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Introduccion
La
FENILCETONURIA
Es un desorden en el metabolismo; el
cuerpo no metaboliza adecuadamente un
aminocido, la fenilalanina, por la
deficiencia o ausencia de una enzima
llamada hidroxilasa lo que se traduce
como la incapacidad de metabolizar al
aminocido tirosina a partir de la
menilalanina en el hgado. Como
consecuencia, la fenilalanina se acumula y
resulta txica para el sistema nervioso
central, ocasionando dao cerebral.
Causas:
Se
Secuelas:
Microcefalia
Temblores
y movimientos espasmodicos
de brazos y piernas.
Piel seca, con frecuentes erupciones.
Endama cutneo
Convulsiones
Vmitos
Irritabilidad
La
porfiria
La palabra porfiria proviene
del griego porphyra que
significa morado o purpura.
Esta anomala es un grupo de
trastornos provocados por
anormalidades del
metabolismo del grupo hemo,
las cuales pueden ser
provocadas por causas
genticas o adquiridas.
Causas:
Esta
Signos y sntomas:
los sntomas
varan y pueden aparecer en horas das.
Dolor
de pecho o abdominal
Calambres musculares y debilidad
Entumecimiento y hormigueo en pies y
manos
Crecimiento excesivo del cabello.
Cambios emocionales y mentales.
Cambio de color en la orina( marrn,
rojo oscuro o violeta)
PRONOSTICO:
No
HISTIDINEMIA
Este
La
En
Enfermedad de Gaucher
Es
Sintomas
Agrandamiento
del
bazo( esplenomegalia)
Agrandamiento del hgado
( hepatomegalia)
Dolor y fracturas seas
Fatiga
Problemas con las valvulas cardiacas
Diagnostico:
La
Citrulinemia
Es un transtorno metabolico en el que
existe un dficit de la sintetasa del cido
argininsuccnico, una enzima necesaria
para la incorporacin del amoniaco en el
ciclo de urea.
La citrulinemia tiene sus origenes en
transtornos geneticos que pueden ser
hereditarios. Los genes afectados en esta
enfermedad son : el ASS Y SLC25A13
Hemocromatosis
La hemocromatosis primaria es un trastorno
gentico que se transmite de padres a hijos y es
congnito. Las personas con esta afeccin absorben
demasiado hierro a travs del tubo digestivo. El
hierro se acumula en el cuerpo, especialmente en el
hgado. Uno es ms propenso a contraer esta
enfermedad si alguien en la familia la tiene o la
padeci.
La hemocromatosis afecta ms a los hombres que a
las mujeres. Es especialmente comn en personas
de raza blanca de ascendencia europea occidental.
Sintomas
Dolor
abdominal
Fatiga
Oscurecimiento generalizado de la piel (a
menudo denominado como bronceado)
Dolor articular
Falta de energa
Prdida del vello corporal
Prdida del deseo sexual
Prdida de peso
Debilidad
tratamiento
Un
Hepatitis B
Sintomas
Sntomas
habituales
Cansancio
Nuseas
Fiebre
Prdida
del apetito
Dolor de estmago
Diarrea
Tratamientos
La
Anemia hemolitica
Nivel bajo de la Enzima eritrocitarias
La anemia es una afeccin en la cual el
cuerpo no tiene suficientes glbulos rojos
sanos. Los glbulos rojos proporcionan el
oxgeno a los tejidos del cuerpo.
Normalmente, los glbulos rojos duran
aproximadamente unos 120 das antes de
que el cuerpo los elimine. En la anemia
hemoltica, los glbulos rojos en la sangre se
destruyen antes de lo normal.
Sintomas
Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningn sntoma. Si el
problema se desarrolla lentamente, los sntomas que pueden producirse
primero abarcan:
Sentirse malhumorado
Sentirse dbil o cansado ms a menudo que de costumbre, o con el
ejercicio
Dolores de cabeza
Problemas para concentrarse o pensar
Si la anemia empeora, los sntomas pueden abarcar:
Color azul en la esclertica de los ojos
Uas quebradizas
Mareo al ponerse de pie
Color de piel plido
Dificultad para respirar
Lengua adolorida
Tratamiento
El
La enfermedad de Paget
Nivel
sintomas
De presentarse, los sntomas pueden abarcar:
Dolor seo, dolor o rigidez articular y dolor de cuello
(puede ser intenso y presentarse la mayor parte del
tiempo)
Arqueamiento de las piernas y otras deformidades visibles
Agrandamiento de la cabeza y deformidades del crneo
Fractura
Dolor de cabeza
Hipoacusia
Rigidez o dolor articular
Disminucin de estatura
Piel caliente sobre las reas afectadas
Tratamientos
El tratamiento farmacolgico ayuda a prevenir la
descomposicin mayor del hueso. Actualmente, hay
varias clases de medicamentos empleados en el
tratamiento de la enfermedad de Paget y abarcan:
Bifosfonatos: estos frmacos son el tratamiento de
primera lnea y ayudan a incrementar la densidad
sea. Se pueden tomar por va oral o intravenosa (IV)
con menos frecuencia.
Calcitonina: esta hormona est involucrada en el
metabolismo de los huesos. Se puede administrar
como aerosol nasal (Miacalcin) o como inyeccin
subcutnea (Calcimar o Mithracin).
Ictericia
La ictericia es una coloracin amarilla en la piel, las
membranas mucosas o los ojos. El color amarillo proviene
de la bilirrubina, un subproducto de los glbulos rojos viejos.
La ictericia puede ser un signo de otros problemas de salud.
Cuando se acumula demasiada bilirrubina en el cuerpo, se
puede presentar la ictericia.
La ictericia puede ocurrir si:
Hay demasiados glbulos rojos que estn muriendo o
descomponindose y pasando al hgado.
El hgado est sobrecargado o presenta dao.
La bilirrubina del hgado es incapaz de movilizarse
adecuadamente a travs del tubo digestivo
Sintomas
La