SNDROME

DE DOWN

INTEGRANTES:
CHUNGA FLORES,
TA N I A
E S P I N O ZA L VA N O,
LUCERO
SNCHEZ CHUMBE,
SUSAN

CAUSAS

CAUSAS:
No se conocen con exactitud las causas que
originan la disyuncin errnea. Como en otros
procesos similares se han propuesto hiptesis
multifactoriales (exposicin ambiental,
envejecimiento celular) sin que se haya
conseguido establecer ninguna relacin directa
entre ningn agente causante y la aparicin de la
trisoma. El nico factor que presenta una
asociacin estadstica estable con el sndrome es
la edad materna, lo que parece apoyar las teoras
que hacen hincapi en el deterioro del material
gentico con el paso del tiempo.
Se podra relacionar estadsticamente con una
edad materna mayor a los 35 aos.

GENTICA:
Como sabemos las clulas del ser humano poseen cada una
en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta
a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en
forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se
denominan autosomas y el ltimo corresponde a los
cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y
nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de mayor a
menor), ms el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad,
por lo que debera ocupar el lugar 22, pero un error en la
convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome
de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das,
mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura.
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la
informacin gentica de un individuo en algo ms de 400
genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la
funcin de unos pocos.

CAUSAS DE LA
APARICIN DE LA
TRISOMA DEL PAR 21

TRISOMA LIBRE: CDIGO CIE-10:

Q90.0
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un
cromosoma ms en el par 21 original (tres
cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del
organismo.

La mayor parte de las personas con este sndrome

(95%), deben el exceso cromosmico a un error durante
la primera divisin meitica (aquella por la que los
gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad
de sus cromosomas) llamndose a esta variante,
trisoma libre o regular. El error se debe en este caso
a una disyuncin incompleta del material gentico de
uno de los progenitores

CARIOTIPO (CONJUNTO DE CROMOSOMAS

DE UN INDIVIDUO) MOSTRANDO UNA
TRISOMA LIBRE DEL PAR 21.

TRANSLOCACIN: CDIGO CIE-10: Q90.2

Despus de la trisoma libre, la causa ms

frecuente de aparicin del exceso de material
gentico es la translocacin. En esta variante el
cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra pegado a otro
cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento
gentico arroja una cifra de 46 cromosomas en
cada clula. En este caso no existe un problema
con la disyuncin cromosmica, pero uno de
ellos porta un fragmento extra con los genes
del cromosoma translocado. A efectos de
informacin gentica sigue tratndose de una
trisoma 21 ya que se duplica la dotacin
gentica de ese cromosoma.

(Existen portadores sanos de

translocaciones, en los que se recuentan 45
cromosomas, estando uno de ellos translocado,

TRANSLOCACIN DEL BRAZO CORTO

DEL CROMOSOMA 21 EN UNO DE LOS
DOS CROMOSOMAS DEL PAR 14.

MOSAICISMO: CDIGO CIE-10:

Q90.1

La forma menos frecuente de trisoma

21 es la denominada mosaico (en
torno al 2% de los casos). Esta mutacin
se produce tras la concepcin, por lo
que la trisoma no est presente en
todas las clulas del individuo con SD,
sino slo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera clula mutada. El
porcentaje de clulas afectadas puede
abarcar desde unas pocas a casi todas,
segn el momento en que se haya
producido la segregacin anmala de
los cromosomas homlogos.

EXPRESIN DEL EXCESO DEL MATERIAL

GENTICO
La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de
diferentes enzimas. Una de las ms conocidas e importantes es la
Superxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el
paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno.
Otros genes implicados en la aparicin de trastornos asociados al
SD son:
COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos
cardacos
ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones
msculo esquelticas
CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la
sntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar
alteraciones metablicas y de los procesos de reparacin del ADN
DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar
el origen del retraso mental
CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz
del cristalino)
GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos
de sntesis y reparacin del ADN
IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que
su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

CARACTERSTICAS

SEREMOS PARECIDOS
PERO NUNCA IGUALES

CARACTERISTICAS INTELECTUALES
Y OTROS ASPECTOS COGNITIVOS

INTELIGENCIA

ARMANDO
ARMANDO
ROMPECABEZAS
ROMPECABEZAS

MEMORIA
Su
Su memoria
memoria visual
visual
es
es mayor
mayor que
que la
la
auditiva.
auditiva.
Siguen
Siguen un
un orden,
orden,
hasta
hasta que
que no
no
terminan
terminan una,
una, no
no
empiezan
empiezan la
la
siguiente.
siguiente.

PERCEPCIN
Su memoria
visual es mayor
que la auditiva
Su umbral de
respuesta es
ms elevado que
el de la
poblacin,
incluido el
umbral del dolor;
por lo que
necesitan
estmulos de
mayor
intensidad y
duracin para
que puedan
reaccionar ante
ellos

ATENCIN
Se
Se distraen
distraen
con
con facilidad
facilidad
ante
ante los
los
estmulos
estmulos
diversos
diversos yy
novedosos.
novedosos.
La
La capacidad
capacidad
de
de los
los
mecanismos
mecanismos
de
de
autoinhibicion
autoinhibicion
es
es menor.
menor.

CARACTERISTIC
AS DE LA
PERSONALIDAD

CARACTERISTICAS
PSICOLOGICAS

APTITUDES MUSICALES

HUMOR IMITATIVO

CARACTERISTICAS
PSICOLOGICAS

RASGOS FSICOS

*CARA PLANA
*NARIZ PEQUEA
*RESPIRADOR ORAL

SNTOMAS PSICOMOTRICES

HIPOTONA
MUSCULAR

AUSENCIA DE REFLEJO
MORO EN RECIEN
NACIDO

ADOLESCENCIA Y
SEXUALIDAD

HABILIDADES SOCIALES

HABILIDADES SOCIALES

TRATAMIENTO

La atencin teraputica del Sndrome de Down debe comenzar

desde los primeros momentos de vida. Para que el tratamiento
alcance unos resultados ptimos, es necesario que la familia se
implique en el mismo, colaborando con los profesionales.
El tratamiento debe adecuarse a las caractersticas de cada
nio/a, teniendo en cuenta el grado de retraso intelectual y los
problemas asociados.

CUIDADOS MDICOS

1. RECIN NACIDOS Y LACTANTES

Debe realizar una exploracin exhaustiva para detectar posibles
problemas mdicos congnitos.

Enfermedades cardiacas
Anormalidades gastrointestinales
Problemas visuales
Dificultades durante la lactancia
Problemas inmunolgicos

2. INFANCIA Y ADOLESCENCIA
Se deben atender aquellas patologas en este Sndrome que se
manifiestan durante los primeros aos de vida. Una exploracin
mdica deber abarcar los siguientes aspectos:
Infecciones del aparato respiratorio
Alteraciones del sueo
Indicios de enfermedad celiaca.
Problemas de audicin
Desarrollo intelectual
Trastornos de la conducta
Problemas de la visin
Exploracin anual de la funcin tiroidea

3. EDAD ADULTA Y PERSONAS MAYORES

Hoy en da, disfrutan de una mayor esperanza de vida, debido principalmente, a los
avances cientficos que han permitido mejorar los cuidados de la salud. Cuando han
logrado superar los primeros cinco aos de vida, tienen un 80% de probabilidad de
superar los treinta aos y un 60% de sobrepasar los cincuenta.
Hay una serie de grandes reas que no deben ser descuidadas cuando llegan a
mayores:
-. La funcin tiroidea, la audicin y la visin
-. El estado genital
-. Problemas inmunolgicos
-. Alimentacin
-. Cambios Psicosociales
-. Cuadros referidos al envejecimiento fisiolgico precoz o al envejecimiento tipo
Alzheimer.

REHABILITACIN
1. TERAPIA FSICA
Es un elemento esencial en el tratamiento del nio con Sndrome de
Down. Contribuye a mejorar el aprendizaje de destrezas fundamentales
para desenvolverse en los distintos mbitos de su vida: familiar, escolar,
social, etc.
Existen varios programas de fisioterapia indicados para personas con
Sndrome de Down, como por ejemplo, lo que a continuacin se detallan:
Tcnica Bobath
Tcnicas de tratamiento basadas en el Concepto Votja
Cinesiterapia

2. TERAPIA OCUPACIONAL
Su finalidad es el desarrollo de las habilidades necesarias para
desenvolverse con autonoma en la vida diaria. Tambin presta
asesoramiento sobre las ayudas tcnicas especficas para compensar
las dificultades en la realizacin de las distintas actividades, ensendole
a utilizar de forma ptima estas herramientas.

3. TRATAMIENTOS DE LOGOPEDIA
Buscan elimina o compensar las alteraciones lingsticas y de la
comunicacin que se dan en las personas con Sndrome de Down.
Estimula las capacidades conservadas y el desarrollo de destrezas
nuevas para lograr un habla lo ms inteligible posible.
Los objetivos que se persiguen con los tratamientos de logopedia son:
Reducir los factores que obstaculizan la comunicacin
Mejorar las funciones deterioradas
Estimular las funciones residuales

Para alcanzar estas metas, la logopedia suele incluir las siguientes

tcnicas:
-

Relajacin total o de distintas zonas corporales

Ejercicios de respiracin

Ejercitacin muscular del sistema bucofonatorio y rganos asociados.

GRACIAS..