ANEUPLOIDA

Este nombre se aplica a las

anomalas en las que se pierde
el carcter euploide, es decir,
el nmero de cromosomas no
es
mltiplo
del
nmero
haploide n. Ello se debe a la
variacin del nmero de copias
de un solo cromosoma, no de
juegos
completos
de
cromosomas.

2n-1=M

2n+1=
T

MECANISMO DE GENERACIN DE LA
ANEUPLOIDA

Nulisoma
Nulisoma es aquella aneuploida en la que falta
un par de cromosomas homlogos (2n-2
cromosomas), donde n se refiere al nmero
haploide de cromosomas. Por ejemplo, una
persona nulismica poseera 44 cromosomas.

MONOSOMA
Es la situacin en la que hay prdida de un solo
homlogo de un par de cromosomas (en total 2n1, 45 en humanos). El ejemplo mas importante
de monosomia es el sndrome de Turner.

sndrome de Turner
El sndrome de Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X, es
una afeccin gentica rara, que afecta nicamente a las mujeres,
provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos
de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas
sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos
cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un
cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Se origina por la falta de disyuncin de los cromosomas sexuales.
Su incidencia es de 1 por cada 5.000 nias nacidas vivas (la mayora de las
concepciones se pierden antes del nacimiento).

TRISOMA
Es cuando existe un homlogo adicional de uno de los
cromosomas, es decir, 3 copias de dicho cromosoma (en
total 2n + 1, 47 en humanos). Puede afectar a cualquiera
de los 23 pares.

Sndrome de Down
Sndrome de Patau
Sndrome de Edwards

Sndrome de
Down

presenta en el 95% de los casos una copia extra del

cromosoma 21 (trisoma 21), por lo que existen tres
homlogos de este cromosoma. La nomenclatura es 47
,XY ,21 para los varones y 47,XX, 21 para las mujeres. Se
origina habitualmente por la falta de disyuncin del
cromosoma 21.
Se origina por Translocaciones.
La tasa 1 por cada 700 recin nacidos vivos
La frecuencia de la trisoma 21 aumenta al avanzar la edad
materna, en particular, a partir de los 30 aos

Trisoma 18 (sndrome de
Edwards)
Se encuentra en uno de cada 3 000 recin nacidos vivos y en esta
trisoma tambin se observa el efecto de la edad materna. Como en
todas las trisomas autosmicas, la frecuencia en la concepcin es
mucho mayor y se calcula que 85% de los embriones trismicos 18 se
aborta.

Trisoma 13 (sndrome de
Est
presente en 1 de cada 5 000 a 10 000 recin
Patau)
nacidos vivos.

MIXOPLOIDA
Es la anomala cromosmica que se supone que aparecen dos o mas lneas
celulares diferentes en el mismo individuo, o lo que es lo mismo, que
aparezcan diferentes cariotipos en la misma persona.
Mosaico: esta causado por errores de no disyuncin en la primeras
divisiones del zigoto, quedan por lo tanto 2 o mas clulas diferentes que
seguirn adelante y se dividirn, por lo que el resultado ser un individuo
con varias cariotipos distintos.
Quimeras: supone tambin la presencia de 2 lneas celulares. En este caso
se produce por la fusin de 2 zigotos fusionados que dan lugar a un nico
individuo. Estos casos son difciles de pronosticar, pero pueden dar a
cariotipo anmalos.

2n
diploide

3n
triploide

4n
tetraploid
e

CROMOSOMOPATAS
ESTRUCTURALES
anomalas

Es una
cromosmicas,
menos frecuentes
que las numricas,
corresponde a
cambios en la
estructura de uno o
varios cromosomas,
sin que se altere su
nmero (46 en el
ser humano).

DELECIONES.
Prdida de un fragmento de
cromosoma.
Terminales, prdida de un extremo de
uno de los brazos cromosmicos.
intersticiales, prdida de un segmento
dentro de uno de los brazos de un
cromosoma (se genera por dos roturas en
un brazo) y reunin de extremos.

DUPLICACIONE
S.
Representan ganancia de
material cromosmico,
cuando la ganancia se
encuentra contigua al
segmento de origen se le
conoce como duplicacin en
tndem y pueden
distinguirse en tndem
directa o inversa, si conserva
la direccin de la
informacin original o si
cambia (invierte) el sentido
de la misma.

ANILLOS.
Son cromosomas circulares que se originan por la prdida de
los extremos terminales de ambos brazos y la subsecuente
reunin de los segmentos rotos, cntrico cuando contiene
centrmero y acntrico cuando carece de l (en estos casos
se perdera en la siguiente divisin celular).

INSERCI
N.
Cuando un

fragmento de un
cromosoma se
integra en otro

TRANSLOCACION
ES.
Involucran
el intercambio
de dos segmentos
cromosmicos entre dos o
ms cromosomas.