SINDROME DE DOWN

O TRISOMIA 21

EL SINDROME DE DOWN O TRISOMA 21 ES EL

CONJUNTO DE MALFORMACIONES SOMTICAS
MS FRECUENTES EN LOS SERES HUMANOS Y LA
CAUSA INDIVIDUAL MS COMN DE RETARDO
MENTAL. SE PRESENTA EN TODOS LOS GRUPOS
TNICOS SIN DISTINGOS DE CLASE SOCIAL.

LANGDON DOWN (1866): descripcin

LEJEUNE (1959) demostr que la

condicin fue asociada con un grupo de
cromosomas extra (T21)
POLANI (1960): Traslocacin
CLARKE (1961): Mosaicismo

PREVALENCIA:
1/650 nacidos vivos (1/600 a 1/2000)
15% de los pacientes institucionalizados
con retardo mental tienen sindrome de
Down.
65 a 80% de concepciones con trisoma
21, resulta en aborto.

CITOGENETICA Y RIESGO DE RECURRENCIA

APROXIMADAMENTE 95% DE TODOS LOS CASOS DE S. DE DOWN
RESULTA DE NO DISJUNCIN (NO SEGREGACIN) DEL CROMOSOMA
21 EN LA FORMACIN DEL OOCITO O ESPERMATOCITO.
AUNQUE EL SINDROME OCURRE EN LA DESCENDENCIA DE MADRES
DE TODAS LAS EDADES, HAY MAYOR RIESGO CON EL INCREMENTO
DE LA EDAD MATERNA
LA REALIZACIN DEL CARIOTIPO ES OBLIGADA PARA REALIZAR UN
ADECUADO ASESORAMIENTO GENTICO DADO QUE EL RIESGO DE
RECURRENCIA DEPENDE DEL CARIOTIPO DEL PACIENTE.

LA PREVALENCIA DE NACIMIENTO ES:

0,9/1000: MADRE MENOR DE 33 AOS.
2,8/1000: MADRE ENTRE 35 A 38 AOS
38/1000: MADRE MAYOR DE 44 AOS
EN EL PER NACEN TRES NIOS S.D.
POR DA
(1000 POR AO)

ETIOLOGA
95%: TRISOMA DEL CROMOSOMA 21 DEBIDO A LA
NO
DISYUNCIN MEITICA EN EL VULO.
4%: TRASLOCACIN ENTRE EL CROMOSOMA 21 Y
OTRO CROMOSOMA ACROCNTRICO (14 O 22).
OCASIONALMENTE PUEDE ENCONTRARSE UNA
TRASLOCACIN ENTRE DOS CROMOSOMAS 21.
1%: MOSAISISMO, CON CARIOTIPO NORMAL Y
TRISOMA 21.
NO EXISTEN DIFERENCIAS FENOTPICAS ENTRE LOS
DIFERENTES TIPOS DE SINDROME DE DOWN.

EL SINDROME DOWN ES CAUSADO POR UNA

ALTERACIN A NIVEL DE LOS CROMOSOMAS
QUE SE PRODUCE ANTES DE LA FECUNDACIN
Y NADA TIENE QUE VER CON ELLA EL
ALCOHOLISMO,
LAS
DROGAS,
LAS
ENFERMEDADES VENREAS O LOS PROBLEMAS
EMOCIONALES DURANTE LA GESTACIN

MORBIMORTALIDAD:
PROMEDIO DE VIDA 35 AOS. ELEVADA MORTALIDAD EN
LA INFANCIA: ENFERMEDAD CARDACA, LEUCEMIA, ENF.
RESPIRATORIA (SIGLO PASADO)
ETAPA DE ADULTO: ENF. DE ALZHEIMER
POR ENFERMEDAD CARDIACA ES ELEVADA DURANTE LOS
2 PRIMEROS AOS, 40-60%. VIVIA UN PROMEDIO
DE 10
AOS.
ENF. NEOPLSICAS: LEUCEMIA, LINFOMAS, CARCINOMA
TESTICULAR, RETINOBLASTOMA, TUMORES DE SNC.

LA ESPERANZA DE VIDA AL NACER DE LOS NIOS

CON ESTA AFECCION HA MEJORADO EN LAS
ULTIMAS 3 DECADAS DE 35 A 60 AOS
LA CALIDAD DE VIDA TAMBIEN HA PRESENTADO
UNA NOTABLE MEJORIA EN LOS ULTIMOS AOS

FENOTIPO DEL SINDROME DE DOWN

1.
2.
3.
4.

FASCIES ANCHA Y PLANA

90%
EPICANTUS
80%
HENDIDURA PALPEBRAL
75%
PABELLONES AURICULARES REDONDOS Y PEQUEOS
60%
5. SURCO SIMIESCO, SURCO DE FLEXIN PALMAR
45%
6. HIPOPLASIA DE LA FALANGE MEDIA DEL QUINTO DEDO
60%
7. HIPOTONA MUSCULAR
80%
8. PELVIS DISPLSICA
70%
9. MORO AUSENTE O PARCIALMENTE AUSENTE
85%
10. EXCESO DE PIEL NUCAL
80 %
11. HIPERFLEXIBILIDAD
80%
6 CRITERIOS: 89%
4 CRITERIOS: 100%

FACIES CARACTERISTICA

Caractersticas

Porcentaje de aparicin

Caractersticas

Porcentaje de aparici
N

Retraso mental

100%

Microdoncia total o parcial

60%

Retraso del crecimiento

100%

Puente nasal deprimido

60%

Dermatoglifos atpicos

90%

Clinodactilia el 5 dedo

52%

Distasis de msculos
abdominaless

80%

Hernia umbilical

51%

Hiperlaxitud ligamentosa

80%

Cuello corto

50%

Hipotona

80%

Manos cortas/braquidactilia

50%

Braquiocefalia/regin occipital
plana

75%

Cardiopata congnita

45%

Genitales hipotrficos

75%

Pliegue palmar transversal

45%

Hendidura palpebral

75%

Macroglosia

43%

Extremidades cortas

70%

Pliegue epicntico

42%

Paladar ojival

69%

Estrabismo

40%

Oreja redonda de implantacin

baja

60%

Manchas de Brushfield (iris)

35%

CAVIDAD ORAL:
PEQUEA, CON PALADAR ALTO Y ESTRECHO,
MAXILAR SUPERIOR SUBDESARROLLADO.
LA BOCA SE MANTIENE ABIERTA:
NASOFARINGE
RELATIVAMENTE
ESTRECHA
HIPERTROFIA
DE
AMIGDALAS
Y
ADENOIDES
PROTRUSIN
DE
LA
LENGUA
Y
MACROGLOSIA

LENGUA:
NORMAL O
NACIMIENTO.

GRANDE

EN

EL

MOMENTO

APARECE
HIPERTROFIA
DE
LAS
CALICIFORMES, LUEGO DEL SEGUNDO AO.

DEL

PAPILAS

FISURACIN DE LA LENGUA DESPUS DE LOS 4 AOS.

DIENTES:
IRREGULAR DESARROLLO DE LOS DIENTES
ERUPCIN TARDIA DE LOS DIENTES DE

LECHE
INCISIVOS
LATERALES
AUSENTES
O
DEFECTUOSOS
ANORMALIDADES DE LA FORMA: EN
CLAVIJA O CON MALFORMACIONES DE LA
CORONA.

DIENTES:
RAICES MS CORTAS
APLASIA DEL ESMALTE
ENFERMEDAD PERIODONTAL.

PRODUCIDA POR:
o MALA CIRCULACIN
oSUSCEPTIBILIDAD A LAS INFECCIONES
oFACTORES NUTRICIONALES
oDEFICIENTE HIGIENE ORAL
MALAOCLUSIN
CARIES ES EXCEPCIONAL

NARIZ:
APLANAMIENTO DEL DORSO DE LA NARIZ,
ASOCIADO A UN SUBDESARROLLO E INCLUSO
AUSENCIA DE LOS HUESOS NASALES.

OJOS:
FISURAS PALPEBRALES OBLICUAS Y ESTRECHADAS
HACIA FUERA
SUBDESARROLLO DE LOS HUESOS FACIALES: ORBITAS
OVALES Y CON OBLICUIDAD HACIA FUERA QUE
DETERMINA
LA
FORMA
DE
LAS
HENDIDURA
PALPEBRAL.
LOS
PLIEGUES
EPICNTICOS
SUELEN
SER
BILATERALES, AUNQUE EN ALGUNOS CASOS SE
ENCUENTRAN UNILATERALMENTE.

IRIS: MOTEADOS (MANCHAS DE BRUSH-FIELD)

CRISTALINO: CATARATAS, PRODUCIDAS POR UN
VASO CAPSULOPUPILAR ANORMAL DURANTE EL
PRINCIPIO DE LA VIDA FETAL.

ESTRABISMO DIVERGENTE: DEBIDO A UNA

MIOPA ALTA NO CORREGIDA Y LAS OPACIDADES
DEL CRISTALINO.

NISTAGMUS: ATRIBUIDO AL ESTRABISMO Y A LA

OBLICUIDAD DE LAS ABERTURAS PALPEBRALES

REFRACCION:

LOS
ESTUDIOS
DE
LA
AGUDEZA VISUAL SON DIFCILES EN LAS
PERSONAS CON SNDROME DE DOWN, A
CAUSA DE SU RETARDO MENTAL.

MIOPIA: LA MAYORA SON PERSONAS MIOPES.

VASOS

RETINIANOS:

PRESENTAN
UN
NMERO MAYOR DE VASOS RETINIANOS
CRUZANDO EL MARGEN DE LA CABEZA DEL
NERVIO PTICO.

PARPADOS:
EVERSIN CONGNITA, PRESIN DE LOS
PLIEGUES
EPICNTICOS
SUPERDESARROLLADOS, LA AUSENCIA DE
LIGAMENTOS
CANTALES
EXTERNOS
EFICACES, LA LAXITUD CONSECUENCIA
DE LA HIPOTONA Y EL EDEMA DE LOS
TEJIDOS CONJUNTIVOS.

OREJAS:
SUPERPOSICIN ANGULAR DEL HLIX Y
DEL LBULO DE LA OREJA PEQUEO.

CORAZON:
CARDIOPATIAS CONGENITAS
DEFECTOS DEL SEPTO AURCULO-VENTRICULAR: 50%.
DEFECTOS DE CIERRE DEL SEPTO VENTRICULAR: 30%
OSTIUM SECUNDUM, DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE,
TETRALOGA DE FALLOT: 20%
CARDIOPATIAS ADQUIRIDAS:
ADOLESCENCIA O ADULTO JOVEN: DEFECTOS EN LAS
VLVULAS CARDACAS (>F: PROLAPSO DE LA VLVULA
MITRAL).
LOS ADULTOS PRESENTAN:
o MENOR RIESGO DE ARTERIOESCLEROSIS
o TENSIN ARTERIAL < A LA POBLACIN GENERAL
o SE CONSIDERAN UN GRUPO POBLACIONAL PROTEGIDO
FRENTE A ENFERMEDAD CORONARIA (ANGINA DE PECHO,
INFARTO DE MIOCARDIO)

ALTERACIONES GASTROINTESTINALES
MAYOR INCIDENCIA QUE EN LA POBLACION GENERAL
oATRESIA ESOFGICA
oATRESIA O ESTENOSIS DUODENAL
oMALFORMACIONES ANORRECTALES
oENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
oCELIAQUA
ALTERACIONES ENDOCRINOLOGICAS
HIPOTIROIDISMO

DIAGNOSTICO
PRUEBAS REALIZABLES DURANTE EL IT DE EMBARAZO:
MEDICIN DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL DEL FETO MEDIANTE ECOGRAFA. ES

IMPORTANTE LA EDAD GESTACIONAL. LA EDAD QUE OFRECE DATOS MS

GARANTIZABLES SE ENCUENTRA ENTRE LA 11 Y LA 13 SEMANA DE EMBARAZO.
ANLISIS BIOQUMICO (SANGRE DE LA MADRE ):
o PROTENA A DEL PLASMA SANGUNEO ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A)
o SUBUNIDAD BETA LIBRE DE LA GONADOTROPINA CORINICA HUMANA (FHCG)

Translucencia nucal aumentada en el primer

trimestre

PRUEBAS REALIZABLES DURANTE EL IIT DE

EMBARAZO

ANLISIS
BIOQUMICO
DE
LOS
SIGUIENTES
MARCADORES EN LA SANGRE DE LA MADRE:
o PRUEBA
TRIPLE:
ALFA-FETOPROTENA,
GONADOTROPINA CORINICA HUMANA TOTAL,
ESTRIOL NO CONJUGADO
o PRUEBA CUADRUPLE: PRUEBA TRIPLE + INHIBINA
A
ESTUDIO ECOGRFICO DE DIVERSOS SIGNOS:
HUESO DE LA NARIZ, MALFORMACIONES DE
RGANOS
(CORAZN,
TUBO
DIGESTIVO),
CALCIFICACIONES HEPTICAS, TAMAO DE HUESOS
LARGOS, ETC.

LA POSITIVIDAD DE ESTAS PRUEBAS CONDUCIR

A
LA
REALIZACIN
DE
LAS
PRUEBAS
DIAGNSTICAS DEFINITIVAS:
IT:
BIOPSIA
CORINICAS

DE

IIT: AMNIOCENTESIS.

LAS

VELLOSIDADES

PRINCIPALES CRITERIOS PARA DIAGNSTICO

PRENATAL INVASIVO:

INDICACIONES PARA LA
AMNIOCENTESIS
INDICACIONES CROMOSOMICAS EN LOS PADRES
EDAD MATERNA SUPERIOR A 35 AOS
HISTORIA FAMILIAR DE SINDROME DE DOWN
CONSIDERACIONES PSICOLOGICAS
PRECAUCIONES ETICAS
LAS PRUEBAS PRESUNTIVAS ARROJAN UN VALOR
POSITIVO
EXISTE UNA ANOMALA ECOGRFICA DE RIESGO

DIAGNOSTICO AL
NACIMIENTO
CARCTERISTICAS FSICAS
BRAQUICEFALIA
HIPERFLEXIBILIDAD
ANORMALIDADES EN LAS OREJAS
LENGUA PROTRUIDA
HIPOTONIA MUSCULAR
PLIEGUE EPICANTICO

CARACTERISTICAS
LOS OJOS RASGADOS HACIA ARRIBA Y CON UN

PLIEGUE EN EL ANGULO INTERNO DEL PARPADO

(EPICANTO)
LA NARIZ EN SILLA DE MONTAR - PEQUEA
LAS OREJAS PEQUEAS, REDONDEADAS O ALGO
ENROLLADAS.

BOCA CHICA Y POR LO TANTO LA LENGUA TIENDE A

SALIR
EL CUELLO CORTO
LA CABEZA ALGO APLANADA POR DETRS (EL
OCCIPITAL) Y MAS PEQUEA QUE LO USUAL
EL PELO FINO, LACIO.

LAS MANOS CON DEDOS CORTOS, MEIQUE ALGO

CURVO, A VECES UNA SOLA LNEA HORIZONTAL

EN LA PALMA.
EN LOS PIES AMPLIA SEPARACIN ENTRE EL
PRIMERO Y SEGUNDO DEDO.
CARDIOPATIA CONGENITA

EL PRIMER ACTO
TERAPUTICO:
ADECUADA COMUNICACIN A
LOS PADRES QUE EL BEB QUE
ACABA
DE
NACER TIENE
SNDROME DE DOWN

RECOMENDACIONES

DEBE DAR LA NOTICIA UN PEDIATRA CON EXPERIENCIA Y

SENTIDO DE LA RESPONSABILIDAD. TAN PRONTO COMO SEA
POSIBLE, SALVO EN CASOS EN QUE LA MADRE SE ENCUENTRE
ENFERMA Y SEA CONVENIENTE ESPERAR

DEBE DARSE LA NOTICIA CONJUNTAMENTE A AMBOS PADRES,

EN UN SITIO PRIVADO Y SIN OTROS TESTIGOS (ENFERMERAS,
ESTUDIANTES) QUE PUEDAN PERTURBAR O DISTRAER.

ES CONVENIENTE QUE EST PRESENTE EL PROPIO BEB, SALVO

QUE EST MUY ENFERMO O EN CUIDADOS INTENSIVOS. DE
HECHO, LO MEJOR ES SEA EL PROPIO PEDIATRA EL QUE LO
TENGA, LO TOQUE Y LO MANEJE CON UNA MEZCLA DE
NATURALIDAD Y DE AFECTO.

EL ENFOQUE HA DE SER DIRECTO, SE PONDR MS NFASIS

EN UNA EXPOSICIN GLOBAL Y EQUILIBRADA DEL
PROBLEMA, EN LUGAR DE PLANTEAR UN CATLOGO
EXHAUSTIVO DE POSIBLES PROBLEMAS PRESENTE O
FUTUROS.

DEBE DEJARSE LA PUERTA ABIERTA PARA QUE PUEDA HABER

MS ENTREVISTAS, BIEN CON L O CON OTRAS PERSONAS
(NO NECESARIAMENTE MDICOS

INMEDIATAMENTE DESPUS DE ESTA PRIMERA ENTREVISTA,

LOS PADRES DEBEN DISPONER DE UN SITIO PRIVADO EN
DONDE PUEDAN COMPARTIR SUS SENTIMIENTOS SIN QUE
NADIE LES MOLESTE.

EL PEDIATRA DEBE CUIDAR DE QUE, UNA VEZ LOS PADRES

ESTN EN CASA, SEAN ATENDIDOS PSICOLGICA Y
EDUCATIVAMENTE. EN ESTE SENTIDO, EL MEJOR SERVICIO
QUE LES PUEDE PRESTAR ES PONERLES CONTACTO CON
INSTITUCIONES LOCALES DIRIGIDAS A TRABAJAR EN EL

GUIA MANEJO PARA NIOS CON

SINDROME DE DOWN
RECIEN NACIDO
EVALUAR LOS ANTECEDENTES PRENATALES, NATALES
Y POSTNATALES
EXAMEN FSICO COMPLETO: EVALUACIN DE
HIPOTONA, DESCARTE DE ANOMALAS CONGNITAS
ASOCIADAS
TAMIZAJE NEONATAL
ESTUDIO DE CROMOSOMAS: CARIOTIPO
INICIO DE PROGRAMA DE ESTIMULACIN
TEMPRANA
PROGRAMACIN DEL CRONOGRAMA DE
INMUNIZACIONES

PRIMER MES O PRIMERA CONSULTA AMBULATORIA

EXAMEN FSICO COMPLETO: EVALUACIN DE HIPOTONA, DESCARTE DE

ANOMALAS CONGNITAS ASOCIADAS CARDIACAS, RESPIRATORIAS,
DIGESTIVAS, ORTOPDICAS
EVALUACIN POR CARDIOPEDIATRA CON ECOCARDIOGRAMA
DESCARTE DE HIPOTIROIDISMO CONGNITO: DOSAJE DE TSH Y T4 LIBRE
EVALUACIN OFTALMOLGICA: DESCARTAR CATARATA CONGNITA,
GLAUCOMA, ESTRABISMO, ETC
HEMOGRAMA COMPLETO PARA DESCARTAR LEUCEMIA TRANSITORIA
TAMIZAJE METABLICO DE ORINA. SI ES POSITIVO HACER
CROMATOGRAFA DE AMINOCIDOS EN SANGRE
DESCARTAR DISPLASIA CONGNITA DE CADERA CON ECOGRAFA DE
ARTICULACIONES COXOFEMORALES
ASESORAMIENTO GENTICO A LOS PADRES SEGN EL RESULTADO DE
LOS ESTUDIOS DE CROMOSOMAS

MENSUALMENTE HASTA EL SEXTO MES

EVALUACIN DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO POR EL
PEDIATRA, EVALUAR PROGRESOS EN EL PROGRAMA DE
ESTIMULACIN TEMPRANA

A LOS SEIS MESES:

EXAMEN FSICO COMPLETO, EVALUACIN DEL
CRECIMIENTO DESARROLLO Y PSICOMOTOR
MEDICIN DE EMISIONES OTOACSTICAS Y SI EXISTE
ALTERACIN, REFERIR A OTORRINOLARINGOLOGA
PEDITRICA
DESCARTAR HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL: POTENCIALES
EVOCADOS AUDITIVOS

A LOS NUEVE MESES

EXAMEN FSICO COMPLETO, EVALUACIN DEL CRECIMIENTO
Y DESARROLLO POR EL PEDIATRA, EVALUACIN DE LA
HIPOTONA, SEDESTACIN, GATEO

AL AO:

EXAMEN FSICO COMPLETO, EVALUACIN DEL

CRECIMIENTO DESARROLLO Y PSICOMOTOR
EVALUACIN POR CARDIOPEDIATRA CON
ECOCARDIOGRAMA
DESCARTE DE HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO: DOSAJE
DE TSH Y T4 LIBRE
EVALUACIN NEUROLGICA: EVALUAR PROGRESOS EN EL
PROGRAMA DE ESTIMULACIN TEMPRANA Y DESCARTAR
PATOLOGA NEUROLGICA ASOCIADA
EVALUACIN OFTALMOLGICA
POTENCIALES EVOCADOS AUDITIVOS EN CASO QUE EL
PRIMER EXAMEN FUESE ANORMAL

ANUALMENTE HASTA LOS 14 AOS

EXAMEN FSICO COMPLETO, EVALUACIN DEL CRECIMIENTO

Y DESARROLLO POR EL PEDIATRA
HEMOGRAMA COMPLETO PARA DESCARTAR PATOLOGA
HEMATOLGICA
A LOS CUATRO AOA: RADIOGRAFA DE LA COLUMNA
CERVICAL PARA DESCARTAR LUXACIN DE LA
ARTICULACIN ATLANTO-AXIAL
DESCARTE DE HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO: DOSAJE DE
TSH Y T4 LIBRE
EVALUACIN AUDIOLGICA
EVALUACIN OFTALMOLGICA
EVALUACIN ODONTOLGICA

A PARTIR DE LOS 14 AOS

EVALUACIN POR MDICO INTERNISTA

RECOMENDACIN
LOS PACIENTES DEBEN SER REFERIDOS A UN HOSPITAL
NACIONAL PARA LOS EXMENES Y EVALUACIONES
ESPECIALIZADAS QUE NO SE REALICEN EN NUESTRO
MEDIO

IMPORTANTE:
ES RECOMENDABLE QUE LAS FAMILIAS SE AFILIEN A LA
SOCIEDAD PERUANA DE SINDROME DE DOWN.
DIRECCIN: LAS ORQUDEAS 266 SURQUILLO (ALTURA
CUADRA 16 AV. TOMS MARSANO Y CUADRA 6 AV.
PRINCIPAL). TELFONO: 448-1656. HORARIO: 9AM A 1PM Y
2PM A 6PM.
(WWW.SPSD.ORG.PE)

MUCHAS
GRACIAS