Herencia autosmica

y
enfermedades asociadas
Miguel Lpez de Abechuco Ruiz
Marta Marqus de Llano
Luca Martn Mndez
Biologa-Gentica. 1 FARMACIA

NDICE
Introduccin. Herencia autosmica.
Herencia autosmica DOMINANTE
Enfermedades de herencia autosmica
Enfermos homocigotos
Fenmenos que complican la evaluacin de los rboles
de enfermedades autosmicas
Enfermedades asociadas a la herencia autosmica dominante

- Neurofibromatosis
- Enfermedad de
Huntington

Herencia autosmica recesiva

Introduccin
Patrones de herencia
Enfermedades asociadas a la herencia autosmica recesiva

- Fenilcetonuria
- Talasemia

INTRODUCCIN
Herencia:
Procesodetransmisindeunconjuntodecaracterescongnitosdelosprogenitoresdeunadeterminadaespecie
asusdescendientes.
TIPOS :
1. Herencia ligada al sexo: Losgenesquesetransmitense
encuentranenloscromosomassexuales
2. Herencia autosmica:Losgenesquesetrasmitense
encuentranenunodelos22paresdecromosomasno
sexuales,oautosomas
Afectaconigualprobabilidadahijosehijas.
Elaleloalteradosepuedehaberheredadotantodel
padrecomodelamadre.

HERENCIA
AUTOSMIC
A

HERENCIA AUTOSMICA
DOMINANTE

Normalmente se da en todas las

generaciones de una familia.

Solo se necesita un gen mutado

para que se d la enfermedad.

RECESIVA

Figura 1. Esquema de herencia

dominante

Enfermedades de herencia autosmica

Existe una frecuencia gnica muy baja y por

tantolos homocigotos son extremadamente
infrecuentes

El rbol tpico de una enfermedad autosmica

dominante muestra individuos enfermos entodas
las generaciones, afectando ambos sexos por
igual.

Para calcular el riesgo de padecer la enfermedad en

la descendencia, se utilizan loscuadrados de
Punnet

Enfermoshomocigotos
1.Nosonletales,sinodecomienzotardo,porloque
permitenllegaralaedadfrtil,tenerdescendenciay
propagarlamutacin(Ej:Hipercolesterolemia
familiar)

2.Existeunaciertapredisposicinalasuniones
entreindividuosenfermos.(Ej:Acondroplasia)

Fenmenos que complican la evaluacin

de los rboles de enfermedades autosmicas

1. Heterogeneidad gentica de locus La

identificacin del tipo de herencia en una familia nos
ayudar a predecir el gen afectado y a estimar el riesgo
de padecer la enfermedad en la descendencia.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth patrn
autosmico dominante (por duplicaciones del gen
PMP22), pero tambin un patrn ligado al sexo (por
mutaciones en otro gen situado en el cromosoma X).
Sndrome de Ehlers-Danlos, que puede
estar causado por mutaciones en al
menos 8 loci diferentes,

Fenmenos que complican la evaluacin de los rboles

de enfermedades autosmicas
2. Penetrancia incompleta
No siempre que un gen est mutado se
desarrollar la enfermedad correspondiente
(Ej: Retinoblastoma hereditario)

Fenmenos que complican la evaluacin

de los rboles de enfermedades autosmicas
3. Expresividad variable
Muchas enfermedades hereditarias tienen
manifestaciones clnicas complejas (Ej:
Neurofibromatosis tipo 1)
No existe una explicacin

Enfermedades
asociadas
a la herencia
autosmica

Neurofibromatosis

Este trastorno provoca la aparicin de tumores

localizados en los nervios en diversas partes del
cuerpo. Afecta principalmente a la piel, huesos y
sistema nervioso.

La mayor parte de estos tumores son benignos pero

pueden volverse cancerosos.

Sntomas de la NEUROFIBROMATOSIS

Tratamiento de la Neurofibromatosis

Neurofibroma en el nervio ptico.

* No todos los problemas de salud de los pacientes se deben a la

neurofibromatosis. Aunque no sea una enfermedad letal en ningn caso, como no
se conoce ninguna cura hay que tener precaucin con el tratamiento (en caso de
ser necesario).

Los tumores de la neurofibromatosis son resistentes a tratamientos radiactivos y

quimioteraputicos.

La nica forma de extirpar uno de estos tumores es mediante un procedimiento de

reseccin quirrgica.

Enfermedad de Huntington
Es una enfermedad autosmica dominante
neurolgica degenerativa que afecta a
determinadas zonas del cerebro donde las neuronas
van degenerndose y finalmente mueren.
Algunas de sus caractersticas son:
Movimientos involuntarios incontrolados.
Desarreglos psquicos.
Prdida de las funciones intelectuales
(demencia)

El defecto gentico se encuentra en el cromosoma 4 y

es una expansin de tripletes CAG que codifican la
sntesis de glutamina. La protenia afectada es la
Huntingtina cuya funcin es desconocida.

Especficamente las clulas afectadas

son las del ganglio basal,
especficamente a las neuronas del
striato, una estructura profunda del
cerebro que tiene importantes funciones,
incluyendo la coordinacin de los
movimientos. Tambin est afectada
otra parte del cerebro que es el cortex,
que controla el pensamiento, la
percepcin y la memoria.

Sntomas
Edad de comienzo entre los 30 y los 50 aos.
Los primeros sntomas pueden reflejarse en
forma de deterioro fsico, intelectual o
emocional
Disminucin de la memoria reciente y dificultad
para ocuparse eficazmente de las tareas
nuevas.
Sntomas emocionales: puede haber periodos
de depresin, apata, cansancio, irritabilidad o
impulsividad.

Tratamiento
No hay actualmente ningn tratamiento especfico para
curar la enfermedad y la medicacin que se utiliza es
para ayudar a paliar determinados sntomas como los
movimientos, la depresin, la apata, irritabilidad, etc..

HERENCIA
AUTOSMICA
RECESIVA

La herencia autosmica recesiva se da cuando el

alelo alterado es recesivo respecto del normal por
lo que con una sola copia del alelo no se expresa la
enfermedad
Al ser herencia autosmica
el gen se encuentra en
uno de los 22 pares de
cromosomas autosmicas.

Una caracterstica fundamental es que el alelo

alterado debe heredarse tanto de la madre como
del padre para que se exprese la enfermedad.
Estos no tienen porque presentar la enfermedad,
basta con que ambos sean portadores.

Patrones de Herencia
En la herencia autosmica recesiva se cumplen los
siguientes hechos:

Pocos individuos afectados.

Los afectados no suelen ser hijos de afectados.

Se afectan por igual hombres y mujeres.

Los individuos sanos pueden tener hijos

enfermos.

La caracterstica puede saltar varias

generaciones sin manifestarse.

El patrn ofrece un aspecto casi aleatorio.

La caracterstica es ms comn entre

progenitores con algn grado de

Enfermedades
asociadas
a la herencia
autosmica
recesiva

Fenilcetonuria
Rara afeccin en la cual
un beb nace sin la
capacidad para
descomponer
apropiadamente un
aminocido: la
fenilalanina.
Molcula de la fenilalanina

Sntomas de la FENILCETONURIA

Retraso psicomotor.

Convulsiones.

Sndrome de West.

Eccema facial muy rebelde.

Tamao de la cabeza notablemente inferior a lo normal.

Movimientos espasmdicos de brazos y piernas.

Retraso mental.

Temblores.

Postura inusual de las manos.

Presentan un olor caracterstico a paja mojada.

Diagnstico de la FENILCETONURIA

Se realizan exmenes metablicos de rutina a los neonatos

para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente
mediante una puncin en el taln poco despus del
nacimiento. (Si da positivo hay que realizar exmenes de
orina y de sangre para confirmar el diagnstico)

Se puede realizar la prueba del cloruro frrico en la orina.

Otra prueba es la tcnica de Guthrie, que consiste en la

deteccin de la fenilalanina mediante la inhibicin que
produce el metabolito beta 2 tienialanina sobre el
crecimiento del Bacillus subtilis. Este test tiene un
porcentaje de sensibilidad y especificidad del 99%.

Tratamiento de la Fenilcetonuria

Pirmide nutricional habitual.

Pirmide nutricional recomendada

dieta enfermos Fenilcetonuria

Talasemia
Trastorno sanguneo en el cual el cuerpo produce una
forma anormal de hemoglobina.

Esto ocasiona la destruccin de grandes cantidades de

los glbulos rojos anemia.

Sntomas de la Talasemia
Talasemia mayor
Muerte del beb
Anemia muy grave durante el primer
ao de vida
Fatiga
Deformidades seas de la cara
Dificultad respiratoria
Piel amarilla (ictericia)

Talasemia menor
Glbulos rojos pequeos pero no
presenta sntomas

Tratamiento de la Talasemia

Trasfusiones de sangre
peridicas y suplementos de
folato.

Tratamiento de quelacin para

eliminar el exceso de hierro del
cuerpo

El trasplante de mdula sea

puede ayudar a tratar la
enfermedad en algunos
pacientes, especialmente nios.

Distribucin global de la Talasemia

Bibliografa

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-yenfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-de-herenciagenetica/herencia-autosomica-recesiva/

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https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/medlineplus.html

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https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htm