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y
enfermedades asociadas
Miguel Lpez de Abechuco Ruiz
Marta Marqus de Llano
Luca Martn Mndez
Biologa-Gentica. 1 FARMACIA
NDICE
Introduccin. Herencia autosmica.
Herencia autosmica DOMINANTE
Enfermedades de herencia autosmica
Enfermos homocigotos
Fenmenos que complican la evaluacin de los rboles
de enfermedades autosmicas
Enfermedades asociadas a la herencia autosmica dominante
- Neurofibromatosis
- Enfermedad de
Huntington
- Fenilcetonuria
- Talasemia
INTRODUCCIN
Herencia:
Procesodetransmisindeunconjuntodecaracterescongnitosdelosprogenitoresdeunadeterminadaespecie
asusdescendientes.
TIPOS :
1. Herencia ligada al sexo: Losgenesquesetransmitense
encuentranenloscromosomassexuales
2. Herencia autosmica:Losgenesquesetrasmitense
encuentranenunodelos22paresdecromosomasno
sexuales,oautosomas
Afectaconigualprobabilidadahijosehijas.
Elaleloalteradosepuedehaberheredadotantodel
padrecomodelamadre.
HERENCIA
AUTOSMIC
A
HERENCIA AUTOSMICA
DOMINANTE
RECESIVA
Enfermoshomocigotos
1.Nosonletales,sinodecomienzotardo,porloque
permitenllegaralaedadfrtil,tenerdescendenciay
propagarlamutacin(Ej:Hipercolesterolemia
familiar)
2.Existeunaciertapredisposicinalasuniones
entreindividuosenfermos.(Ej:Acondroplasia)
Enfermedades
asociadas
a la herencia
autosmica
Neurofibromatosis
Sntomas de la NEUROFIBROMATOSIS
Tratamiento de la Neurofibromatosis
Enfermedad de Huntington
Es una enfermedad autosmica dominante
neurolgica degenerativa que afecta a
determinadas zonas del cerebro donde las neuronas
van degenerndose y finalmente mueren.
Algunas de sus caractersticas son:
Movimientos involuntarios incontrolados.
Desarreglos psquicos.
Prdida de las funciones intelectuales
(demencia)
Sntomas
Edad de comienzo entre los 30 y los 50 aos.
Los primeros sntomas pueden reflejarse en
forma de deterioro fsico, intelectual o
emocional
Disminucin de la memoria reciente y dificultad
para ocuparse eficazmente de las tareas
nuevas.
Sntomas emocionales: puede haber periodos
de depresin, apata, cansancio, irritabilidad o
impulsividad.
Tratamiento
No hay actualmente ningn tratamiento especfico para
curar la enfermedad y la medicacin que se utiliza es
para ayudar a paliar determinados sntomas como los
movimientos, la depresin, la apata, irritabilidad, etc..
HERENCIA
AUTOSMICA
RECESIVA
Patrones de Herencia
En la herencia autosmica recesiva se cumplen los
siguientes hechos:
Enfermedades
asociadas
a la herencia
autosmica
recesiva
Fenilcetonuria
Rara afeccin en la cual
un beb nace sin la
capacidad para
descomponer
apropiadamente un
aminocido: la
fenilalanina.
Molcula de la fenilalanina
Sntomas de la FENILCETONURIA
Retraso psicomotor.
Convulsiones.
Sndrome de West.
Retraso mental.
Temblores.
Diagnstico de la FENILCETONURIA
Tratamiento de la Fenilcetonuria
Talasemia
Trastorno sanguneo en el cual el cuerpo produce una
forma anormal de hemoglobina.
Sntomas de la Talasemia
Talasemia mayor
Muerte del beb
Anemia muy grave durante el primer
ao de vida
Fatiga
Deformidades seas de la cara
Dificultad respiratoria
Piel amarilla (ictericia)
Talasemia menor
Glbulos rojos pequeos pero no
presenta sntomas
Tratamiento de la Talasemia
Trasfusiones de sangre
peridicas y suplementos de
folato.
Bibliografa
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-yenfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-de-herenciagenetica/herencia-autosomica-recesiva/
http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-yenfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-de-herenciagenetica/herencia-autosomica-dominante/
https://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mico_recesivo
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/medlineplus.html
http://www.unav.es/ocw/genetica/tema11-2.html
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002049.htm