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FISIOPATOLOGIA

Dra. Cristina Gonzlez Merlano


Medico Cardilogo
04166400441

GENETICA
Control Gentico de la Funcin Celular y Herencia
ADN: Informacin necesaria para dirigir la funcin de las

clulas
Determinar la apariencia del individuo y su forma de
responder al entorno
Unidad de Herencia que se transmite de generacin en
generacin
Determinan la predisposicin a las enfermedades y su forma
de reaccin a los frmacos
Resulta evidente que muchos trastornos tienen un
componente gentico
Cncer
Diabetes mellitus (Tecnologa de ADN recombinante)
Enfermedades cardiovasculares

GENETICA
CROMOSOMAS:
Pequeas estructuras intracelulares
Almacena, organiza la mayor parte de la informacin

gentica
Se ordenan por pares, un par se hereda del padre y de la
madre
Cromosomas Homlogos; 46 cromosomas o 23 pares
22 cromosomas autnomos

de la persona XX o XY

y el par restante da el sexo

GENETICA
PATRONES DE HERENCIA
GENOTIPO: Informacin gentica almacenada

por tripletes en la secuencia de bases


FENOTIPO: Rasgos reconocibles, fsicos o
bioqumicos relacionados con el genotipo
especifico

GENETICA
ENFERMEDADES

GENETICO

CONGENITAS

DE

ORIGEN

Son alteraciones en la estructura, funcionamiento o

metabolismo corporal presentes en el nacimiento:

Factores Genticos
Factores Ambientales

ALTERACIONES GENETICAS Y CROMOSOMICAS:


Enfermedades Autonmicas Dominantes
Enfermedades Autonmicas Recesivas

GENETICA
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS

DOMINANTES:

Se transmite un solo gen mutante de unos de

los progenitores afectado a un descendente,


cualquiera sea su sexo.
Tiene una probabilidad del 50% de transmitir la
enfermedad a cada descendiente
Las familias no afectadas del progenitor o los
hermanos no afectados del descendiente no
transmiten la enfermedad.

Gentica

GENETICA
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS

DOMINANTES:

Sndrome de Marfan:
Producida por la disfuncin del gen q codifica la
FIBRILINA I
Afecta a varios sistemas orgnicos: Ojos, Sistema
Cardiovascular y el Sistema Esqueltico
Cuerpo alto y delgado
Aranodactilia, Articulacin hiperextensibles , Cifosis,
Escoliosis, Deformidades Torcicas, Luxacin bilateral
del Cristalino, prolapso de la Vlvula Mitral,
Diseccin Aortica.

GENETICA

GENETICA
NEUROFIBROMATOSIS:
Tumores nitrgenos en las clulas de Schawn y otros

elementos del sistema Nervioso Perifrico.

Tipo 1:
Neurofibromas en el cuerpo
Lesiones cutneas pigmentadas
Tipo 2:
Tu del Nervio Acstico y Meningiomas
Cefaleas, Perdida Auditiva y Tinitus ACONDROPLASIA

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
COREA DE HUNTINGTON
ENF DE VON WILLENBRAND

Gentica

GENETICA
ENFERMEDADES AUTOSOMICAS RECESIVAS:
Se manifiesta cuando ambos miembros del
par gnico estn afectados.
Hay posibilidad que ninguno de los progenitores
este afectados, pero son portadores del gen
anmalo.
Suelen manifestarse a edad temprana
Fenilcetonuria
Drepanocitosis
Fibrosis Qustica

Gentica

GENETICA
ALTERACIONES CROMOSOMICAS:
Representan el 50% de los abortos en el primer trimestre
Responsables del 2% de todos los embarazos en mujeres
mayores de 35 anos
Conllevan a malformaciones congnitas y retraso mental
SINDROME DE DOWN:
Fue descrita en el ano 1866 por John Langdon Down
Trisomia del par 21
El riesgo aumenta con la edad materna: 1 nacimiento por
cada 25 nacimientos a los 45 anos de edad.

GENETICA
Sndrome de Down:
Combinacin de defectos congnitos que
incluyen Cierto Retraso Mental, rasgos faciales
caractersticos
Pliegue epicantico, nariz aplanada, orejas de
implantacin baja, boca abierta, lengua grande,
Hipotona al nacer, laxitud Articular, Defectos
cardiacos, mayor riesgo de leucemia.

GENETICA
SINDROME DE TURNER
Ausencia de todo o parte del cromosoma X
1 de 2500 nacidos vivos
Talla baja
Ausencia de ovarios, Amenorrea, No desarrollan

caracteres sexuales secundarios.

GENETICA

GENETICA

GENETICA
SINDROME DE KLINEFELTER;
Caracterizado por la adicin de uno o mas
cromosomas X al complemento XY normal.
47XXY 48XXXY
Disgenesia Testicular
Crecimiento mamario
Vello facial y corporal escaso
Testculos pequeos con incapacidad de
producir espermatozoides
Capacidad intelectual normal.

ANEMIAS
Cantidad baja de eritrocitos circulantes, de

Hemoglobina o de ambas, que reduce la


capacidad para transportar oxigeno.
Perdidas: Hemorragias
Destruccin excesiva de eritrocitos
(Hemolisis)
Produccin insuficiente de glbulos rojos por
falta de elementos nutricionales o insuficiencia
medular

ANEMIAS
VALORES NORMALES:
HEMOGLOBINA:
Varones: 14 a 16 gr/dl
Hembras: 12 a 15 gr/dl
Embarazadas: 11 gr/dl

HEMATOCRITO:
Varones: 40-50%
Hembras: 37-45%

VCM: 85-100 dl
CMHC: 31-35 gr/dl
Falsa anemia por hemodilucion
Falsa Policitemia

ANEMIA
Mecanismo de Adaptacin : Disminucin de

Hb

Aumento de la Eritropoyetina
Aumento de la Eritropoyesis
Vasoconstriccin generalizada (piel, rin,

bazo)
Aumento del Debito cardiaco (taquicardia y
soplos funcionales)
Redistribucin del volumen sanguineo y del
volumen plasmatico.

ANEMIA
Manifestaciones Clnicas:
Palidez por vasoconstriccin generalizada:
Coloracin pajiza de la piel
Velo
del paladar, Conjuntivas
subungueal

Oculares,

Regin

Astenia:

Cansancio, Disnea de esfuerzo, Ortopnea, fatiga

Manifestaciones Cardiorrespiratorias:
Soplo sistlico funcional, taquicardia, ICC, IM
Manifestaciones Gastrointestinales:

Perdida de peso , Anorexia, Estreimiento, Nauseas.

ANEMIAS FERROPENICAS
Mas frecuente y afecta a personas de cualquier edad
Se debe a carencia alimentaria, perdida de hierro

por hemorragias o aumento de las demandas.


La absorcin de hierro debe ser de 0.5 a 1 mg
diarios (alimentos dan 20 mg al da)
La razn habitual de perdida de hierro es la perdida
crnica de sangre
Hemorragias Gastrointestinales:
Menstruacin: Perdida de 1.5 mg diarios
Embarazo: 500 mg adicionales y para el feto 365 mg

diarios y en la Lactancia 1 mg diario

ANEMIA FERROPENICA
Lactantes:
Los requerimientos son altos al igual q en la infancia y en la

adolescencia
Concentracin baja de Hierro por dficit materno y por LECHE
DE VACA

Se caracteriza:
Cifras bajas de Hb y HCTO. Eritrocitos hipocromicos y
microciticos
Descenso de las reservas de hierro y de ferritina
Manifestaciones:
Pica

Prevencin y Tratamiento:
Sulfato ferroso

ANEMIAS MEGALOBLASTICAS
Se debe a la sntesis alterada de ADN por

defectos en la maduracin y la divisin


Anemia por dficit de Vitamina B12 y por
deficiencia de Acido Flico.
Anemia por dficit de VIT B12:
Cobalamina: Necesaria para la sntesis de ADN

y la maduracin nuclear
Participa en una reaccin que previene la
incorporacin de cidos grasos anormales en
los lpidos neuronales.
Se encuentra en todos los alimentos de origen
animal

ANEMIA POR DEFICIT


DE VITAMINA B12

ANEMIA POR DEFICIT


DE VITAMINA B12
Anemia Megaloblastica
Ncleos inmaduros, membranas frgiles y de
forma oval
Produce ictericia, glositis,
Desminilizacion de las columnas dorsales y
laterales de la medula espinal produciendo
parestesias de manos y pies y perdida de la
vibracin y ataxia.
El diagnostico: medicin de concentracin srica
/ Anemia Perniciosa
Tratamiento: Inyecciones IM de Vitamina B12.

ANEMIAS MEGALOBLASTICAS
Anemia por dficit de Acido Flico:
Necesario para la sntesis de ADN y maduracin
de los eritrocitos
Se absorbe con facilidad en el intestino
Se encuentra en todas las verduras sin coccin
Las causas mas frecuentes: Desnutricin,
Alcoholismo, Ciertos frmacos : (fenobarbital,
triantereno, metrotrexato)

ALTERACIONES DE LA HEMOSTASIA
ESPASMO VASCULAR

ALTERACIONES
DE LA HEMOSTASIA
FORMACION DEL TAPON PLAQUETARIO

ALTERACIONES DE LA
HEMOSTASIA
COAGULACION SANGUINEA

ALTERACIONES DE LA HEMOSTASIA
RETRACCION DEL COAGULO

ALTERACIONES DE LA
HEMOSTASIA
DISOLUCION O LISIS DEL COAGULO

ESTADOS DE HIPERCOAGULABILIDAD
Forma incrementada de la hemostasia que

predispone a la trombosis y oclusin vascular


Trastornos relacionados con la
hipercoagulabilidad:
Aumento de la funcin plaquetaria:
Aumento del numero de plaquetas (anemia,
esplenectoma, Cncer)
Lesin Endotelial
Actividad acelerada del sistema de Coagulacin

Trastornos hereditarios
Trastornos Adquiridos: (ACO, IM, ICC. Cncer, reposo en
cama, Sndrome Antifosfolipidico)

TRASTORNOS DE LA COAGULACION
Deficiencia

o Disfuncin de uno o mas


factores de coagulacin incluido en FvW
Trastornos Hereditarios
Sntesis Defectuosa o Aumento de los Factores

de Coagulacin

Son frecuentes las equimosis, los hematomas y

la hemorragia prolongada en vas digestivas y


urinarias.

TRASTORNOS DE LA COAGULACION
ENFERMEDAD DE VON WILLEMBRAND:
Trastornos hemorrgicos hereditarios
Se caracteriza por la ausencia del factor de vW q
afecta la funcin plaquetaria y la va de coagulacin
Manifestaciones clnicas:
Hemorragia espontanea en nariz, boca, vas digestivas
Menstruacin aumentada
Prolongacin del tiempo de sangrado en presencia de
plaquetas normales
Hemorragias GI y articulares
Evitar el asa y el acetato de desmopresina

TRASTORNOS DE LA
COAGULACION
HEMOFILIA A
Trastorno recesivo ligado al cromosoma X
Mutacin nueva en el gen del factor VIII
Hemorragias articulares en tubo digestivo
Fibrosis Contracturas articulares
Hemorragias intracraneales
Prevencin del traumatismo, evitar el asa y
reposicin del factor VIII.

ALTERACIONES LEUCOCITARIAS
NEUTROPENIA:
Puede afectar a cualquier tipo de leucocito
Se define como un recuento inferior de 1500
por dl, puede ser leve, moderada y severa
Patogenia: efectos de frmacos, neoplasias y
trastornos autoinmunitarios
Manifestaciones clnicas:
Infecciones cutneas, lesiones ulcerativas
necrosantes de la boca
Infecciones respiratorias

LEUCEMIAS
Son neoplasias malignas de clulas originadas

en clulas precursoras mieloide o del tejido


linfoide.
Pueden infiltrar hgado, bazo, ndulos
linfticos y otros tejidos.
Es la causa mas frecuente de cncer en nios
y adolescentes
Leucemia Aguda:
Leucemia Linfoide Aguda (LLA)
Leucemia Mieloide Aguda (LMA)

LEUCEMIAS AGUDAS
MANIFESTACIONES CLINICAS:
Inicio sbito, fatiga secundaria a anemia,
febrcula, transpiracin nocturna, perdida de
peso por el hipermetabolismo de las clulas
leucmicas.
Hemorragias por reduccin de las plaquetas
Dolor y sensibilidad sea
Infeccin.
Linfadenopatia, hepato y esplenomegalia por
infiltracin de clulas leucmicas.

LEUCEMIAS AGUDAS
CLASIFICACION:
Leucemia Linfocitica Aguda (Linfoblastica):
Grupo de neoplasias
compuestas por linfocitos
precursores B o T denominados Linfoblastos
Leucemia Mieloide Crnica (Mielogena):

Neoplasias que afectan


las clulas precursores
mieloides de la medula sea.

MANIFESTACIONES CLINICAS:
Afectacin neurolgica central incluyen parlisis
de nervios craneales, nauseas, vmitos,
papiledema, convulsiones y coma.

LEUCEMIAS
DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO:
Pruebas de sangre y medula sea (presencia de
clulas leucmicas en la sangre perifrica,
medula sea o tejido extramedular)
Biopsia:
Puncin lumbar
TAC de trax abdomen y pelvis
Quimioterapia
Trasplante de medula sea

LEUCEMIAS CRONICAS
Son neoplasias malignas con proliferacin de

clulas
mieloides
y
linfoides
mas
diferenciadas.
LLC y LMC
La LLC es un trastornos en ancianos, la media
en a los 72 anos
La LLC representa un tercio de todas las
leucemias y la LMC representa el 10 al 15%
de las leucemias
Afecta a ancianos con una media de 67 aos.

LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA


Es una neoplasia de linfocitos B y aloja dos

entidades relacionados en base a la


invasividad de la enfermedad
Algunas personas sobreviven a la enfermedad
sin tratamiento y otras tienen una evolucin
letal con tratamiento radical.
Depende de una mutacin del gen para la
inmunoglobulina.
Los signos y sntomas se relacionan con
infiltracin de linfocitos neoplasicos en
medula sea y tejidos linfoides.

LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA


Los

individuos si tienen la LLC inactiva son


asintomticos, solo aumento de los linfocitos
Con la progresin de la enfermedad hay crecimiento
en los ndulos linfticos en cuero cabelludo, faringe,
orbita, pleura, tubo digestivo, prstata y en gnadas.
Con
la
forma
activa
hay
Linfadenopatia,
hepatoesplenomegalia, dolor abdominal, perdida de
peso , anemia y trombocitopenia.
Hipogammaglobilinemia
es
frecuente
y
hay
predisposicin
a
infecciones.
Streptococus
pneomoniae, staphilococcus aureus, haemophilus
influenzae.

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA


Proliferacin excesiva de granulocitos medulares,

precursores eritroides y megacariocitos


La evolucin clnica:

Fase crnica de duracin variable:


Debilidad, perdida de peso, anemia, trombocitopenia,
hepatoesplenomegalia, asintomticos. Dura 4 aos
Fase acelerada corta:

Aumento de las clulas inmaduras de la sangre o en


medula sea. Dura 6 a 12 meses

Fase de crisis blastica terminal:


Evolucin a leucemia aguda (supervivencia a 3 meses)

LINFOMAS MALIGNOS
Son neoplasias malignas que surgen en tejidos

linfoides perifricos
Son tumores slidos compuestos de clulas linfoides
Linfoma no Hodkins (LNH)
Linfoma de Hodkins
Los LNH son un grupo de neoplasias de clulas B o T
que se diseminan a varios tejidos incluida la medula
sea
El LH es un tumor caracterizado por la presencia de
clulas de Reed Sternberg el cual se inicia en un solo
ndulo linftico y se propaga a los ndulos contiguos

LINFOMAS NO HODKINS
Representan un grupo de neoplasias de

clulas B o T con manifestaciones clnicas


diversas.
La causa se desconoce, pero los factores
etiolgicos tienen que ver con el dficit
inmunitario y los agentes infeccioso
Aunque pueden originarse en cualquiera
de los tejidos linfoides, es mas frecuente
en los ganglios linfticos y en sitios
particulares de dichos ganglios.

CLASIFICACION DE
LOS LINFOMAS NO HODKINS

LINFOMAS DE CELULAS B
Linfomas foliculares:
Provienen de las clulas B del centro germinal
Constituyen un tercio de los LNH en adultos (60 aos)
Afecta a los ndulos linfticos.
Otros lugares como el bazo , MO, sangre perifrica, cabeza,
cuello, tubo digestivo y piel.
Supervivencia de 6 a 10 aos
Linfomas difusos de clulas B grandes:
Se presenta en todos los grupos de edad pero mas frecuente a

los 60 a 70 aos
Es una neoplasia nodular y extra nodular de rpida evolucin
Son letales en poco tiempo si no se tratan.
Quimioterapia combinada puede lograrse la remisin completa
en un 60 a 80%

LINFOMAS DE CELULAS B
Linfoma de Burkitt:
Una de las variedades de crecimiento mas rpido
de los LNH
Es el cncer infantil mas frecuente en frica (3 a
7 aos)
La presencia tpica es un tumor destructivo en la
mandbula y otros huesos faciales
Quimioterapia con una tasa de curacin del 90%.
Manifestaciones clnicas:
Tipo de Tumor (inactivo o activo) y la etapa de la

enfermedad.

LINFOMAS NO HODKINS
Manifestaciones Clnicas:
Linfadenopatia indolora en retroperitoneo, mesenterio y
pelvis con afectacin de la medula sea
La evolucin natural de la enfermedad puede fluctuar
entre 5 y 10 aos
Fiebre, transpiracin nocturna, predisposicin a
enfermedades bacterianas, vricas y nicticas
Tienden a ser sensibles a la radiacin y a la quimioterapia
con una remisin entre el 60 y 80% de los casos.
Diagnostico y Tratamiento:
Biopsa Nodular, de MO, pruebas sanguneas, TAC de Trax

y abdomen
Quimioterapia y profilaxis neurolgica

LINFOMA DE HODKINS
Presencia de una clula anormal llamada clula de Reed-

Sternberg
Adultos jvenes (15 a 40 aos de edad) y adultos mayores
(55 aos y mas)
Casi siempre se origina en un solo ndulo o cadena
nodular y se propaga a los tejidos linfoides contiguos.
La causa es desconocida, exposicin a cancergenos y a
virus como la mononucleosis infecciosa.
Manifestaciones clnicas:
Crecimiento de un ndulo o cadena nodular por encima del

diafragma (cuello, regin supraclavicular y axilar)


Tumoraciones mediastinicas
Fiebre intermitente, perdida de peso, prurito.
Radiacin y quimioterapia (85%)