ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Mg Sc. Blgo. Jimmy Ibarra Trujillo

Jimmy_ibarrat@hotmail.com

Facultad de Medicina Humana y Ciencias de la Salud

CARIOTIPO
Se denomina

cariotipo al

estudio sobre el numero y

tipos de cromosomas.
En el ser humano hay 46
cromosomas.

Cariotipo de una Mujer

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Cariotipo de un Hombre

ENFERMEDADES GENETICAS
Existen varios tipos de trastornos genticos. El
modo en el que se hereda el trastorno puede
ayudar a determinar los riesgos en un embarazo
y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros
hijos.
Los riesgos de tener un beb con un defecto
congnito debido a una anomala gentica puede
aumentar cuando:
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ENFERMEDADES GENETICAS
Los padres tienen otro hijo con un trastorno
gentico.
Existen antecedentes familiares de trastornos
genticos.
Uno

de

los

padres

tiene

una

anomala

cromosmica.
El feto presenta anomalas que se detectan en la
ecografa.
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CLASIFICACION DE LOS TRANSTORNOS

GENETICOS
Los diversos tipos de enfermedades genticas son:
Anomalas cromosmicas
Defectos de un nico gen
Problemas multifactoriales
Problemas teratognicos

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
ANOMALAS NUMRICAS
Euploidas
Aneuploidas
ANOMALAS ESTRUCTURALES
translocaciones
inversiones
deleciones
duplicaciones

ANOMALIAS NUMERICAS
Pueden ser heredadas de los
padres o pueden aparecer sin
que

haya

antecedentes

familiares.
Euplodia:

todo

el

set

de

ganancia

de

cromosomas
Anaeuploidia:

uno o mas cromosomas

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Anomala cromosmica

Euploidia

Cromosomas

Ejemplos

Nuliploidia

Eritrocitos y
Plaquetas

Haploida (Normal)

23X

Diploidia(Normal)

2n

46XY

Triploidia

3n

69XXY

Tetraploidia

4n

92XXYY

Poliploidia

Nulisoma

2n-2

44XY 21 -21

Monosoma

2n-1

45 x, 45XX-18

Anaeuploidia Disoma (Normal)

2n

Trisomia

2n+1

47XXY, 45XX+ 21

Polisomia

2n+ X

49XXXXX
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Origen de las anomalas numricas

no disyuncin meitica

Sindrome de Patau (trisomia del par 13)

trisoma 13: sndrome de Patau (47, XX, +13)

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Frecuencia: 1/10.000 nacidos.

Fenotipo: mltiples anomalas, no alcanzan el mes
de vida.
Bajo peso, retraso mental, sordera, defectos
cardacos, microcefalia, labio leporino

Sindrome de Edwards (trisomia del par

18)

16

Sindrome de Down (trisomia del par 21)

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 47, XY, +21

Trisoma del crom. #21.
Caras planas y redondeadas, pelo lacio, nariz
corta
Orejas pequeas y subdesarrolladas
Manos y pies cortos y anchos.
Retardo mental simple a severo.
50% de las son frtiles pero sus hijos
podran heredar el cromosoma adicional.

Genes implicados en el sndrome de Down (21q21.122.3)

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el
aumento de diferentes enzimas
SOD-1 codifica la superxidodismutasa, que cataliza el
paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno. En
condiciones normales esto contribuye al sistema de
defensa antioxidante del organismo, pero su exceso
determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar
el envejecimiento prematuro.

 DYRK codifica una kinasa implicada en desarrollo

cerebral. En el exceso de protenas codificadas por este
gen parece estar el origen del retraso mental.
APP codifica la protena precursora de -mieloide, cuya
acumulacin est relacionada con la aparicin de
Alzheimer

COL6A1: collagen, type VI, alpha 1

Su expresin incrementada se relaciona con defectos
cardiacos
ETS2: Su expresin incrementada puede ser causa de
alteraciones msculo esquelticas
CBS: Su exceso puede causar alteraciones metablicas y
de los procesos de reparacin del ADN
IFNAR : Es un gen relacionado con la sntesis de
Interfern, por lo que su exceso
alteraciones en el sistema inmunitario.

puede provocar

Sindrome de Klinefelter (44 + XXY)

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 Alguna condicin sicolgica anormal ya sea

en el trabajo o vida personal.
Alcoholismo,

comportamiento

antisocial,

agresividad y depresion
Algunas variantes del sndrome son:
XXYY, XXXY, XXXXY
A mayor # crom. X adicionales aumenta la
severidad de los sntomas y produce
evidente retraso mental.

 Muchos de estos varones tienen

una combinacin de:
Escoliosis
Ginecomastia.
Distribucin femenina de las
grasas corporales
Brazos y piernas ms largos
Son 2-5 cm ms altos de lo
normal

Sindrome de Turner (44 + XO)

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 Falta

de

desarrollo

caractersticas

de

sexuales

secundarias.
Cuello ancho webbed neck
(doble tejido conectivo a los
lados del cuello)
Pecho ancho flat chest
Anormalidades
cardiovasculares.

renales

Sndrome XYY Super Macho

47, XYY
Machos frtiles
Desarrollo normal de gnadas y tamao
testicular.
Niveles altos de testosterona
Mas altos de lo normal

ANOMALIAS ESTRUCTURALES
Delecin: falta parte de un cromosoma
o parte del cdigo de ADN.
Inversin: se un cromosoma se rompe
y la parte del cromosoma que se
desprende se invierte y se vuelve a
insertar. Las inversiones pueden causar
defectos congnitos o no, segn su
estructura exacta.
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Sndrome Cri-du-chat
46, 5p Perdida de un fragmento del brazo p del
crom. #5
Retardo mental severa con IQ menor de
20
Craneo relativamente pequea
Producen un sonido al llorar parecido al
aullido de un gato; recin nacidos debido
al poco desarrollo de las cuerdas vocales.

Sndrome Cri-du-chat

 Translocacin: rearreglo del segmento de un

cromosoma de una ubicacin a otra, ya sea
dentro del mismo cromosoma o en otro.
intercambia
intercambia

equitativamente:

el

equitativamente

ADN

se

entre

cromosomas sin que se agregue o se pierda

ninguno.

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Anlisis de los fragmentos de DNA tras cortar con ER

(RFLP)

Sndrome de Prader-Willi/Angelman
Microdeleciones del cromosoma Yq, que causan el 50% de los casos
de infertilidad masculina

GRACIAS