ENFERMEDAD DE TAYSACHS

TAY- SACHS
Enfermedad heredodegenerativa de la infancia y que se caracteriza
por una triada sintomatica: detencion de todos los procesos
mentales; debilidad progresiva de todos los musculos del cuerpo,
terminando en paralisis y ceguera rapidamcnte progrcsiva asociada
a cambios en la macula, la mancha rojo cereza y a atrofia optica.
BIOQUIMICA:
Es una enfermedad de deposito intraneuronal siendo el material
acumulado un gangliosido (GM2).
Deficiencia completa de la enzima (HEXA) del hexosaminidase-A.
Hay tres protenas requeridas para la hidrlisis de GM2-gangliosides:
la protena subunidades alfa y beta de hexosaminidase, y del
activador GM2 requerida como cofactor para las enzimas.
Para los individuos con la enfermedad de Tay-Sachs que faltan esta
enzima, la sustancia grasa del ganglisido GM2 acumula en el
cerebro y lleva a los sntomas de la enfermedad.

CASO CLNICO

Nio de seis aos, hijo de padres

sanos, no consanguneos.
hermana de nueve aos sana
Otra hermana fallecida a los siete
aos de edad con sndrome
demencial,coreoatetosis, paraparesia
espstica y estado epilptico.
Un hermano falleci al mes de edad
con sndrome dismrfico, focomelia,
malformacin anorrectal.

Personales patolgicos: sin

importancia.
Perinatales: Producto de la gesta 4;
embarazo y parto fisiolgicos; llanto
espontneo; madre e hijo egresan sanos.
Desarrollo: bislabos a los 18 meses;
deambul a los 15 meses, corri a los tres
aos; pedale a los tres aos; control de
esfnter anal a los cuatro aos.

Su padecimiento se inici en agosto

de 1991 con inatencin, prdida
progresiva de la memoria y del
lenguaje hasta llegar a comunicarse
nicamente con sonidos y gestos;
mantena interaccin afectiva con la
madre; su marcha se alter
progresivamente y perdi otras
habilidades adquiridas

Exploracin fsica
Peso 14.4 kg
Talla 93.5 cm
Permetro ceflico 50cm
Sin facies caracterstica
Tranquilo

Inatento
Lenguaje incomprensible
Fondo de ojo normal
Marcha con amplia base de
sustentacin
Pie derecho en aduccin y rotacin
interna.
Hiperreflexia generalizada

Hoffman (+)
Babinski (+)
Contractura bilateral del tendn de
Aquiles
Reflejos atvicos de bsqueda
chupeteo y palmomentoniano positivos
Supraciliar inconstante.

Signo de Babinski

Signo de Hoffman

EVOLUCIN
Septiembre 1991
Irritabilidad y autoagresin, distona y atetosis en las
extremidades; la espasticidad y la hiperrefl exia
aumentaron progresivamente.

Noviembre 1991
Oftalmopleja externa bilateral.

Junio 1992
Prdida total del lenguaje y del control de esfnteres que
alternaban con episodios de retencin urinaria. Solo
poda marchar con ayuda.

Septiembre 1993
Crisis convulsivas generalizadas recurrentes de dos minutos de
duracin; por este motivo se le hospitaliz durante siete das y se
dio de alta con tratamiento a base de difenhidantona.

Das despus
Present nuevamente crisis convulsivas continuas de cuatro horas
de evolucin.

3 Horas despus
Por tal motivo fue enviado al INP, donde lleg en paro cardiorrespiratorio,
con rigor mortis.

EXMENES DE
LABORATORIO

Puncin lumbar: agua de roca sin pelcula,

protenas de 21.4; glucosa de 69; clulas 1.
Pruebas de funcin heptica: DHL 537, FA 130,
TGP 18, TGO 121. Prueba glucosa piruvato con
valores dentro de lmites normales.

EXMENES DE GABINETE

TAC: cerebral normal. Neurofi siologa:

Potenciales auditivos provocados de tallo
cerebral normales; potenciales
somatosensoriales, potenciales visuales
provocados con alteracin grado 1, por
prolongacin de latencias absolutas de los
componentes de retina a corteza bilateral;
velocidades de neuroconduccin normales.

ABORDAJE CLNICO

padecimiento crnico de carcter

progresivo
desarrollo psicomotor previo era
normal
antecedentes familiares
enfermedad hereditaria de tipo
autosmico recesivo.

 El retraso del desarrollo est

restringido a alguna rea especfica o
es global?
Las manifestaciones clnicas se
relacionan a un retraso del desarrollo
o el paciente tiene regresin y
prdida
de
habilidades
ya
adquiridas?

 Si
afecta
slo
un
rea
del
neurodesarrollo, se buscan causas o
lesiones locales y considerar que las
afecciones sistmicas son posibilidades
remotas.
si es progresiva e implica alteracin de
diferentes reas en el SNC en forma
simultnea,
sugiere
enfermedades
degenerativas hereditarias que pueden
ser de origen metablico e involucrar a
micro o macromolculas.

 Exploracin fsica del permetro ceflico

acorde
a
la
talla,
ausencia
de
visceromegalias, la facies tosca y el fondo
de ojo normal, permiten descartar en
forma razonable una enfermedad de
depsito por macromolculas.
La tomografa cerebral normal descarta la
presencia
de
lesiones
destructivas,
depsitos anormales de minerales as
como de desmielinizacin severa.
Estudios
neurofisiolgicos
muestran
alteracin de la va visual e integridad de
los nervios perifricos.

DIAGNSTICOS
SINDROMTICOS

Sndrome
demencial

Deterioro o prdida habilidades

motoras y cognoscitivas como
lenguaje, atencin, memoria, marcha

Sndrome
piramidal

Hemiparesia, hiperreflexia, reflejos de

Hoffman

Sndrome
frontal

signos atvicos como chupeteo,

reflejo palmomentoniano supraciliar

Sndrome
extrapiramida
l

movimientos coreodistnicos

Sndrome
convulsivo

crisis convulsivas se comportaron como

un estado epilptico y fueron la causa
directa del fallecimiento.

posibilidades
diagnsticas

Infecciosas
Enfermedades
demenciales con
afeccin principal de
sustancia blanca
Enfermedades con
alteracin principal de
sustancia gris
Enfermedades de
enzimas lisosomales

Gangliosidosis GM1

Tay-Sachs Juvenil GM2

Niemann Pick tipo C

Lipofuscinosis juvenil temprana

 Dentro del grupo de las gangliosidosis

GM2, se deben considerar tres tipos de
alteraciones enzimticas.
La nica que presenta alteracin
exclusivamente en neuronas es la
enfermedad de Tay-Sachs
El diagnstico preciso de las enfermedades
por errores congnitos del metabolismo es
esencial para el adecuado consejo
gentico

 el diagnstico de un caso obliga al estudio de

toda la familia.
Desafortunadamente hasta ahora no existe en
Mxico la posibilidad de estudios enzimticos que
permitan definir con exactitud el gen defectuoso.
El diagnstico histopatolgico a travs de una
biopsia de conjuntiva examinada con microscopio
electrnico o a travs de biopsias de rganos
especficos en caso de sospecha, es un recurso
muy til
, la prctica de la autopsia en casos de
enfermedad neurolgica progresiva e irreversible,
cuando no se ha llegado a un diagnstico es de
gran valor para identificar casos que requieren el
estudio de los dems miembros de la familia.

Los sntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Sordera
Disminucin en el contacto visual, ceguera
Disminucin del tono muscular (prdida de la fuerza
muscular)
Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
Demencia
Aumento del reflejo de sobresalto
Irritabilidad
Apata o desgano
Prdida de las destrezas motrices
Parlisis o prdida de la funcin muscular
Convulsiones
Crecimiento lento

PRUEBAS Y EXAMENES
Examen de enzimas en la sangre o
tejido corporal para verificar los
niveles de hexosaminidasa.
Examen ocular (revela un punto color
rojo cereza en la mcula).

TRATAMIENTO
No existe tratamiento para esta
enfermedad en s, slo formas para
hacer la vida de la persona ms
cmoda.

BIBLIOGRAFA
http://www.redalyc.org/pdf/4236/423
640835008.pdf