenas en el apareamiento normal.
Pueden ocurrir en microsatlites,
minisatlites, etc.

En tetranucletidos (CA/TG)
Evolucin del Genoma

Entrecruzamiento de crmatidas
Homologas
NO

homologas
Genes de Fusin o Hbridos

Eventos de Conversin Gnica

+

en ADN repetitivo
Conversin gnica

Donante
Aceptor
Unidireccional

PREGUNTAS
1.

TIPOS DE MUTACION NO PATGENA

2.

QUE ES CONVERSIN GNICA

EXPOSICINES

VIERNES 13..
SORTEADO
TEMAS
Bases

Biologa Molecular
Anatoma del Genoma Humano

I
II

Contenido

ADN Repetitivo
Expresin Gnica y su control

I
II