HERENCIA

DEL SEXO

La determinacin del sexo es un

interrogante
con
historia;
desde
siempre se ha querido saber cmo y
porqu unos son machos y otras
hembras.
Hoy se sabe bastante, pero no se
concluye an en el conocimiento de
algunos temas.

DETERMINACIN GENTICA DEL SEXO

Es el conjunto de factores y mecanismos
genticos que determinan el carcter sexo
Actan genes para determinar el sexo
DIFERENCIACIN SEXUAL
Es
la
manifestacin
fenotpica
de
la
determinacin del sexo.
Sera la expresin fenotpica de los genes que
intervienen.
Si el fenotipo es hembra le permite al individuo
formar gametas femeninas (vulos)
Si el fenotipo es macho le permite formar

Se podra decir que el sexo est

determinado apenas la gameta masculina
fertiliza a la gameta femenina para formar
el cigoto. En el cigoto ya est determinado
el sexo pues en l se renen los genotipos
de ambos progenitores
La
diferenciacin
se
da
por
la
observacin fenotpica y as diferenciamos
vacas de toros, flores femeninas de

Porque solo puede entrar un

espermatozoide en el vulo???

Se sabe que al momento de la

fecundacin y luego de la unin de los
proncleos masculinos y femeninos,
queda indiscutiblemente determinado
el sexo del nuevo individuo.
El huevo o cigoto ir creciendo y
desarrollando por sucesivas mitosis y
mantendr la informacin gentica,

Comenzarn a diferenciarse sus

rganos y se encontrar la
siguiente originalidad: mientras
cada primordio celular tiene un
nico
destino,
el
primordio
germinal cuyas clulas gonadales
se
han
originado
en
el
endodermo del saco vitelino,

La potencial capacidad de cada

organismo y de cada clula germinal
a desarrollar en el sentido femenino o
masculino, expresada en la :
"ley de potencia bisexual de ambos
sexos"
por Hartmann (1939), significa que
sin tener en cuenta el sexo gentico,

Muller (1932) estableci la base para la

compresin del problema, al proponer
la existencia de dos tipos de genes con
accin sobre el fenotipo sexual:
Genes que deciden el sexo, en los
cromosomas sexuales.
Genes bsicos para el sexo, con loci
en autosomas y alosomas.

Determinaci
n del Sexo

MECANISMOS DE
DETERMINACION DEL
El SEXO se hereda
SEXOde una forma
mendeliana simple Gregorio Mendel
(1870) propone que la determinacin
del sexo poda seguir la misma
segregacin que otras caractersticas
heredadas.
Haba observado que los nacimientos
de individuos femeninos y masculinos

La determinacin del sexo de un individuo se

produce en la fecundacin y luego de la
anfimixis y depende del gameto aportado por
cada progenitor. El huevo o cigoto crecer o
desarrollara
por
mitosis
sucesivas
y
mantendr la informacin gentica en todas
sus clulas.
El cigoto formado contendr el complemento
autosmico caracterstico de la especie ms
un par de cromosomas sexuales.
Algunos animales carecen de cromosomas

Regulacin gnica en la diferenciacin

sexual en mamferos

En mamferos, la diferenciacin sexual est regulada

por el gen SRY (sex- determining regin Y) que
codifica un factor de transcripcin
La herencia de este gen es holndrica (ligado
cromosoma Y)
La expresin del gen SRY, que coincide con el
momento de la diferenciacin gonadal en el
desarrollo embrionario, induce la diferenciacin de
clulas Sertoli.
Las

clulas

de

Sertoli

sintetizan

hormona

GENES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

ENVUELTOS EM LA DIFERENCIACIN
GONADAL

Gene SRY (Sex-determining Region

of Y Chromossome)
Cromossomo Y (brazo corto)
1 exon => ptn SRY (204 aa)
Ptn SRY

Domnio central de ligazon al DNA

(HMG box)

Agente

indutor

et al. 1991 Werner et al.,

daKoopman
determinao
1995

DESENVOLVIMIEN
TO SEXUAL
XY

Genes

XX

Fatores
Receptores
Hormonas
trancriptacional
hormonales
es

DIFERENCIACIN
SEXUAL

Es el proceso de desenvolvimiento de las

diferencias entre machos y hembras a partir
de zigoto indiferenciado.
cromosomas
sexuales
gene
s
gna
das
genitales
externos
hormo
nas
comportami
ento

Esquema de la
diferenciacin sexual
DAX-1
WNT4
a

Crista
Gonada
l

ovrio

C.
foliculares
C. tecais

Folculo
(E2)

SF-1

Gnada
bipotenci
WT1
al
C. Sertoli

SRY

AMH

SF-1

SRY
SOX-9

C.
Leydig

T4

testcul
o
Wilhelm et al.,
2007

Genitlia
interna
feminina

D.
Mesonfrico
(Wolff)

D.
Paramesonfrico
(Muller)
Seio
x
Urogenit
al
DHT
Pnis
prstat
a
Genitlia
interna
masculina)

b- gene SRY

nuevo candidato a

TDF

diferentes anlises genticas:

SRY

- gene determinante del sexo

- presente y conservado en
diferentes organismos
- protena SRY: apenas en testculos

Mapa
del
Cromos
oma
Y

En el siglo XIX se descubren los cromosomas

sexuales o alosomas
En los animales superiores, plantas dioicas y
en el hombre el complemento cromosmico
de una clula posee 2 tipos de cromosomas
ALOSOMAS
Cromosomas
sexuales.
Permiten
la
determinacin del sexo.
Varan segn el sexo
AUTOSOMAS
Cromosomas comunes a ambos sexos.

DETERMINACIN DEL
SEXO CROMOSMICA

Cuando se observa el complemento

cromosmico completo o cariotipo
de clulas de ambos sexos normales,
se comprueban dos hechos:
Cada especie tiene un cariotipo
caracterstico, que difieren entre
ellos en forma, tamao y nmero.
Dentro de cualquier especie cada

La presencia de cromosomas especiales

o cromosomas sexuales, originan las
diferencias cariotpicas entre machos y
hembras, debido a la notable diferencia
en tamao y forma del par sexual.
La diferenciacin de los cromosomas
sexuales consiste en que en uno de los
sexos este par de cromosomas reviste
caractersticas normales, es decir, los

Existen
distintos
sistemas
determinacin
cromosmica
sexo, siendo los ms difundidos:
SISTEMA XX-XY
SISTEMA XO-XX
SISTEMA ZZ-ZW

de
del

SISTEMA
XX-XY

Los mamferos y la mosca Drosophila

melanogaster tienen este mecanismo de
determinacin sexual.
Los machos de estas especies son poseedores
de un cromosoma X y un cromosoma Y (es
decir, cromosomas heterlogos) en cada
ncleo de las clulas somticas.
Las hembras tienen dos cromosomas X.
El cromosoma X es portador de genes
responsables de muchos rasgos.
En cambio, el cromosoma Y, ms pequeo y

El sexo poseedor del par desigual se

denomina
HETEROGAMTICO
ESTRUCTURAL..
Esta
denominacin indica la posibilidad
de producir dos clases diferentes de
gametas
en
relacin
al
par
cromosmico sexual, unas portadoras
del cromosoma X y otras portadoras
del cromosoma Y:

El complemento cromosmico sexual de

las hembras mamferas, cuyo par sexual
consta de dos cromosomas X, se
denomina
HOMOGAMTICO
ESTRUCTURAL y producir una sola clase
de
gametas
en
relacin
al
par
cromosmico sexual, todas portadoras del
cromosoma X.

Morfologa de los cromosomas X e

Y.
Los
cromosomas
sexuales
estn
constituidos por grandes segmentos
homlogos y pequeos segmentos
no homlogos o diferenciables

SISTEMA
ZZ-ZW

Este
sistema
se
utiliza
fundamentalmente en las aves, y con
las letras Z y W se designan los
cromosomas sexuales.
Este ltimo es exclusivo de las hembras
ya que los machos poseen un par de
cromosomas sexuales Z similares entre
s.

Los machos producen un solo tipo de

espermatozoides que contiene siempre
el mismo cromosoma sexual (por ello
se designa al sexo masculino como
homogamtico), mientras que las
hembras producen dos tipos de
ovocitos que difieren en el cromosoma
sexual que contienen.

Por consiguiente, el sexo femenino,

en la aves, es heterogamtico.
El cromosoma W tiene slo un
pequeo segmento que recombina
con el Z.
El resto del cromosoma est casi
totalmente ocupado por ADN pobre
en genes, lo cual se manifiesta como
"heterocromatina"; o sea, cromatina

De este modo, en todas las aves

conocidas, la determinacin de uno u
otro sexo se realiza cuando los
espermatozoides
(que
contienen
siempre el mismo cromosoma sexual
Z) pueden fecundar ovocitos que
contengan el cromosoma W o el Z,
dando
lugar
respectivamente
a

Similitudes y diferencias
con los mamferos

En los mamferos, los cromosomas

sexuales X e Y son diferentes en tamao;
el X es ms grande y el Y es pequeo y
heterocromtico.
Los cromosomas X e Y intercambian
segmentos en una pequea regin
recombinante (o pseudoautosmica), que
es la que forma un segmento apareante
desde el principio de la meiosis.

Los cromosomas X de mamferos tan

distintos como el ratn y el ser
humano, contienen genes similares
y cantidades parecidas de ADN. Es
decir,
el
cromosoma
X
est
"conservado" entre los mamferos.
De manera similar, el cromosoma Z
de
las
aves
tambin
est

A pesar de las similitudes superficiales

entre los cromosomas Z y W de las aves
con los cromosomas X e Y de los
mamferos, hay importantes diferencias.
La diferencia ms obvia entre los
cromosomas
sexuales
de
aves
y
mamferos reside en el sexo del individuo
que porta los cromosomas sexuales
diferentes entre s (sexo heterogamtico).

Durante la meiosis, en los espermatocitos de los

mamferos los cromosomas X e Y forman un cuerpo
denso llamado "cuerpo XY", fcilmente visible al
microscopio ptico.
Este hecho es bien diferente de lo que aparece en
los ovocitos de las aves, donde los cromosomas Z y
W nunca se condensan de esta manera.
La condensacin del par XY est vinculada al
silenciamiento de los genes de estos cromosomas
en etapas tempranas de la divisin meitica, y es
de fundamental importancia para la formacin de
gametas (y por lo tanto para la fertilidad) en los
machos de los mamferos, resultando letal para los

Finalmente, el grupo de genes que

lleva el cromosoma X de los
mamferos es sustancialmente
diferente
del
que
lleva
el
cromosoma Z de las aves.

DETERMINACIN NO
GENTICA DEL SEXO

En algunos organismos depende del

ambiente en el que viven.
En Dinophylus el mecanismo que determina
el sexo est relacionado con el tamao de
los huevos, (los huevos grandes producen
hembras; los pequeos, machos).
En algunas plantas se observ que en la
expresin de los genes intervienen
factores, como cambios en la duracin del
da, de la temperatura, etc. que afectan a

DERTERMINACIN
GNICA DEL SEXO

El sexo no slo esta determinado por los

cromosomas sexuales y los genes que estos
poseen, sino que estos estn en compleja
interaccin con genes autosmicos.
La base para comprender esta interaccin
se basa en la existencia de dos tipos de
genes con accin sobre el fenotipo sexual:
1) genes que determinan el sexo, con loci
en los cromosomas sexuales.

HERENCIA RELACIONADA
CON EL SEXO

Herencia de los genes

relacionados con el sexo

Genes ligados al sexo, al X o al

Y (Holndricos)
Genes Parcialmente ligados al
sexo
Genes Influenciados por el
sexo

Caracteres ligados al
sexo

Parcial:
en
regin
homloga de alosomas
Total: en regin diferencial
de alosomas
* En cromosoma X

Gentica Relacionada al Sexo

Herencias determinadas por genes

localizados en los cromosomas
sexuales (alosomas) o por genes
autosmicos pero cuyo efecto
sufre influencia de las hormonas
sexuales.
Los principales son:
1. Herencia ligada al sexo:
genes localizados en porcin no
homloga de cromosoma X.
Ej. Producin leche en
bovinos.
2. Herencia restricta al sexo:

oci sobre los cromosomas sexuales

1 - Herencia totalmente ligada al sexo o
ligamiento total al X
Son responsables de este tipo de herencia los genes que se
encuentran ubicados en el segmento no homlogo del
cromosoma X en mamferos, Drosophila, etc. y en su anlogo
Z, en las aves.
Los individuos de sexo heterogamtico (machos en el caso de
mamferos y hembras en el caso de aves), son considerados
como hemizigoticos para los genes ligados al sexo.
En el sexo heterogamtico todos los genes ligados al sexo, ya
sean dominantes o recesivos, efectan su aparicin en el
fenotipo.
Existen numerosos genes responsables de caracteres ligados
al sexo.
Son ejemplos en humanos, la ceguera a distintos colores

I.

Pedigr ligamiento al
sexo
X

h h
X X

II.
h
X Y

H h
X X

H h
X X

h
X Y

III.
XH Xh

Xh Xh

Xh Y

Herencia de un gen
ligado al sexo

Gata mariposa, carey,

calic o bi o tricolor

Gen Naranja Ligado al Sexo y EPISTATICO

dominante sobre color base
Genotipos
posibles
X X DD
X X DD

Fenotipos
Hembras
Gata
Naranja
Gata Carey

XX DD

Gata Negra

X Y DD
X Y DD

Fenotipos
Machos

Gato
Naranja
Gato Negro

Cruzamiento
recproco

Herencia de un carcter ligado al sexo.

El carcter representado es el color del
cuerpo en Drosophila, (rasgo ligado al
sexo): cuerpo amarillo (y) y cuerpo tipo
comn (y+).
Los crculos grisados corresponden a
individuos de fenotipo "tipo comn", los
crculos blancos a individuos de cuerpo
amarillo.
El cromosoma X se representa por una

encia holndrica o ligamiento total al Y

Los genes holndricos se ubican en el segmento
diferencial del cromosoma Y. En los organismos en
los que el macho es el sexo
heterogamtico, el cromosoma Y es transmitido por el
padre a todos los hijos varones y solamente a ellos.
En el sistema ZZ-ZW, los genes presentes en el segmento
diferencial del cromosoma W se denominan holognicos,
lo cual significa que se transmiten de madres a hijas.
En este tipo de herencia tres condiciones deben tenerse en
consideracin:
que slo aparezca en el sexo heterogamtico
estructural.
que se transmita a los descendientes del mismo

 Herencia relacionada a los genes ligados

al cromosoma Y.
Slo afecta a los hombre, por lo que sus
genotipos y fenotipos son sanos o
enfermos.
Ejemplos:
1.Hipertricosis congnita.
2.Antgenos de histocompatibilidad.
3.Factor de diferenciacin testicular.

misin directa y estricta padre-hijo

Herencia de un rasgo
holndrico
En
el
segmento
diferencial
del
cromosoma
Y
est
localizado
el gen IC productor de la
ictiosis. La enfermedad
pasa del padre a todos los

3 - Herencia parcialmente ligada al

sexo
Los cromosomas sexuales (X e Y) y (Z y W)
poseen, morfolgicamente, una
porcin
homloga.
Los genes cuyos loci se encuentran en
dichos segmentos son los responsables de
la herencia parcialmente ligada al sexo.
Durante la meiosis los segmentos homlogos se
aparean y el material gentico que portan

Herencia
Ligada
Sexono
localizados
en la al
porcin

Genes
cromosoma X.

homloga del

Cuando dominantes, el carter es transmitido

por las madres a todos los descendentes y por
los padres solamente a las hijas.
Cuando recesivos, el carcter es transmitido por
las madres a los hijos hombres. As nias solo
terdrn la caracterstica si el padre tambin la
tuviera.
Ej.: Daltonismo e Hemofilia.

Daltonismo
Anomala visual recesiva en la que el individuo
tiene deficiencia en la distincin de los colores rojo
o verde.
Los hombres daltnicos (8%) tienen un gen Xd pues
son hemizigotos
y las mujeres
daltnicas (0,64%)
Fenotipo
Genotipo
deben ser Mujer
homozigotas
normal recesivas.
XD XD
Mujer portadora
Mujer daltnica
Hombre normal
Hombre daltnico

XD Xd
Xd Xd
XD Y
X dY

Hemofilia
Anomala que provoca la falta de coagulacin de la
sangre.
Hombres hemoflicos son hemizigotos (1/10.000) y
mujeresFenotipos
hemoflicas Genotipos
son homozigotas recesivas
(1/100.000.000).
Mujer normal
XHXH
Mujer
XHXh
portadora
Mujer
XhXh
hemoflica
Hombre
XHY

Influencia del Sexo en la

Herencia
El sexo de un individuo puede influir
en la manifestacin fenotpica de
caracteres que no tienen ningn tipo
de relacin con el sexo.

1 - Herencia influenciada por el

sexo
Los genes que determinan este tipo
particular de herencia pueden encontrarse
en cualquiera de los autosomas o en las
porciones homlogas de los cromosomas
sexuales y la dominancia del factor depende
del sexo del individuo.
As ocurre en ovinos con la herencia del
carcter mocho o ausencia de cuernos,

Herencia influida por el

Los genes que determinan este
tipo particular de herencia pueden
sexo
encontrarse en cualquiera de los autosomas o en las porciones
homlogas de los cromosomas sexuales y la dominancia del
factor depende del sexo del individuo.

As ocurre en ovinos con la herencia del carcter mocho o ausencia de

cuernos, siendo el carcter mocho dominante en las hembras y
recesivo en los machos.
Carcter cuernos:
Genotipos posibles:

1 gen (C1: cuernos

C1C1

C1C2

C2: sin cuernos)

SEXO

C2C2

El alelo C1 es dominante en los machos

y
GEN
OTIP
recesivo en las hembras
OS

C1
C1
C1
C2

MACHO HEMBRA
CON
CON
CUERNO
CUERNOS
S
SIN
CON
CUERNO
CUERNOS
S
SIN

 Genes autosomicos cuyo efecto sufre influencia

de las hormonas sexuales.
Comportamiento diferente en cada sexo,
actuando como dominante en uno y como
recesivo en otro (variacin de dominancia).
Ej.: Calvcie (alopecia).

Otros ejemplos

2- Herencia limitada a un sexo

Los rasgos limitados a un sexo se deben a genes
autosmicos que se encuentran en ambos sexos pero
slo puede expresarlo uno de ellos.
Este efecto se debe en los animales superiores a la
conformacin
anatmica que impide en de dicho
Ejemplos:
carcter.
Produccin de leche en hembras (a pesar de tener
ambos sexos el material gentico para dicho
rasgo, slo las hembras pueden expresarlo)
Postura de huevos.
Superovulacin
Criptorquidismo en equinos

DALTONISMO

Cruzamiento para sexar

Herencia
cruzada

Herencia ligada al sexo

Herencia de genes situados en el segmento diferencial
del cromosoma X

Obtener F1 y F2 (proporciones fenotpicas y

genotpicas)

Tareas del alumno

Realizar los cruzamientos entre aves de corral
(gallinas) de la diapositiva 101. Teniendo en
cuenta que el macho, en estas aves, es el sexo
homogamtico (WW) y la hembra el
heterogamtico (WZ), que el gen est situado
en el segmento diferencial del cromosoma X y
que el alelo B_: barrado > bb: negro (ejemplo:
WB). Indica en cada cruzamiento: fenotipo y
genotipo de parentales, de F1 y de F2.
Realiza

el

cruzamiento

propuesto

en

la