SNDROME DE

DOWN

SNDROME DE DOWN

Elsndrome de Downes una anomala gentica que se produce a

consecuencia de un fallo en el momento de la concepcin. El nmero
normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23
parejas, siendo la ltima los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas
constituyen la informacin gentica del ser humano. El vulo fecundado
recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para
conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre
una anomala que consiste en la aparicin de un cromosoma extra en el
par nmero 21, lo que se conoce comotrisoma del cromosoma 21.

CARACTERSTICAS DEL SNDROME DE DOWN

Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:

Hipotona muscularmarcada (falta de fuerza en los msculos).
Retraso mental.
Fisonoma caractersticacon pliegues epicnticos y abertura

palpebral sesgada
hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y raz nasal
deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladarque determina la protrusin de la lengua (el hueso
maxilar de la cara est poco formado y la boca es pequea, de modo que la lengua no
cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo: defectos del
tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal
(estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortoscon hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo
de la falange media del meique).
Dermatoglifoscaractersticos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar
alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del
mono).

FACTORES DE RIESGO DEL SNDROME DE DOWN

La relacin entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un nio con sndrome de
Down est firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 aos,
siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 aos.

Para que la clula resultante de esa unin, que dar lugar al futuro embrin, tenga
46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23
cromosomas (23 + 23 = 46), es decir, tienen que haber disminuido su informacin
gentica a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.

DIAGNSTICO PRENATAL DEL SNDROME

DELaalfafetoprotena
DOWN
(AFP)es una protena que se sintetiza por parte del
feto, pasa al lquido amnitico y despus a la sangre de la madre. La prueba
se hace entre la semana 15 y la 17, pero casi siempre se hace en la semana
16. Cuando el feto tiene un sndrome de Down, los niveles de AFP en la
sangre materna son muy bajos.
Otro marcador es lagonadotropina corinica (hCG). Una gran proporcin
de fetos con anomalas cromosmicas son abortados; en el caso de
sndrome de Down solo llegan a trmino uno de cada ocho.

COMPLICACIONES
DEL
SNDROME
DE
DOWN
Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan:

Infecciones:los nios con este sndrome son ms susceptibles de contraer infecciones como
catarros,otitis,bronquitisyneumona.
Defectos de visin:un alto porcentaje de estos nios (ms del 60%) padecen problemas de visin
comomiopa, hipermetropa,catarataso esotropa (visin cruzada).
Audicin deficiente,que puede ser debida a la presencia de lquido en el odo medio, a defectos
en el odo medio o interno, o a ambos motivos.
Malformaciones intestinales:muchos bebs nacen con estos defectos, que deben ser corregidos
mediante ciruga.
Trastornos de tiroides,comohipotiroidismocongnito.
Defectos cardiacos:alrededor de la mitad de los nios con sndrome de Down nacen con defectos
cardacos, algunos leves que pueden tratarse con frmacos, y otros que precisan intervencin
quirrgica.
Enfermedad de Alzheimer:las personas con sndrome de Down tienen ms posibilidades que el
resto de la poblacin de desarrollar laenfermedad de Alzheimer(que se caracteriza por un
progresivo deterioro de la memoria, desorientacin, y cambios en el carcter y la personalidad,
entre otros problemas) y, adems, de que esto ocurra precozmente.
Leucemia:este tipo de cncer tambin afecta con mayor frecuencia a los nios con sndrome de
Down.

TRATAMIENTO Y PRONSTICO DEL

SNDROME DE DOWN
La

supervivencia de los pacientes con sndrome de Down

depende de la gravedad de las malformaciones viscerales: estas
malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos
en los primeros aos de vida, de modo que los pacientes
mayores de cinco aos tienen ya expectativas de vida
razonablemente largas (entre 50 y 60 aos).

Gracias