Enfermedad de

Hirschsprung

Incidencia
Uno de cada 5000 nacidos padece
enfermedad de hirschsprung y el 70 a
80% se observa en varones, menos
frecuente en personas de raza negra
Incidencia familiar: 1,5 a 17,6% riesgo
de padecerla
Malformaciones agregadas
25% de los casos con antecedes
familiares
10% no familiar (sin antecedentes)

Factores genticos
Tres genes

1. Gen de RET

Cromosoma 10

Autosmicos
dominante

2. Gen EDNRB

Gen del receptor de

la endotelina B
Cromosoma 13
Autosmicos
Recesivo

3. Gen EDN3

Gen de endotelina 3

Cromosoma 20

Autosmicos
recesivo

Fisiopatologa
Falta de propagacin de ondas de propulsin y, una
relajacin anormal o ausente del esfnter anal interno
por: agangliosis, hipogangliosis o disglangliosis del
intestino.

Reflejo peristltico
Distensin del
intestino

Ganglios de
plexo
intramural

Relajacin
distal

Despolarizacin
de cells
marcapasos
(Cajal) en MM
liso.

Neuronas NO
adrenrgicas
NO
colinrgicas:
VIP y N.O.

Contraccin
aboral.

Impulsos de
neuronas
colinrgicas

Interneuronas
de plexos
submucosos y
mienterico.

ML: MM longitudinal, PA:

plexo Mienterico, MC: MM
circular, SM: submucosa,
M: mucosa, S: neurona
marcapaso, VS: vaso
sanguneo. NANC

Regulacin del esfnter anal

interno
Estmulos excitatorios adrenrgicos alfa que
discurren por los nervios hipogstricos y
mantienen tono del esfnter a travs de los
receptores excitarios alfa
Receptores inhibitorios adrenrgicos beta : relajan
msculo liso
Neuronas colinrgicas
Neuronas no adrenrgicas y no colinrgicas :
relajan esfnter interno por el oxido ntrico, el
pptido intestinal vasoactivo y otras neuronas
pptidergicas.

 Axones colinrgicos proliferan

hacia pared intestinal y
actan en forma directa con
las clulas de musculo liso
contraccin sin oposicin.
Acetilcolina que se libera a
las terminaciones nerviosas
se inactiva por una cantidad
similar de acetilcolinesterasa.
La tincin para
acetilcolinesterasa
representa una herramienta
Dx de EH (10% error).

AGANGLIOSIS
Empieza en ano (SIEMPRE est
comprometido), contina con distancias
variables.
Ambos plexos (mienterico y submucoso)
estn ausentes.
Disminucin del peristaltismo y funcin
del intestino.

HIPOGANGLIOSIS
Estado en el que el # de clulas ganglionares en
un factor de 10 y la densidad de fibras nerviosas en
un factor de 5.
Zona hipogangliosis proximal al segmento de
agangliosis.
# de clulas del plexo mienterico= 50% de lo
normal y la distancia entre ganglios se duplica.

Hipogangliosis aislada y de EH = tienen

caractersticas histoqumicas semejantes.
La relajacin del esfnter interno es a menudo
inexistente o rudimentaria.

INMADUREZ DE LAS CLULAS

GANGLIONARES
Tincin
deshidrogenasa
lctica (DHL)

Identificacin celulas ganglionares inmaduras

con pequeas dendritas monopolares.
No desarrollan citoplasma que contenga
deshidrogenasa no se distingue celulas de
Schwann de nerviosas.

Succinildeshidrogenas
a

Enzima mitocondrial especfica, determina

madurez celulas ganglionares.
Se requieren de 2 a 4 aos para alcanzar la
madurez completa.
La inmadurez se ve en DNI e hipogangliosis.

Hipogenesia

Hipogangliosis + Inmadurez.

Disganglionosi
s

Maduracin incompleta del plexo

nervioso entrico, con displasia neuronal
o hiperganglionosis

Displasia neuronal intestinal (DNI)

DNI tipo A:
Falta o inmadurez
de inervacin
adrenrgica
simpatica, del
plexo mienterico,
vasos y mucosa.
Es muy rara, Dx
solo del 2% de las
malformaciones
neuronales

Displasia neuronal intestinal

DNI Tipo B:
Afecta al
parasimpatico, plexo
submucoso.
Dx: ganglios
gigantes, con 7-10
clulas ganglionares
Se deben tomar 40
cortes, por lo menos
4 clulas gigantes.
DIFCIL DIFERENCIAR
CLNICA/ DE EH.