ENFERMEDADES

NEUROMUSCULARES

Ctedra Neurologa.
Universidad de Morn
Dra. Judith Steinberg
2014

Enfermedades
Neuromusculares

MIOPATIA
Enfermedades que afectan los
msculos voluntarios y la unin
neuromuscular.

La contraccin muscular est mediada

por la acetilcolina, que es el
neurotransmisor que se combina con
receptores de membrana
postsinptica.

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Neuromusculares
Signos

y Sntomas
Debilidad muscular proximal o
distal en miembros superiores o
inferiores.
Forma

de comienzo

Aguda
Subaguda o Crnica

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Examen clnico
Fatiga muscular
Atrofia muscular
Hipertrofia o seudohipertrofia muscular
Alteracin de los reflejos
Dolor o tumefaccin muscular
Focal
Generalizado

Tumefaccin o induracin muscular no

dolorosa.

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Neuromusculares
Examen

clnico
Calambres y espasmos musculares

Calambres musculares
Miotona
Mioquimia
Tetania
Ttanos

Mioglobinuria
Contractura

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Exmenes

complementarios
Enzimas sricas
CPK
Muy elevada en necrosis muscular
Normal o elevada en miopatas infiltrativas y
degenerativas
Normal en trastornos de la transmisin
neuromuscular

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Neuromusculares
Exmenes

complementarios
Biopsia Muscular
Msculo de mayor debilidad en enfermedad
aguda o subaguda.
En enfermedad crnica con atrofia.

Estudios genticos

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Clasificacin
Miopatas hereditariasDistrofias
Miopatas congnitas
Miopatas txicas
Miopatas metablicas
Miopatas inflamatorias

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Neuromusculares
Distrofias musculares

Enfermedades primarias del msculo,

degenerativas, hereditarias y de curso
progresivo.

Distrofinopatas (ausencia-dficit distrofina):

Distrofia de Duchenne: inicio antes 4 aos:
cadas, marcha
de pato, seudohipertrofia de pantorrillas, es la
enfermedad gentica letal ms comn
Distrofia de Becker: similar, pero inicio ms tardo

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Neuromusculares

Distrofia de Duchenne

Epidemiologa: 1-3500 nacimientos, ligada al

sexo, madre portadora.
Cuadro clnico
Debilidad muscular proximal (Maniobra de Gowers)
Hipertermia maligna por anestesia con halotano
Diagnstico
Tratamiento
CPK Terapia fsica, Cx
Transaminasas Monitoreos cardiolgico y
respiratorio
Bx de Msculo Corticoides
Estudio gentico

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Cambios de postura durante

el avance de la distrofia muscular de
Duchenne

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Distrofia miotnica de STEINERT

Enfermedad autosmica dominante, es la ms

frecuente de las distrofias del adulto

Edad de comienzo: variable

Cuadro clnico
Debilidad muscular distal y de msculos faciales.
Miotona
Miocardiopata, Alteraciones endcrinas, Hiperostosis
frontal,
Retraso mental, DBT, cataratas, alopecia.
Dx: EMG descarga miotnica, Bx y estudios genticos .
TTO: Control cardiolgico, AKR, DFH o Quinina.

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Enfermedades
Neuromusculares

Sndromes miotnicos
Miotonas no distrficas
Enfermedades de los canales inicos
CANALOPATIAS

Enf.

Canales de Calcio, Parlisis peridica

hipopotasmica.

Enf.

Canales de Sodio, Parlisis peridica

hiperpotasmica

Enf.

Canales de Cloro, Miotona congnita de

Thomsen

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Miopatas inflamatorias de causa

conocida
Vricas:
VIH-1 y HTLV-1
Bacterianas: St. Aureus, TBC
Fngicas: candida, criptococo,
aspergillus
Parasitarias: toxoplasma, triquina,
ameba
Por frmacos: D-penicilamina, AZT

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Miopatas Inflamatorias
inmunolgicas
Polimiositis
Dermatomiositis

(juvenil, adulto o
asociada neoplasia)
Miositis

por cuerpos de inclusin

Asociadas

a otras enf. autoinmunes

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Polimiositis - Dermatomiositis
Clnica
Fiebre que suele preceder a la debilidad
muscular, que se instala en semanas o
meses, afecta a msculos proximales, ROT
disminuidos, afeccin de msculos faciales no
oculares, compromiso de msculos flexores
del cuello. Sensibilidad conservada.

Rash violceo en prpados y rash eritematoso

en regin malar, cuello, hombros y superficie
extensora en antebrazos y piernas.

Compromiso cardiaco, arritmias, BAV.

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Fascies inexpresiva
Dermatomiositis

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PM-DM
Pronstico
Puede durar meses o aos.
Mal pronstico, enf. Paraneoplsica, edad
avanzada, compromiso cardaco, disfagia, fiebre,
comienzo agudo.
Diagnstico
CK, hasta 50 veces del VN.
TGO/TGP y LDH
Bx
EMG, excluye neuropatas.
FAN y FR + 50%
Anti Jo, asociado a patologa neoplsica pulmonar
(Paraneoplsica)

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PM-DM
Etiologa desconocida
Factores ambientales, genticos.
Mecanismo citotxico, FNT, interferon.
Tratamiento
Corticoides
Inmunosupresores
Azatioprina
Metotrexate
Ciclofosfamida
Ciclosporina
Clorambucilo

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Miopata por cuerpos de inclusin
Es la ms comn de las miopatas adquiridas en
hombres mayores de 50 aos. Espordica.
Clnica
Debilidad muscular de instalacin subaguda
asimtrica y compromete tanto los msculos
proximales como distales. Disfagia en 40%. ROT.
Sin alteracin sensitiva, pero si PNP. Lentamente
progresiva.
Dx
Clnica, Bx.
TTO
Prednisona VO, o IG EV.

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ENFERMEDADES DE LA
TRANSMISION NEUROMUSCULAR

MIASTENIA GRAVIS

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MIASTENIA GRAVIS

Afeccin en la que hay debilidad

muscular progresiva durante el
ejercicio, seguida de recuperacin de
la fuerza despus de un periodo de
reposo o de la administracin de una
droga anticolinestersica.

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MIASTENIA GRAVIS

Trastorno autoinmune de la transmisin

neuromuscular que involucra la
produccin de autoanticuerpos dirigidos
contra receptores msculo-esqulticos,
en la gran mayora acetilcolina, pero en
algunos otros, componentes no
acetilcolina de la placa postsinptica,
como el receptor msculo esqueltico
especfico tirosina cinasa (MuSK).

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MIASTENIA GRAVIS

Epidemiologa
Incidencia anual 3 a 6 por milln
Prevalencia 43 a 84 por milln
20 a 30 aos
50 a 60 aos

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MG
Cuadro clnico
Insidioso, generalmente subagudo, a veces desencadenado
por stress, infecciones respiratorias, embarazo o anestesia.
Se afectan msculos:

Oculares extrnsecos

Faciales y farngeos
Cintura escapular y plvica
Diplopa, trastornos de fonacin y deglucin.
Sntomas que comienzan al atardecer.
Curso variable.
Mortalidad aumentada en el primer ao y luego entre el 4 a
7 ao.
La mortalidad ha descendido en un 90% en los pacientes
tratados, actualmente es del 5 a 7%.

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Enfermedades
MG
Neuromusculares
CLASIFICACION DE OSSERMAN

Grupo I: Forma ocular pura. Miastenia con compromiso ocular

aislado.
Grupo II A: Forma generalizada leve. Miastenia generalizada, sin
afeccin del territorio bulbar, buena respuesta a drogas.
Grupo II B: Forma generalizada moderada. Miastenia
generalizada con compromiso esqueltico y bulbar (sin crisis),
respuesta a drogas poco satisfactoria.
Grupo III: Forma grave fulminante. Miastenia generalizada de
comienzo agudo, que evoluciona en semanas o meses, con
compromiso bulbar grave y riesgo de crisis respiratorias.
Grupo IV: Forma grave tarda. Miastenia de evolucin aguda que
se desarrolla tardamente sobre una forma I o II. Crisis
respiratorias frecuentes.

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Neuromusculares

MG
Fisiopatogenia
Liberacin de Ach normal.

Disminucin de receptores de Ach, por Ac.

Antireceptor .
Potenciales miniatura.

Hiperplasia tmica 65% y timoma 15% (Forma

ms severa)

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MG
Diagnstico
FACIL SI LA CLINICA ES TIPICA
Prueba farmacolgica: Cloruro de Edrofonio
EV. ACRA: sensibilidad 76 al 93% en formas
generalizadas, 36 a 54% en formas oculares.
EMG: estimulacin repetitiva.
EMG de fibra nica: alta sensibilidad para
defecto de placa, no es especfico para
miastenia.

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MG
Tratamiento
Inhibidores de la colinesterasa:
Neostigmina, Piridoestigmina.
Timectoma

Corticoides

Plasmafresis

Inmunoglobulina EV

Inmunosupresin

MUCHAS GRACIAS