Enfermedad de Huntington

UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS DE LA SALUD
Por: Cristina Stephany Trujillo Prez

Antecedentes
Conocida tambin
mal de San Vito

como

el

Reconocida en 1872 por el

mdico
norteamericano
George Summer Huntington,
quien
hiciera
la
primera
descripcin clnica completa y
clara de una enfermedad
familiar.

Etiologa
Enfermedad hereditaria autosmica dominante.
Producidas por expansin excesiva de tripletes CAG (citosinaadenina-guanina) en la protena Huntingtina.
Mutacin expansiva, en el primer exn del gen IT15 (HTT),
situado en el cromosoma 4p16.3.
Protena de 348 kDa, de expresin ubicua en el ncleo o
citoplasma de las clulas de diversos tejidos, incluidas las
neuronas.
La protena mutante forma agregados nucleares, pero los
mecanismos del proceso de neurodegeneracin todava hoy se
desconocen

Manifestaciones clnicas
De forma caracterstica
los signos iniciales son la
inquietud
generalizada,
alteraciones del sueo,
cambios
en
el
comportamiento,
as
como
ansiedad
y
depresin.

Anomalas psiquitricas

Cambio de personalidad.

Trastornos afectivos.

Ilusiones y alucinaciones.

Paranoia y cuadros
ezquizofreniformes.

Agitacin o apata.

Disminucin de la libido,
inatencin para seguir
conversaciones,
descuido del aseo
personal.

Trastornos del sueo.

Tendencia al suicidio.

Muchas veces constituyen el primer sntoma.

Anomalas cognitivas

Alteracin de memoria reciente

y juicio.

Demencia incapacitante.
Predominio: bradifrenia, deficit
de atencin y funciones
ejecutivas.

Anomalas motoras
Movimientos
anormales sutiles

Trastornos motores
ms prominentes,
no suprimibles.

Corea empeora, se
afecta marcha y
movimientos
voluntarios.

Parkinsonismo,
posturas
distnicas, lengua
disrtrico,
hiperreflexia,
Babinski en 10%.

Diagnstico
Datos
clnicos

Anlisis
gentico
s

Diagnstic
o de
Enfermed
ad de
Huntingto
n

Complicaciones y Tratamiento
Tratamiento idealmente
multidisciplinario

Psiclogo

Asistente
social

Enfermer
a

Tratamiento
No
hay
tratamientos
efectivos para evitar la
progresin
de
la
enfermedad.
La
teraputica
se
Neurlogo
encamina al tratamiento
sintomtico
de
los
problemas que surgen a lo
largo de la evolucin de
dicha entidad.
Genetista
Rehabilitacin neurolgica.

Pronstico
La enfermedad progresa lentamente y produce la muerte 15-20 aos
despus del inicio de los sntomas.
Las causas principales de muerte son:
Neumona por
broncoaspiraci
n

Disfagia

Inanicin

Suicidio

Bibliografa:
Informacin extrada del sitio http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Search.php?
lng=ES&data_id=118&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=hunti
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upo%20de%20enfermedades=Enfermedad-deHuntington&title=Enfermedad-deHuntington&search=Disease_Search_Simple
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