ABERRACIONES

CROMOSMICAS

Dra. Laura Santana Daz

Mdico Genetista

Morfologa y estructura
de los cromosomas
humanos

Cariotipo
Constitucin complemento cromosmico de
un individuo.

Lisa G. Shaffer, Niels Tommerup (ed.). ISCN 2009:

An International System for Human Cytogenetic
Nomenclature. Switzerland: S. Karger AG.

Cariograma
Representacin grfica de la constitucin cromosmica
de un individuo en bandeado y apareado.

Lisa G. Shaffer, Niels Tommerup (ed.). ISCN 2009:

An International System for Human Cytogenetic
Nomenclature. Switzerland: S. Karger AG.

Idiograma
Representacin esquemtica del cariograma

Lisa G. Shaffer, Niels Tommerup (ed.). ISCN 2009:

An International System for Human Cytogenetic
Nomenclature. Switzerland: S. Karger AG.

Resolucin de bandas

Lisa G. Shaffer, Niels Tommerup (ed.). ISCN 2009:

An International System for Human Cytogenetic
Nomenclature. Switzerland: S. Karger AG.

Indicaciones de Cariotipo
1. Malformaciones congnitas mltiples

(ya sea que

integren una cromosomopata conocida, del nmero o estructura)

2. RM

(en quien se haya descartado causas de origen prenatal, postnatal, EIM)

3. Anomalas en rea genital

4. Amenorrea primaria
5. Alteraciones en la fertilidad

(3-6%)

6. Mortinato multimalformado

(en el producto y en los padres, 50-

60% abortos espontneos del 1er trimestre).

Laird Jackson, MD. Cytogenetics and molecular
cytogenetics. Clinical obstetricis and
gynecology. Vol.45, Num 3, 2010.

7. Descendencia de progenitor portador de una

alteracin cromosmica
Anillos

1/2500

Si conserva su centrmero ser

mitticamente estable, y no habr
fenotipo,
el riesgo es para los descendientes.

Isocromosoma

I(Xq)

Puede causar trisomias parciales, o

monosomia parcial.

Translocaciones 1:600
recprocas

Riesgo: aborto espontneos, infertilidad

masculina,

Translocaciones 13q14q
robertsonianas 1/1300

Riesgo: cromosomopatas, abortos

recurrentes.

J.Jess Guizar, et al. Diagnstico de

Sndromes Genticos. Manual moderno.

8. Pacientes con una neoplasia que exprese una alteracin

cromosmica caracterstica.
t (8;14) linfoma burkitt
t (9;22) (q34;q11.2) leucemia granuloctica crnica (filadelfia)

9. Pacientes con predisposicin a desarrollar neoplasias

del (11) (q13.1q13.4) Sx de neoplasia endcrina mltiple

10. Progenitores de pacientes malformados o con RM.

11. Pacientes expuestos a ciertos agentes fsicos (Rayos X),
qumicos (quimioterapia) o biolgicos.

J.Jess Guizar, et al. Diagnstico de

Sndromes Genticos. Manual moderno.

12. Edad materna avanzada (>35)

Kypros H. Nicolaides, Orlando Falcn. La ecografa de las

1113+6 semanas. Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004

Epidemiologa
Los desordenes citogenticos estn en al
menos 1% de todos los nacimientos
50 - 60% de abortos espontneos del 1er
trimestre alteracin cromosmica.
Las alteraciones cromosmicas son
responsables 3-6% de infertilidad.
Deleciones telomricas son responsables del
7.4% de RM moderado a severo.
Laird Jackson, MD. Cytogenetics and molecular
cytogenetics. Clinical obstetricis and
gynecology. Vol.45, Num 3, 2011.

Epidemiologa

0.6% de recin nacidos

25% de abortos y bitos
60% de abortos de primer trimestre

ABERRACIONES

NUMRICAS

1. Euploidias: haploide,
diploide, triploide 3n,
tetraploide 4n, etc.
2. Aneuploidias:
nulisomia n-1,
monosoma 2n-1,
trisomia 2n+1.

ESTRUCTURALES

Deleciones (del)
Duplicaciones (dup)
Inversiones (inv)
Inserciones (ins)
Anillos (r )
Isocromosomas (i)
Translocaciones (t)
F H Sharkey, et al. Chromosome analysis: what
and when to request. Arch Dis Child 2009. Review.

Aberraciones Numricas. Euploidias

TRIPLODA

n
n

2n

n
66%

TETRAPLOIDA

2n

10%

Replicacin del
DNA
sin citocinesis
ENDOMITOSIS

24%

4n

Triploida

69,XXY

Alteraciones numricas.
Aneuploidias

Error meiosis I
materna

Ejemplos de
Aneuploidias

Sx.
Patau

Sx.
Down

Sx.
Edward
Sx. s
Turner

No disyuncin
Mittica
23,X

23,X

46,XX

fecundacin

cigoto

1a divisin mittica

2a divisin mittica
no disyuncin

47,XXX

46,XX

46,XX

45,X

46,XX

46,XX

Aberraciones
Estructurales
Cromosoma
normal

Duplicacin
directa

Insercin

Delecin
terminal

Duplicacin
invertida

Delecin
intersticial

Isocromosomas

Inversin
pericntrica

Inversin
paracntrica

Anillo

Translocacin recproca Translocacin robertsoniana

balanceada
o fusin cntrica

Delecin terminal

Delecin
intersticial

Duplicaci
n

Inserci
n

Inversi
n

La ms comn es la pericntrica asociada con la heterocromatina del

cromosoma 9
Inv(9)(p11q12)
2% de la poblacin es portadora

Isocromosom
a

Ms
Ms frecuente
frecuente del
del
cromosoma
cromosoma X
X
1
1 en
en 13000
13000

Translocacin
recproca

T. recprocas
t(11;22)(q23;q11.2) ms
frecuente

translocacin recproca balanceada

46,XY,t(7;14)

Translocacin
robertsoniana

CROMOSOMAS ACROCNTRICOS
T. Robertsoniana es el rearreglo ms
comn
- 1:1000 individuos
- rob(13q14q), rob(14q21q) ms
frecuentes,
- 85% ovognesis

Translocaciones Robertsonianas

45,XX,t(13q;14q)

Anillo

Aborto
s

Trisoma 16 ms frecuente en
abortos