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1/2 A
Gentica
Mendeliana
1/2 a
1/2 a
AA
Aa
Aa
aa
Razn genotpica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razn fenotpica
3/4 A1/4 aa
Definicin
La Gentica es la rama de la Biologa encargada del estudio de la
herencia
biolgica,
en
otras
palabras,
la
transmisin
de todo tipo de carcter: morfolgico y fisiolgico. Estos caracteres
se
guardan
bajo
la
forma
de
un
alfabeto
qumico
(cdigo gentico) en secuencias de nucletidos denominados genes
(cistrones)
que
forman
parte
de
la
constitucin
del
ADN, presente en el ncleo de cada clula del organismo.
TERMINOLOGA BSICA
1.-Herencia:
HERENCIA MENDELIANA
GREGOR MENDEL trata de explicar el porqu los rasgos
aparecen en mayor o menor medida en la descendencia,
hablando de unos "factores" que seran los responsables
de la transmisin. Estos factores se sabe ahora que son
los GENES. Mendel estudi siete caracteres en la
"arveja":
Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel
Polinizacin cruzada
Autofecundacin
10
11
12
Razn genotpica
1/2 A
1/2 a
1/2 A
AA
Aa
1/2 a
Aa
aa
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razn fenotpica
3/4 A1/4 aa
13
Cruce dihbrido
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura semilla
R (liso) > r (rugoso)
14
Segunda ley de
Mendel: Cruce
dihbrido
El cuadrado de
Punnett ilustra
los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1
15
Transmisin independiente
Cada miembro de un par de genes puede con
cualquiera de los miembros de otro par cuando
la clula se divide para formar los gametos
(clulas sexuales). De esta forma, en nuevos
individuos de la F2 son posibles todas las
combinaciones diferentes observndose una
proporcin 9 : 3 : 3 : 1.
16
AaBb
1/4 Ab
AABb
AAbb AabB
Aabb
1/4 aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
1/4 ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Razn genotpica
AABB Aabb aaBB
1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16
Razn fenotpica
9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
17
AABBCC x aabbcc
F1
AaBbCc x AaBbCc
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
ABC
AABBCC
AABBCc
AABbCC
AABbCc
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
ABc
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AABbcc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
AbC
AABbCC
AABbCc
AAbbCC
AAbbCc
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
Abc
AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aBC
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
aaBbCc
aBc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCc
aaBbcc
abC
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCC
aaBbCc
aabbCC
aabbCc
abc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
18
AABBCC x aabbcc
F1
AaBbCc x AaBbCc
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
ABC
AABBCC
AABBCc
AABbCC
AABbCc
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
ABc
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AABbcc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
AbC
AABbCC
AABbCc
AAbbCC
AAbbCc
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
Abc
AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aBC
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
aaBbCc
aBc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCc
aaBbcc
abC
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCC
aaBbCc
aabbCC
aabbCc
abc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
Razn fenotpica
27
19 1
Naturaleza probabilstica de
las leyes Mendel:
Las leyes son probabilsticas
(como si los
deterministas
no
20
Caracteres mendelianos en
humanos:
Capacidad de sentir el sabor de la
feniltiocarbamida
Albinismo
Tipo sanguneo
Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
21
Caracteres mendelianos
Albinismo
22
Alelismo mltiple
Grupos AB0
A=B>0
Fenotipo
ABAB
0
Genotipo
AA A0
BB B0
AB
00
C+
Cch
Salvaje
Chinchilla
Ch
Himalaya
c
albino
23
Alelismo mltiple
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
1
2
3
4
5
6
7
8
9
acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
24
Indiv1Secuencia 1
Indiv1Secuencia 2
acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Genotipo AA = aa -> Fenotipo A
Alelo A = a
Alelo a = t
1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Indiv2Secuencia
Indiv2Secuencia 2
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Genotipo Aa = at -> Fenotipo A
26
27
Edad de aparicin de un
fenotipo
Aparicin tarda de la
enfermedad de Huntington
Temprana
Tarda
Impronta parental
Ejemplo
Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratn.
Mutante homocigoto -> enano.
El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo
Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje
Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano
28
Relaciones genotipo-fenotipo
Ausencia de
dominancia
en el Dondiego
de noche
(Mirabilis jalapa)
P1
F1
F2
29
Razn genotpica ?
1/4 A2B1
1/4 A1B2
n=2
n=3
Tipos de gametos en la F1
2n
Proporcin de homocigotos
recesivos en la F2
1/4
1/16
1/64
() n
2n
27
3n
31
Relacin genotipo-fenotipo:
Variacin en la dominancia
32
Relacin genotipo-fenotipo:
Codominancia
33
Relacin genotipo-fenotipo:
Niveles de dominancia
HbAHbA: Normal.
HbAHbS: No anemia
34
Relacin genotipo-fenotipo:
Retinoblastoma hereditario
35
Pleiotropa
Problemas
circulatorios
Acumulacin de clulas
falciformes en el bazo
Produccin de hemoglobina S
en lugar de la A
Baja concentracin de
oxgeno en lo tejidos
Dao
cerebral
Anemia
Daos en
otros rganos
Dao en
el bazo
Fallo
cardiaco
Funcin mental
disminuida
Parlisis
Neumona
Reumatismo
Fallo renal
36
Penetrancia y expresividad
37
Expresividad
Expresividad
40
41
42
A-bb
aaB- aabb
44
Gentica bioqumica:
muchos genes
45
Intermediario
blanco
Producto final
prpura
Enzima A
Enzima B
Gen A
Gen B
Gentica bioqumica:
Relacin
concentracin enzima y producto final
47